Vo svete medicíny existujú stavy, ktoré sa vymykajú bežným diagnózam a predstavujú pre rodiny aj zdravotníckych pracovníkov obrovskú výzvu. Jedným z takýchto mediálnych označení, ktoré sa objavilo v súvislosti s deťmi trpiacimi neobjasnenými vývojovými poruchami, je „večné bábätko“ alebo „večný novorodenec“. Toto označenie sa nevzťahuje na konkrétnu medicínsky uznávanú chorobu, ale skôr na fenomén, kedy dieťa, napriek rastúcemu veku, zostáva vo vývine výrazne pozadu, často s fyzickým vzhľadom či kognitívnymi schopnosťami oveľa mladšieho jedinca. Prináša so sebou neistotu a náročnú cestu hľadania odpovedí, často s celosvetovým dosahom. Hoci termín „večné bábätko“ nie je lekárskou diagnózou, poukazuje na závažné a často zriedkavé genetické poruchy, ktoré ovplyvňujú neurovývoj a celkový rast dieťaťa. Pochopenie týchto zriedkavých ochorení, rovnako ako aj znalosť bežných problémov dojčiat, je kľúčové pre včasnú intervenciu a podporu.
Fenomén „Večné bábätko“: Neznáme ochorenie a Timotejov príbeh
Príbeh Marianny Ondrejovej z Prešova a jej synčeka Timoteja je silným svedectvom o realite rodičov, ktorí čelia neznámej diagnóze. Timotej sa narodil s neznámym ochorením, čo presne znamená, že lekári tápali a každý druhý deň prichádzala úplne iná teória o jeho stave. Už mesiac pred jeho narodením sa Marianna cítila ako v seriáli Dr. House. Narodil sa predčasne, lebo jeho stav začal byť už na konci tehotenstva veľmi záhadný, nerástol, lekári nevedeli, čo sa deje. Po jeho narodení však rodičia nedostali odpovede, nastalo dlhé ticho, ktoré bolo pre matku úmorné, a zostali v tom sami. Vedeli, že s tým musia ísť ďalej, mimo Prešova, možno aj do cudziny.
Od jeho narodenia prebiehali stále nové testy, genetické a endokrinologické. So vzorkami sa dostali až do Mníchova na celogénovú analýzu, ktorá je asi najväčšia v Európe. Napriek tomu sú pripravení na to, že môže trvať aj roky, kým sa dozvedia jeho diagnózu. Doteraz má všetky výsledky dobré, týkajú sa výživy, vitamínov, hormónov. Dokonca aj rastový hormón je v poriadku, nemôžu mu ho nahrádzať. Timotej nemá konkrétnu diagnózu, aj keď má veľmi veľa čiastkových diagnóz. Označenie „večný novorodenec“ si vymysleli v médiách, pretože nevedeli napísať jeho stav inak. Matke sa to nepáči, pretože Timotej ani nie je novorodenec, skôr také batoľa, a rodičia stále dúfajú, že bude rásť. Preto ani v názve ich občianskeho združenia nie je prívlastok „večné dieťa“ alebo „nerastúce dieťa“, ale nazvali ho Nevzdávači, lebo sú pripravení úplne na všetko. Je možné, že je zaseknutý, potrebuje čas a potom sa rozbehne, lebo aj také deti existujú. Zároveň však Marianna našla vo svete aj deti s inou diagnózou, ktoré mali 30 rokov a vyzerali podobne, a preto musí byť pripravená na oba scenáre.
Timi mal v novembri tri roky. Vzhľadom pôsobí ako batoľa. Vie sa sám oprieť o rúčky alebo sa pretočiť, ale potom to napríklad dlho nerobí a nevedia ho k ničomu primať, je to celé záhadné. Porovnanie s jeho malým bratrancom ukázalo, že v treťom až šiestom mesiaci mali podobné znaky, potom ho Timi chvíľku predbiehal, no postupne sa to otočilo. Okolo piateho-šiesteho mesiaca boli na tom tak, ako keby boli rovesníci. Jeho bratranček má už osem mesiacov, stavia sa a už je ďaleko pred Timim. Okolie často reaguje nechápavo. Marianna sa musela naučiť nevšímať si pohľady ľudí. Dokonca mali na kočíku nálepku „Už nie som bábätko“ s odkazom na ich profil, lebo zo začiatku to bolo negatívne a ľudia na nich vyslovene civeli. Neskôr nálepku demonštratívne zlepila, že jej je to jedno. Časté sú otázky, či je Timi malý novorodenec. Marianna spomína aj na prípad v MHD po operácii očiek, kedy Timi mal čiapočku cez oči a jeden pán hlasno poznamenal: „Jasné, matka na mobile a čiapka na očiach. Ale veď vám oslepne!“
Pri porovnávaní prístupu slovenských a zahraničných lekárov, Marianna vníma rozdiely. Česko ich dlho odmietalo, Paríž a Londýn reagovali hneď, aj Španielsko komunikovalo rýchlo. U nás im pomohol neurológ profesor Matej Škorvánek, no mnohí slovenskí lekári sa držia vo svojej bubline a nie sú schopní takto komplexne pristupovať k prípadu. V Prešove sa jej stalo, že odmietli volať Bratislavu a musela si všetko vybavovať sama, čo je pre rodičov ponižujúce. Timi nás učí, aby sme nečakali na perfektnú chvíľu, ktorá nikdy nepríde. Museli letieť do Španielska na operáciu očí kvôli ptóze (padajúce viečka), kde neboli ochotní pomôcť. Tam mali šťastie na španielskeho špecialistu, ktorý radil online, čo bol úplne iný prístup.
