Tehotenstvo je obdobím plným očakávania, radosti, ale aj otázok a niekedy aj obáv. Jednou z najčastejších obáv budúcich rodičov je zdravie ich dieťaťa a možnosť genetických abnormalít. Súčasný pokrok v medicíne a genetike prináša tehotným ženám čoraz viac možností na získanie informácií o zdraví ich nenarodeného dieťaťa, a to už v skorých štádiách tehotenstva. Vďaka pokroku v genetickej medicíne dnes existuje spôsob, ako už v prvom trimestri získať dôležité informácie o vývoji plodu - neinvazívny prenatálny test (NIPT). Tento článok poskytuje komplexný prehľad o postupe prenatálneho DNA testu, jeho výhodách, obmedzeniach a ďalších dôležitých aspektoch, ktoré pomáhajú rodičom pripraviť sa na príchod dieťaťa.
Úvod do Prenatálneho Skríningu a Genetickej Diagnostiky
Prenatálny skríning a genetická diagnostika prešli v posledných rokoch výrazným vývojom. Ich hlavným cieľom je včas odhaliť závažné zdravotné problémy plodu ešte počas tehotenstva, čím poskytujú rodičom presnejšie informácie o zdravotnom stave plodu a pomáhajú im lepšie sa pripraviť na ďalší priebeh gravidity a pôrodu. Včasný záchyt umožňuje naplánovať optimálnu starostlivosť po narodení dieťaťa alebo liečbu už v prenatálnom období, ak je to možné. Medzi hlavné metódy prenatálneho skríningu patria:
Biochemický a ultrasonografický skríning: Toto vyšetrenie sa vykonáva v prvom a druhom trimestri tehotenstva. Zahŕňa vyšetrenie vzoriek krvi matky, kde sa sledujú markery ako PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín), fbHCG (voľná beta-podjednotka ľudského choriového gonadotropínu), AFP (alfa-fetoproteín) a uE3 (nekonjugovaný estriol). Súčasťou sú aj ultrasonografické merania plodu, napríklad NT (nuchálna translucencia), teda šijové prejasnenie. Tieto parametre sa vyhodnocujú spolu s ostatnými testami v II. trimestri.
Integrovaný skríning: Táto metóda kombinuje výsledky biochemického a ultrasonografického skríningu v prvom a druhom trimestri, čím poskytuje komplexnejšie a presnejšie hodnotenie rizika genetických abnormalít. Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami, ako sú Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm.
NIPT (Neinvazívny prenatálny test): Ide o pokročilé vyšetrenie, ktoré analyzuje cirkulujúcu fragmentovanú DNA plodu v krvi matky a je vysoko presné pri zisťovaní trizómií 21, 18 a 13.
Prenatálna diagnostika tak prispieva k zodpovednému rozhodovaniu a bezpečnejšiemu priebehu tehotenstva. Genetické testy v tehotenstve pomáhajú získať čo najviac informácií o zdraví bábätka ešte pred jeho narodením.

Neinvazívny Prenatálny Test (NIPT): Revolúcia v Skríningu
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) je skríningové genetické vyšetrenie, ktoré analyzuje malé fragmenty DNA plodu, cirkulujúce v krvi tehotnej ženy. Test sa vykonáva jednoduchým odberom krvi a je úplne bezpečný pre matku aj plod, čo eliminuje riziko spojené s invazívnymi procedúrami. NIPT predstavuje významný krok v starostlivosti o tehotnú ženu a jej dieťa, pretože umožňuje rodičom získať dôležité informácie o genetickom zdraví plodu včas, bezpečne a bez stresu.
Základný NIPT test je zameraný na tri najčastejšie chromozómové abnormality:
- Downov syndróm (trizómia 21): Spôsobený prítomnosťou dodatočnej kópie chromozómu 21.
- Edwardsov syndróm (trizómia 18): Vzniká prítomnosťou dodatočnej kópie chromozómu 18.
- Patauov syndróm (trizómia 13): Spôsobený prítomnosťou dodatočnej kópie chromozómu 13.
