Skríningové vyšetrenia u novorodencov vytvárajú predpoklad pre znižovanie úmrtnosti dojčiat, čo je zásadný cieľ moderného zdravotníctva. Ústredným zámerom skríningu v tomto ranom veku detí je odhalenie vrodených porúch a rôznych ochorení, aby ich liečba mohla byť zahájená čo najskôr, v ideálnom prípade ešte pred rozvinutím symptómov. Takto sa významne minimalizuje riziko trvalých následkov a zlepšuje celková prognóza pre život dieťaťa. Predstavujú preventívne včasné vyšetrenia novorodencov, ktorými sa zabezpečuje včasná diagnostika ochorení. S ich pomocou zachytávame možné ochorenia vo včasnom štádiu, čím sa zlepšuje prognóza ochorenia a poskytuje sa dieťaťu najlepšia možná šanca na plnohodnotný život.

Vo svete existuje novorodenecký skríning už od roku 1963, pričom jeho prvé formy boli pomerne jednoduché, no napriek tomu dostatočné na to, aby lekári od prvých dní života vedeli, či má dieťa predispozíciu na nejaké vážne vrodené ochorenie. Postupne pribúdalo vyšetrení a súčasný celkový skríning zachytáva aj stavy, ktoré mohli lekárom pred polstoročím uniknúť. Tento proces neustáleho zdokonaľovania a rozširovania spektra vyšetrovaných ochorení podčiarkuje jeho nesmierny význam pre zdravie najmenších členov spoločnosti. Každá mama si po pôrode želá poznať zdravotný stav svojho dieťatka, túži počuť, že je úplne zdravé a že mu nič nehrozí. Avšak, niektoré vrodené ochorenia zostávajú dlho skryté a prejavia sa až v neskoršom období, keď ich liečba môže byť už veľmi náročná, alebo dokonca márna. Práve preto je novorodenecký skríning kľúčový, odhaľuje totiž rôzne stavy, ktoré pri bežnom fyzikálnom vyšetrení nie je možné zistiť. Nejde teda o niečo, čoho by sa rodičia mali obávať, práve naopak. Vďaka nemu lekári dokážu odhaliť bezpríznakové stavy, ktoré môžu včas riešiť a predísť tak mnohým komplikáciám.

Komplexný prehľad skríningových vyšetrení novorodenca na Slovensku

U detí narodených na Slovensku sa celoplošne vykonáva séria skríningových vyšetrení, ktoré sú rozdelené do niekoľkých kategórií. Tieto vyšetrenia sú navrhnuté tak, aby pokryli široké spektrum potenciálnych zdravotných problémov a zabezpečili rýchlu reakciu zdravotníckeho personálu. Medzi kľúčové celoplošné skríningové vyšetrenia patria: Apgarovej skóre, orientačné neurologické vyšetrenie, skríning srdcových vád, sonografický skríning obličiek, skríning bedrových kĺbov, vyšetrenie sluchu prostredníctvom tzv. tranzientných otoakustických emisií (TEOAE), skríning kongenitálnej katarakty (vrodeného zákalu) očí, sonografický skríning mozgu (u rizikových novorodencov) a najmä komplexné vyšetrenie na vrodené metabolické ochorenia a endokrinopatie prostredníctvom metódy „suchej kvapky krvi“. Každé z týchto vyšetrení má svoj špecifický cieľ a časový rámec, v ktorom je optimálne vykonané.

Apgarovej skóre a popôrodná adaptácia

Apgarovej skóre je jedným z prvých a najzákladnejších hodnotení zdravotného stavu novorodenca bezprostredne po pôrode. Hodnotí sa v 1., 5. a 10. minúte po narodení. Tento systém hodnotenia bodmi (0, 1, 2) v piatich kritériách poskytuje rýchly prehľad o popôrodnej adaptácii dieťaťa. Medzi kritériá patrí dýchanie, srdcová činnosť, svalové napätie, sfarbenie pokožky a reakcia na podráždenie. Zdravý novorodenec má súčet bodov 10 - 8, čo indikuje, že je bez najmenších známok problémov s adaptáciou na vonkajšie podmienky. Je dôležité poznamenať, že Apgarovej skóre je možné odčítať u zdravého novorodenca už na tele mamičky, často to realizuje neonatologická sestra, aby sa nenarušilo ich vzájomné spoznávanie sa v prvých vzácnych chvíľach. Toto hodnotenie je prvým krokom k posúdeniu vitálneho skóre a celkovej popôrodnej adaptácie novorodenca.