Príchod Timiho určite zmenil celú rodinu, a to v pozitívnom zmysle. Keď máte dieťa, pri ktorom stále rozmýšľate, že jedného dňa zomrie, musíte na to pripraviť seba, svoje deti, manžela a všetkých okolo a brať to ako súčasť života, realitu. Rodina vníma Timiho ako ich malú usmievavú pripomienku, aký je život vzácny a ako sme tu len krátko. Pomáha im to viac vnímať život skrz hodnoty a nestresovať sa pre hlúposti. Mariannine deti chodia preventívne na terapiu hrou, ktorá im pomáha otvoriť sa. Dcérka verí na zázračné veci vďaka Timimu, syn si myslí, že je to celkom cool a frajerské.
Rodina prostredníctvom založeného občianskeho združenia Nevzdávači šíri Timiho príbeh. Finančné náklady na cvičenie sú obrovské, zbierka pokryje jednu dvojtýždňovku pobytu a už treba zase stresovať, kde zohnať ďalšie granty. Existuje veľa rodín, ktoré sú odkázané len na príspevok. Marianna chce, aby celý svet vedel, aký je Timi statočný, silný a úžasný, a aby sa zmenil názor ľudí, ktorí si myslia, že choré dieťa je len ťažoba.
Zriedkavé genetické ochorenia ovplyvňujúce vývoj dieťaťa
Kým Timotejov stav zostáva záhadou, existuje mnoho ďalších zriedkavých genetických ochorení, ktoré môžu viesť k výrazným oneskoreniam vo vývoji a celoživotnej potrebe starostlivosti. Tieto choroby sú často komplexné a predstavujú značnú výzvu pre diagnostiku a liečbu.
Angelmanov syndróm: Syndróm šťastného dieťaťa
Novorodenci, u ktorých sa vyvinie Syndróm šťastného dieťaťa, sa spočiatku nijako nelíšia od zdravých detí. Postupom času je však stále evidentnejšie, že čosi nie je v poriadku. Syndróm šťastného dieťaťa alebo šťastnej bábky, inak Angelmanov syndróm, je závažné genetické postihnutie, ktoré, bohužiaľ, nemožno liečiť. Patrí k zriedkavým ochoreniam, ktorých výskyt v populácii je veľmi nízky. Napríklad na Slovensku nie je detičiek s týmto syndrómom viac ako 20. Angelmanov syndróm je komplexná genetická porucha, ktorá postihuje predovšetkým nervový systém. Zvyčajne je to spôsobené problémami s génom umiestneným na chromozóme 15, ktorý sa nazýva gén ubikvitínovej proteínovej ligázy E3A (UBE3A).
Drobec, ktorý trpí týmto ochorením, sa narodí krásny ako bábika, má typický usmiaty výraz v tvári, časté a hlasné výbuchy smiechu, neustále radostnú náladu a jeho hlavička je menšia a plochá. Okrem „anjelského“ výzoru je typickým prejavom aj trasenie rukami, pripomínajúce anjelské mávanie krídlami. Deti s Angelmanovým syndrómom majú oneskorený vývoj, mentálne postihnutie, vážne narušenie reči a problémy s pohybom a rovnováhou (ataxia). Časté sú aj epileptické záchvaty, drobci sú hyperaktívni, potrebujú menej spánku ako „zdravé“ deti a bežná je fascinácia vodou. Často sa tiež objavujú problémy s kŕmením, dieťatko začína výrazne zaostávať v psychomotorickom vývoji. Angelmanov syndróm je genetická porucha, čo znamená, že dieťa si so sebou svoje postihnutie prináša už z matkinho lona. Syndróm bohužiaľ nie je schopný odhaliť bežný skríning, a tak rodičia zvyčajne spočiatku netušia, prečo je ich bábätko stále viac „iné“. Spočiatku si neštandardné znaky všímajú predovšetkým rodičia, samotná diagnóza potom býva stanovená zvyčajne až medzi 3. až 7. rokom života. Aj napriek tomu, že dieťa s Anjelským syndrómom nikdy nebude také, ako bežné deti, môže prežiť šťastný život. Dosiahne mentálny vek maximálne 3 až 4-ročného dieťaťa, preto nie je schopné samostatného života a potrebuje neustály dozor a starostlivosť dospelej osoby. Vďaka svojej zvedavosti a lepšej schopnosti sústrediť sa vo vyššom veku je schopné učiť sa neustále novým zručnostiam.
Battenova choroba: Neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL)
Battenova choroba, známa aj ako neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL), je zriedkavé a progresívne neurologické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým deti. Je charakterizované hromadením lipopigmentov v telesných tkanivách, čo vedie k poklesu kognitívnych a motorických funkcií. Význam Battenovej choroby nespočíva len v jej ničivom dopade na postihnutých jednotlivcov a ich rodiny, ale aj vo výzvach, ktoré predstavuje pre zdravotníckych pracovníkov, pokiaľ ide o diagnostiku a liečbu. Battenova choroba je genetické ochorenie, ktoré patrí do kategórie lyzozomálnych chorôb. Je spôsobená mutáciami v génoch zodpovedných za produkciu bielkovín, ktoré pomáhajú rozkladať odpadové produkty v bunkách. V dôsledku toho sa toxické látky hromadia, najmä v mozgu a iných životne dôležitých orgánoch, čo vedie k progresívnemu neurologickému úpadku. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v detstve, pričom príznaky sa objavujú medzi 2. a 8. rokom života. V súčasnosti neexistujú dôkazy o tom, že infekčné agensy alebo faktory prostredia zohrávajú významnú úlohu pri vzniku Battenovej choroby, je primárne spôsobená genetickými mutáciami.
