Porucha autistického spektra (PAS) je komplexná neurovývojová porucha, ktorá významne ovplyvňuje sociálnu interakciu, komunikáciu a správanie jedinca. Hoci príčiny autizmu sú multifaktoriálne a zahŕňajú genetické predispozície a vplyvy prostredia, rastúci počet vedeckých štúdií poukazuje na zásadný vplyv výživy nielen na rozvoj, ale aj na liečbu tejto poruchy. Výživa zohráva mimoriadne dôležitú úlohu v neurovývoji, a preto sa čoraz viac pozornosti venuje možnostiam diétnych intervencií u jedincov s autizmom.
Pochopenie autizmu a jeho prejavov
Autizmus je porucha vývinu centrálneho nervového systému, ktorá sa zvyčajne prejavuje v ranom veku, najčastejšie do troch rokov, no môže sa objaviť aj neskôr. Prejavuje sa narušením v troch hlavných oblastiach: sociálnej interakcie, komunikácie a správania. Deti s autizmom môžu mať problémy s nadväzovaním očného kontaktu, reagovaním na svoje meno a zdieľaním záujmov s ostatnými. Často majú stereotypné vzorce správania a záujmov, ako napríklad opakovanie určitých činností alebo fascinácia určitými predmetmi.
Psychológ Ivan Belica zdôrazňuje, že deti s autizmom prežívajú a prejavujú emócie, hoci ich môžu mať problém regulovať a identifikovať u iných ľudí. Rodičia by sa nemali desiť diagnózy autizmu, ale mali by sa snažiť získať čo najviac informácií o tom, čo autizmus je a ako môžu svojim deťom najlepšie pomôcť.
Je dôležité si uvedomiť, že autizmus má rozmanitú podobu s rôznou mierou závažnosti príznakov. Preto sa často hovorí o poruche autistického spektra, pretože deti s autizmom sa môžu výrazne líšiť v obraze konkrétnych príznakov. Jedným z kľúčových faktorov je úroveň intelektu. Existujú deti s autizmom so závažným intelektovým postihnutím, ale aj deti s priemerným až nadpriemerným intelektom. S mierou intelektu do istej miery súvisí aj funkčnosť dieťaťa v bežnom živote. Okrem toho sa u detí s autizmom často vyskytujú aj ďalšie ťažkosti, ako napríklad porucha pozornosti spojená s hyperaktivitou (ADHD), úzkostné poruchy, problémy so spánkom, poruchy imunitného systému alebo tráviace ťažkosti.
Včasná diagnostika a intervencia ako kľúč k zlepšeniu
Prvé príznaky autizmu si často všimnú práve rodičia, najčastejšie vo veku 2-4 rokov, hoci sa dajú postrehnúť už okolo jedného roka. Medzi tieto príznaky patrí málo usmievania, absencia očného kontaktu pri dojčení, nezáujem o spoločnú hru s rodičom, problémy so spánkom a celková dráždivosť dieťaťa.
Ak majú rodičia podozrenie, že vývin ich dieťaťa neprebieha štandardne, mali by sa obrátiť na odborníkov, ako sú pediatri, centrá včasnej intervencie, detskí psychiatri a psychológovia, alebo priamo kontaktovať pracoviská špecializované na diagnostiku autizmu. Existuje aj krátky dotazník M-CHAT-R, ktorý je voľne dostupný na internete a môže pomôcť odhaliť riziko prítomnosti PAS u detí vo veku 16-30 mesiacov.