Skríning srdcových vád (Pulzná oxymetria)

Skríning srdcových vád je zameraný na včasné odhalenie život ohrozujúcich vývojových anomálií srdca. Tento skríning sa vykonáva meraním saturácie kyslíka pulzným oxymetrom v 25. hodine života novorodenca. Sonda pulzného oxymetra sa najprv umiestni na pravú hornú končatinu a následne na pravú dolnú končatinu novorodenca. Následne sa hodnotí rozdiel saturácie medzi týmito dvoma meraniami. Pre presný záznam by malo byť dieťa bdelé a záznam by mal byť stabilný po dobu dvoch minút. Za dolnú hranicu normy saturácie kyslíka sa považuje 95%, pričom rozdiel viac ako 3% medzi hornou a dolnou končatinou sa považuje za patologický a vyžaduje si ďalšie vyšetrenia. Včasné zachytenie týchto vád je kľúčové pre zahájenie adekvátnej liečby a predchádzanie závažným komplikáciám.

Sonografický skríning obličiek a močových ciest

V minulosti sa vrodené vývojové chyby obličiek diagnostikovali často až vo chvíli obličkového zlyhávania, čo výrazne komplikovalo liečbu a zhoršovalo prognózu. Súčasný ultrazvukový skríning obličiek sa zameriava na odhalenie závažných vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. Pre jeho vykonanie je nevyhnutná dobrá hydratácia novorodenca, preto sa zvyčajne vykonáva na 3. až 4. deň po narodení. Odchýlky od normy sa okamžite konzultujú s detským urológom a nefrológom. Je dôležité uvedomiť si, že niektoré chyby sa objavujú postupne, ako napríklad vezikorenálny reflux - vracanie sa moču z močového mechúra do obličiek, čo sa môže prejaviť neskôr, mimo novorodeneckého veku, avšak včasný skríning zvyšuje šancu na skoré rozpoznanie predispozície.

Skríning bedrových kĺbov a prevencia dysplázií

Dôležitosť včasného skríningu dysplázií bedrových kĺbov je podčiarknutá Odborným usmernením MZ SR z roku 2008, ktoré sa venuje skríningu, diagnostike a liečbe dysplázií u detí. Na 3. až 5. deň po narodení prebieha klinické vyšetrenie bedrových zhybov podľa Ortolániho, pri ktorom sa zisťuje prítomnosť instability bedrových kĺbov. Prvotný skríning bedrového kĺbu novorodenca vykonáva lekár na neonatologickom pracovisku fyzikálnym vyšetrením bedrových kĺbov, pri posúdení celkového zdravotného stavu. Pri pozitívnom náleze sa konzultuje ortopéd, ktorý následne vykoná ultrazvukové vyšetrenie kĺbov (niekde sa môže doplniť aj röntgenové vyšetrenie) a odporučí vhodnú prevenciu, ako je balenie dieťatka do Poštolkových nohavičiek alebo látkových plienok pre široké balenie. Vyšetrenie realizované na 3. až 5. deň po narodení ultrazvukovým prístrojom, realizované ortopédom, je kľúčové. V prípade pozitívneho nálezu sa odporúča balenie na široko (látková plienka a ortopedické nohavičky), pričom vyšetrenie sa opakuje vo 4. až 6. týždni života alebo podľa odporúčania ortopéda.

Skríning sluchu prostredníctvom otoakustických emisií (OAE)

Včasná diagnostika porúch sluchu je kritická pre správny vývoj reči a sociálnych interakcií dieťaťa. Skríning sluchu sa realizuje prostredníctvom tzv. tranzientných otoakustických emisií (TEOAE). Otoakustické emisie (OAE) sú vlastne zvuky produkované kochleou (slimák uložený vo vnútornom uchu), ktoré sa dajú objektívne zaznamenať malým mikrofónom uloženým vo vonkajšom zvukovode. Tieto emisie sa dajú zaznamenať len vtedy, ak je prah sluchu normálny, teda zdravý alebo len mierne zhoršený, jednoducho vždy, keď je vybavenie uška v poriadku. Samotné vyšetrenie je nebolestivé a vykonáva sa u všetkých novorodencov približne 4. deň po narodení, u rizikových novorodencov pred prepustením z nemocnice. Meranie sa robí pomocou mäkkej sondy, ktorá sa zvukotesne umiestni vo vonkajšom zvukovode, pričom v samotnej sonde je umiestnený mikrofón, ktorý sníma zvuky. Výsledkom vyšetrenia je graf - viditeľné zaznamenanie zvukov, ktoré potvrdzuje funkčnosť zmyslových vláskových buniek vo vnútornom uchu. Ak sú emisie neprítomné, druhý skríning TEOAE sa robí o mesiac. V prípade zistenej závažnej poruchy sluchu môže byť cestou pre dieťatko napríklad kochleárny implantát, ktorý mu umožní počuť a rozvíjať sa.