Existuje niekoľko typov Battenovej choroby, pričom každý je spojený s rôznymi genetickými mutáciami. Najbežnejšia forma, CLN2, je spôsobená mutáciami v géne TPP1. Medzi ďalšie formy patria CLN1, CLN3, CLN5, CLN6 a CLN8, pričom každá je spojená s rôznymi génmi. Hoci životný štýl a stravovacie faktory priamo nespôsobujú Battenovu chorobu, udržiavanie zdravého životného štýlu môže podporiť celkovú pohodu a môže pomôcť zvládať príznaky. Príznaky Battenovej choroby sa môžu líšiť v závislosti od konkrétneho typu a veku, v ktorom sa objavila. Medzi skoré príznaky môžu patriť problémy so zrakom, oneskorenie vo vývoji a zmeny v správaní. Diagnóza Battenovej choroby začína dôkladným klinickým vyšetrením vrátane podrobnej anamnézy pacienta a fyzikálneho vyšetrenia. Je dedičná. V súčasnosti neexistuje liek na Battenovu chorobu a liečba sa zameriava na zvládnutie symptómov a zlepšenie kvality života. Liečebné postupy sa môžu líšiť v závislosti od veku a špecifických potrieb pacienta. V súčasnosti nie sú známe žiadne stratégie na prevenciu Battenovej choroby kvôli jej genetickej povahe. Prognóza pre jednotlivcov s Battenovou chorobou sa líši v závislosti od konkrétneho typu a veku, kedy sa prejavil. Hoci v súčasnosti neexistuje liek, včasná diagnostika a intervencia môžu pomôcť zvládnuť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Battenova choroba je komplexné a náročné ochorenie, ktoré významne ovplyvňuje životy postihnutých jednotlivcov a ich rodín.
Cystická fibróza (CF): Závažné genetické ochorenie
Cystická fibróza (CF) je veľmi vážne a pomerne časté ochorenie, ktoré postihuje dýchacie a tráviace ústrojenstvo. Príčinou ochorenia je chybný prenos solí cez membrány bunky, čo vedie k tvorbe hustého hlienu hlavne v pľúcach. Medzi príznaky patrí slaný pot, hustý hlien v pľúcach, ktorý spôsobuje ťažkosti s dýchaním a chronické infekcie dýchacích ciest, poruchy trávenia vedúce k nedostatočnému vstrebávaniu vitamínov a živín, a u mužov často aj neplodnosť. Diagnostika zahŕňa screening novorodencov (odber krvi z päty), potný test (stanovenie množstva soli v pote) a testovanie na prítomnosť mutácie génu. Liečba CF sa obmedzuje len na liečbu príznakov, chorobu ako takú liečiť nevieme. Zahŕňa inhalácie a následné dychové cvičenie, rehabilitáciu, vysokokalorickú stravu a dodávanie tráviacich enzýmov v tabletkách, ako aj antibiotiká.
Von Willebrandova choroba: Vrodené krvácavé ochorenie
Von Willebrandova choroba (vWCh) je dedičné krvácavé ochorenie spôsobené nedostatkom alebo funkčnou poruchou von Willebrandovho faktora (vWF) a sekundárne faktora VIII v krvi. VWF je bielkovina, ktorá je kľúčová pre správnu funkciu krvných doštičiek a zrážanie krvi. Prvú zmienku o vWCh publikoval v roku 1926 fínsky lekár Eric von Willebrand, ktorý si všimol častý výskyt krvácania rôznej závažnosti v jednej rybárskej rodine. Po jeho smrti pokračovala vo výskume skupina švédskych výskumníkov, ktorí v roku 1956 vyvinuli prvú liečivú látku. Ich ďalší výskum ukázal, že príčinou predĺženého času krvácania je nedostatok bielkoviny v krvnej plazme. vWCh je genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozómovo recesívnym spôsobom. To znamená, že nositeľmi chybného génu môžu byť obaja rodičia, aj keď sa u nich neprejavujú žiadne príznaky. Na to, aby sa choroba prejavila, sú potrebné dve alely „chybného“ génu.
Príznaky vWCh sa môžu líšiť v závislosti od typu a závažnosti ochorenia. Patria sem časté a predĺžené krvácanie z nosa, ľahká tvorba modrín, nadmerné krvácanie po porezaní alebo chirurgickom zákroku, silné menštruačné krvácanie u žien a krvácanie do svalov alebo kĺbov (ktoré sa prejavuje opuchmi, bolesťou, pocitom horúčavy, tlakom a pohybovými ťažkosťami). Prvé príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku. U detí to môžu byť početné modriny, krvácanie z nosa alebo predĺžené krvácanie po porezaní. Diagnostika vWCh zahŕňa anamnézu (osobnú a rodinnú) zameranú na typ a intenzitu krvácania, krvné testy (opakované 2-3 krát v rôznych časových intervaloch) v špecializovaných laboratóriách a v niektorých prípadoch aj genetické testy. Krvné testy sa zameriavajú na zistenie zníženého obsahu vWF v plazme.
