Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu je nesmierne dôležitá, pretože umožňuje včas odhaliť závažné zdravotné problémy plodu ešte počas tehotenstva. Poskytuje rodičom presnejšie informácie o zdravotnom stave plodu, čím im pomáha lepšie sa pripraviť na ďalší priebeh gravidity a pôrodu. Včasný záchyt umožňuje naplánovať optimálnu starostlivosť po narodení dieťaťa alebo liečbu už v prenatálnom období, ak je to možné. Prenatálna diagnostika tak prispieva k zodpovednému rozhodovaniu a bezpečnejšiemu priebehu tehotenstva. Tento celosvetový trend včasného záchytu poškodení plodu umožňuje prípadne skoršie ukončenie gravidity pri potvrdení závažnej vrodenej anomálie. Genetické testy v tehotenstve pomáhajú získať čo najviac informácií o zdraví bábätka ešte pred jeho narodením.
Súčasné možnosti prenatálneho skríningu, založené na zhodnotení veku matky, výsledkov biochemických parametrov z krvi matky a ultrazvukovom vyšetrení plodu, umožňujú záchyt najčastejších chromozómových aberácií plodov, ako sú Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm, na úrovni 60-90% v závislosti od použitej skríningovej stratégie. U určitej časti žien je výsledok tohto skríningu vyhodnotený ako pozitívny, čo im následne ponúka tzv. invazívne testovanie - odber choriových klkov (CVS) alebo odber plodovej vody (AMC). Ich cieľom je získanie buniek plodu a následne ich genetická analýza.
V kontexte rastúceho technologického pokroku sa však objavujú stále sofistikovanejšie metódy. Niet pochýb o tom, že metódy neinvazívnej prenatálnej diagnostiky (NIPT), založené na odbere krvi matky a vyšetrení voľnej fetálnej DNA cirkulujúcej v jej obehu, predstavujú absolútny vrchol súčasných technologických možností. Jedným z popredných zástupcov týchto moderných testov je PRENASCAN, ktorý revolučne mení prístup k prenatálnemu skríningu genetických porúch.
Čo je Prenascan a ako funguje?
PRENASCAN je moderný neinvazívny prenatálny test, ktorý z jediného odberu krvi tehotnej ženy analyzuje množstvo a zloženie DNA plodu v jej krvnom obehu. Predstavuje šetrný a spoľahlivý spôsob, ktorý vám pomôže zistiť, či je vaše bábätko zdravé. Jeho princíp je založený na vyšetrení voľnej DNA plodu, ktorá koluje v krvi matky. Krv je zložená z buniek a plazmy. V plazme sa dajú preukázať voľne kolujúce úlomky DNA uvoľnené z rozpadnutých bunkových jadier. V plazme tehotnej ženy ide o zmes úlomkov DNA matky a plodu.
Objavenie voľnej fetálnej DNA
Historický míľnik, ktorý umožnil vývoj testov ako je PRENASCAN, nastal v roku 1997. V tom čase bola publikovaná práca Dennisa Lo, ktorá popísala výskyt voľnej fetálnej DNA v krvnom obehu matky (cffDNA). Tento objav bol prelomový a otvoril nové možnosti v prenatálnej diagnostike. Vďaka tomuto objavu bolo v nasledujúcom období vyvinuté veľké úsilie vedcov, aby bolo možné využiť tento fakt pre priamu detekciu genetickej výbavy plodu prostredníctvom jednoducho realizovaného odberu z krvi matky.
Fragmenty voľnej fetálnej DNA (cffDNA) sú v krvnom obehu matky detekovateľné zhruba už od 4. týždňa tehotenstva. Ich množstvo stúpa s dĺžkou tehotenstva. Je dôležité poznamenať, že hlavným zdrojom cffDNA je placenta, ktorá spája matku s plodom a zabezpečuje jeho výživu a látkovú výmenu. Placenta a plod majú geneticky zhodný základ, pretože vznikajú z oplozeného vajíčka, čo zaručuje, že analyzovaná DNA spoľahlivo odráža genetickú informáciu plodu.
