Narodenie dieťaťa je pre každú rodinu mimoriadne radostnou udalosťou, plnou očakávaní a nádeje. Avšak, pre rodičov detí s rázštepom pery alebo podnebia môže byť tento moment sprevádzaný šokom, neistotou a mnohými otáznikmi. Táto vrodená vývojová chyba, ktorá sa vyskytuje približne u jedného zo 600 až 650 novorodencov na Slovensku, predstavuje nielen estetický problém, ale aj výzvu v oblasti kŕmenia, reči a celkového vývoja dieťaťa. Včasná diagnostika, komplexná liečba a neustála podpora zo strany odborníkov a rodiny sú kľúčové pre úspešnú integráciu týchto detí do spoločnosti a pre zabezpečenie ich plnohodnotného života. Pochopenie povahy rázštepu, jeho príčin, diagnostiky a dostupných možností liečby je prvým krokom k zvládnutiu tejto životnej situácie.
Čo sú rázštepy a ako sa prejavujú?
Slovo rázštep vo všeobecnosti významovo znamená rozdelenie, rozostúpenie alebo nezrastenie. V medicíne sa pod týmto pojmom skrýva celá škála vrodených vývojových chýb, ktoré môžu postihovať rôzne časti tela. Najčastejšie sa hovorí o rázštepe pery a podnebia, ale existuje aj rázštep chrbtice, kde sa jedná o defekt neurálnej trubice, či rázštepy brušnej steny. Rázštepové chyby tváre patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby. Ide o postihnutie buď len pery, pery a čeľuste, podnebia alebo kompletný rázštep pery, čeľuste aj podnebia.
Rázštep pery a podnebia je vrodená vývojová chyba, ktorá vzniká počas prvých mesiacov vývoja dieťaťa v maternici, zvyčajne v prvom a druhom mesiaci tehotenstva. Ide o stav, kedy sa tkanivá pier alebo ústnej dutiny počas vnútromaternicového vývoja nesprávne vytvoria a nespoja. Táto medzera môže postihnúť iba peru, peru a čeľusť, podnebie, alebo môže ísť o kompletný rázštep pery, čeľuste aj podnebia. U novorodencov sa môže rázštep prejaviť spoločne alebo oddelene. V prípade rázštepu pery ide o medzeru, ktorá bráni perám v ich úplnom uzatvorení. Rázštep podnebia znamená otvor v hornej časti ústnej dutiny. Rázštep má tak viacero variantov, a to od najľahšieho, kedy je postihnutá horná pera až po ten najzávažnejší, kedy je zasiahnutá aj horná čeľusť s horným podnebím. Rázštep môže byť jednostranný alebo obojstranný. Pri rázštepe pery a podnebia nedochádza k fyziologickému prepojeniu tvárových výbežkov. Anomália môže spôsobiť problémy s dýchaním a prehĺtaním. Anomália je vo väčšine prípadov ihneď spozorovateľná. Prítomnosť rázštepu pery je očividná už pri narodení dieťaťa. Rázštep môže mať charakter tenkého zárezu na hornej pere alebo naopak zárez môže byť hlboký až po špičku nosa dieťaťa. Okrem viditeľných foriem existujú aj skryté rázštepy, ako napríklad submukózny alebo okultný rázštep, ktoré sú u starších detí alebo u detí s vrodeným syndrómom menej nápadné a môžu byť diagnostikované až neskôr.
Incidencia a štatistiky
Rázštepové chyby tváre patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby. V súčasnosti sa rodí na Slovensku priemerne 1 dieťa s rázštepom na 600-650 novorodencov, zatiaľ čo celoeurópsky priemer je 1:700-750. Výskyt rázštepov sa líši aj v závislosti od etnickej príslušnosti. U žltej rasy je výskyt vyšší (2 deti na 1000 zdravých detí), u bielej rasy sa udáva pomer 1 ku 1000. Chlapci sú postihnutí o niečo častejšie ako dievčatá, a to v pomere 1,14:1. Frekvencia výskytu kombinácie rázštepu pery a podnebia je asi 1:700 - 1 000 detí. Incidencia izolovaných rázštepov pery a alveolu, eventuálne celkových rázštepov (pera, alveolus, podnebie), je zhruba 1:1000. Izolované rázštepy podnebia sa v populácii vyskytujú zhruba 1:2000 a vyskytujú sa takmer v 50% ako súčasť syndrómov, najčastejšie Pierre-Robinovej sekvencie a Sticklerovho syndrómu.
Syndrómové a nesyndrómové rázštepy
O syndrómovom rázštepe hovoríme v prípade výskytu ďalších vrodených vývojových chýb v iných vývojových oblastiach. Väčšinu syndrómových rázštepov možno identifikovať na základe rodinnej anamnézy a klinických vyšetrení. U rázštepových chýb sa vyskytuje vyše 300 druhov syndrómov. Príkladom je Van der Woudeové syndróm, častá autozomálne dominantná dedičná porucha charakterizovaná obojstrannými jamkami (fistulami) dolnej pery, rázštepom celkovým alebo izolovaným rázštepom podnebia a eventuálne vrodenou neprítomnosťou druhých stoličiek. Ďalším príkladom je Robinova sekvencia, pri ktorej infekcia horných dýchacích ciest, energický krik a kŕmenie môžu spôsobiť úplnú alebo čiastočnú obštrukciu dýchacích ciest u týchto detí. Pri narodení dieťaťa s ťažko rozvinutým obrazom tejto sekvencie je indikovaný okamžitý preklad na novorodeneckú JIS s intubáciou dýchacích ciest, oxygenoterapiou, ventilačnou podporou, so zavedením nazogastrickej sondy a 24-hodinovým monitoringom. Chirurgicky možno obštrukciu dýchacích ciest korigovať tracheostómiou, adhéziou jazyka ku pere či skorú mandibulárnu distrakciu, avšak väčšina detí túto náročnú starostlivosť nevyžaduje, treba však opatrnosť pri kŕmení.