Existujú tri hlavné typy vWCh: Typ 1 sa vyznačuje zníženým množstvom normálneho vWF v plazme a odhaduje sa, že sa vyskytuje približne u 75 % chorých. Typ 2 predstavuje kvalitatívny defekt vWF, čiže množstvo bielkoviny môže byť normálne alebo len mierne znížené, ale faktor nefunguje správne, a vyskytuje sa u 20 až 25 % prípadov. Typ 3 je najzriedkavejšia a najťažšia forma ochorenia, pri ktorej vWF v krvi úplne chýba. vWCh sa nedá vyliečiť natrvalo, ale liečba umožňuje zmierniť príznaky, účinne zastaviť krvácanie a zabrániť jeho nástupu. Farmakologická liečba zahŕňa dezmopresín (syntetický analóg hormónu, ktorý uvoľňuje vWF z krvných ciev) používaný u pacientov s vWCh 1. typu a pri niektorých formách 2. typu. Ďalej sa používajú koncentráty koagulačných faktorov (obsahujú vWF a faktor VIII) u pacientov s ťažkou formou ochorenia (3. typ) a u niektorých chorých s 2. a 1. typom. Antifibrinolytiká (napr. kyselina tranexamová) pomáhajú pri udržiavaní vzniknutej zrazeniny. Fibrínové lepidlá urýchľujú zrážanie krvi pri menších krvácaniach a poraneniach, a hormonálna terapia sa používa na liečbu silného menštruačného krvácania. Domáca liečba spočíva v samostatnej aplikácii koncentrátov v tzv. režíme „on demand“ v prípade nástupu krvácania.
Bežné zdravotné komplikácie u dojčiat: Kedy vyhľadať lekára?
Každá mamička „začiatočníčka“ prežíva pri ochoreniach dieťaťa v dojčenskom veku poriadnu dávku strachu, bezradnosti, neistoty, dokonca až paniky. Je to prirodzená reakcia. Aby ste predišli zbytočnej nervozite, je dôležité poznať najčastejšie problémy dojčiat a vedieť, kedy je potrebné vyhľadať odbornú pomoc.
Neutíchajúci plač
Všetky bábätká plačú. Počas prvých troch mesiacov plačú prirodzene najviac, je to ich prirodzený spôsob komunikácie. Najintenzívnejším plačom nás častujú medzi 16. až 19. večernou hodinou, niektoré mamičky tomu hovoria „večerné tančeky“. Našťastie toto obdobie netrvá večne, zvyčajne sa situácia stabilizuje už po druhom mesiaci. V prípade, že dieťa plače dlhšie, zmení sa tón jeho plaču, zvíja sa, alebo má zvýšenú teplotu, ihneď vyhľadajte pediatra.
Slintanie, „grckanie“ a reflux
Každé dieťa slintá a uvoľní isté množstvo tekutiny po kŕmení spolu so vzduchom, keď si odgrgne. Najmasívnejšie to býva počas prvých troch mesiacov, keď sa dieťa prakticky učí novému spôsobu získavania živín. Niektoré detičky sú schopné v rámci odgrgnutia hodiť na zem poriadne množstvo mlieka. Slintanie sa znásobuje pri raste prvých zúbkov. Kedy treba mať obavy? Kým dieťa neustále priberá na váhe a je spokojné, netreba sa obávať. Ak však nasleduje intenzívne grckanie vždy po kŕmení, môže trpieť refluxom. Často sa k nemu približuje zlé priberanie či dokonca chudnutie, opakované dýchacie problémy. V takom prípade treba navštíviť pediatra. Dobrá správa je, že i reflux postupne vymizne, zvyčajne okolo 6. mesiacov. Gastroezofágový reflux (GER) je spôsobený samovoľným, opakovaným návratom obsahu žalúdka späť do pažeráka, a niekedy až do úst. Spôsobuje to nedokončený vývoj zvierača medzi pažerákom a žalúdkom, ktorý sa vyvíja až do prvého roku života. Pokiaľ dieťa nemá iné problémy, napriek častejšiemu grckaniu dobre prospieva, hovoríme iba o refluxe a stav nevyžaduje liečbu. Pri refluxe kŕmte dieťa vo zvýšenej polohe, potom ho nechajte dostatočne dlho odgrgnúť, ukladajte ho na spánok do zvýšenej polohy. Pri kŕmení umelou výživou môžete použiť na zahustenie mlieka nutriton alebo ryžový odvar.
Dojčenská zápcha a problémy tráviaceho traktu
Tak ako prechádza vývojom tráviaci systém dieťaťa, tak, ako sa mení jeho strava, môžu sa meniť aj problémy pri trávení. Zápcha je veľmi nepríjemnou, ale dosť častou u dojčiat. Prvýkrát dôjde k spomaleniu vylučovania približne mesiac po narodení, zvyčajne je vtedy stolica mäkká kašovitá a nemá problém prejsť. Skutočná zápcha nastáva, ak dieťa plače, krčí sa, má tvrdé navreté bruško. Tieto problémy zvyčajne súvisia so zavedením tuhej stravy, pretože bábätká majú rôzny stupeň znášanlivosti pevných látok. V tomto prípade sa poraďte s pediatrom, existujú spôsoby, ako dieťaťu pomôcť a vhodné je tiež opatrnejšie postupovať v zavádzaní tuhej stravy. Črievko je u malých bábätiek na začiatku veľmi nezrelé. Veľmi často sa môžeme stretnúť so zadržiavaním plynov, s problémami s vyprázdňovaním. U zdravých detí závisí vyprázdňovanie od veku a kvality stravy. Novorodenci a dojčatá môžu mať veľmi časté stolice až 12 x za deň, čo sa môže náhle zmeniť na jednu stolicu raz za 2 - 4 dni. Uvedomelá regulácia stolice sa dostavuje až vo veku cca 28 mesiacov života dieťaťa. Nie je teda nevyhnutnosťou, aby dieťa malo stolicu denne, najmä u dojčených detí. Vracanie je niekedy u bábätiek častejšie. Objavujú sa aj hnačky, ktoré sú pre dojčatá a batoľatá obzvlášť nebezpečné, pretože pri nich dochádza k rýchlej strate minerálov a tekutín (dehydratácii). S batoľaťom zájdite k lekárovi, ak v sebe neudrží žiadne tekutiny alebo má veľmi časté riedke stolice, začne byť viac unavené až spavé, menej močí, má suché pery alebo jazyk.