Tieto trizómie sú najčastejšie chromozómové počtové odchýlky (aneuploidie), ktoré väčšinou vznikajú náhodne pri počatí. Chromozómy sú bloky génov typického tvaru a počtu. Človek má 23 párov chromozómov číslovaných podľa veľkosti, pričom jeden z páru pochádza od matky a druhý od otca. Pohlavné bunky - vajíčka a spermie - majú polovičný počet chromozómov, ktorý sa spáruje po počatí. Najčastejšou príčinou trizómie je chybne vyvinutá pohlavná bunka s nadpočetným chromozómom. Častejšie táto chyba postihuje vajíčka a jej riziko stúpa s vekom matky. Prebytok rádovo stoviek génov pri trizómiách vedie k poruchám celkového vzhľadu, vrodeným chybám rôznych orgánov a oneskorenému duševnému vývoju. V súčasnosti neexistuje ani účinná prevencia ani liečba týchto chorôb a životná prognóza postihnutých jedincov je nepriaznivá.
Princíp NIPT Testu: Analýza Fetálnej DNA
Počas tehotenstva sa malé fragmenty z fetálno-placentárnej jednotky dostávajú do obehovej sústavy matky. Krv je zložená z buniek a plazmy. V plazme sa dajú preukázať voľne kolujúce úlomky DNA uvoľnené z rozpadnutých bunkových jadier. V plazme tehotnej ženy ide o zmes úlomkov DNA matky a plodu. Prenatálny DNA test analyzuje túto DNA plodu, ktorá cirkuluje v krvi matky.
Princíp PRENASCAN-u, ako jedného z príkladov NIPT, je založený na vyšetrení voľnej DNA plodu, ktorá koluje v krvi matky. Používajú sa techniky „sekvenovania novej generácie“ spojené s bioinformatickou analýzou výsledkov. Táto metodika umožňuje detekciu trizómií 21, 18 a 13 a tiež stanovenie chromozómového pohlavia plodu. Stanovenie chromozómového pohlavia plodu sa vykonáva pomocou detekcie prítomnosti alebo neprítomnosti chromozómu Y v materskej krvi. Vysoká presnosť NIPT pre Downov syndróm dosahuje až 99,91 %, pre Edwardsov syndróm 98,79 % a pre Patauov syndróm je na úrovni 98,63 %. Celkovo je touto metódou výber rizikovej gravidity pre Downov syndróm až na úrovni 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %.
Kedy je Možné NIPT Vykonať a Postup Testu
Prenatálny DNA test je možné vykonať už od 10. týždňa tehotenstva. Skorá detekcia je jednou z kľúčových výhod, pretože umožňuje skoré získanie informácií o zdraví plodu, čo poskytuje rodičom viac času na rozhodovanie a plánovanie. Test sa vykonáva medzi 10. a 22. týždňom tehotenstva. V krvi matky sa analyzuje DNA plodu, ktorá sa prirodzene nachádza v krvnom obehu tehotnej ženy.
Postup testu zahŕňa niekoľko jednoduchých krokov:
- Objednanie testu: Test si môžete objednať už v 10. až 12. týždni tehotenstva.
- Odber vzorky krvi: Odoberie sa malá vzorka krvi matky, čo je neinvazívny a bezpečný zákrok.
- Analýza DNA: Vzorka sa odošle do laboratória, kde sa analyzuje DNA plodu pomocou pokročilých genetických techník, ako je sekvenovanie novej generácie.
- Výsledky testu: Výsledky testu sú zvyčajne dostupné do niekoľkých dní, často do 7 dní od doručenia vzorky. Poskytujú informácie o riziku trizómií a pohlaví plodu. Je však dôležité poznamenať, že asi u 1-2 % odberov je nutné vyšetrenie zopakovať, napríklad z dôvodu nedostatočného množstva voľnej fetálnej DNA.

Výhody Neinvazívneho Prenatálneho Testu
NIPT prináša do prenatálnej starostlivosti množstvo významných výhod, ktoré ho robia atraktívnou voľbou pre mnohých budúcich rodičov:
- Vysoká presnosť: NIPT je vysoko presný pri zisťovaní trizómií 21, 18 a 13. V porovnaní s tradičnými biochemickými skríningmi, ktoré majú nižšiu senzitivitu a špecificitu, poskytuje NIPT omnoho spoľahlivejšie výsledky.