Technologický Základ Prenascanu
PRENASCAN patrí do skupiny krevných genetických neinvazívnych prenatálnych testov (NIPT), ktoré medzi 10. až 26. týždňom tehotenstva vyšetrujú DNA plodu volně kolující v materskej krvi (cffDNA). K vyšetrovaniu sa používajú techniky „sekvenovania novej generácie“ (Next-Generation Sequencing - NGS) spojené s bioinformatickou analýzou výsledkov. Tieto pokročilé metódy umožňujú detailné a kvantitatívne posúdenie fragmentov DNA, čo je kľúčové pre presné odhalenie chromozómových abnormalít. V spolupráci s najväčšou spoločnosťou v oblasti genomiky na svete - BGI, ponúka PRENASCAN nový neinvazívny prenatálny genetický test, ktorý odhaľuje zmnoženie chromozómov plodu priamo z krvi matky bez nutnosti invazívneho vyšetrenia, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS).
Realizácia testu a časový rámec
Test PRENASCAN môže absolvovať akákoľvek tehotná žena. Odporúčaný čas na jeho vykonanie je medzi 10. až 22. týždňom tehotnosti, hoci niektoré zdroje uvádzajú možnosť vyšetrenia až do 26. týždňa. Pre vykonanie testu stačí len 10 ml krvi, ktorá sa tehotnej odoberie zo žily. Odobratá krv je následne odoslaná do špecializovaného laboratória zásielkovou spoločnosťou. Vďaka vysokej miere automatizácie je test extrémne presný a minimalizuje riziko zlyhania. Výsledky testu sú k dispozícii do 7 dní od doručenia vzorky do laboratória, čo predstavuje pomerne rýchly čas na získanie dôležitých informácií. Je však potrebné počítať s tým, že asi u 1-2 % odberov je nutné vyšetrenie zopakovať, napríklad z dôvodu nedostatočného množstva fetálnej DNA vo vzorke. Súčasťou postupov kontroly kvality testovania PRENASCAN-om je uvedenie percenta voľnej fetálnej DNA (cffDNA) v správe z testovania, čo pomáha potvrdiť vhodnosť vzorky na analýzu.
Aké Genetické Poruchy Prenascan Odhaľuje?
DNA (deoxyribonukleová kyselina) je nositeľom genetickej informácie plodu. Jej hlavná časť je uložená v jadre bunky a tvorí chromozómy. Normálny počet chromozómov v bunke človeka je 46, čo predstavuje 23 párov. Človek má 23 párov chromozómov číslovaných podľa veľkosti a jeden z páru pochádza od matky, druhý od otca. Pohlavné bunky - vajíčka a spermie - majú polovičný počet chromozómov, ktorý sa spáruje po počatí. NIPT je väčšinou zamerané na straty (delécie) alebo zmnoženia (duplikácie) blokov génov a zmeny počtu (aneuploidie) párových organizačných jednotiek génov - chromozómov. Najčastejšie chromozómové chyby sú spojené s nadbytočným chromozómom, tzv. trizómiou. Najčastejšou príčinou trizómie je chybne vyvinutá pohlavná bunka s nadpočetným chromozómom. Častejšie táto chyba postihuje vajíčka a jej riziko stúpa s vekom matky. Prebytok rádovo stoviek génov pri trizómiách vedie k poruchám celkového vzhľadu, vrodeným chybám rôznych orgánov a oneskorenému duševnému vývoju. V súčasnosti neexistuje ani účinná prevencia ani liečba týchto chorôb a životná prognóza postihnutých jedincov je nepriaznivá.
PRENASCAN je spoľahlivý neinvazívny genetický test na odhalenie trizómií chromozómov čísla 21 (Downov syndróm), 18 (Edwardsov syndróm) a 13 (Patauov syndróm), ktoré sú najčastejšie chromozómové počtové odchýlky (aneuploidie), väčšinou vznikajú náhodne pri počatí.
Trizómia chromozómu 21 (Downov syndróm)
Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou nadbytočnej kópie chromozómu 21. Je to najčastejšia chromozómová abnormalita u živonarodených detí. Medzi typické znaky patria charakteristické rysy tváre, oneskorený duševný vývoj, problémy so srdcom, tráviacim systémom a iné zdravotné komplikácie. Riziko Downovho syndrómu stúpa s vekom matky. PRENASCAN overil účinnosť tohto testu na 99,91% prípadov trizómie chromozómu č. 21.