Včasná diagnostika výrazne zvyšuje šance dieťaťa na čo najlepší progres v budúcnosti. Z tohto pohľadu je dôležité, že od februára 2019 máme na Slovensku povinný skríning na psychomotorický vývin detí. Je v ňom zahrnutý aj skríning autizmu. Ak je pozitívny, detský lekár odporučí diagnostiku. Radšej nech sa nič nepotvrdí, akoby sa mali podceniť prvotné autistické príznaky a k diagnostike a potvrdeniu autizmu by prišlo až v neskoršom období. Za tzv. zlatý štandard sa považuje kombinácia škál ADOS 2 a ADI-R. Škála ADOS slúži na priame pozorovanie dieťaťa počas štandardne navodených situácií. Škála ADI-R sa používa na posúdenie správania dieťaťa v domácom prostredí pomocou rozhovoru s rodičom, pričom sa hodnotí vývinová história dieťaťa. Celý proces je veľmi náročný časovo aj odborne, často je potrebné posúdenie dvoma diagnostikmi a až zhoda oboch môže uzatvoriť diagnózu autizmu. Doterajšie výsledky ukazujú, že spoľahlivo to je možné určiť už okolo dvoch rokov veku dieťaťa. Ale je tiež pravda, že niektoré deti sú aj v tomto období stále ešte hraničné. Autistické črty sa v istej miere vyskytujú bežne v populácii a presná deliaca čiara, kedy ide o autizmus a kedy nie, sa niekedy ťažko určuje. Nedá sa tiež presne predpovedať, ako sa bude malé dieťa vyvíjať, vývin závisí od mnohých faktorov. Ale platí, že včasná diagnostika a potvrdenie autizmu sú kľúčové pre začiatok intervencie, to znamená pre začiatok cielených terapií a práce s dieťaťom aj pod dohľadom odborníka. Včasná diagnostika je tiež predpokladom pre maximálne možné prospievanie a pokroky dieťaťa v ďalších rokoch.
Včasná intervencia je kľúčová pre zlepšenie vývinu a fungovania detí s autizmom. Čím skôr dieťa podstúpi terapiu, tým je rýchlejšia a vyššia jej účinnosť a tým má aj lepšie vyhliadky do budúcnosti.
Batoľatá s autizmom: Je včasná diagnóza spoľahlivá?
Diéta a tráviace problémy u detí s autizmom: Hlbší pohľad
Nedávny výskum ukázal, že autistické deti trpia tráviacimi ťažkosťami podstatne častejšie než ich rovesníci bez tejto diagnózy. Riziko týchto problémov je až štvornásobné. Vedci zistili, že deti s autizmom mali spočiatku o päťdesiat percent vyššiu pravdepodobnosť, že budú trpieť žalúdočnými symptómami ako nafukovanie, zápcha alebo hnačka. Výskumníci tiež zistili, že deti s výraznejšími žalúdočnými ťažkosťami zároveň vykazovali intenzívnejšie autistické prejavy, ako sú opakujúce sa správanie, problémy so spánkom, sociálne ťažkosti, úzkosť či agresia. Podpora tráviacemu zdraviu preto predstavuje dôležitý krok k zlepšeniu celkovej kvality života detí s autizmom.
Existuje viacero teórií, prečo majú autistické deti viac tráviacich ťažkostí. Mnohé autistické deti jedia len niekoľko „bezpečných“ jedál, ktoré im vyhovujú. Tieto potraviny sú často vyprážané, chudobné na vlákninu a silno spracované, čo môže viesť k nafukovaniu, zápche a hnačke. Ďalším faktorom je narušená rovnováha črevných baktérií, ktorú vedci pozorujú u mnohých autistických ľudí. Mikrobiálne spoločenstvo v našich črevách ovplyvňuje trávenie a keď nie je v poriadku, môže spôsobovať rozličné problémy. Okrem toho, autistické deti majú často potravinové alergie, ktoré môžu k ťažkostiam tiež prispieť. Najčastejšou formálnou diagnózou medzi účastníkmi bol gastroezofageálny reflux, stav, keď žalúdočná kyselina stúpa späť do pažeráka a spôsobuje pálenie záhy a bolesti.
Možnosti diétnej intervencie pri autizme
Vzhľadom na vysokú prevalenciu tráviacich problémov u detí s autizmom a ich potenciálny vplyv na správanie a celkovú kvalitu života, je dôležité zvážiť možnosti diétnej intervencie. Hoci neexistuje univerzálna diéta, ktorá by vyhovovala všetkým deťom s autizmom, niektoré diétne úpravy môžu byť prospešné.
