Každá matka je už v prenatálnom veku dieťaťa zvedavá, ako bude jej potomok vyzerať. Aké zdedí oči, aké vlásky bude mať. Či bude mať olivovú pleť, alebo ružovkastú. Naše gény sa v rámci toho, čo zdedíme primárne a čo sekundárne, delia na tie silné a slabé. V praxi to znamená, že silný gén sa môže ťahať veľa generácií a podľa neho môžeme spoľahlivo poznať členov jednej rodiny. Naopak, slabý gén sa môže vyskytnúť jednorazovo a úplne nečakane.
Mechanizmy dedičnosti: Oči a ich tajomstvá
Skúsme si to preniesť z roviny teoretickej do roviny vedy. Ak teda máte vy aj váš partner oči hnedé (ale vo vašej rodine sa vyskytli aj iné farby očí… zelené, modré), tak vaše dieťa bude mať na 75 % oči hnedé tiež. Existuje však až 18,75 % šanca, že budú zelené a len 6,25 % šanca, že budú modré. Ak máte vy oči zelené a váš partner hnedé, pomer bude iný. Vaše dieťa bude hnedooké na 50 %, na 37,5 % bude zelenooké a na 12,5 percenta modrooké. Ak ste modrooká a partner zelenooký, je to presný podiel 50 : 50, keď môže dieťa zdediť oči po jednom z vás. Ak však obaja máte oči modré, nemôže sa stať, že vaše dieťa bude hnedooké. Genetická anomália totiž hovorí, že v tomto prípade až 99 % detí má oči modré a len 1 % možno zelené. V tomto prípade je gén modrých očí dominantnejší ako zelených.
Dominantné a recesívne gény v našom genofonde
Za silné gény, ktoré sa tiahnu celou rodovou líniou, sa pokladajú výrazné nosy, tenké pery, tmavé vlasy, kučeravé vlasy a tmavá pleť. Oči v tmavších farbách, samozrejme, tiež dominujú. Primárna je aj pravorukosť. Naopak za slabé gény sa považujú blond alebo ryšavé vlasy, svetlá pleť a ľavorukosť. Vzhľad vášho potomka môže zamiešať aj dávny príbuzný napríklad zo severnej Afriky alebo iného kontinentu, kde je primárnosť tmavých vlasov a očí maximálne dominantná u celého národa. Takýto zdedený tmavý gén sa potom rád postará o jednopercentné možnosti a narodí sa vám dieťa, ktoré sa zdanlivo na nikoho nepodobá. Pritom mohol byť takýto člen vo vašej rodine aj tri generácie dozadu.
Evolučný pohľad na farbu vlasov a pleti
Zo všetkých kontinentov má Európa najvyšší prirodzený výskyt blond vlasov. U niektorých európskych národov vidíme blond ľudí naozaj často, pričom táto farba vlasov im zostáva aj v dospelosti. Gén farby ľudských vlasov MC1R má v Európe aspoň sedem farebných variantov. Na základe najnovších genetických výskumov sa genetická mutácia blond vlasov na území dnešnej Európy datuje 11 000 rokov dozadu, do doby ľadovej. Predtým mali „Európania“ najmä tmavšie vlasy a oči, ktoré prevládajú v ostatných častiach sveta.
Blondiaci predstavujú 2 % z celkovej populácie sveta, pričom najviac blond ľudí s modrými očami nájdeme na Islande. V tomto smere je to najhomogénnejšia blond populácia. Podľa kanadského antropológa Petra Frosta sa blond vlasy vyvinuli veľmi rýchlo na konci doby ľadovej najmä vďaka sexuálnej selekcii. Podľa inej teórie blond vlasy začali prevládať v Európe asi v roku 3000 pred naším letopočtom na území dnešnej Litvy. Najväčšiu zásluhu na rozširovaní blond vlasov má však sexuálna selekcia v oblasti Škandinávie, pretože muži tam považovali ženy s blond vlasmi jednoducho za atraktívnejšie.