Skríning kongenitálnej katarakty (vrodeného zákalu) očí

Kongenitálna katarakta, známa aj ako vrodený šedý zákal, sa významne podieľa na výskyte detskej slepoty. Vyskytuje sa asi u 1 - 6 z 10 000 živonarodených detí. Včasné odhalenie je kľúčové pre úspešnú liečbu a prevenciu trvalého poškodenia zraku. Vyšetrenie červeného reflexu oftalmoskopom (špeciálny prístroj na vyšetrenie očného pozadia) vykonáva každému novorodencovi neonatológ. Toto vyšetrenie sa realizuje optimálne v prvých dňoch života. U kritických stavov, kde nie je možné vykonať vyšetrenie ihneď, sa realizuje najneskôr do 3. až 4. týždňa života. U novorodencov narodených v 32. gestačnom týždni a skôr sa vyšetrenie realizuje pri prvom vyšetrení sietnice na retinopatiu. Novorodenec musí mať oči otvorené a neonatológ vyšetruje červený reflex oftalmoskopom. V prípade pozitívneho nálezu musí dieťa čím skôr absolvovať chirurgický zákrok na odstránenie problému, aby sa predišlo amblyopii a trvalému zhoršeniu zraku.

Sonografický skríning mozgu (u rizikových novorodencov)

Ultrazvukové vyšetrenie mozgu, známe ako sonografický skríning mozgu, je dôležitou nadstavbou bežného skríningu a vykonáva sa najmä u rizikových novorodencov, ako sú napríklad tie s nižšou pôrodnou hmotnosťou (menej ako 2500g) alebo s vyššou pôrodnou hmotnosťou (viac ako 4000g), ako aj u novorodencov narodených v 32. gestačnom týždni a skôr. Vykonáva sa na 3. až 5. deň po narodení. Sonda ultrazvuku sa prikladá na nezrastené švy lebečných kostí, konkrétne na veľkú fontanelu. Skúsený sonografista alebo neonatológ dokáže ultrazvukom diagnostikovať možné poškodenia mozgu novorodenca, čo umožňuje včasné zahájenie adekvátnej liečby a minimalizáciu dlhodobých následkov na neurologický vývoj dieťaťa.

Komplexné vyšetrenie na vrodené metabolické a endokrinné ochorenia ("Suchá kvapka krvi")

Jednou z najvýznamnejších súčastí novorodeneckého skríningu je vyšetrenie na vrodené metabolické ochorenia a endokrinopatie. Hlavnou skríningovou metódou pre tieto ochorenia je „suchá kvapka krvi“. Tento test sa vykonáva medzi 72. a 96. hodinou života novorodenca, pričom sa malým vpichom do pätičky bábätka získa niekoľko kvapiek krvi. Tieto kvapky krvi sa následne zachytia na špeciálny filtračný papierik a nechajú sa voľne usušiť (nie aktívnym teplom!). Vysušený papierik s tzv. suchou kvapkou krvi sa odošle do Skríningového centra novorodencov Slovenskej Republiky v Banskej Bystrici, ktoré je unikátnym laboratóriom a jediným svojho druhu na Slovensku. Tam sa odbery vyhodnocujú testom.

Od 1. januára 2013 je tento skríning vykonávaný celoplošne u všetkých novorodencov, podľa metodického odborného usmernenia (S17686-2023-OZS), ktoré definuje úlohy pre všetky zložky podieľajúce sa na ňom - novorodenecké oddelenia, lekárov prvého kontaktu, skríningové centrum a lekárov-špecialistov z recall centier. V tomto skríningu bolo pôvodne zaradených 13 ochorení. Avšak, od 1. januára 2024 boli do celoplošného skríningu novorodencov pridané ďalšie 2 ochorenia - spinálna muskulárna atrofia (SMA) a ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID), čím sa celkový počet vyšetrovaných vrodených a dedičných ochorení v Skríningovom centre novorodencov SR rozšíril na 25 (hoci niektoré z nich nie sú zverejnené vo Vestníku MZ, napriek tomu sú vyšetrované každému novorodencovi). Tento rozširujúci sa rozsah vyšetrení potvrdzuje záväzok zlepšovať zdravotnú starostlivosť o novorodencov.