Bezlepková a bezkazeínová diéta (GFCF)
Jednou z najčastejšie diskutovaných diét pre deti s autizmom je bezlepková a bezkazeínová diéta (GFCF diéta). Lepek je proteín nachádzajúci sa v pšenici, raži a jačmeni, zatiaľ čo kazeín je proteín nachádzajúci sa v mliečnych výrobkoch. Teória, ktorá stojí za GFCF diétou, je, že u niektorých detí s autizmom môžu tieto proteíny spôsobovať tráviace problémy a negatívne ovplyvňovať funkciu mozgu. Ako hlavný mechanizmus vplyvu stravy na neurovývoj bola označená os mikrobióm - črevo - mozog, ktorá zahŕňa komplexné interakcie medzi viacerými systémami (metabolický, imunitný, endokrinný a nervový). Neskôr sa začali odlišnosti v správaní považovať aj za nežiaduce reakcie na jedlo. Pri poruche autistického spektra sa odporúča eliminačná diéta hlavne bezlepková a bezkazeínová. Pri týchto diétach je dôležité dbať na dostatok vitamínov B, železa, vlákniny, vitamínu D, vápnika a bielkovín. Eliminačná diéta sa preukazuje byť prospešná hlavne u ľudí, ktorí trpia tráviacimi problémami. Zameranie týchto dvoch diét pri autizme vychádza z problémov s tráviacim traktom, ktoré sa bežne vyskytujú u ľudí s autizmom. Tento jav bol preukázaný vedcami de Magistris L. a kol. v štúdii2, kde bol porovnávaný tráviaci trakt so zdravými pacientami. Existujú výskumy, ktoré preukazujú, že autizmus súvisí s potravinovou alergiou a senzitivitami. V našom organizme sa nachádzajú prírodné látky opioidy. Sú to látky, ktoré sa zúčastňujú regulácie odpovede organizmu na stres, príjem potravy, nálady, učenie, pamäť a imunitné odpovede. Zvýšená intestinálna permeabilita môže podporovať prienik bielkovín s opioidnou aktivitou a môžu ovplyvňovať procesy v mozgu. Bezkazeínová diéta zahŕňa vyradenie mlieka a mliečnych výrobkov. Kazeín je bielkovina, ktorá sa bežne vyskytuje v mlieku. Novým fenoménom v oblasti výskumu autizmu je os mikrobióm - črevo - mozog. Črevná mikroflóra sa podieľa na regulácii chuti do jedla, využívaní energie, trávení a vstrebávaní živín. Okrem toho náš mikrobióm zohráva kľúčovú úlohu v zdraví, ovplyvňuje imunitný systém, metabolizmus liekov a ochranu pred patogénmi. Štúdie na zvieratách ukazujú, že zloženie mikrobiómu má vplyv, ktorý presahuje ochorenie, ale určuje náladu, stresovú reakciu a niekoľko aspektov správania. Spolu s centrálnym nervovým systémom sa mikrobióm vyvíja pri narodení počas citlivých vývojových období. To znamená, že optimálny vývoj funkcie mozgu a nervov, môže závisieť od zdravia mikrobiómu. Hoci výskum v tejto oblasti je zmiešaný, niektoré štúdie naznačujú, že GFCF diéta môže zlepšiť správanie, komunikáciu a sociálne interakcie u niektorých detí s autizmom. Je dôležité konzultovať s lekárom alebo dietológom predtým, ako začnete s GFCF diétou, aby ste zabezpečili, že dieťa dostáva všetky potrebné živiny.
Eliminácia potravinových alergií a intolerancií
Potravinové alergie a intolerancie môžu tiež prispievať k tráviacim problémom a zhoršovať autistické prejavy. Identifikácia a eliminácia týchto potravín z diéty môže priniesť úľavu a zlepšiť celkový stav dieťaťa. V súčasnosti je zostavenie eliminačnej diéty pomerne jednoduché a efektívne, a to aj prostredníctvom testov na potravinovú intoleranciu. Eliminačnú diétu je možné nastaviť aj pomocou testov potravinovej intolerancie. Veľkou výhodou týchto testov je ich jednoduchosť a spoľahlivosť. Nežiaduce problémové potraviny majú zásadný vplyv na rôznych ochoreniach.