Trizómia chromozómu 18 (Edwardsov syndróm)
Edwardsov syndróm je spôsobený extra kópiou chromozómu 18. Ide o závažnú genetickú poruchu, ktorá často vedie k vážnym vrodeným chybám a bohužiaľ, aj k vysokej úmrtnosti plodu alebo novorodenca. Deti s Edwardsovým syndrómom majú typicky nízku pôrodnú hmotnosť, vážne srdcové chyby, problémy s obličkami a pľúcami a závažné mentálne postihnutie. Riziko Edwardsovho syndrómu stúpa s vekom matky. Test PRENASCAN dosahuje 98,79% záchytnosť pre trizómiu chromozómu č. 18.
Trizómia chromozómu 13 (Patauov syndróm)
Patauov syndróm je spôsobený prítomnosťou nadbytočného chromozómu 13. Táto porucha je spojená s mimoriadne vážnymi vrodenými vadami, vrátane srdcových chýb, rázštepu pery a podnebia, malformácií mozgu a iných orgánov. Väčšina detí s Patauovým syndrómom zomiera krátko po narodení. Riziko Patauovho syndrómu stúpa s vekom matky. Účinnosť PRENASCAN testu pre trizómiu chromozómu č. 13 je 98,70%.
Detekcia ďalších chromozómových odchýlok a pohlavia plodu
Prenascan dokáže spoľahlivo odhaliť nielen najčastejšie genetické vady, ale aj vzácne chromozómové poruchy. Okrem spomínaných trizómií chromozómov 21, 18 a 13, je možné pomocou testu PRENASCAN zistiť aj prítomnosť trizómií chromozómov 9, 16 a 22. Tieto sú menej časté, no rovnako závažné a môžu viesť k rôznym stupňom vývojových problémov.
Test taktiež zahŕňa detekciu aneuploidií pohlavných chromozómov, medzi ktoré patria:
- Turnerov syndróm (X0): Postihuje dievčatá a je charakterizovaný absenciou jedného z X chromozómov. Vedie k rôznym fyzickým a vývojovým problémom, vrátane nízkeho vzrastu, problémov so srdcom a neplodnosti. Riziko Turnerovho syndrómu stúpa s vekom matky.
- Klinefelterov syndróm (XXY): Postihuje chlapcov a je spôsobený prítomnosťou extra X chromozómu. Typické sú problémy s plodnosťou, hormonálnou nerovnováhou a niekedy aj s oneskoreným vývojom reči a učením.
Mimo iného, test PRENASCAN na základe chromozómov určuje pohlavie plodu, čo môže byť pre mnohých rodičov cenná informácia.
Pochopenie NIPT – Váš sprievodca bezpečnejším skríningom tehotenstva
Mikrodelečné syndrómy
PRENASCAN je tiež schopný identifikovať niektoré mikrodelečné syndrómy, ktoré sú spôsobené stratou len častí chromozómov. Hoci ide o menšie zmeny v genetickom materiáli v porovnaní s celou extra kópiou chromozómu, ich dopad na zdravie plodu môže byť významný. Medzi mikrodelečné syndrómy, ktoré dokáže PRENASCAN odhaliť, patria napríklad:
- 1p36 deléčný syndróm
- Van der Woudeov syndróm (1q32.2)
- 2q33.1 deléčný syndróm
- Cri-du-Chat (5p) syndróm
Detekcia týchto vzácnych, ale závažných porúch podčiarkuje komplexnosť a vysokú úroveň detailu, ktorú PRENASCAN ponúka.
Výhody Prenascanu: Neinvazívny, Spoľahlivý a Presný
PRENASCAN predstavuje zásadný posun v prenatálnej diagnostike vďaka svojim mnohým výhodám, ktoré ho robia preferovanou voľbou pre mnohé tehotné ženy a ich lekárov. Jeho hlavnou výhodou, z pohľadu plodu, je skutočnosť, že ide o vyšetrenie neinvazívne, čo znamená, že nezvyšuje riziko potratu. To je kľúčový rozdiel oproti invazívnym metódam ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov, ktoré so sebou nesú určité, aj keď nízke, riziko komplikácií vrátane potratu.
