Vývoj ľudského tela je zložitý biologický proces, v ktorom aj drobná odchýlka v raných fázach embryonálneho vývoja môže viesť k štrukturálnym zmenám. Jednou z najvýraznejších oblastí, kde sa tieto anomálie prejavujú, je krčná chrbtica a priľahlé mäkké tkanivá. Od vrodených syndrómov až po získané svalové disbalancie, problematika „krátkeho“ či „krivého“ krku predstavuje výzvu pre medicínsku diagnostiku aj následnú liečbu.
Klippel - Feilov syndróm: Vrodené zlúčenie stavcov
Novorodenci sa môžu narodiť s rôznymi vrodenými chybami chrbtice, tváre, sluchu, nervovej sústavy, srdca alebo obličiek, a to vo vzájomnej kombinácii zlúčenej do tzv. Klippel - Feilovho syndrómu, ktorý môže vyústiť aj do celoživotného postihnutia. Syndróm je pomenovaný podľa Mauricea Klippela, francúzskeho neurológa a psychiatra a francúzskeho neurológa Andre Feila. Ide o poruchu spojenia aspoň dvoch krčných stavcov, ku ktorej dochádza v raných fázach vývoja dieťaťa pre jeho narodením.
Vrodená anomália a diagnostika
Klippel-Feilov syndróm (KFS) je geneticky zriedkavé ochorenie, charakteristické kostnými a útrobnými abnormalitami, vrátane postihnutia nervového systému. Najčastejšie ide o vrodené zlúčenie najmenej dvoch zo siedmich krčných stavcov, ktoré vedie k stuhnutiu a skráteniu krku. Táto ojedinelá vrodená porucha postihuje viac chlapcov ako dievčatá a často býva spojená s ďalšími abnormalitami, ale ich výskyt býva variabilný. Hoci väčšina prípadov KFS vznikne spontánne, môže mať aj dedičný základ. Presná diagnóza sa zvyčajne stanovuje prostredníctvom RTG krku a chrbtice, počítačovej tomografie (CT) alebo magnetickej rezonancie (MRI).
Príčiny, symptómy a pridružené chyby
Príčiny vzniku tejto vrodenej chyby nie sú vo väčšine prípadov známe. Vyplývať môžu z genetických i enviromentálnych faktorov, ktoré ovplyvňujú vývoj plodu. Niektoré prípady KFS vďaka chromozómovým mutáciám ukazujú i variabilné znaky dedičnosti. Hlavnými príznakmi syndrómu je krátky krk, nízka vlasová hranica (pri pohľade zozadu akoby krk úplne chýbal) a obmedzená mobilita krčnej chrbtice.
Syndróm sa môže vyskytovať ako samostatná porucha, alebo v spojení s inými abnormalitami, napr. zakrivením chrbtice (skolióza), resp. oblúkovitým vykrivením chrbtice dozadu (kyfóza), rázštepom chrbtice či podnebia, rôznymi defektmi rebier, močových ciest, obličiek, srdca, svalov či mozgu. Pri KFS môže dôjsť k tvárovým chybám a problémom so sluchom či dýchaním. Z pridružených chýb asi 60 % postihnutých KFS trpí súčasne skoliózou a kyfózou a asi tretina pacientov abnormalitou močových ciest a približne 14 % má vrodenú srdcovú chybu. Postihnutý jedinec môže mať ťažkosti aj s prehĺtaním alebo žuvaním, často je náchylný na bolesti hlavy či závraty a s pridruženou poruchou zraku vidí rozmazane.
Branchio-oto-renálny (BOR) syndróm
Branchio-oto-renálny syndróm (BOR sy.) je autozómovo dedičná porucha, podmienená mutáciou génu na chromozóme 8, ktorá zahrňuje malformácie uší, krčné cysty, stratu sluchu a malformácie obličiek. Ide o poruchu vývoja žiabrových oblúkov, pričom potomok má 50 % pravdepodobnosť ochorenia.
- Branchiálne (žiabrové) oblúky: Vady sa môžu prejaviť ako vtahovanie vonkajšieho ucha, tzv. „ear pits“ (jamky v ušiach), malé prívesky kože na uchu alebo cysty na krku.
- Oto (ucho): Súčasťou syndrómu je porucha sluchu, ktorá môže byť závažná alebo mierna.
- Renálny (obličky): Obličky môžu byť zdeformované, chýbajúce, alebo môžu vykazovať neskoršie funkčné poruchy. Častý je tiež spätný tok moču či zúženie močovodov.
Torticollis: Syndróm šikmého krku u novorodencov
Krivosheya (torticollis) u novorodencov a dojčiat je nútená nesprávna poloha hlavy, v ktorej je neustále naklonená na jednu alebo druhú protiľahlú stranu. Je to spôsobené patologickými zmenami alebo abnormálnym vývojom mäkkých tkanív, kostry, či nervov. Najčastejšie ide o patológie sternocleidomastoidného svalu alebo krčných stavcov, často ako dôsledok poranenia pri narodení.