Zvýšená teplota a horúčka
Horúčka dokáže rodičov poriadne vystrašiť. U menších detí sú vysoké horúčky nad 39 stupňov vcelku bežné, je to spoľahlivý ukazovateľ choroby. Samozrejme, pri teplote nad 38 stupňov Celzia je vhodné navštíviť pediatra. Pozitívne je, že i keď to vyzerá hrozivo, malé deti tolerujú vysoké teploty lepšie ako dospelí. Ak teplota nad 38,5 stupňa Celzia trvá dlhšie ako jeden deň, dieťa má problémy so spánkom, nemôže jesť či piť alebo má ďalšie príznaky, vyhľadajte pediatra.
Kožné ochorenia a iné bežné komplikácie
Máloktoré dieťa má pri narodení čistú a hladkú pleť. Pri pôrode si dieťatko môže privodiť rôzne „modrinky“ - ako postupuje pôrodnými cestami. A iné deti sa zase narodia s červenými fliačikmi na rôznych častiach tela, alebo sa im objavia v priebehu pár dní po pôrode. Niektoré ženy podliehajú mýtom o tom, že je to dôsledok toho, že sa v tehotenstve zľakli a na mieste, kde sa v tej chvíli chytili, má teraz dieťa „znak“.
- Hemangióm: Môže sa vytvoriť všade, kde sú krvné cievy (na koži, vo vnútorných orgánoch, kostiach).
- Kefalhematóm: Je pôrodné poranenie na hlave dieťaťa, pri ktorom dochádza ku krvácaniu pod okosticu lebečnej kosti. Najčastejšie je lokalizovaný nad pravou spánkovou kosťou, môže byť obojstranný alebo sa prejaví nad niekoľkými kosťami. Ide o pologuľovitý, spočiatku sa pohybujúci útvar, nad ktorým je koža niekedy prekrvácaná. Najväčšie rozmery dosahuje v prvých troch dňoch po narodení. Postupne na okraji vzniká tvrdý val a uprostred je mäkká časť. Kefalhematóm a jeho vstrebávanie má súvis napr. s priebehom novorodeneckej žltačky.
- Kvasinkové infekcie: Dieťatko sa za normálnych okolností s kvasinkami stretáva prvýkrát počas pôrodu, kedy sa pri prechode pošvou usídľujú na sliznici dutiny ústnej, pri prehĺtaní sa dostávajú do zažívacieho ústrojenstva a v malom množstve sa objavia aj v stolici. K premnoženiu kvasiniek napomáha zvýšená vlhkosť kože, teplo, potenie (vyšší obsah cukru na slizniciach a na koži kvasinky milujú), ale aj liečba širokospektrálnymi antibiotikami, ktoré narúšajú prirodzenú mikroflóru. Podstatnú úlohu hrá imunitný systém. Jeho nedokonalý vývoj je rizikovým faktorom u novorodencov nedonosených, predčasne narodených a s nízkou pôrodnou hmotnosťou. Najčastejšími lokalizáciami kvasinkových infekcií u novorodencov sú sliznice (predovšetkým dutiny ústnej), oblasť plienok a kožné záhyby, kde je zvýšená vlhkosť a teplo.
- Zahnisanie v očkách: Nastávajúcich rodičov často upozorňujeme na to, aby boli citliví na plač svojho dieťaťa a nehovorili o ňom „pozri, ako sa jeduje, reve, ani slzu nevyroní…“, pretože fyziologicky až 70 % novorodencov má nepriechodný slzovod. Okrem toho faktu, že dieťatko plače a pritom neslzí, nepriechodný slzovod môže priniesť viacero komplikácií.
- Potničky a zapareniny: Pokožka novorodenca sa od pokožky dospelých v mnohom líši. Je oveľa priepustnejšia a náchylnejšia na poškodenie. Pokožka bábätiek je veľmi tenká, málo odolná najmä voči bakteriálnym infekciám. Čokoľvek, čo na pokožku dieťaťa dáte, akoby ste mu podali „per os“ - teda ústami, dostane sa mu do tela. Pokožka je veľmi citlivá na iritanciá - teda na látky, ktoré dráždia a veľmi často sa nachádzajú práve v detskej kozmetike. Bezprostredne po pôrode sa neodporúča celkový kúpeľ, ten by sa mal robiť až po zhojení pupočného pahýľa. Na kúpanie by sme nemali používať žiadne peny a šampóny, maximálne jemné kvalitné mydlo. Potničky sú najčastejším kožným ochorením novorodencov, spôsobené retenciou - zadržaním potu s následným roztrhnutím potných vývodov. Termoregulácia potných žliaz je znížená, funkcia mazových žliaz naopak zvýšená.