Probiotiká a prebiotiká
Probiotiká sú živé mikroorganizmy, ktoré môžu pomôcť obnoviť rovnováhu črevnej mikroflóry a zlepšiť trávenie. Prebiotiká sú nestráviteľné vlákniny, ktoré slúžia ako potrava pre probiotiká a podporujú ich rast a aktivitu. Užívanie probiotík a prebiotík môže byť prospešné pre deti s autizmom, ktoré majú tráviace problémy a narušenú črevnú mikroflóru.
Zvýšený príjem vlákniny
Vláknina je dôležitá pre správne trávenie a prevenciu zápchy. Deti s autizmom, ktoré majú obmedzený výber potravín, často neprijímajú dostatok vlákniny. Zvýšenie príjmu vlákniny prostredníctvom konzumácie ovocia, zeleniny, celozrnných výrobkov a strukovín môže pomôcť zlepšiť trávenie a zmierniť zápchu.
Senzorické dysfunkcie a ich vplyv na stravovanie
Senzorické dysfunkcie sa vyskytujú takmer u každého dieťaťa s PAS a majú priamy dopad na jeho učenie a správanie. Deti s autizmom môžu mať neprimerané reakcie na zvuky, textúry, pachy alebo chute. Tieto senzorické odlišnosti môžu ovplyvňovať aj ich stravovacie návyky. Niektoré deti môžu preferovať len určité textúry jedál, vyhýbať sa určitým farbám alebo mať averziu voči určitým pachom. Pri diétnej intervencii je preto dôležité zohľadňovať senzorické preferencie dieťaťa a postupne ho zoznamovať s novými potravinami a textúrami.
U detí s PAS býva často prítomná porucha príjmu potravy, charakteristická je najmä vyberavosť - selektivita. V zahraničných zdrojoch sa uvádza u 46-90 % detí s PAS, v štúdií na Slovensku sa zistila u takmer 70 % detí. Jej prejavy sú závažnejšie než je bežná vyberavosť, ktorá sa do určitej miery prejavuje aj u typicky sa vyvíjajúcich detí. Stáva sa, že dieťa s PAS je ochotné jedávať iba niektoré potraviny a jeho výživu tvorí doslova zopár potravín. Deti s PAS často obľubujú chrumkavé, suché potraviny, často s veľmi nízkou výživovou hodnotou. Selektivita súvisí s odlišnosťami v zmyslovom vnímaní (senzorickej citlivosti), v dôsledku ktorej dieťa akceptuje iba potraviny s určitou konzistenciou, tvarom, farbou, teplotou a pod. Obmedzený jedálniček je i dôsledkom neofóbie - obavy z neznámych potravín a jedál, z ktorej pramení neochota dieťaťa ochutnať nové potraviny. Príčinou však môžu byť aj poruchy prežúvania alebo prehĺtania, či nedostatočná zručnosť v sebaobsluhe pri príjme stravy. Dôsledkom vyberavosti je znížená pestrosť a výživová hodnota stravy. Deti, ktoré sú vyberavé, síce prijímajú dostatok kalórii, tukov, sacharidov, príjem bielkovín býva znížený, podobne i obsah vlákniny v strave. To podporuje vznik problémov s vyprázdňovaním, ako aj poruchy črevnej mikrobioty. Znížený býva i príjem vitamínov a minerálnych látok, ktorý pri dlhšom trvaní ohrozuje zvýšeným rizikom metabolických a funkčných dôsledkov.
Deti s autizmom majú rady veci, ktoré sú predvídateľné, a to vrátane potravín a jedál, ktoré jedia. Stravovacie návyky detí s autizmom z veľkej časti pozostávajú zo spracovaných potravín. Dôvodom je, že ovocie, zelenina a iné plnohodnotné potraviny necítia a chutia úplne rovnako zakaždým, keď ich jedia. Deti s autizmom majú často silné preferencie pre určité textúry a teploty. Niektoré deti uprednostňujú mäkké, krémové jedlá, ako sú napríklad pyré či detská výživa. Iné deti potrebujú extra stimuláciu chrumkavých jedál. Niektoré deti majú nedostatočne vyvinuté orálne motorické svalstvo. Deťom, ktoré vo svojom vývoji uprednostňujú a jedia takmer výlučne mäkké jedlá, môže v skutočnosti chýbať vyvinuté svalstvo, ktoré je potrebné na žuvanie potravín, ako je mäso či hamburger. Sú unavené z jedenia týchto jedál a je im to nepríjemné. Často rodičia, ktorí nevedia, že toto je príčina trápenia ich detí, reagujú tak, že im dovolia vzdať sa potravín, ktoré by posilnili svaly, takže sa z toho stáva začarovaný kruh.