Ochorenia vyšetrované skríningom suchej kvapky krvi

V rámci tohto komplexného skríningu sa vyšetrujú nasledovné skupiny ochorení:

Endokrinopatie:

• Kongenitálna hypotyreóza (KH): Ide o vrodené ochorenie štítnej žľazy, ktoré je zapríčinené poruchou tvorby hormónov štítnej žľazy, nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývoj dieťaťa. Príznaky sa neobjavujú hneď po narodení, ale postupne, pričom môžu zahŕňať letargiu, slabšie pitie, pretrvávajúcu novorodeneckú žltačku a suchšiu kožu. Neliečená hypotyreóza postihuje aj intelekt pacienta a vedie k vážnym vývojovým problémom. Včasné zachytenie tejto poruchy je kritické, inak je ohrozený správny fyzický aj psychický vývoj dieťaťa. Liečba spočíva v podávaní hormónov štítnej žľazy.
• Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH): Jedná sa o dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ktorá priamo ohrozuje život dieťaťa a optimálny vývoj pohlavných orgánov. U dieťaťa bola odhalená nedostatočná tvorba stresového hormónu - kortizolu. Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade zachrániť život dieťaťa.

Iné závažné ochorenia:

• Cystická fibróza (CF): Toto dedičné ochorenie chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Hovorí sa mu aj „choroba slaných detí“, pretože pot malých pacientov je ešte slanší, ako sme zvyknutí. Prejavy ochorenia a ich závažnosť sú u jednotlivých pacientov rôzne a sú individuálne. Liečba CF závisí od stupňa závažnosti ochorenia. Väčšina pacientov s CF musí brať pankreatické enzýmy, dodržiavať vysoko kalorickú a vysoko tukovú diétu, užívať antibiotiká a je pod trvalým sledovaním odborníkov v Centre pre liečbu CF. Novorodenecký skríning CF zlepšuje priebeh a dobrú prognózu práve včasným zachytením ochorenia, a to napriek tomu, že ochorenie je neliečiteľné v zmysle úplného vyliečenia.

Dedičné metabolické poruchy (DMP):

Tieto poruchy sú dedičné s autozómovo-recesívnym typom dedičnosti, čo znamená, že obidvaja rodičia prenášajú jeden u nich skrytý gén pre dané ochorenie na postihnuté dieťa. Tento patologický gén je možné v súčasnosti u väčšiny uvedených porúch zistiť u skríningom zachyteného dieťaťa a potvrdiť tak jeho diagnózu geneticky.

• Fenylketonúria (FKU): Je najčastejšou dedičnou metabolickou poruchou aminokyseliny fenylalanínu, ktorá je látkou nachádzajúcou sa v bielkovinách. Organizmus dieťaťa, postihnutého fenylketonúriou, nie je schopný správne spracovať túto látku. Ak sa včas nezačne s diétou (špeciálnou nízko fenylalanínovou diétou), vedie ochorenie k ťažkému mentálnemu postihnutiu. Dieťa si preto vyžaduje špeciálnu nízko fenylalanínovú diétu.
• Leucinóza (MSUD): Ide o poruchu metabolizmu rozvetvených aminokyselín.
• Izovalerová acidúria (IVA) a Glutarová acidúria I (GAI): Tieto ochorenia patria medzi organické acidúrie.
• Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín: Tieto majú špecifické názvy, ktoré vyjadrujú, v ktorom kroku metabolizmu chýba dôležitý enzým. Patria sem:
  • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCADD)
  • Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHADD)
  • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLCADD)
  • Deficit karnitínpalmitoyltranferázy I (CPT I)
  • Deficit karnitínpalmitoyltransferázy II (CPT II)
  • Deficit karnitínacylkarnitíntranslokázy (CACT)

Ďalšie dedičné metabolické ochorenia (vyšetrované napriek nezverejneniu vo Vestníku MZ):

• Metylmalónová acidúria (MMA)
• Propionová acidúria (PA)
• Deficit karnitínového transportéra matky aj dieťaťa (CUD)
• Poruchy ureového cyklu - citrulinémia I. a arginínosukcinátlyázový deficit
• Tyrozinémia typ I. a II.
• Poruchy metabolizmu sírnych aminokyselín metionínu a homocysteínu - izolovaná hypermetioninémia
• Deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCADD)
• Deficit 3-metylkrotonyl CoA karboxylázy matky aj dieťaťa (3-MCC)
• Deficit beta ketotiolázy

Novozaradené ochorenia (od 1. januára 2024):

• Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID): Patrí medzi poruchy imunitného systému, pri ktorých je obranyschopnosť dieťaťa vážne narušená. Infekcie, ktoré ho postihujú, sa v porovnaní so zdravými deťmi vyskytujú častejšie, majú komplikovanejší priebeh, ťažšie sa liečia alebo sú spôsobené neobvyklými mikroorganizmami. Infekcie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek časti tela, pričom sú obvyklé zápaly prínosových dutín, priedušiek, pľúc, či črevné infekcie. Sú to závažné, život ohrozujúce infekcie. Je dobré o tomto ochorení vedieť aj v súvislosti s očkovaním dieťaťa živými vakcínami, ktoré pri tomto ochorení môžu spôsobiť závažné komplikácie.
• Spinálna muskulárna atrofia (SMA): Ide o nervovosvalové ochorenie, ktoré má viacero typov. Novorodenec sa môže spočiatku javiť ako zdravý. Postupne však dochádza k nezvratnému poškodeniu nervových vlákien, čo vedie k problémom s pohybom dolných aj horných končatín, hlavy a dýchaním. Bez včasnej liečby je riziko úplného znehybnenia až smrti veľmi vysoké. Včasná diagnostika prostredníctvom skríningu je preto kľúčová pre zahájenie účinnej liečby, ktorá môže významne zmeniť priebeh ochorenia.

Proces vyhodnocovania a oznámenia výsledkov

Výsledok skríningu novorodenca vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov skríningového testu zo vzorky suchej kvapky krvi. Pri jeho pozitivite na niektoré z uvedených ochorení sa v následnom kroku vyšetrí opakovane odobratá vzorka od novorodenca, alebo - pri "horúcom podozrení", sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii, tzv. recall centre. V prípade potreby opakovania odberu sa krv odoberá medzi 10. a 14. dňom. Ak je test pozitívny, výsledok nahlásia lekárovi špecialistovi pediatrovi, u ktorého je dieťa prihlásené. Lekár/lekárka rodičom určí a oznámi postup, ako aj doplňujúce vyšetrenia. Podľa závažnosti nálezu je na 10. až 14. deň stanovená diagnóza a dieťa sa nastaví na liečebný režim.

Informáciu o výsledkoch však dostanete len v prípade, že bábätku vyšli v testoch pozitívne hodnoty. Negatívne výsledky sa rodičom neoznamujú, takže sa nemusíte znepokojovať, ak vám nič nepríde. Čakanie na vyhodnotenie suchej kvapky trvá približne päť až šesť dní od odoslania. V súčasnosti nemožno prepustiť novorodenca pred týmto vyšetrením domov, aby sa zabránilo poškodeniu mozgu pri prebiehajúcom ochorení. V prípade ďalších otázok sa rodičia môžu obrátiť na Skríningové centrum novorodencov SR.

Selektívny skríning ako cielená diagnostika

Skríning novorodenca môže dokonca umožniť vysloviť podozrenie na skryté ochorenie jeho matky, čo sa nazýva "skríning matky cez dieťa". Okrem celoplošného skríningu je možné vykonávať aj tzv. selektívny skríning, ktorý predstavuje nadstavbu bežného skríningu. Selektívny skríning je potrebné urobiť pri diagnostike už manifestných, spravidla závažných ochorení novorodencov a dojčiat, ktorých príznaky a nálezy poukazujú na možnú dedičnú metabolickú poruchu (DMP). Ide o diagnostickú cielenú procedúru, využívajúcu možnosti MS/MS zo suchej kvapky krvi.

Selektívnym skríningom sa dajú urgentne vyšetriť:

• Ťažké stavy na jednotke intenzívnej starostlivosti pre novorodencov (JRIS), bezprostredne po narodení - označované ako "statimový skríning".
• Závažné manifestné prípady, ktoré neboli vyšetrené v rámci pravidelného celoplošného skríningu.
• Neskoré formy dedičných metabolických porúch, u ktorých bol výsledok pravidelného skríningu negatívny, ale prejavia sa až v neskoršom období.

Selektívny skríning pomocou MS/MS je indikovaný u všetkých náhlych kritických stavov novorodencov a aj dojčiat, ktoré sa objavili zdanlivo bez zrejmej príčiny, s prejavmi svalovej chabosti, poruchy vedomia, kŕčov (encefalopatia), kardiomyopatie, hepatopatie, či koagulopatie. V laboratórnych nálezoch pri takýchto stavoch je často prítomná hypoglykémia, ťažká metabolická acidóza s tzv. anión-gapom (hodnota Na+ je o viac ako 15 mmol/l vyššia ako súčet HCO3- + Cl-), vysoká hladina laktátu, vysoký amoniak, ako aj zvýšené hepatálne a svalové enzýmy (ALT, AST, CK).