Rázštepy chrbtice a brušnej steny
V medicíne existuje okrem rázštepu pery a podnebia aj rázštep chrbtice, kde sa jedná o defekt neurálnej trubice. Síce skryté, ale často oveľa závažnejšie bývajú rázštepy chrbtice. Vznikajú nedokonalým uzatvorením chrbticového kanála v skorých štádiách embryonálneho vývoja. Môžu sa vyskytovať v ktoromkoľvek mieste chrbtice, najčastejšie sú v bedrovej oblasti. V neuzatvorenom mieste býva veľmi často porušená miecha, čoho následkom je porucha inervácie, a to vedie k ochrnutiu, problémom s ovládaním zvieračov konečníka a močového mechúra a podobne. Miernejšou formou je rázštep v oblasti stavcového oblúka, keď nie je poškodená miecha, iba je neuzatvorený chrbticový kanál okolo nej. Vzniknutú poruchu možno prípadne riešiť chirurgicky. Ak rázštep postihne oblasť hlavy, vzniká tzv. anencefalus, takmer úplná absencia mozgu a lebečného krytu. Niektoré malé rázštepy chrbtice, najčastejšie v bedrovej oblasti, zostanú celý život skryté a nespôsobujú prakticky žiadne ťažkosti. Udáva sa, že ich má až 15 percent populácie, čo je približne každý siedmy človek. Veľké rázštepy chrbtice diagnostikované v tehotenstve bývajú väčšinou indikáciou na ukončenie tehotenstva. Otvorený rázštep chrbtice sa odborne nazýva aj spina bifida alebo defekt neurálnej rúry. K takémuto poškodeniu dochádza už okolo 4. týždňa tehotenstva.
Rázštepy brušnej steny vznikajú opäť v raných štádiách tehotenstva nedokonalým uzavretím brušnej steny. Pri rázštepe brušnej steny sú nesprávne uložené orgány a v niektorých prípadoch je možná chirurgická liečba.
Príčiny a rizikové faktory vzniku rázštepov
Presná príčina vzniku rázštepov nie je dodnes do detailov objasnená. Táto vrodená vývojová chyba vzniká v prvých mesiacoch vývoja dieťaťa v maternici matky. Predpokladá sa, že ide o multifaktoriálny problém, ktorý vzniká kombináciou viacerých faktorov. Dá sa to zjednodušiť tak, že pre vznik vývojových chýb je celkovo kritický 3. až 10. týždeň gravidity. Tvár sa vyvíja medzi 4. až 8. týždňom tehotenstva.
Genetické faktory
Existujú dve skupiny rázštepov - tie, ktoré sa vyskytujú v rodinách a tie, ktoré sa vyskytnú náhodne, aj keď v rodine nik rázštep nemal. Táto druhá skupina je častejšia - až 75% rázštepov vzniká náhodne. Abnormálnu zmenu vo vývine zapríčiňuje genetický materiál, ktorý dieťa zdedilo po rodičoch. Chyba môže byť lokalizovaná na géne (najmenšej dedičnej jednotke) alebo na kombinácii viacerých génov. Zmenená genetická informácia potom zapríčiní prerušenie procesu zrastania tkanív na tvári. Niekedy je problém zapríčinený defektom chromozómov, ktoré sú tvorené viacerými rôznymi génmi. Chyby na chromozómoch, ako chromozóm navyše alebo chýbanie časti chromozómu, môžu dať vyvíjajúcemu sa embryu nesprávnu genetickú informáciu. Ak sú obaja rodičia zdraví a majú jedno dieťa s rázštepom, šanca, že aj ďalšie dieťa bude mať rázštep je menej ako 3%. Pravdepodobnosť výskytu je väčšia, ak je postihnutých viac ako jeden člen rodiny. Ak má jeden rodič rázštep, pravdepodobnosť výskytu pre prvé dieťa je menej ako 3%. Je však dôležité poznamenať, že aj keď tieto čísla platia pre väčšinu rodín postihnutých rázštepom, nemusia platiť pre každý individuálny prípad, keďže každý prípad je jedinečný a do hry vstupuje viac príčinných faktorov, ktoré môžu každého jedinca ovplyvniť trochu inak.
Vplyvy životného prostredia a životný štýl
Pod vplyvom vonkajšieho prostredia rozumieme napríklad ionizačné žiarenie, rôzne chemické látky, infekcie - najmä vírusové (ružienka, cytomegalovírus, chrípka, herpes simplex, ovčie kiahne, ale aj toxoplazmóza) a lieky užívané najmä v prvom trimestri tehotenstva. Mnohé ženy sa o svojom tehotenstve dozvedajú až niekedy v 6. týždni. Až neskôr prestávajú fajčiť, piť alkohol, alebo vysadzujú lieky. Nebezpečné z hľadiska vzniku rázštepov môžu byť aj inhalačné lieky na astmu, o tom sa málo vie. Ďalšími nežiaducimi faktormi sú aj fajčenie, alkohol a drogy. Fajčenie počas tehotenstva je jedným z najvýznamnejších rizikových faktorov, ktorý jednoznačne zvyšuje výskyt rázštepových chýb.