Ako riešiť problémy s jedením u detí s autizmom
- Vylúčte zdravotné problémy: Keď deti s autistickým spektrom riešia problémy so stravovaním, prvou zastávkou rodiča by mal byť gastroenterológ, ktorý môže vylúčiť organické príčiny.
- Zostaňte v pokoji: Mnoho detí potrebuje ochutnať jedlo viac ako tucetkrát, kým sú ochotné ho zjesť bez reptania. Deťom s citlivosťou súvisiacou s autizmom to môže trvať o čosi dlhšie. Buďte preto trpezliví, keď skúmajú a ochutnávajú nové jedlá. Ak naďalej odmietajú jedlo aj po niekoľkých pokusoch, možno im to jednoducho nechutí. Zvážte vyskúšanie iného jedla. Predovšetkým nedovoľte, aby sa z jedla stalo rodinné bojisko.
- Nalaďte sa na textúry: Autizmus často prichádza s precitlivenosťou na textúry. Takže pamätajte, že averziu k jedlu môže vyvolať skôr pocit, keď je jedlo v ústach než jeho chuť. Klasickým príkladom je sviežosť čerstvých paradajok. Skúste takéto potraviny nasekať alebo rozmixovať, aby ste vyhladili nepríjemnú štruktúru.
- Veďte si denník o jedle: Rodičia by si mali v čo najväčšej miere viesť písomný záznam o tom, čo ich deti zjedia pri každom jedle, aby mohli sledovať pokrok, ktorý sa dosiahol a kde problémy pokračujú.
- Modelujte dobré správanie pri jedle: Mnoho ráz to, čo deťom ukazujete vo svojom správaní je to, čomu venujú väčšiu pozornosť než tomu, čo im hovoríte.
- Vyskúšajte vizuálnu tabuľku potravín alebo knihu potravín: Poskytovanie vizuálnych podnetov môže pomôcť pri komunikácii pozitívnych správ o jedle. Skúste vytlačiť obrázky jedál, ktoré majú rady, a jedlá, ktoré plánujú ochutnať.
- Nenúťte ich: Snažte sa deti nenútiť, aby vyskúšali nové jedlo, ani ich oklamať, aby ho zjedli tak, že ho schováte do niečoho, čo im chutí. Deti musia mať pocit dôvery, kým budú ochotné zjesť niečo, čoho by sa mohli báť, že im nebude chutiť.
Batoľatá s autizmom: Je včasná diagnóza spoľahlivá?
Prípadová štúdia: Úspešná úprava stravy pri autizme
Autizmus a strava je našou najvďačnejšou témou, pretože v priebehu roka sa nám podarilo prostredníctvom striktne upravenej stravy alebo nasadených diét znížiť synove skóre ATEC z 90 na 36 bodov. S úpravou stravy sme začali v roku 2014 a zahŕňala odstránenie lepku, kazeínu, sóje a rafinovaného cukru. Veľkým dielom prispela k neskoršej zmene diagnózy na diagnózu detský autizmus bez mentálneho postihu. Prakticky to znamenalo, že dieťa, ktoré bolo kompletne neprítomné, s ktorým sa nedalo nič robiť, nič ho naučiť (o čo sa 18 mesiacov pokúšali aj ABA “experti”), sme po úprave stravy mohli začať učiť sami, ba dokonca sa syn začal učiť aj sám. A dosiahnuté výsledky ho tešili a motivovali k ďalšiemu učeniu. V jeho diéte alebo úprave stravy sme rokmi nepoľavili. Prvej skupine rodičov detí postihnutých autizmom sa ich úpravou stravy podarilo úplne vyliečiť. Druhej skupine rodičov, ktorá tvorí väčšinu prípadov sa zmenou stravy podarilo viditeľne zlepšiť mentálny aj fyzický stav svojich detí. Po stovkách presurfovaných webov a rozporuplných názoroch na tému autizmus a strava sme nakoniec našli na stránke Autism Research Institute (ARI) prieskum „Parent Ratings of Behavioral Effects of Biomedical Interventions“, ktorého sa zúčastnilo 27 000 rodičov s deťmi postihnutými autizmom.