5 Minutes of Torticollis Interventions!
Klinické prejavy a diagnostika
Hlava je naklonená k ramenu a čelo sa otáča v opačnom smere, samotná tvár môže byť asymetrická. Pohyby hlavy dieťaťa sú veľmi obmedzené. Podľa ruskej lekárskej štatistiky trpí torticollis až 2 % novorodencov, hoci Svetová zdravotnícka organizácia uvádza až 16 %.
Ak sa patológia neodhalí včas, do 5 rokov sa môžu prejaviť zmeny ako asymetrický vývoj čeľustí, rozdielne postavenie očí či zaostalosť ušnice. Deti s nediagnostikovaným torticollisom trpia pomalými, postupnými deformačnými procesmi kostry, lebky a tváre. Mliečne zuby môžu vybuchovať neskoro, dieťa sa neskôr naučí chodiť, sedieť a plaziť sa. Postupne môže na jednej strane klesať sluch a videnie a môže sa vyvinúť šilhanie.
Terapeutické prístupy
Čím skôr sa zistí torticollis, tým skôr sa môže začať liečba. Základom je udržanie správnej polohy krku dieťaťa, stimulácia otáčania hlavy do správnej polohy, terapeutická masáž, fyzioterapia a elektroforéza. Ak je stupeň závažnejší, ortopéd odporúča nosenie ortézy na krk. U 90 % detí, ktorých liečba sa začala v prvých 6 mesiacoch, sa deformity úplne odstránia.
Polohová plagiocefália („Flat head syndrome“)
Polohová plagiocefália je deformita lebky rovnobežníkového tvaru, so záhlavným sploštením na jednej strane, posunutím ušnice a vyčnievajúcim čelom dopredu. Všeobecne môžeme konštatovať, že je spôsobená dlhodobým vonkajším tlakom na vyvíjajúcu sa lebku, pokiaľ je dieťa prevažne v jednej polohe.
Výskumy ukazujú, že polohová plagiocefália sa vyskytuje u 1 z 5 detí počas prvých dvoch mesiacov života. Hlavným rizikovým faktorom je supinačná poloha dieťaťa (na chrbte) v priebehu spánku aj počas dňa a nedostatočné polohovanie na bruchu. Terapia spočíva v dôslednom striedaní polohy hlavy, obmedzení času v autosedačkách a v prípade potreby použití kraniálnej remodelačnej ortézy.
Cervikokraniálny syndróm u dospelých
Cervikokraniálny syndróm (označovaný aj ako CC syndróm alebo cervikogénna bolesť hlavy) predstavuje ťažkosti spôsobené podráždením cervikokraniálneho prechodu medzi krčnou chrbticou a lebkou. Tieto bolesti hlavy sú vyvolané dráždením lebečných nervov, často v dôsledku stuhnutých svalov alebo nefyziologickej polohy krčnej chrbtice.
Faktory vzniku a liečba
Na vznik týchto ťažkostí má najčastejšie vplyv chronické nefyziologické zaťaženie krčnej chrbtice - či už z nedostatku telesnej aktivity alebo z nadmernej, jednostrannej záťaže. Rizikovým faktorom je dlhodobá strnulá poloha pri práci.
Liečba v akútnom štádiu spočíva vo fyzickom šetrení. Pri dlhodobejších ťažkostiach ťažisko liečby spočíva najmä v správnej rehabilitácii, uvoľnení obmedzenej dynamiky krčnej chrbtice a masáži bolestivých spúšťacích bodov.
Cervikálna dystónia (Spastická torticollis)
Cervikálna dystónia je neurologická porucha pohybu charakterizovaná mimovoľnými svalovými kontrakciami v krku, ktoré vedú k abnormálnym polohám a pohybom hlavy. Výsledkom sú trvalé svalové kontrakcie, ktoré spôsobujú otáčanie alebo nakláňanie hlavy.
Hoci presná príčina zostáva nejasná, predpokladá sa úloha faktorov prostredia, genetických predispozícií a niekedy aj autoimunitných procesov. Liečba je komplexná a zahŕňa injekcie botulotoxínu, perorálne lieky, fyzioterapiu a v závažných prípadoch chirurgické zákroky. Včasná diagnóza a dodržiavanie liečebných plánov sú kľúčové pre optimalizáciu výsledkov.
Bežná stuhnutosť krku
Torticollis sa môže vyskytnúť aj ako bežná, náhla stuhnutosť svalov krku, často po nočnom spánku v nepohodlnej polohe. Je veľmi bolestivá a obmedzuje pohyb.
- Prvá pomoc: Na uvoľnenie svalov používajte teplo (nahrievacie náplasti, horúce obklady, fén).
- Masáže: Vhodné sú rastlinné krémy s extraktom arniky horskej alebo ľubovníka bodkovaného.
- Opatrenia: Bežná stuhnutosť zvyčajne trvá menej ako 48 hodín. Pri pretrvávajúcich problémoch je nevyhnutné vyhľadať lekársku pomoc, aby sa vylúčili závažnejšie neurologické príčiny. Nenúťte sa do prudkého naťahovania stiahnutého svalu, pretože by sa stav mohol ešte zhoršiť.
tags: #choroba #narodenie #bez #krku