- Impetigo: Je jednou z najčastejších kožných infekcií u detí. Je bakteriálneho pôvodu a najčastejším pôvodcom jej vzniku je zlatý stafylokok (Staphylococcus aureus) alebo Streptokok (Streptococcus pyogenes). Zvyčajne vytvára pľuzgiere alebo vredy na tvári, krku, rukách a plienkovej oblasti. Ľudové pomenovanie pre impetigo je „sladké chrasty“.
- Alergické reakcie: V dnešnej dobe nie sú, bohužiaľ, alergické reakcie u bábätiek ničím výnimočným. Najčastejším prejavom je svrbivá žihľavka alebo tzv. atopický dojčenský ekzém. Liečba atopického ekzému je dlhodobá a komplexná. Najdôležitejšie je zloženie materského mlieka - tzn. dať si pozor, čo dojčiaca mamička je, pretože všetko sa dostáva do materského mlieka. Je potrebné sa vyhnúť najčastejším potravinovým alergénom, ku ktorým patria paradajky, jahody, čokoláda, kakao, marhule, niekedy aj paprika, mliečne výrobky, ryby alebo vajcia. Je nutné vysledovať, čo ekzém u dieťaťa zhoršuje. Na vznik atopického ekzému existujú aj genetické predispozície. Ak je teda aj jeden z rodičov atopik (trpí alergiami), zvyšuje sa pravdepodobnosť, že dieťa tiež môže alergiami trpieť. Bolo opakovane preukázané, že najlepšou prevenciou pred vznikom alergií je dojčenie. Ak dieťa kŕmite umelým mliekom, môžete použiť hypoalergénne mlieko, tzv. HA (mlieko s upravenou, čiastočne rozštiepenou východiskovou bielkovinou, ktorá má menší antigénny potenciál a riziko vzniku alergie je tak nižšie). Atopický ekzém sa väčšinou zhoršuje pri akútnom ochorení, ďalej v lete, keď je väčšie teplo a dieťa sa zaparí. Odporúča sa používať bavlnené oblečenie, nie umelé materiály, často dieťa preobliekať a nechať pokožku vetrať. Odporúča sa dieťa iba sprchovať a ľahko osušiť a pokožku dostatočne premasťovať. Ak je pokožka veľmi začervenaná, môžete vyskúšať aj krátke ovsené kúpele. Ak ide o fázu ekzému, keď pokožka mokvá, je potrebné ju vysušiť napr. obkladmi z čierneho čaju alebo obkladmi z odvaru z rumančeka.
Dýchacie problémy
Pôvodcom najčastejších ochorení horných ciest dýchacích, teda bežného nachladenia, sú najčastejšie vírusy. Nákaza sa šíri kvapôčkovou infekciou, preto je dôležité bábätko, a hlavne novorodenca, zbytočne nevystavovať miestam s veľkou koncentráciou ľudí, akou sú napríklad nákupné centrá. K lekárovi s novorodencom a menším dojčaťom je vhodné zájsť, ak sa pridajú horúčky, bábätko nedostatočne pije, nedostatočne močí, ak nádcha pretrváva a sekrét je žltý až zelený, kašeľ sa začne zhoršovať alebo sa pridá dýchavičnosť.
- Nádcha, zahlienenie: Prechladnutie je v dojčenskom a detskom veku najčastejším ochorením. Malé deti trpia nádchou ročne v priemere až 6-krát. Nádcha býva zvyčajne spôsobená vírusovou infekciou, no ak sa hlieny dostatočne neodstránia a zatečú, stávajú sa živnou pôdou pre rozmnožovanie baktérií (zápal stredného ucha, zápal priedušnice a priedušiek). Prvé dni sú hlieny riedke, vodnaté - v tomto štádiu stačí noštek utierať, nechať voľne odtekať. Keď však začnú hustnúť, je naozaj opodstatnené odstrániť ich v čo najväčšej miere.
- Zápal priedušiek: Pri problémoch s nádchou sa môžu pridružiť aj záchvaty suchého, dráždivého kašľa, ktorý prechádza do vlhkého, hlienovitého, zvýšená teplota, malátnosť i ťažkosti s dýchaním. Takto sa zvyčajne prejavuje zápal priedušiek, ktorý patrí k najčastejším ochoreniam detského veku. Najviac postihuje deti do 5 rokov, pričom sa nevyhýba ani dojčatám a batoľatám, pri ktorých je priebeh ochorenia vždy vážnejší a preto si neraz vyžiada hospitalizáciu. Problém je, keď sa zápal priedušiek u dieťaťa objavuje príliš často, alebo keď býva spojený s pískaním a stiahnutím priedušiek (tzv. spazmus). Vtedy by pediater mal dieťa odoslať na ďalšie vyšetrenia k imuno-alergológovi.
Problémy s obličkami
V minulosti sa vrodené vývojové chyby obličiek diagnostikovali neskoro, často už s obličkovým zlyhaním, dnes je všetko inak. Vďaka novorodeneckému skríningu detskí lekári liečia pacientov ešte v bezpríznakovom období. Na Klinike pediatrickej urológie Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave liečia ročne až 130 detí s vrodenou vývojovou chybou obličiek a močovodov. Najčastejšie sú to deti vo veku do jedného roka, častejšie chlapci. V rámci novorodeneckého skríningu je každé dieťa do 48 hodín po narodení sonograficky vyšetrené, či nemá vrodenú dilatáciu močových ciest.