Ryšavé vlasy: Genetická rarita
National Geographic uvádza, že už iba dve percentá svetovej populácie majú prirodzene ryšavé vlasy. Mutácia, ktorá to ovplyvnila a ktorej sú nositeľmi, sa objavila pred tisíckami rokov, ale iba v indoeurópskej populácii. Štúdie z roku 1997 preukázali spojitosť medzi farbou vlasov a pokožky a génom MC1R (receptor melanokortínu 1). Farba vlasov závisí od pigmentu, melanínu, ktorý produkujú bunky zvané melanocyty. Tieto melanocyty produkujú dva druhy melanínu: eumelanín (zodpovedný za tmavé vlasy) a pheomelanín (červenkastý pigment).
Prevaha pheomelanínu dáva ľuďom svetlú pokožku, pehy a ryšavé vlasy. Gén MC1R produkuje proteín, melanokortín, ktorý premieňa pheomelanín na eumelanín, takže je eumelanínu vo vlasoch viac. No ak gén MC1R nefunguje a neplní svoju funkciu, výsledkom sú ryšaví ľudia so svetlou pokožkou a pehami. Migrácia obyvateľstva spôsobila, že rasy sa premiešavajú a tým sa znižuje šanca, že sa stretnú dvaja „ryšavci“ a budú mať spolu deti. Ak je ryšavý iba jeden z rodičov, je možnosť, že dieťa bude ryšavé, no iba za predpokladu, že druhý z rodičov je nositeľom génu pre blond vlasy. Vysvetľuje sa to tým, že gén pre ryšavosť je recesívny.
Polygénna dedičnosť a jej komplexnosť
Dedičnosť farby pleti sa zvyčajne označuje ako polygénna dedičnosť. Niektoré znaky, vrátane mnohých genetických chorôb, sa dedia monogénne, teda podľa Mendelových zákonov. Naproti tomu pri väčšine znakov súvisiacich s výzorom človeka - ako je farba pleti, farba očí, výška - je dedičnosť oveľa zložitejšia a závisí od viacerých génov.
Na procese, ktorý vedie k farbe pleti, sa podieľa viac ako 120 génov, ale tých, ktoré priamo ovplyvňujú variabilitu farby pleti v populácii, možno uviesť približne 20. Pre zjednodušenie predpokladajme, že každý z týchto génov môže existovať v "tmavom" a "svetlom" variante. Farba pokožky bude výsledkom interakcie variantov získaných od rodičov všetkých týchto génov. Účinok génov je tu aditívny, vyplýva zo súčtu účinkov jednotlivých génov. Čím viac variantov zodpovedných za tmavú pleť z rôznych génov dieťa dostane, tým silnejší bude účinok.
Otázka príbuzenstva a genetických rizík
Čo sa týka obáv z príbuzenských vzťahov, v minulosti nebolo v Európe ničím výnimočným, ak si ľudia brali členov rodiny, čo bolo bežné najmä u šľachty alebo na uzavretých dedinách. Sestřenice a bratranci zo tretieho kolena zdieľajú 0,78 percenta DNA. Čím viac DNA muž a žena zdieľa, tým pravdepodobnejšie je, že sa u ich potomkov objavia genetické problémy a nemoci. Genetické riziko vyplývající z príbuzenských sňatků či vztahů súvisí s existenciou takzvaných recesívnych génov. Riziko je ovšem len nepatrně větší než u nepříbuzných partnerů. Statisticky vzato mají potomci bratranců a sestřenic o 1,7 procent vyšší pravděpodobnost vrozených vad, než je běžný průměr.
Dedičnosť nie je jednoduchá téma. Medzi vedcami a vedkyňami prevláda názor, že o génoch ešte nevieme všetko. O mnohých otázkach, najmä tých, ktoré sa týkajú regulácie činnosti génov alebo ich interakcie s prostredím, ešte stále nemáme úplný obraz. A určite nemôžeme s primeranou mierou istoty predpovedať vzhľad bez toho, aby sme mali informácie o tom, ktoré varianty génov sú prítomné u rodičov. Vďaka pokroku vo vede a výskumnej technike sa však poznatky o dedičnosti týchto zložitých znakov neustále rozširujú. Sú to veľmi zaujímavé a veľmi zložité príbehy. Vzhľad dieťaťa totiž ovplyvňujú nielen priami rodičia, ale celá genetická výbava predchádzajúcich generácií, ktorá sa v procese delenia buniek neustále premiešava.
tags: #mam #rysavu #sestrenicu #mozem #mat #rysave