Vysoká spoľahlivosť a presnosť
Test PRENASCAN je veľmi spoľahlivý. Posledné publikované údaje overili účinnosť tohto testu na 99,91% prípadov trizómie chromozómu č. 21 (Downov syndróm), 98,79% pre trizómiu chromozómu č. 18 (Edwardsov syndróm) a 98,70% pre trizómiu chromozómu č. 13 (Patauov syndróm). Tieto čísla jasne demonštrujú extrémne vysokú mieru záchytnosti najčastejších chromozómových aberácií. V porovnaní s inými testami má test PRENASCAN vyššiu citlivosť a presnosť a výrazne nižšiu falošnú pozitivitu vyšetrenia. Tým sa znižuje počet potrebných invazívnych skríningových vyšetrení, ako je choriocentéza alebo amniocentéza, ktoré by boli nutné na potvrdenie falošne pozitívnych výsledkov tradičného skríningu. To predstavuje obrovskú úľavu pre nastávajúce matky, ktoré sú tak ušetrené zbytočného stresu a potenciálnych rizík invazívnych zákrokov.
Včasné odhalenie a informovaná voľba
Možnosť vyšetrenia už od 10. týždňa tehotenstva umožňuje včasné odhalenie prípadných genetických abnormalít. To poskytuje rodičom dostatok času na spracovanie informácií, diskusiu s lekármi a plánovanie ďalšieho priebehu tehotenstva a starostlivosti o dieťa. Včasný záchyt poškodení plodu umožňuje zodpovedné rozhodovanie a môže viesť k lepším výsledkom.
Komplementarita s ultrazvukovým vyšetrením
Je však potrebné zdôrazniť, že PRENASCAN test v žiadnom prípade nenahrádza ultrazvukové vyšetrenie. Naopak, obidve metódy si v prenatálnom skríningu nekonkurujú, ale vzájomne sa dopĺňajú. Ultrazvukové vyšetrenie je kľúčové pre posúdenie štrukturálnych anomálií plodu a celkového anatomického vývoja, zatiaľ čo PRENASCAN sa zameriava na genetické informácie. Kombináciou týchto dvoch prístupov sa dosahuje najkomplexnejší obraz o zdravotnom stave plodu.
Kedy a Komu je Prenascan Odporúčaný?
PRENASCAN je tehotným ženám navrhnutý ako kontingenčný skríning pri zvýšenom riziku trizómie chromozómu č. 21 (Downov syndróm) a iných aneuploidií. Test PRENASCAN môže absolvovať akákoľvek tehotná žena, ktorá si praje získať podrobné informácie o genetickom zdraví svojho bábätka. Test sa vykonáva medzi 10. a 22. týždňom tehotenstva. Na klinike GYN MEDICO ponúkajú v rámci prenatálneho skríningu vrodených vývojových vád plodu najspoľahlivejší dostupný test, tzv. Prenascan. Odporúča sa v niekoľkých kľúčových situáciách:
Vek matky a zvýšené riziko
Jedným z hlavných rizikových faktorov pre chromozómové abnormality je vek matky. Riziko Downovho, Edwardsovho a Turnerovho syndrómu stúpa s vekom matky. Preto sa PRENASCAN odporúča tehotným ženám starším ako 35 rokov, pre ktoré predstavuje vek prirodzene zvýšené riziko vzniku trizómií a iných chromozómových odchýlok u plodu. Pre tieto ženy je zistenie genetického zdravia plodu touto cestou obzvlášť žiaduce.