Infekčné detské choroby s vyrážkou
Množstvu chorôb môžete predísť prevenciou. Dovtedy, kým sa nimi nakazí vaše bábätko, vám názvy týchto chorôb asi nič nepovedia. Sú to totiž typické detské choroby.
Šiesta choroba (Exanthema subitum, Roseola infantum)
Šiesta choroba sa najviac šíri medzi dojčatami a batoľatami. Pôvodcom je ľudský herpetický vírus 6 (HHV-6) a 7 (HHV-7). Inkubačná doba trvá 5-12 dní a prenos sa uskutočňuje vzdušnou cestou (kvapôčkami). Pri nákaze sa najskôr objaví vysoká horúčka (až 4 dni), po jej poklese dôjde na výsev vyrážok. Začína sa vysokou horúčkou, po jej poklese sa objavuje drobnoškvrnitá vyrážka ružovej farby (hlavne na trupe, šíri sa na krk a horné končatiny). Ten sa šíri po trupe až ku krku a za pár dní sám zmizne. Aj napriek tomu, že priebeh môže vyzerať dramaticky, je to relatívne neškodná choroba a do týždňa je preč. Komplikácie môžu zahŕňať febrilné kŕče, zriedkavo meningoencefalitídu, hepatitídu, postihnutie krvotvorby a pneumóniu (u pacientov po transplantácii). Liečba je symptomatická (znižovanie horúčky, dostatočný prísun tekutín, domáci kľudový režim). Diagnostika je založená na klinickom priebehu, v sporných prípadoch vyšetrenie protilátok proti vírusom. Laboratórne nálezy ukazujú leukopéniu, CRP v norme alebo ľahko zvýšené.
Piata choroba (Megalerythema infectiosum)
Piatou chorobou ochorejú najčastejšie predškoláci. Pôvodcom je Parvovirus B19. Inkubačná doba trvá 10-18 dní a prenos sa uskutočňuje vzdušnou cestou (kvapôčkami) alebo krvou (transfúzia). V prvej fáze vyzerá podobne ako nachladenie - teplota alebo horúčka, celková slabosť, únava, bolesť svalov a kĺbov. Po niekoľkých dňoch sa objaví typická vyrážka pri nose a na lícach, ktorá tvarom pripomína motýľa (motýlikovitý erytém). Neskôr sa vyrážka objavuje na trupe a končatinách (veľké nepravidelné kruhy a girlandy). U dospievajúcich dievčat môže byť prítomná bolestivosť a zdurenie drobných kĺbov. Choroba odznie sama aj bez liečby. Komplikácie zahŕňajú prechodný útlm zrenia červených krviniek (erytrocytov) v kostnej dreni. Liečba je symptomatická (domáci kľudový režim, lieky proti bolesti pri bolestiach kĺbov), pri ťažkých priebehoch transfúzia. Riziko pre tehotné ženy spočíva v tom, že vírus môže prejsť placentou a spôsobiť útlm krvotvorby plodu s následným ťažkým postihnutím (potrat, hydrops plodu, anémia novorodenca). Diagnostika je založená na klinickom priebehu a vyšetrení protilátok proti parvovírusu v sére. Laboratórne nálezy ukazujú nízke CRP, leukopéniu, a pri postihnutí tvorby červených krviniek aj anémiu.
Siedma choroba (choroba rúk, nôh a úst)
Siedma choroba je časté vírusové ochorenie u detí vo veku od jedného do piatich rokov. Prejavuje sa vysokou teplotou, výsypom a bolestivými pľuzgiermi na rukách, nohách a v ústach. Keďže ide o vírusové ochorenie, neexistuje špecifický liek. Liečba je symptomatická.
Šarlach (Scarlatina)
Šarlach je infekčné ochorenie charakterizované kombináciou angíny a typickej vyrážky. Pôvodcom je baktéria Streptococcus pyogenes skupiny A (beta hemolytický streptokok skupiny A), produkujúci toxín. Inkubačná doba je zvyčajne 2-3 dni (rozmedzie 1-6 dní) a prenos sa uskutočňuje vzdušnou cestou. Príznaky zahŕňajú náhly začiatok, vysokú teplotu, bolesť v krku, krupicovité, na pohmat drsné, svetločervené vyrážky (hlavne na podbrušku, slabinách, vnútornej strane stehien a v podpazuší), začervenanie tváre (vynecháva oblasť úst - Filatovov príznak) a malinový jazyk. Komplikácie môžu byť reumatická horúčka (postihnutie srdca a kĺbov), glomerulonefritída (zápal obličiek) a chorea minor (postihnutie mozgu). Liečba zahŕňa antibiotiká (penicilín), pri ťažkom priebehu injekčne, pri alergii na penicilín iné antibiotikum. Laboratórne nálezy ukazujú zvýšený počet bielych krviniek (leukocytóza), zvýšené CRP a priamy dôkaz streptokoka na slizniciach (kultivačné vyšetrenie výteru z krku, Streptest).
Podpora a prevencia v detskom veku
Dýchacia sústava a imunita sa u malých detí len vyvíjajú, preto sú náchylnejšie na infekcie. U detí do 5 rokov je normálne 6-8 vírusových ochorení horných dýchacích ciest ročne s nekomplikovaným priebehom. Ak však dieťa prechádza z infektu do infektu, má časté zápaly stredného ucha alebo dolných dýchacích ciest, je potrebné navštíviť odborné ambulancie. Imunita u detí sa buduje postupne do približne 6 až 8 rokov veku. Neprekvapí preto, že počas prvých rokov si deti „odbijú“ pekný rad chorôb. Niektoré rýchlo odznejú, iné ich niekedy poriadne potrápia.