Pri takomto podozrení je potrebné odobrať vzorku krvi na odberový papierik pre skríningové vyšetrenie novorodencov (ktorý je dostupný na všetkých novorodeneckých úsekoch). Po jej vysušení (dôležité je, že nie aktívnym teplom!) sa vzorka urgentne odošle na skríningové centrum novorodencov s vyplneným sprievodným listom. Na tomto liste je potrebné okrem nacionálií dieťaťa uviesť stručne symptómy ochorenia, výsledky laboratórnych vyšetrení a spôsob liečby vrátane podávaných liekov. Z dôvodu možnej liekovej interferencie je optimálne odobrať vzorku ešte pred nasadením liečby. Ak už lieky boli podané, je nevyhnutné uviesť ich zoznam, najmä podávanie antibiotík (klavulanát), karnitínu, vitamínov B2, B9, B12 a MCT oleja. Sprievodný lístok aj vzorku suchej kvapky krvi je potrebné zreteľne označiť symbolom "SeS" aby bola vzorka vyšetrovaná v režime selektívneho skríningu.

Výhody novorodeneckého skríningu a širšie súvislosti v slovenskom kontexte

Novorodenecký skríning na Slovensku, s aktuálnym počtom vyšetrovaných 25 vrodených a dedičných ochorení, výrazne prispieva k zníženiu úmrtnosti dojčiat a zlepšeniu kvality života detí. Tento prístup umožňuje včasnú diagnostiku a liečbu mnohých ochorení, ktoré by inak viedli k ťažkému mentálnemu postihnutiu, trvalej invalidite alebo dokonca k smrti. Hoci 25 kontrolovaných ochorení nie je málo, v porovnaní s niektorými krajinami, ako je Rakúsko, Španielsko, Island, Portugalsko, ktoré sledujú oveľa viac ochorení, Slovensko stále zaostáva. Lepšie je na tom aj Holandsko, Dánsko, Nemecko či susedné Maďarsko. Odborníci však počítajú s rozšírením skríningu aspoň na 30 stavov, čo by posunulo Slovensko bližšie k európskemu štandardu.

Dôležitosť novorodeneckého skríningu nemožno preceňovať. Poskytuje nielen istotu rodičom, ale predovšetkým dieťaťu možnosť žiť plnohodnotný život vďaka včasnej a efektívnej intervencii. Proces skríningu je neustále vyvíjaný a zdokonaľovaný s cieľom zachytiť čo najširšie spektrum ochorení, ktoré môžu negatívne ovplyvniť zdravie a vývoj dieťaťa. Celoplošné zabezpečenie bezplatného skríningového vyšetrenia už počas pobytu v pôrodnici je obrovským prínosom pre všetky rodiny.

Holistická starostlivosť o novorodenca a podpora dojčenia

Okrem špecializovaných skríningových vyšetrení, ktoré zabezpečujú včasnú diagnostiku potenciálnych zdravotných problémov, je kľúčovou súčasťou komplexnej starostlivosti o novorodenca aj podpora jeho celkového zdravia a pohody. Sem neoddeliteľne patrí aj podpora dojčenia. Akonáhle skríning potvrdí, že dieťa je zdravé, alebo ak sú prípadné ochorenia včas diagnostikované a nastavená liečba, rodičia sa môžu plne sústrediť na budovanie vzťahu s dieťaťom a na zabezpečenie jeho optimálneho vývoja. Dojčenie, ak je to možné a matka si ho želá, predstavuje základný kameň výživy a imunity novorodenca, poskytujúc mu nielen potrebné živiny, ale aj dôležité protilátky a emocionálnu väzbu s matkou.

V rámci starostlivosti o novorodenca a jeho matku je podpora dojčenia neoddeliteľnou súčasťou. Mnoho matiek sa stretáva s výzvami v počiatočných fázach dojčenia a potrebuje kvalifikovanú pomoc a usmernenie. V takýchto prípadoch sú psychologičky a lektorky kurzov, ktoré sa stretávajú s rodičmi pred pôrodom a v podpore dojčenia, neoceniteľnou oporou. Ich práca zahŕňa nielen emocionálnu podporu, ale aj praktické rady, ktoré môžu pomôcť matkám prekonať počiatočné ťažkosti a úspešne dojčiť svoje deti. Táto holistická starostlivosť, kde sa spája medicínska diagnostika s psychologickou a praktickou podporou, zabezpečuje najlepšie podmienky pre zdravý štart do života každého novorodenca. Dôležité je zdôrazniť, že raná diagnostika vrodených ochorení prostredníctvom skríningu umožní rodinám a zdravotníkom sústrediť sa na podporu takýchto životne dôležitých procesov, ako je úspešné dojčenie, s vedomím, že základné zdravotné rizika boli eliminované alebo sú pod kontrolou.