- Neinvazívnosť: Test sa vykonáva z krvi matky, čo eliminuje riziko spojené s invazívnymi procedúrami, ako je amniocentéza (odber plodovej vody) alebo odber choriových klkov (CVS). To znižuje obavy z možného potratu alebo iných komplikácií, ktoré sú spojené s invazívnymi zákrokmi.
- Skorá detekcia: Možnosť testovania už od 10. týždňa tehotenstva umožňuje skoré získanie informácií o zdraví plodu. Včasnosť informácií je kľúčová pre rodičov pri plánovaní ďalšej starostlivosti a prípadných medicínskych rozhodnutiach.
- Stanovenie pohlavia plodu: Test umožňuje stanoviť pohlavie plodu s vysokou presnosťou, čo môže byť pre niektorých rodičov dôležitá informácia.
- Bezpečnosť: Test je úplne bezpečný pre matku aj nenarodené dieťa, čo je obrovská výhoda oproti invazívnym metódam.
Tieto výhody prispievajú k pokojnejšiemu a informovanejšiemu priebehu tehotenstva.
Obmedzenia a Dôležité Aspekty NIPT
Napriek svojim nesporným výhodám má neinvazívny prenatálny test aj určité obmedzenia a dôležité aspekty, ktoré je potrebné si uvedomiť:
- Skríningový test, nie diagnostický: NIPT je skríningový test, nie diagnostický. To znamená, že pozitívny výsledok testu neznamená definitívnu diagnózu. Vždy je potrebné ho potvrdiť invazívnym vyšetrením, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov, ktoré sú považované za diagnostické metódy.
- Možnosť falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov: Aj keď je NIPT vysoko presný, existuje malá možnosť falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov. Napríklad, aj u každého NIPT testovania zostáva nízke riziko falošne negatívneho výsledku. Na druhej strane, v prípade pozitívneho výsledku je nutné ho overiť invazívnym vyšetrením.
- Nedokáže odhaliť všetky genetické abnormality: NIPT sa zameriava na detekciu najčastejších trizómií a niektorých ďalších chromozómových abnormalít. Nedokáže však odhaliť všetky genetické ochorenia, štrukturálne chromozómové odchýlky, mozaicizmus plodu, alebo komplexnejšie vrodené vývojové chyby.
- Interpretácia výsledkov: Výsledky NIPT vyžadujú správnu interpretáciu, ktorú by mal zvládnuť lekár z odboru lekárskej genetiky. Komplexné genetické poradenstvo je preto neoddeliteľnou súčasťou procesu.
- Faktory ovplyvňujúce výsledky: Výsledky tohto testu môžu byť skreslené, ak samotná matka plodu má chromozómovú abnormalitu. Takisto, ak je test vykonaný vo včasnom tehotenstve, kedy ešte nie je v krvi matky dostatok voľnej DNA plodu, môže byť potrebné opakované testovanie. Viacpočetné tehotenstvá (napr. dvojčatá) môžu tiež ovplyvniť presnosť, rovnako ako vzácne kombinácie chromozómových odchýlok plodu (napr. chimérizmus, mikroduplikácie, mikrodelécie). Výsledky NIPT môžu byť taktiež skreslené cudzou DNA, ak matka dostala transfúziu alebo je po transplantácií kmeňových buniek. Súčasťou postupov kontroly kvality testovania je uvedenie percenta voľnej fetálnej DNA (cffDNA) v správe z testovania.
Prečo je genetické poradenstvo dôležité?
Rozšírené NIPT Testy
Okrem základného panelu, ktorý sa zameriava na Downov, Edwardsov a Patauov syndróm, existujú aj rozšírené verzie NIPT testov. Rozšírený NIPT test zahŕňa okrem vyššie uvedených trisómií aj poruchy pohlavných chromozómov, ako sú:
- Turnerov syndróm (monozómia X): Postihuje dievčatá a je spôsobený chýbajúcim alebo poškodeným chromozómom X.
- Klinefelterov syndróm (XXY): Postihuje chlapcov a je spôsobený prítomnosťou dodatočného chromozómu X.
- Jacobsov syndróm (XYY): Postihuje chlapcov a je spôsobený prítomnosťou dodatočného chromozómu Y.