Nutričné faktory a prevencia
Zvýšené riziko výskytu rázštepových chýb bolo pozorované aj pri nedostatku kyseliny listovej, pri nízkom príjme vitamínov skupiny B, pri nedostatočnom, ale aj nadmernom príjme vitamínu A. Preto sa ako prevencia odporúča dostatočná dávka kyseliny listovej 3-6 mesiacov pred počatím a prvé tri mesiace v tehotenstve (0,8 mg denne). Táto vitamínová príprava sa odporúča všetkým ženám plánujúcim tehotenstvo. Najistejšou formou, ako si zabezpečiť odporúčanú dennú dávku kyseliny listovej, je zdravo jesť a tento vitamín užívať v období plánovania tehotenstva a najmä počas prvého trimestra. Odporúča sa aj suplementácia zinkom.
Diagnostika rázštepových chýb
Moderná medicína umožňuje diagnostikovať rázštep pery a podnebia už počas tehotenstva pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Mnohé z ochorení, s ktorými sa niektoré bábätká narodia a vznikajú teda počas vnútromaternicového vývoja, sú diagnostikovateľné počas tehotenstva. Otvorený rázštep chrbtice a rázštepy brušnej steny, bývajú viditeľné na ultrazvuku už na konci prvého trimestra. Rázštep pery a podnebia je viditeľnejší až od 16. týždňa tehotenstva, pravidelne sa vyšetruje ultrazvukom v 20. týždni tehotenstva. Jedinou šancou, ako rázštep objaviť, je ultrazvukové vyšetrenie, najideálnejšie v 18. - 20. týždni tehotenstva. No rozpoznanie rázštepu tiež súvisí s viacerými faktormi, ako poloha plodu, hmotnosť matky, presnosť prístroja a skúsenosť lekára. Navyše, rázštep podnebia, ak nie je spojený s rázštepom pery, zostáva často nerozpoznaný. Trojrozmerný (3D) ultrazvuk nie je na diagnostiku rázštepu ideálny, ťažšie sa ním dá vyšetriť hlavne rázštep podnebia.
Vrodené rázštepové chyby môže signalizovať aj zvýšené množstvo alfafetoproteínu (AFP) v plodovej vode alebo v krvi matky. Jeho hladina sa vyšetruje z odobratej plodovej vody alebo z matkinej krvi v 16. až 18. týždni pri tripple teste. Vyšetrenie plodovej vody izolovaný rázštep pery a/alebo podnebia neodhalí, ale môže potvrdiť alebo vylúčiť kombinované ochorenie, kedy rázštep pery a/alebo podnebia je súčasťou napríklad vrodené anomálie chromozómov.
Prvé dni a týždne po narodení: Cesta do Rázštepovej poradne
Pre rodičov, ktorí sa o rázštepe svojho dieťaťa dozvedeli až po pôrode, je to často šokujúca správa. V pôrodnej sále, kde by mali prevládať radostné emócie, sa vtedy objavujú pocity bezradnosti a množstvo otáznikov. Odhaduje sa, že približne 30-35% rodičov nemá o rázštepe vopred žiadne tušenie. Dôvodom môže byť neabsolvovanie všetkých preventívnych vyšetrení, nedostatočná skúsenosť sonografistu alebo menšie rázštepy, ktoré nie sú v skorších štádiách tehotenstva viditeľné.
V prípade, že sa o rázštepe dozvedia budúci rodičia ešte počas tehotenstva, lekári sa snažia ich upokojiť a pripraviť na to, čo ich čaká. Je dôležité pochopiť, že plastická chirurgia dnes vie tieto defekty veľmi pekne riešiť a tieto deti sú v špecializovaných rázštepových centrách odborne "vypiplané".
Každé dieťa, ktoré sa narodí s rázštepom pery alebo podnebia, by sa v prvých dňoch po narodení malo dostaviť do Rázštepovej poradne. Prvé vyšetrenie v rázštepovej poradni ihneď po narodení je pre dieťa veľmi dôležité. Lekár tých detí, ktoré sa nedostavia do Rázštepovej poradne v Bratislave, ale vyhľadajú iné pracovisko, musí poslať hlásenie o novorodencovi s rázštepom do Bratislavy - do Centrálneho registra detí s rázštepom. Hlásenie si môžete stiahnuť. Deti s rázštepom pery a podnebia by mali dostať interdisciplinárnu liečbu v Rázštepových poradniach. Tu liečia dieťa viacerí špecialisti z rôznych odborov "pod jednou strechou a v jednej ambulancii" - a teda diagnostikujú dieťa a plánujú liečbu vždy spolu a naraz.