Pozitívny výsledok štandardného prenatálneho skríningu
Ako bolo spomenuté, súčasné možnosti prenatálneho skríningu, založené na zhodnotení veku matky, výsledkov biochemických parametrov z krvi matky a ultrazvukovom vyšetrení plodu (tzv. I. a II. prenatálny skríning v 11.-14. a 15.-18. týždni), umožňujú záchyt najčastejších chromozómových aberácií. U určitej časti žien je výsledok tohto skríningu vyhodnotený ako pozitívny, čo indikuje zvýšené riziko. Takýmto ženám je tradične ponúknuté invazívne testovanie. Vďaka PRENASCANu je však možné tento krok nahradiť neinvazívnym testom, ktorý s vysokou presnosťou spresní alebo vyvráti podozrenie, a tým minimalizuje potrebu invazívnych zákrokov. PRENASCAN je teda ideálny pre ženy so zvýšeným rizikom pre chromozómovú odchýlku zistenú pri prvom trimestrálnom skríningu.
Želanie podrobnejších informácií
Okrem konkrétnych medicínskych indikácií je PRENASCAN dostupný aj pre všetky tehotné ženy, ktoré na základe konzultácie so svojím lekárom dospejú k názoru, že je pre nich zistenie genetického zdravia plodu touto cestou žiaduce. Mnohí rodičia si želajú mať čo najúplnejší obraz o zdravotnom stave svojho nenarodeného dieťaťa, a to bez rizika spojeného s invazívnymi metódami. PRENASCAN im takúto možnosť ponúka.
Obmedzenia a Dôležité Upozornenia
Hoci PRENASCAN test predstavuje významný pokrok v prenatálnej diagnostike a má vysokú mieru záchytnosti najčastejších chromozómových aberácií, je kľúčové si uvedomiť, že ide o metódu skríningovú, nie diagnostickú. To znamená, že aj napriek svojej vysokej presnosti neposkytuje definitívnu diagnózu.
Potvrdenie invazívnym vyšetrením
Stále teda zostáva, aj keď nízke, riziko falošne negatívneho výsledku. Na druhej strane, v prípade pozitívneho výsledku testu PRENASCAN je nutné ho overiť invazívnym vyšetrením odberom choriových klkov (CVS) alebo plodovej vody (AMC). Tieto diagnostické metódy analyzujú genetický materiál priamo z buniek plodu, čo poskytuje definitívnu a jednoznačnú diagnózu. Invazívne testy sú neodmysliteľnou súčasťou potvrdzovania výsledkov skríningových testov.
Faktory skresľujúce výsledky
Výsledky tohto testu môžu byť skreslené, ak samotná matka plodu má chromozómovú abnormalitu. Takisto, ak je test vykonaný v príliš včasnom tehotenstve, kedy ešte nie je v krvi matky dostatok voľnej DNA plodu, môže to viesť k nedostatočným výsledkom, a je nutné vyšetrenie zopakovať.
Ďalšími faktormi, ktoré môžu ovplyvniť presnosť výsledkov, sú viacpočetné tehotenstvá, pretože v krvi matky koluje DNA od viacerých plodov, čo sťažuje presnú analýzu jednotlivých genómov. Okrem toho, ak má plod vzácnu kombináciu chromozómových odchýlok (napr. chimérizmus, mikroduplikácie, mikrodelécie, ktoré test nemusí primárne cieliť, alebo ich prezentácia nie je typická), môžu byť výsledky skreslené.
Výsledky NIPT môžu byť tiež skreslené cudzou DNA, ak matka dostala transfúziu krvi alebo je po transplantácii kmeňových buniek. V takýchto prípadoch je prítomnosť cudzej DNA v matkinej krvi problematická pre správnu interpretáciu fetálnej DNA.
PRENASCAN nie je odporúčaný ako test prvej voľby pri nálezoch štrukturálnej odchýlky plodu zistenej ultrazvukovým vyšetrením a pri pozitívnom multimarkerovom kombinovanom teste s rizikom pre chromozomálnu odchýlku viac ako 1:10. V týchto prípadoch je často vhodnejšie priamo zvážiť invazívne diagnostické metódy.
Finančné aspekty
Je dôležité poznamenať, že test PRENASCAN, podobne ako väčšina neinvazívnych prenatálnych testov, nie je plne hradený zdravotnými poisťovňami. Zdravotné poisťovne však môžu prispievať významnou čiastkou na vyšetrenia v tehotenstve, preto je vhodné informovať sa u svojej zdravotnej poisťovne o možnostiach príspevku na tento test. Cena testu môže byť pre niektoré rodiny významnou prekážkou, no investícia do takýchto informácií je pre mnohých nevyhnutná pre pokojnejší priebeh tehotenstva a lepšiu prípravu na budúcnosť.