NIPT s rozšíreným panelom je najkomplexnejší typ testu, ktorý zahŕňa široké spektrum genetických porúch vrátane zriedkavých syndrómov. V súčasnosti existujú aj rozšírené NIPT testy, ktoré dokážu odhaliť prítomnosť 12 syndrómov plodu, okrem iných aj napríklad Praderov-Williho syndróm alebo mikrodelečné syndrómy ako 1p36, Van der Woudeov syndróm (1q32.2), 2q33.1, alebo Cri-du-Chat (5p) tzv. Tieto rozšírené testy si vyžadujú náročné prístrojové vybavenie a kladú aj vyššie nároky pri hodnotení výsledkov. Ich vyššia komplexnosť prináša rodičom ešte podrobnejšie informácie o genetickom profile plodu.
Porovnanie NIPT so Štandardnými Prenatálnymi Vyšetreniami
Na rozdiel od NIPT testov, ktoré sú nadštandardné a spoplatnené, štandardné prenatálne vyšetrenia ako biochemický skríning v 1. a 2. trimestri sú hradené zo zdravotného poistenia. Tieto štandardné vyšetrenia síce poskytujú dôležité informácie, ale ich presnosť pri detekcii chromozómových abnormalít je nižšia v porovnaní s NIPT.
Štandardné prenatálne vyšetrenia I. prenatálny skríning (I. trimestr) sa vykonáva medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva, zatiaľ čo II. prenatálny skríning (II. trimestr) sa vykonáva medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva. Tieto testy, ako napríklad trisomy testy alebo tripple testy (PAPP-A), sú dôležitou súčasťou komplexnej prenatálnej starostlivosti. Avšak, NIPT, vďaka svojej vysokej presnosti a neinvazívnosti, predstavuje výrazný pokrok a ponúka rodičom dodatočnú úroveň istoty.
Kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku je rôznorodá a závisí od mnohých faktorov, ako sú použité metódy, skúsenosti lekárov a dostupnosť certifikovaných špecialistov. Niektorým matkám sa poskytuje len bazálny skríning doubletestu/triplotestu, ktoré sú už prekonané. Na druhej strane je poskytovaný Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom, ktorý má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami (DS, ES, PS). Vyšetrenia NIPS poskytuje viacero firiem a to aj na viacerých odlišných metodologických postupoch, ale v princípe je touto metódou výber rizikovej gravidity pre Downov syndróm až na úrovni 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %.
Genetická Konzultácia: Neoddeliteľná Súčasť
Pred absolvovaním prenatálneho DNA testu sa odporúča genetická konzultácia s klinickým genetikom. Klinický genetik posúdi rodinnú anamnézu, zhodnotí riziká a vysvetlí možnosti prenatálneho skríningu a diagnostiky. Táto konzultácia je kľúčová, pretože pomáha tehotným ženám a ich partnerom pochopiť nielen výhody NIPT, ale aj jeho obmedzenia a možné dôsledky výsledkov.
Genetik taktiež pomôže interpretovať výsledky testov a odporučí ďalší postup, či už ide o ďalšie skríningy, diagnostické testy, alebo jednoducho ubezpečenie. Vzhľadom na komplexnosť genetických informácií a emocionálny dopad možných diagnóz je profesionálne poradenstvo nenahraditeľné pre informované rozhodovanie rodičov.
Invazívne Prenatálne Testy: Diagnostické Potvrdenie
V prípade pozitívneho výsledku prenatálneho DNA testu alebo iných indikácií (napríklad vysoké riziko z iných skríningov, nálezy pri ultrazvuku) sa môže odporučiť invazívny prenatálny test. Tieto testy umožňujú získať vzorku buniek plodu a vykonať podrobnejšie genetické vyšetrenia, ktoré poskytujú definitívnu diagnózu.
Amniocentéza: Tento zákrok sa vykonáva zvyčajne medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Počas amniocentézy sa cez brušnú dutinu tenkou ihlou odoberá vzorka plodovej vody. Z plodovej vody sa následne zisťuje, či má plod správny počet chromozómov a zisťujú sa chromozómové abnormality ako napr. Downov syndróm. Ide o diagnostickú metódu, ktorá poskytuje definitívne výsledky o chromozómovom vybavení plodu.