Čeľustno-ortopedická príprava pred operáciou
Lekári v Rázštepovej poradni určia, či dieťa ihneď nepotrebuje čeľustno-ortopedickú prípravu pred prvou operáciou. Dieťa možno dostane špeciálny strojček tak, aby sa čeľusť pripravila na operáciu. Niektorým deťom môže byť zhotovená špeciálna snímateľná živicová platnička, ktorá pomáha priblížiť k sebe časti podnebia a upraviť tvar nosa, čím sa uľahčí následná operácia. Bez takejto prípravy môže byť vývin čeľustí a tváre dieťaťa menej priaznivý a operácia môže byť zložitejšia. Operácii predchádzajú konzultácie s plastickým chirurgom a ORL lekárom, keďže pri ťažších formách je aj poškodenie či deformita kosti v oblasti ďasien, narušený neskorší vývoj zubov.
How Do Surgeons Scrub In?
Chirurgická liečba rázštepov pery a podnebia
Štandardný postup pri liečbe rázštepov zahŕňa chirurgické zákroky. Určite sa dieťa neoperuje na druhý deň po narodení. Po operácii (zväčša vo veku niekoľkých týždňov až mesiacov) je podľa stavu a zložitosti operácie dieťa umiestnené zväčša na detskom ORL, prípadne novorodeneckej JIS, detskom oddelení. Matka býva hospitalizovaná spolu s ním. Je žiadúce, aby sa čo najskôr naučila starať o svoje dieťa, kŕmiť ho a podobne. Napríklad, operovali ho štvrtok, bol na JIS do soboty a potom ho dali na detské oddelenie, ja som bola na inom poschodí ubytovaná v izbe pre matky, chodila som stále za ním.
Operácia pery: Ciele a načasovanie
Cieľom operačnej liečby rázštepu pery je zošitie kože, sliznice a svalstva pery. Pri zákroku sa zároveň upravuje nos, spodina nosa a nosové krídlo. Najmä u obojstranných rázštepov je dôležité čo najskôr obnoviť a upraviť svalstvo hornej pery pre jeho ďalší pozitívny vplyv na vývoj zuboradia. Operácia rázštepu pery sa zvyčajne vykonáva okolo tretieho mesiaca veku dieťaťa.
Na našom pracovisku v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou Banská Bystrica v spolupráci s Klinikou plastickej, estetickej a rekonštrukčnej chirurgie NsP F.D. Roosevelta, ako jediní na Slovensku pristupujú k operácii rázštepu pery už v prvom týždni po narodení dieťatka. Výhody operačného riešenia v novorodeneckom období, často v prvom týždni po narodení, sú nielen v tvorbe jemných a nenápadných jaziev, ale aj v dobrom psychologickom vplyve na rodinu. Rodičia dieťaťa s vrodenou vývojovou chybou tváre sú menej frustrovaní, ak operácia prebehne pomerne skoro po narodení, ako v 3-6 mesiacoch života dieťatka. Správny vývoj zuboradia, lepšie sanie a priberanie na hmotnosti a taktiež znížený počet následných korekčných operácií sú ďalšími výhodami včasnej operácie rázštepu pery. Anestézia v novorodeneckom veku síce predstavuje o niečo vyššie riziko pre vaše dieťa, ale práve preto sú tieto zákroky realizované na špecializovanom pracovisku zameranom na detskú anestéziu.
Operácia podnebia: Ciele a načasovanie
Cieľom operácie je uzatvorenie mäkkého a tvrdého podnebia oproti nosovej dutine. Operácia podnebia sa realizuje neskôr, okolo 7. až 10. mesiaca. Podľa viacerých štúdií včasné uzatvorenie mäkkého podnebia znižuje výskyt infekcií stredného ucha aj horných dýchacích ciest. Zlepšuje sa tým tiež schopnosť komunikácie dieťaťa s okolím.
Prečo sa s operáciami neponáhľať? Kontroverzia načasovania
Napriek túžbe rodičov vidieť dieťa čo najskôr bez defektu, odborníci zdôrazňujú dôležitosť načasovania operácií. Cieľom prvého zákroku, zošitia pery, je symetrické spojenie okrajov rázštepovej štrbiny. Táto operácia, ktorá dnes často zahŕňa aj korekciu nosového vchodu a poklesu nosového krídla, môže trvať aj dve a pol hodiny.
Hlavným dôvodom pre odklad operácie je celková anestézia, ktorá má istý negatívny vplyv na nezrelé mozgové tkanivo novorodenca. Na rozdiel od život zachraňujúcich zákrokov (napr. pri srdcových chybách), operácia rázštepu nie je urgentná. Lekári musia počkať, kým je dieťa primerane vyvinuté, schopné prijímať stravu, obehovo stabilizované a bez infekcie. Európska rázštepová organizácia Eurocleft je jednoznačne proti raným operáciám v novorodeneckom veku, nakoľko neprinášajú pre dieťa žiadnu výhodu, s výnimkou psychiky rodičov. Podľa severských štúdií si rodičia s dieťaťom vybudujú lepšiu emocionálnu väzbu, ak vyčkajú s prvou operáciou do 2,5 až 3 mesiacov veku. Táto diskusia medzi skorou a neskoršou operáciou zdôrazňuje komplexnosť rozhodovania, kde sa zvažujú nielen chirurgické a fyziologické aspekty, ale aj psychologický dopad na celú rodinu a dlhodobý vývoj dieťaťa.