Význam Prenatálnej Diagnostiky v Súčasnosti
Prenatálna diagnostika je neoddeliteľnou súčasťou moderného prístupu k tehotenstvu a starostlivosti o budúcu matku a plod. Jej význam neustále rastie s objavom nových technológií a hlbším porozumením genetických mechanizmov. Včasné odhalenie vrodených vývojových chýb plodu nie je len o diagnostike, ale predovšetkým o poskytovaní možností pre zodpovedné rozhodovanie a optimalizáciu starostlivosti.
Včasný záchyt a plánovanie
Možnosť včasného záchytu závažných zdravotných problémov plodu ešte počas tehotenstva je kľúčová. Poskytuje rodičom presnejšie informácie o zdravotnom stave plodu, čím im pomáha lepšie sa pripraviť na ďalší priebeh gravidity a pôrodu. Ak je to možné, včasný záchyt umožňuje naplánovať optimálnu starostlivosť po narodení dieťaťa, alebo dokonca liečbu už v prenatálnom období. To zahŕňa konzultácie s pediatrami, genetikmi a špecialistami z iných odborov, aby sa vytvoril komplexný plán pre dieťa s diagnostikovanou poruchou.
Zníženie stresu a informované rozhodnutia
Pre mnohých rodičov môže byť tehotenstvo obdobím neistoty a obáv o zdravie bábätka. Genetické testy v tehotenstve, vrátane PRENASCANU, pomáhajú získať čo najviac informácií o zdraví bábätka ešte pred jeho narodením. Ak je výsledok testu negatívny a nepotvrdí sa žiadne zvýšené riziko pre sledované chromozómové poruchy, rodičia môžu prežívať tehotenstvo s väčším pokojom a menším stresom. V prípade pozitívneho výsledku a jeho následného potvrdenia invazívnou diagnostikou, majú rodičia možnosť prijať informované rozhodnutia týkajúce sa pokračovania tehotenstva, prípravy na špeciálnu starostlivosť alebo, v závažných prípadoch, zváženia možnosti ukončenia gravidity, ak je to v súlade s ich presvedčením a legislatívou.
Evolúcia prenatálneho skríningu
Vývoj neinvazívnych prenatálnych testov ako PRENASCAN predstavuje evolúciu v prenatálnom skríningu. Tradičné metódy, hoci sú stále dôležité, majú svoje limity v presnosti a miere falošnej pozitivity. NIPT minimalizuje potrebu invazívnych zákrokov, ktoré so sebou nesú určité riziká, a tým zvyšuje bezpečnosť celého procesu skríningu pre matku aj plod. Kombinácia najmodernejších ultrazvukových vyšetrení (UZV) v rôznych fázach tehotenstva (napríklad UZV 6.-10. týždeň, I. trimester 11.-14. týždeň NT, II. trimester 20.-22. týždeň, III. trimester 30.-32. týždeň, kontrolné vyšetrenie po 14. t.t., UZV vyšetrenie krčku maternice, UZV vyšetrenie fetálnej cirkulácie, gynekologické TVS) s pokročilými neinvazívnymi testami ako PRENASCAN poskytuje komplexný a viacvrstvový prístup k hodnoteniu zdravia plodu.
Tento celosvetový trend včasného záchytu poškodení plodu prispieva k zodpovednému rozhodovaniu a bezpečnejšiemu priebehu tehotenstva, čo je v konečnom dôsledku v záujme celej spoločnosti. Sme tu pre vás, aby sme poskytovali čo najlepšiu starostlivosť a informácie.
Ochrana Osobných Údajov a Etické Aspekty
V oblasti medicíny a genetickej diagnostiky je ochrana osobných údajov mimoriadne dôležitá. Rešpektujeme Vaše súkromie a venujeme mimoriadnu pozornosť ochrane všetkých informácií. Aby sme Vám mohli ponúknuť hodnotné služby a vykonať test PRENASCAN, potrebujeme poznať niektoré Vaše údaje, z ktorých sú niektoré považované za osobné údaje v zmysle Zákona na ochranu osobných údajov Zákona č. 18/2018 Z.z.