Odber choriových klkov (CVS): Odber choriových klkov sa vykonáva zvyčajne medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva, teda skôr ako amniocentéza. Počas tohto zákroku sa odoberá vzorka tkaniva z placenty, ktorá má rovnakú genetickú výbavu ako plod. Z tejto vzorky je možné vykonať genetické vyšetrenia na zistenie chromozómových abnormalít. CVS je tiež diagnostická metóda.
Pokles počtu tehotných, ktoré podstúpia invazívny odber plodovej vody (amniocentézu, odber choriových klkov) za účelom indikovaného laboratórneho genetického vyšetrenia plodu, najčastejšie vyšetrenia karyotypu, je jedným z významných trendov v prenatálnej genetickej diagnostike na Slovensku. Tento pokles je do značnej miery ovplyvnený rozšíreným používaním NIPT testov, ktoré s vysokou presnosťou dokážu identifikovať rizikové tehotenstvá, čím sa znižuje potreba invazívnych zákrokov u žien s nízkym rizikom.

Tehotenstvo po 35. Roku Života a Genetické Riziká
Vek, kedy ženy po prvýkrát otehotnejú, sa v posledných rokoch prirodzene posúva a tehotenstvo po 35. roku života je dnes úplne bežné. Je však dôležité uvedomiť si, že plodnosť ženy s vekom prirodzene klesá a najvýraznejší pokles nastáva práve po 35. roku života. Práve s pribúdajúcim vekom ženy rastie riziko, že jej vajíčka nebudú mať správny počet chromozómov, čo môže viesť k chybám genetickej výbavy embrya. To zvyšuje riziko vzniku chromozómových abnormalít, ako je napríklad Downov syndróm.
Pre ženy po 35. roku života je prenatálna diagnostika obzvlášť dôležitá, a NIPT sa stáva odporúčanou možnosťou skríningu pre túto vekovú skupinu. Poskytuje im možnosť získať včasné informácie o genetickom zdraví plodu s minimálnym rizikom.
Komplexný Prehľad Rutinných Vyšetrení Počas Tehotenstva
Počas tehotenstva vás čakajú rôzne rutinné vyšetrenia, na mnohé sa mamičky tešia, pretože prvýkrát vidia bábätko. Preventívna starostlivosť o tehotné je podstatne rozsiahlejšia ako bežná gynekologická prevencia a jej cieľom je monitorovať zdravie matky aj plodu.
Prvé vyšetrenie a tehotenská knižka: Prvé vyšetrenie tehotnej je nutné urobiť najneskôr od 8. do 12. týždňa tehotenstva. Vstupné vyšetrenie je o potvrdení tehotenstva vaginálnou sondou. Na ultrazvuku tak môžete vidieť gestačný vak, žĺtkový vak a malú bodku, ktorá predstavuje zárodok vášho bábätka. Už od 6. týždňa tehotenstva môžete tiež začuť akciu srdca plodu. Po potvrdení tehotenstva sa založí tehotenská knižka, ktorá bude sprevádzať tehotnú ženu počas celého obdobia.
Prvý veľký ultrazvuk - prenatálny skríning: Prvý veľký prenatálny skríning ženy čaká zvyčajne medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Lekár či lekárka z neho zisťujú kľúčové údaje nielen ohľadne napr. veľkosti plodu a presnej dĺžky tehotenstva, ale aj prítomnosti závažných štrukturálnych anomálií a merajú šijové prejasnenie (NT), ktoré je dôležitým markerom pre riziko Downovho syndrómu.
Testy na genetické ochorenia (10. - 13. týždeň): Medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva sa zvyčajne odoberie krv na tehotenský plazmatický proteín (PAPP-A) a u rizikových pacientok sa prísnejšie sleduje ultrazvukovo šijové prejasnenie. Tieto parametre sa vyhodnocujú spolu s ostatnými testami v II. trimestri. V tomto období je tiež možné absolvovať NIPT testy už od 10. - 11. týždňa.
Druhý veľký ultrazvuk (18. - 22. týždeň): Niekedy medzi 18. a 22. týždňom tehotenstva sa vykonáva ďalší, druhý veľký ultrazvuk, na ktorý sa musíte objednať. Okrem polohy plodu, uloženia placenty, pupočnej šnúry, množstva plodovej vody a pohlavia sa opäť kontroluje aj možný výskyt vývojových porúch a detailne sa prehliadajú všetky orgánové systémy plodu.