Kŕmenie dieťaťa s rázštepom: Význam dojčenia
Kŕmenie novorodenca s rázštepom pery alebo podnebia môže byť pre rodičov jednou z najväčších výziev a zdrojom úzkosti. Často sa stretávajú s protichodnými radami a zažitými nemocničnými rutinami, ktoré nemusia byť vždy v najlepšom záujme dieťaťa. Je však dôležité zdôrazniť, že dojčenie dieťaťa s rázštepom je možné a veľmi dôležité.
Nie je jediný dôvod, pre ktorý by dieťatko nemohlo byť dojčené po operácii hneď, ako prejaví záujem. Dojčenie ho navyše môže upokojovať a je dokázané, že dojčenie znižuje bolesť a materské mlieko, ako aj samotný akt dojčenia pôsobí ako analgetikum. Akonáhle môže dieťa prijímať jedlo ústami, tak môže byť dojčené. Materské mlieko chráni sliznice nosa, ktoré môžu byť pri kŕmení dráždené, a poskytuje protizápalové látky a imunitné faktory pre rýchle zotavenie po operácii.
Mýty a fakty o kŕmení fľašou
Existuje rozšírená, no nepodložená predstava, že kŕmenie fľašou je šetrnejšie alebo výhodnejšie pre deti s rázštepom, najmä po operácii. Avšak, aj keby bolo skutočne potrebné, aby bolo po operácii kŕmené sondou, neexistuje žiadny dôvod, pre ktorý by muselo byť kŕmené fľašou. Keď je dieťa schopné piť z fľaše, tak je dávno predtým schopné piť z prsníka. Ak sa kŕmenie fľašou týka obáv z poškodenia stehov, potom toto rozhodne nie je na mieste - cumlík fľaše je tvrdší ako prsník a teda poškodenie je pri kŕmení fľašou pravdepodobnejšie. Kŕmenie fľašou nie je o nič šetrnejšie, o nič výhodnejšie, o nič lepšie. A použitie fľaše v tejto situácii nie je podporené žiadnou štúdiou, výskumom ani ničím podobným. Je to len výsledok nemocničnej rutiny, ktorá považuje kŕmenie fľašou za automatiku, o ktorej sa nepremýšľa.
Ak by bábätko skutočne potrebovalo byť kŕmené mimo prsníka (alebo prečo by to tak bolo?), tak potom prečo nie napríklad pohárikom? Pohárik sa v takomto prípade hornej pery ani len nedotkne, čím je k ústnej dutine šetrnejší. Ale toto je zbytočné, pretože bábätko môže byť dojčené.
Kľúčové výhody dojčenia:
- Šetrnosť: Prsník je mäkký, jemný, poddajný, čo znižuje riziko poškodenia čerstvo zašitých tkanív.
- Menšia námaha pre dieťa: Na dojčenie (na rozdiel od kŕmenia fľašou) bábätko nevynakladá nadmernú námahu, je lepšie zásobované kyslíkom, lepšie dýcha a jeho srdcová činnosť je lepšia a normálna.
- Upokojenie a úľava od bolesti: Dojčenie ho upokojuje, odstraňuje bolesť a poskytuje mu v neznámom prostredí istotu. Je dokázané, že dojčenie dokáže odstrániť alebo eliminovať bolesť a plač bábätka počas všetkých bolestivých procedúr (odbery krvi, zavádzanie kanyly a podobne).
- Prevencia infekcií: Navyše, kŕmenie priamo z prsníka je spôsob, ako predchádzať infekciám, čo je pri takejto operácii nesmierne dôležité. Materské mlieko obsahuje protilátky, ktoré chránia dieťa.
- Zníženie stresu: Dojčenie v stresových situáciách dokáže znížiť hladinu stresových hormónov u matky aj dieťaťa.
- Emocionálna väzba: Pri dojčení sa odohráva mnoho ďalších procesov, ktoré pozitívne ovplyvňujú zdravie bábätka aj matky. Dojčenie nie je len kŕmenie materským mliekom.
Dojčenie pred a po operácii a doma
Bábätko môže byť dojčené až do 4 hodín pred samotnou operáciou a po operácii hneď, ako sa prebudí a ako bude mať o dojčenie záujem. Z toho, samozrejme, vyplýva, že taktiež neexistuje žiadny dôvod, pre ktorý by bábätko nemalo byť aj po príchode domov dojčené - nie je žiaden dôvod používať fľašu. Okrem toho, ak sa bude používať fľaša, existuje riziko toho, že sa bábätko už potom nemusí chcieť naspäť na prsník prisávať. A aj toto je jeden dôvod, pre ktorý je dobré ju nepoužiť.
Ak by ste si mlieko potrebovali odsávať, tak by bolo dobré, aby ste si odsávali dostatočne často, tak často, ako by sa bábätko dojčilo, teda aj v noci. Minimom pre takéto odsávanie je 8x za deň, z toho aspoň raz v noci. V prípade problémov s dojčením je dôležité vyhľadať kvalifikovanú pomoc laktačnej poradkyne. Nesprávne odporúčania, ako napríklad automatické používanie špeciálnych fliaš (napr. Habermanovej), môžu dojčeniu brániť. Občianske združenie MAMILA poskytuje profesionálnu pomoc, poradenstvo a podporu počas celej doby trvania dojčenia a veľmi dobre rozumie frustrácii matiek.
How Do Surgeons Scrub In?