Podpora imunity a dojčenie
Najlepšou prevenciou je dostatočná hygiena rúk, obmedzenie návštev na minimum, zvlášť ak sami trpia akútnym nachladením, doma dostatočne vetrať, a pokiaľ sa dá, tak dojčiť. Spoľahlivou ochranou je v prvom roku dojčenie. Imunitu posilnia aj vychádzky na čerstvom vzduchu alebo vetranie a zvlhčovanie miestností. Podporu imunity zabezpečuje aj pestrá strava, vitamín D (mimo letnej sezóny), vitamín C a zinok (v akútnej fáze infektu), betaglukán a fytofarmaká (extrakt z pelargónie alebo echinacey). Dôležitá je aj prevencia, ako napríklad pravidelné a správne fúkanie nosa a hygiena.
Dojčenie je pre matku aj dieťa biologicky prirodzené a je dôležité podporovať ho aj u detí so špeciálnymi potrebami, ako je Downov syndróm. Príprava na dojčenie by mala začať už počas tehotenstva. Po pôrode je dôležitý ľudský kontakt a podpora matky, aby sa znížil stres a prijala ponúkaná pomoc. Individuálny prístup a zistenie, čo matka prežíva, sú kľúčové. Dojčenie nie je len o prísune mlieka ako výživy, ale aj o uspokojovaní potrieb dieťaťa a budovaní vzťahu medzi matkou a dieťaťom. U detí s Downovým syndrómom je obzvlášť dôležité podporovať dojčenie, pretože im prináša špeciálne terapeutické bonusy zdarma. Dojčenie podporuje vývoj mozgu, stabilizáciu telesnej teploty, srdcového rytmu a dýchania, stimuluje dobré trávenie a spánok. Ak sa dieťatko z nejakého dôvodu neprisáva na prsník, je potrebné, aby prebrala iniciatívu mamička odstrekovaním alebo odsávaním. Existujú spôsoby dokrmovania pri dojčení, keď treba preklenúť nedostatočnú tvorbu materského mlieka.
Psychická podpora a vnímanie rodín so špeciálnymi potrebami
Marianna Ondrejová v súvislosti s Timotejom reflektuje na pohľady a komentáre ľudí. Mnoho ľudí to nepovie priamo, ale sú takí, ktorí to riešia vetami ako: „To ako môžeš? A ja by som tak nemohla. Máš celý život skazený.“ Matka si hovorí, že by nemohla žiť v ich situácii, ale nehovorí to nahlas, pretože človek nemôže vedieť, akú situáciu by zvládol, kým sa do nej nedostane. Zbytočné je ľudí súdiť a hovoriť, že táto rodina to má naozaj ťažké. Takéto komentáre sú efektom dnešnej doby, keď ľudia píšu rýchlo a bez premýšľania. Marianna s manželom sa rozhodli takéto komentáre zverejňovať s nádejou, že to niekomu zmení názor alebo ho prinúti spomaliť v písaní. Človeka niekedy delí od rozumného komentára len minúta.
Zmenila ich to skôr v pozitívnom zmysle. Je celkom dobré mať každý deň pripomienku, aký je život vzácny, ako sme tu len krátko. Nemusí byť všetko len pekné a príjemné a nakoniec je to aj tak dobré. Timi je taká ich malá usmievavá pripomienka, že zajtra tu nič nemusí byť, ani oni, ani ich bytík. Je to taká každodenná vďačnosť. Rodičia sa z Timiho hneď roztopia a nemajú stres. Keď vidia jeho roztomilú tváričku, nevedia, čo urobia, keď tu raz nebude, ale musia sa nad tým zamýšľať. Človeku to pomôže viac vnímať život skrz hodnoty a nestresovať sa pre hlúposti. Skôr sa snažiť o to, čo sa dá zmeniť. Viac ich to mobilizuje aj v ich projektoch. Timi ich učí, aby nečakali na perfektnú chvíľu, ktorá nikdy nepríde. Pre ich deti je najhoršie, keď sú s Timim v nemocnici, ale preventívne chodia na terapiu hrou, ktorá im pomáha otvoriť sa. Rodičia detí s takýmito osudmi chcú mať ten pocit, že urobili všetko pre svoje dieťa, a život im sťažuje, keď niekto nad nimi zalamuje rukami a robí z toho drámu. Kedysi sa takíto ľudia skrývali, aby neboli na očiach. V zahraničí je bežné vidieť ZŤP ľudí a my vtedy máme pocit, že sme sa ocitli v ríši divov.
Výskum a nádej do budúcnosti
V prípade neznámych ochorení, aké má Timotej, je kľúčový pokrok vo výskume a celogenómová analýza. Aj keď sa lekári v Mníchove pokúšajú zistiť Timotejovu diagnózu a pracujú na tom dopodrobna, môže trvať roky, kým sa dozvedia jeho diagnózu. Existuje nádej, že sa stav môže zmeniť, alebo že sa nájdu iné deti s podobnými prejavmi. Timotejov príbeh, šírený cez občianske združenie Nevzdávači, má za cieľ nielen pokryť finančné náklady na liečbu, ale hlavne šíriť povedomie a meniť vnímanie spoločnosti voči deťom so špeciálnymi potrebami. Mnohí nestihnú za celý život to, čo on dokázal za krátky čas.
tags: #choroba #vecne #babatko