Komplexný prehľad novorodeneckých vyšetrení

U detí narodených na Slovensku sa celoplošne vykonáva skríning, ktorý zahŕňa viacero špecializovaných vyšetrení. Medzi ne patrí Apgarovej skóre, orientačné neurologické vyšetrenie, sonografický skríning obličiek, skríning bedrových kĺbov, vyšetrenie sluchu prostredníctvom tzv. tranzientných otoakustických emisií, skríning kongenitálnej katarakty a vyšetrenie na vrodené metabolické ochorenia.

Apgarovej skóre: Prvé hodnotenie adaptácie

V 1., 5. a 10. minúte po narodení sa u novorodenca určuje Apgarovej skóre. Hodnotí sa bodmi (0, 1, 2) v piatich kritériách: dýchanie, srdcová činnosť, svalové napätie, sfarbenie pokožky a reakcia na podráždenie. Zdravý novorodenec má súčet bodov 10 - 8 a je bez najmenších známok problémov s adaptáciou na vonkajšie podmienky. Pozn.: Apgarovej skóre je možné odčítať u zdravého novorodenca už na tele mamičky, aby sme ich nerušili vo vzájomnom spoznávaní sa (obyčajne odčítanie realizuje neonatologická sestra).

Sonografický skríning srdca a obličiek

Saturácia kyslíka sa meria pulzným oxymetrom v 25. hodine života novorodenca. Sonda sa prv umiestni na pravú hornú končatinu, potom na pravú dolnú končatinu novorodenca a hodnotí sa rozdiel saturácie. Dieťa má byť bdelé, záznam by mal byť stabilný dve minúty, dolná hranica normy saturácie kyslíka je 95 %, rozdiel viac ako 3 % sa považuje za patologický. Ide o život ohrozujúce vývojové anomálie srdca.

V minulosti sa vrodené vývojové chyby obličiek diagnostikovali často vo chvíli obličkového zlyhávania. Ultrazvukový skríning obličiek sa zameriava na odhalenie závažných vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. Vyžaduje si dobrú hydratáciu novorodenca, preto sa vykonáva na 3. až 4. deň po narodení. Odchýlky od normy sa konzultujú s detským urológom a nefrológom. Niektoré chyby sa objavujú postupne, napríklad vezikorenálny reflux - vracanie sa moču z močového mechúra do obličiek, čo sa môže prejaviť neskôr ako v novorodeneckom veku.

Ortopedický skríning bedrových kĺbov

V roku 2008 bolo vydané Odborné usmernenie MZ SR o skríningu, diagnostike a liečbe dysplázií u detí. Na 3. až 5. deň po narodení prebieha vyšetrenie bedrových zhybov podľa Ortolániho, kde sa pri klinickom vyšetrení zisťuje prítomnosť instability bedrových kĺbov. Prvotný skríning bedrového kĺbu novorodenca vykonáva lekár na neonatologickom pracovisku fyzikálnym vyšetrením pri posúdení celkového zdravotného stavu. Pri pozitívnom náleze sa konzultuje ortopéd, ktorý prevedie ultrazvukové vyšetrenie kĺbov a odporučí vhodnú prevenciu balením dieťatka do Poštolkových nohavičiek. Vyšetrenie sa opakuje vo 4. - 6. týždni alebo podľa odporúčania ortopéda.

Vyšetrenie sluchu pomocou OAE

Otoakustické emisie (OAE) sú zvuky produkované kochleou, ktoré sa dajú objektívne zaznamenať malým mikrofónom uloženým vo vonkajšom zvukovode. Zaznamenať sa dajú len vtedy, ak je prah sluchu normálny - teda zdravý alebo len mierne zhoršený. Samotné vyšetrenie je nebolestivé. Vyšetrujú sa všetci novorodenci približne 4. deň po narodení. Meranie sa robí pomocou mäkkej sondy, ktorá sa zvukotesne umiestni vo vonkajšom zvukovode. Ak sú emisie neprítomné, druhý skríning TEOAE sa robí o mesiac. V prípade zistenej poruchy sluchu - podľa jej závažnosti - môže byť cestou pre dieťatko napr. kochleárny implantát.