Dlhodobá starostlivosť a interdisciplinárna podpora
Liečba rázštepu pery a podnebia je komplexný proces, ktorý presahuje rámec chirurgických zákrokov. Zahŕňa dlhodobú interdisciplinárnu starostlivosť, ktorá pokrýva viaceré aspekty vývoja dieťaťa a môže trvať až do dospelosti. Staršie deti zvyčajne navštevujú Rázštepovú poradňu 1 krát do roka až do veku 18 rokov. Do Rázštepovej poradne však môže dieťa s rodičom prísť kedykoľvek, ak má nečakané ťažkosti. Do Rázštepovej poradne môže kedykoľvek poslať aj iný špecialista akékoľvek dieťa, u ktorého je podozrenie, že by mohlo mať doteraz nediagnostikovaný rázštep (napr. submukózny alebo okultný rázštep u starších detí alebo u detí s vrodeným syndrómom).
Jednotliví odborníci si potom berú dieťa do svojej špecializovanej liečby, napríklad logopedickej, a intenzívne ju poskytujú tak dlho a tak často, ako je treba, napríklad 2x do týždňa po dobu 2 rokov.
Logopedická starostlivosť
Deti s rázštepom majú pomerne často rečové ťažkosti. Pravidelné kontroly u logopéda v rázštepovom centre sú kľúčové pre včasné odhalenie problémov a návrh vhodnej terapie. Logopéd vyhodnocuje rečovú produkciu a vývin dieťaťa a navrhuje terapeutické kroky. Je dôležité, aby sa s dieťaťom veľa rozprávalo a podporoval sa tak vývin jeho reči. Po operácii podnebia by malo byť dieťa schopné tvoriť nové spoluhlásky a slová, no reč môže mierne zaostávať aj naďalej.
V prípade, že mäkké podnebie nedokáže celkom dobre uzatvoriť prechod do nosa počas reči, vzniká tzv. velo-faryngálna nedostatočnosť. Reč takýchto detí môže znieť "nosovo", pretože vzduch uniká do nosovej dutiny. Deti môžu tvoriť aj zvláštne "hrdelné" zvuky (kompenzačné zvuky), ktoré vznikajú ako snaha kompenzovať túto nedostatočnosť. Toto správanie sa dá odstrániť logopedickým nácvikom, no je dôležité ho nepodporovať, aby sa nefixovalo ako návyk.
Starostlivosť o sluch
Deti s rázštepom sú veľmi citlivé na vznik zápalov stredného ucha a na rečové ťažkosti spôsobené zhoršeným sluchom. Včasné uzatvorenie mäkkého podnebia znižuje výskyt infekcií stredného ucha aj horných dýchacích ciest. Napriek tomu je nevyhnutné, aby dieťa chodilo na pravidelné kontroly uší a sluchu, aj keď sa neobjavia žiadne zjavné problémy. Niektoré sluchové ťažkosti sa totiž neprejavujú bolesťou ani inými viditeľnými príznakmi, čo môže viesť k oneskorenej diagnostike a následne k problémom s vývojom reči.
Ortodoncia a stomatologická starostlivosť
U detí s rázštepom je často narušený vývoj zubov a čeľustí, najmä pri ťažších formách, kde dochádza k deformite kosti v oblasti ďasien. Preto je nevyhnutná pravidelná ortodontická a stomatologická starostlivosť. Špeciálne strojčeky a zubné plôšky môžu pomôcť usmerniť rast čeľuste a zabezpečiť správne postavenie zubov, čím sa minimalizujú dlhodobé estetické a funkčné problémy. Táto starostlivosť je rovnako dôležitá pre správny vývoj reči a žuvacej funkcie.
Psychologická podpora
Operácie a dlhodobá liečba môžu byť pre dieťa a jeho rodinu emocionálne náročné. Terapia po operácii môže pomôcť dieťaťu zvýšiť sebaúctu a sebadôveru, znížiť pooperačný stres a úzkosť. Rodičia si často myslia, že sú priamo zodpovední za problém ich dieťaťa. Myslia si, že niečo, čo spravili, určite zapríčinilo rázštep. Takéto myšlienky vytvárajú bremeno viny, ktoré môže byť veľmi zdrvujúce. Aj preto je dôležité získať o príčine rázštepu čo najpresnejšie informácie. Dôležitá je otvorená komunikácia s odborníkmi a podpora v rámci rodiny, ale aj od podporných skupín či psychológov.
Otvorený rázštep chrbtice (Spina Bifida): špecifická forma a jej liečba
Otvorený rázštep chrbtice sa odborne nazýva aj spina bifida alebo defekt neurálnej rúry. K takémuto poškodeniu dochádza už okolo 4. týždňa tehotenstva. Našťastie, v posledných rokoch sa otvorili nové možnosti, ako pomôcť detičkám s otvoreným rázštepom neurálnej rúry.
Fetálna chirurgia: Operácia pred narodením
Takáto operácia sa nazýva aj fetálna, keďže sa operuje plod (fétus) ešte v maternici. Prečo je to tak? Základom je, že dieťatko má pôvodne iba jedno ochorenie - rázštep chrbtice. Hlavička dieťatka je však v poriadku, a preto tieto detičky majú normálny intelekt. Keďže k rázštepu chrbtice dochádza už v 3. - 4. týždni tehotenstva, po celý zvyšok gravidity pôsobí na odhalenú neurálnu platničku plodová voda, ktorá je pre ňu toxická. Fetálna operácia má za cieľ chrániť neurálnu platničku pred dlhodobým pôsobením plodovej vody a minimalizovať následné poškodenie.