Dôvernosť a účel spracovania
Prevádzkovateľ prehlasuje, že všetky osobné údaje sú dôverné. Tieto údaje sa zhromažďujú primárne na dva hlavné účely:
- K uskutočneniu plnenia zmluvy s objednávateľom, t.j. pre potreby lekárskeho vyšetrenia. Bez týchto informácií nie je možné zabezpečiť riadne a bezpečné poskytovanie zdravotnej starostlivosti.
- Poskytnuté firme Klinická biochémia, s.r.o. za účelom plnenia objednávky (vyšetrenia), sú nevyhnutné pre spracovanie a vybavenie objednávky, vystavenie faktúry a ďalšie úkony podľa obchodných podmienok. Táto spolupráca je nevyhnutná pre laboratórnu analýzu vzoriek a spracovanie výsledkov testu PRENASCAN.
Ak objednávateľ potrebné údaje neposkytne, prevádzkovateľ má právo objednávku zrušiť, pretože bez kompletných a pravdivých informácií nie je možné test vykonať zodpovedne a s náležitou starostlivosťou. Pri objednávke sa objednávateľ zaväzuje poskytnúť pravdivé informácie. Žiadne z poskytnutých osobných údajov nebudú inak zverejnené ani poskytnuté tretím stranám bez Vášho výslovného súhlasu, okrem tých, ktoré sú nevyhnutné pre samotné vykonanie a fakturáciu služby.
Prevádzkovatelia a odvolanie súhlasu
Prevádzkovateľom, ktorý zodpovedá za spracovanie osobných údajov, je PRENATAL, s r.o., so sídlom Hálkova 3, 010 01 Žilina. Tieto internetové stránky sú tiež spravované spoločnosťou První privátní chirurgické centrum spol. s r.o., so sídlom Labská kotlina 1220/69, Hradec Králové, PSČ 500 02, IČ: 49813692, zapsané v obchodním rejstříku vedeném Krajským soudem v Hradci Králové, oddíl C, vložka 5023. Spoločnosť prestala byť s účinnosťou ode dne 22.5.2021 členom koncernu SYNBIOL, a to na základě oznámení řídící osoby koncernu - spoločnosti SynBiol, a.s., IČO 26014343. Ta sdělila, že existence koncernu není k danému datu nadále dána s tím, že osoby jí přímo či nepřímo ovládané již nebudou podléhat jednotnému řízení ve smyslu §79 odst. 1 zákona o obchodných korporáciách. Ďalším relevantným subjektom je Centrum fetálnej a gynekologickej diagnostiky riadené spoločnosťou JUHAMED, s.r.o., ID poskytovateľa: 46982, zapísaná v obchodnom registri Okresného súdu v Košice I, Oddiel: Sro, Vložka č. 11847/V.Súhlas so spracovaním osobných údajov môže objednávateľ odvolať kedykoľvek písomnou formou zaslaním zrušenia súhlasu s týmto spracovaním na adresu: PRENATAL, s r.o. , Hálkova 3, 010 01 Žilina. Toto právo na odvolanie súhlasu zabezpečuje kontrolu nad vlastnými osobnými údajmi a je dôležitým pilierom ochrany súkromia.
Etické hľadiská genetického testovania
Okrem právnych aspektov ochrany údajov je dôležité zvážiť aj etické hľadiská prenatálneho genetického testovania. Možnosť zistiť genetické abnormality plodu v ranom štádiu tehotenstva otvára pre rodičov komplexné otázky. Lekári a poradcovia hrajú kľúčovú úlohu pri poskytovaní objektívnych informácií, podpory a poradenstva, aby rodičia mohli prijať rozhodnutie, ktoré je v súlade s ich hodnotami a presvedčením. Diskusie o prenatálnej diagnostike by mali byť vedené s citlivosťou a rešpektom k individuálnym voľbám každej rodiny.
Informovanosť a transparentnosť sú základom pre dôveru medzi pacientom a poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, najmä v tak citlivej oblasti, akou je prenatálna diagnostika.
tags: #prenascan #prenatalny #test #genetickych #poruch