Glukózový tolerančný test a gestačná cukrovka (24. - 28. týždeň): Orálny glukózovo-tolerančný test (oGTT) patrí k štandardným skríningovým vyšetreniam a realizuje sa medzi 24. a 28. gestačným týždňom. Slúži na odhalenie gestačnej cukrovky, ktorá môže mať vplyv na zdravie matky aj dieťaťa.
Tretí veľký ultrazvuk (30. - 32. týždeň): Napokon medzi 30. a 32. týždňom tehotenstva vás čaká tretí veľký prenatálny skríning. Cez sondu sa opäť skontroluje poloha a postavenie plodu, meria sa veľkosť dieťatka a posudzuje sa jeho rast a vývoj.
Konkrétny Príklad NIPT - PRENASCAN
Ako príklad neinvazívneho prenatálneho testovania možno uviesť PRENASCAN, ktorý je spoľahlivým neinvazívnym genetickým testom na odhalenie trizómií chromozómov čísla 21 (Downov syndróm), 18 (Edwardsov syndróm) a 13 (Patauov syndróm). Tieto sú, ako už bolo spomenuté, najčastejšie chromozómové počtové odchýlky (aneuploidie), ktoré väčšinou vznikajú náhodne pri počatí. V spolupráci s najväčšou spoločnosťou v oblasti genomiky na svete - BGI, sa ponúka tento neinvazívny prenatálny genetický test, ktorý odhaľuje zmnoženie chromozómov č. 21, č. 18 a č. 13 plodu priamo z krvi matky bez nutnosti invazívneho vyšetrenia (amniocentézy, CVS).
PRENASCAN je tehotným ženám navrhnutý ako kontingentný skríning pri zvýšenom riziku trizómie chromozómu č. 21, 18, 13, ktoré je zistené inými skríningovými vyšetreniami. Nie je odporúčaný ako test prvej voľby pri nálezoch štrukturálnej odchýlky plodu zistených ultrazvukovým vyšetrením a pri pozitívnom multimarkerovom kombinovanom teste s rizikom pre chromozomálnu odchýlku viac ako 1:10.
Test sa realizuje od 10. týždňa tehotenstva. Tehotnej žene je odobratá krv, ktorá je následne odoslaná do laboratória zásielkovou spoločnosťou. Výsledky testu sú k dispozícii do 7 dní od doručenia. Je dôležité pamätať, že aj u PRENASCAN-u, rovnako ako pri iných NIPT testoch, zostáva nízke riziko falošne negatívneho výsledku. Na druhej strane, v prípade pozitívneho výsledku je nutné ho overiť invazívnym vyšetrením odberom choriových klkov (CVS) alebo plodovej vody (AMC). Centrum fetálnej a gynekologickej diagnostiky riadené spoločnosťou JUHAMED, s.r.o. (ID poskytovateľa: 46982, zapísaná v obchodnom registri Okresného súdu v Košice I, Oddiel: Sro, Vložka č. 27289/V) je jedným z poskytovateľov tohto typu vyšetrenia.
Prenatálna Diagnostika: Včasný Záchyt a Rozhodovanie
Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu je dôležitá, pretože umožňuje včas odhaliť závažné zdravotné problémy plodu ešte počas tehotenstva. Poskytuje rodičom presnejšie informácie o zdravotnom stave plodu, čím im pomáha lepšie sa pripraviť na ďalší priebeh gravidity a pôrodu. Včasný záchyt umožňuje naplánovať optimálnu starostlivosť po narodení dieťaťa alebo liečbu už v prenatálnom období, ak je to možné. Tento celosvetový trend včasného záchytu poškodení plodu umožňuje prípadne skoršie ukončenie gravidity pri potvrdení závažnej vrodenej anomálie, samozrejme, v súlade s platnou legislatívou a etickými normami.
Prenatálna diagnostika tak prispieva k zodpovednému rozhodovaniu a bezpečnejšiemu priebehu tehotenstva. Genetické testy v tehotenstve pomáhajú získať čo najviac informácií o zdraví bábätka ešte pred jeho narodením, čo je v modernej medicíne neoceniteľné. Sme tu pre vás, aby sme vás týmto procesom sprevádzali.
tags: #prenatalny #test #dna