V súčasnosti je na Slovensku nadviazaná spolupráca napríklad s pracoviskom v Grazi, ktoré sa špecializuje na fetálnu chirurgiu. Na Slovensku je tak už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa “plodová voda”, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie. Týmto zákrokom sa minimalizuje priamy kontakt miechy s plodovou vodou, čím sa predchádza ďalšiemu poškodeniu nervového tkaniva.
Hlavnými rizikami fetálnej operácie je najmä riziko predčasného pôrodu. V súčasnej dobe je však priemerne dosahovaný 36. týždeň tehotenstva. Pokiaľ mamička ani plod nemajú žiadne ťažkosti, tehotenstvo sa väčšinou ukončí plánovanou sekciou v 37. týždni tehotenstva. Pokiaľ je ochorenie diagnostikované neskôr ako v 25. týždni tehotenstva, fetálna operácia nie je možná.
Starostlivosť po narodení a operačné riešenie Spina Bifida
Pokiaľ je ochorenie diagnostikované neskôr ako v 25. týždni tehotenstva, alebo sa fetálna operácia nevykonala, dieťatko sa po narodení prevezie do špecializovaného centra, pričom za optimálny považujeme transport “in utero”, a teda ešte v maternici, čo znamená prevoz matky s plodom pred pôrodom do špecializovaného pracoviska. Hneď po narodení je bábätko preložené na špecializované novorodenecké oddelenie, kde sa zrealizuje potrebná diagnostika a bábätko sa pripravuje na operáciu. Operácia spočíva v uzavretí defektu. To znamená, že sa uvoľní a na svoje miesto vráti neurálna platnička, uzavrú sa obaly miechy, ako aj svaly a ďalšie tkanivá vrátane kože.
Komplikácie spojené s otvoreným rázštepom chrbtice
Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice môžu, ale aj nemusia mať viacero pridružených komplikácií.
Hydrocefalus: Hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťatka. Pravdepodobnosť rozvoja hydrocefalu je vyššia u detí, ktoré boli operované až po narodení (v porovnaní s deťmi, u ktorých bol rázštep odoperovaný už počas tehotenstva). Pokiaľ je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt.
Deformity a porucha hybnosti dolných končatín: Podľa toho, ktorá úroveň miechy je poškodená, má dieťatko rôznu mieru neurologického postihnutia. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je defekt na chrbátiku, tým väčšie bude výsledné postihnutie. To znamená, že dieťatko s defektom v oblasti hrudnej chrbtice bude mať závažnejší nález ako dieťatko s defektom v driekovej oblasti. Neurologické postihnutie môže byť minimálne, pri ktorom je dieťatko takmer úplne bez ťažkostí, alebo môže byť závažné, kedy má dieťatko nožičky úplne ochrnuté. V takom prípade sú často nožičky aj deformované. Vtedy je nutné ich po narodení napraviť pomocou korekčných dláh alebo sadry. Rozsah pohybu u detí s otvoreným rázštepom chrbtice je rôzny a závisí od úrovne poškodenia miechy.
Porucha močenia a stolice: Otvorené rázštepy chrbtice môžu byť spojené s rôznymi ťažkosťami s močením (najmä neurogénny močový mechúr) a vyprázdňovania (najmä zápcha). Preto sú deti v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy. Takýto domáci manažment je dnes u nás už dobre etablovaný a pacienti sú tak bez väčších ťažkostí.
Deformity chrbtice: Vzhľadom na porušený vývoj chrbtice často vznikajú deformity, ktorým sa venuje detský ortopéd.
Genetické poradenstvo a prevencia rázštepov
V každom prípade rodinám, kde sa vyskytol pacient s rázštepom pery a/alebo podnebia, odporúčame genetické poradenstvo. Zahŕňa to vyšetrenie oboch partnerov na ambulancii lekárskej genetiky, aby ich klinický genetik obidvoch videl. Ďalej sa vykonáva zostavenie rodokmeňa oboch partnerov s informáciami o zdravotných problémoch u príbuzných až do troch generácií. U pacientov s rázštepom sa môže navyše vyšetriť karyotyp, prípadne niektoré mikrodelečné syndrómy, teda laboratórne vyšetrenie, ktoré vyžaduje odber krvi. Genetik vám povie, či rázštep vášho dieťaťa patrí do kategórie rodinných alebo sporadických rázštepov.
Aj keď má jeden rodič rázštep, pre prvé dieťa je šanca, že sa narodí s rázštepom, stále menšia ako 3%. Genetické poradenstvo často zmierni pocity viny niektorých rodičov. Rodičia si často myslia, že sú priamo zodpovední za problém ich dieťaťa a že niečo, čo spravili, určite zapríčinilo rázštep. Takéto myšlienky vytvárajú bremeno viny, ktoré môže byť veľmi zdrvujúce. Aj preto je dôležité získať o príčine rázštepu čo najpresnejšie informácie. Neexistuje žiaden genetický test, ktorý by dopredu určil, či sa dieťatko s rázštepom narodí. Iba Sárka by mala absolvovať genetické vyšetrenie, ale ani to pravdepodobne neprinesie žiadne jasné čísla a usmernenia.