Skríning kongenitálnej katarakty

Kongenitálna katarakta (šedý zákal) sa významne podieľa na výskyte slepoty. Vyskytuje sa asi u 1 - 6 z 10 000 živonarodených detí. Vyšetrenie červeného reflexu oftalmoskopom vykonáva každému novorodencovi neonatológ. Vykonáva sa na 3. - 4. deň po narodení, novorodenec musí mať oči otvorené. U novorodencov narodených v 32. gestačnom týždni a skôr sa vyšetrenie realizuje pri prvom vyšetrení sietnice na retinopatiu. V prípade pozitívneho nálezu musí dieťa čím skôr absolvovať chirurgický zákrok na odstránenie problému.

Laboratórny skríning vrodených metabolických ochorení

Ide o kľúčovú súčasť modernej neonatológie. Robí sa na 4. - 5. deň po narodení (medzi 72. a 96. hodinou) a zahŕňa zisťovanie širokého spektra ochorení. Pri vyšetrení sa odoberá krv na špeciálny filtračný papierik z vpichu na päte novorodenca. Papierik sa odošle do Skríningového centra novorodencov SR pri DFNsP Banská Bystrica, kde sa z tzv. suchých kvapiek krvi určí testom výsledok. V súčasnosti nemožno prepustiť novorodenca pred týmto vyšetrením domov, aby sa zabránilo poškodeniu mozgu pri prebiehajúcom ochorení.

Endokrinopatie a iné závažné stavy

V rámci celoplošného skríningu sa vyšetruje kongenitálna hypotyreóza (KH), čo je vrodené ochorenie štítnej žľazy. Je zapríčinené poruchou tvorby hormónov nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývoj dieťaťa. Liečba spočíva v podávaní hormónov. Ďalším ochorením je kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH), dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov, ktorá priamo ohrozuje život dieťaťa.

Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Hovorí sa mu aj „choroba slaných detí“, pretože pot malých pacientov je slanší. Novorodenecký skríning CF zlepšuje priebeh a dobrú prognózu práve včasným zachytením ochorenia.

Od 1. 1. 2024 boli do celoplošného skríningu pridané ďalšie dve ochorenia:

1. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID): Porucha imunitného systému, pri ktorej je narušená obranyschopnosť dieťaťa. Infekcie majú komplikovanejší priebeh a sú život ohrozujúce.
2. Spinálna muskulárna atrofia (SMA): Nervovosvalové ochorenie, ktoré vedie k postupnému poškodeniu nervových vlákien. Bez liečby je riziko úplného znehybnenia až smrti.

Dedičné metabolické poruchy

Fenylketonúria (FKU) je najčastejším ochorením látkovej výmeny. Ak sa včas nezačne s diétou, vedie ochorenie k ťažkému mentálnemu postihnutiu. Od roku 2013 boli do skríningu pridané ďalšie dedičné metabolické ochorenia: leucinóza (MSUD), izovalerová acidúria (IVA), glutarová acidúria I (GAI) a rôzne mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín (MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. a ďalšie). Celkovo centrum vyšetruje 25 vrodených a dedičných ochorení.

Selektívny skríning ako diagnostická nadstavba

Selektívny skríning je diagnostická cielená procedúra, využívajúca možnosti MS/MS (tandemová hmotnostná spektrometria) zo suchej kvapky krvi. Táto metóda je indikovaná u všetkých náhlych kritických stavov novorodencov a dojčiat, ktoré sa objavili bez zrejmej príčiny, s prejavmi svalovej chabosti, kŕčov, kardiomyopatie alebo hepatopatie. Sprievodný lístok aj vzorku suchej kvapky krvi je potrebné zreteľne označiť symbolom "SeS", aby bola vzorka vyšetrovaná v režime selektívneho skríningu. Tento postup je kľúčový pri diagnostike manifestných ochorení, ktoré neboli odhalené v pravidelnom celoplošnom skríningu.

Všetky tieto dedičné metabolické poruchy sú autozómovo-recesívne, čo znamená, že obidvaja rodičia prenášajú jeden u nich skrytý gén pre dané ochorenie na postihnuté dieťa. Skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov. Pri pozitivite sa vzorka odoberá opakovane, alebo sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii. Negatívne výsledky sa rodičom neoznamujú, takže sa netreba znepokojovať, ak vám nič nepríde.

tags: #skrining #novorodencov #neskorsia #laktacia

Populárne príspevky:

• Fakty a fámy o bezpečnosti detí v Prešove
• Štýlové kočíky s čiernou konštrukciou
• kedy končí vyživovacia povinnosť
• Užívanie Canesten GYN Kombi počas dojčenia
• príznaky tehotenstva