Ako prevencia sa odporúča dostatočná dávka kyseliny listovej 3-6 mesiacov pred počatím a prvé tri mesiace v tehotenstve (0,8 mg denne). Táto vitamínová príprava sa odporúča všetkým ženám, plánujúcim tehotenstvo. Najistejšou formou, ako si zabezpečiť odporúčanú dennú dávku kyseliny listovej, je zdravo jesť a tento vitamín užívať v období plánovania tehotenstva a najmä počas prvého trimestra.
Príbeh Sárky: Šok, hľadanie informácií a cesta k prijatiu
Príbehy rodičov, ktorí sa stretli s rázštepom u svojho dieťaťa, sú často plné prekvapení, výziev a nesmiernej sily. Predstavme si príbeh mladej a šťastnej rodinky, do ktorej pred rokom pribudol k dvom starším detičkám ďalší drobček. Šťastím rodiny však vtedy na chvíľu otriaslo. Keď sa dozvedeli, že čakajú tretie dieťatko, začali riešiť otázku bývania, nakoľko pre budúcu 5-člennú rodinu bol ich 2-izbový byt pritesný. „Celé tehotenstvo som poctivo absolvovala všetky poradne, vyšetrenia, všetko bolo na 100% v poriadku,“ hovorí matka. Lekár nám na 99% povedal, že čakajú dievčatko. Vybrali pre ňu meno Sárka. Deň „D“ nastal. Po dvoch predchádzajúcich pôrodoch si s manželom mysleli, že všetko pôjde rýchlo a hladko. No nakoniec, po 7 hodinách kontrakcií a čakania na pôrod, sa Sárka narodila cisárskym rezom. Keď sestrička niesla malý uzlíček ešte k operačnému stolu, matka sa nevedela dočkať, kedy zazrie jej krásnu tváričku. A vtedy prišiel ŠOK. „Vaša Sárka má rázštep.“ V tom momente sa matka nemohla nadýchnuť a museli ju napojiť na kyslíkový prístroj.
Pre matku, manžela i celú rodinu nasledovali v ďalších dňoch nekonečné hodiny strávené na internete zbieraním informácií o rázštepe i o možnostiach, ktoré mali. Sárka mala rázštep pery a podnebia. Frekvencia výskytu tejto kombinácie je asi 1:700 - 1 000 detí. V súčasnosti nie je k dispozícii žiaden genetický test, ktorý by dopredu určil, či sa dieťatko s touto chybou narodí. Jedinou šancou, ako rázštep objaviť, je ultrazvukové vyšetrenie, najideálnejšie v 18. - 20. týždni tehotenstva. No rozpoznanie rázštepu tiež súvisí s viacerými faktormi, ako poloha plodu, hmotnosť matky, presnosť prístroja, skúsenosť lekára. Navyše, rázštep podnebia, ak nie je spojený s rázštepom pery, zostáva často nerozpoznaný. Väčšina prípadov rázštepov u detí je spôsobená kombináciou troch faktorov - dedičnosti, vplyvu prostredia a náhody. Do akej miery táto kombinácia zapôsobila u Sárky, nevieme a ani sa to asi nikdy nedozvieme, pretože rodičia detí s rázštepom nezvyknú podstupovať žiadne následné vyšetrenia. Napriek počiatočnému šoku a neistote sa rodina Sárky učí žiť s rázštepom, prijímať realitu a hľadať podporu, ktorá im pomáha prekonávať všetky prekážky. Mnohé detičky s rázštepom sú šťastné. Aspoň sa na tom zhodujú ich rodičia. Otázkou je teda len to, nakoľko my rodičia a spoločnosť vieme tolerovať ich fyzický hendikep.
Podpora a zdroje pre rodiny
Rodičia detí s rázštepom nie sú v tejto situácii sami. Na Slovensku sa liečbe rázštepov venuje viacero špecializovaných pracovísk, vrátane rázštepových centier v Bratislave a Košiciach, ako aj Oddelenia plastickej chirurgie v Banskej Bystrici, pod vedením MUDr. Silvie Valentovej - Strenáčikovej, PhD. (048/441 36 14) z Kliniky plastickej a rekonštrukčnej chirurgie SZU vo FNsP F. D. Roosevelta. Liečba je hradená zdravotnými poisťovňami.
Okrem toho existujú aj neziskové organizácie, ako napríklad Operácia Úsmev, ktoré pomáhajú deťom s rázštepmi prostredníctvom bezplatných operácií a terapií. Občianske združenie MAMILA, ktoré vzniklo dňa 9. 8. s cieľom prinášať pomoc, poradenstvo, vzdelávanie a zasadzovať sa za zmenu legislatívy, suplujúc štát, je tiež významným zdrojom podpory, najmä v oblasti dojčenia. Potrebujete podporu a pomoc s dojčením? Chcete mať praktický návod na dojčenie poruke vždy, keď to budete potrebovať? MAMILA je profesionálny tím s nadšením pre dojčenie. Stoja za vami, podržia vás, prinesú vám nádej a úľavu. Nebudete v tom samy. Ich personálne a finančné zdroje sú obmedzené, a preto každá podpora pre dojčenie pomáha.
Včasná diagnostika, komplexná interdisciplinárna liečba a neustála podpora zo strany rodiny a odborníkov dávajú deťom s rázštepom pery a podnebia šancu na plnohodnotný a sebavedomý život.
tags: #dieta #narodene #s #razstepom