Zlepšenie prístupu k deťom s autizmom u lekára
Pri autizme sa vo zvýšenej miere vyskytujú rozličné zdravotné problémy, ako poruchy trávenia, ťažkosti so spánkom, neurologické problémy, alergie alebo potravinová neznášanlivosť. Neraz si vyžadujú častejšie návštevy lekára. Deti s autizmom je lepšie na vyšetrenie pripraviť. Rovnako aj medikov, ktorí s nimi budú prichádzať do kontaktu. Ivana Trellová, zakladateľka OZ Srdce Autizmu, vysvetľuje, ako spoločne s Akademickým centrom výskumu autizmu pripravujú deti a medikov v simulačnom prostredí.
Ako možno pripraviť dieťa na návštevu lekára?Už doma môžeme pomôcť dieťaťu zoznámiť sa s vybavením, s ktorým sa stretne počas vyšetrenia. S použitím obľúbených hračiek sa môžeme zahrať na doktora. Ak sa dá, môžeme navštíviť ambulanciu lekára ešte pred vyšetrením, aby sa dieťa zoznámilo s prostredím a lekárom. Môžeme s ním vojsť do čakárne, zaklopať na dvere ambulancie, pozdraviť lekára a odísť. Ďalšími metódami, ktoré im uľahčujú návštevu lekára, sú sociálne príbehy, písané alebo obrázkové rozvrhy či inštruktážne videá. Rodič si s dieťaťom môže doma vytvoriť aj tzv. coping kit, tašku so senzorickými hračkami a s auditívnymi a vizuálnymi pomôckami.
Autizmus je špecifický v tom, že deti majú ťažkosti so zmenami a s vytrhnutím z rutiny. Veľakrát s nimi potrebujú byť oboznámené vopred. Sociálne príbehy sú úžasnou metódou, pomocou ktorej môžete deťom veľmi krátkym príbehom ukázať, čo sa bude diať. Aj tým eliminujeme frustráciu a stres.
Tipy pre lekárov, ktorí vyšetrujú dieťa s autizmomS odborníkmi z ACVA odporúčame znížiť množstvo senzorických podnetov počas vyšetrenia. Dieťa a rodiča je vhodné umiestniť do tichej, slabo osvetlenej miestnosti s minimálnym lekárskym vybavením. V miestnosti by nemali byť iní pacienti. Cieľom je, aby bolo v ambulancii pokojné a uvoľnené prostredie, aby vyhovovalo špecifickým potrebám dieťaťa. Lekár si môže vopred zistiť, akým spôsobom malý pacient komunikuje. Či využíva alternatívnu a podpornú komunikáciu. Prípadne či dieťa rozumie hovorenej reči a do akej miery je schopné hovoriť, či vie čítať a písať. Ak dieťa nekomunikuje, postačí jednovetná inštruktáž. Ak hovorí jednoducho, vtedy je na mieste dvojvetná.
Prognóza a budúcnosť detí s autizmom
Dôležitá otázka, na ktorú rodičia hľadajú odpoveď po stanovení diagnózy je, aké sú perspektívy dieťaťa do budúcnosti, či sa môže jeho stav zlepšiť, ako bude fungovať v škole či v práci, nakoľko bude vo svojom živote samostatný. Podľa výskumov sa deti líšia vo vývine závažnosti príznakov. U časti detí prichádza postupne k zhoršovaniu príznakov, u inej skupiny detí sa závažnosť udržiava na približne rovnakej úrovni alebo sa postupne zlepšuje. Dokonca malá časť detí v neskoršom veku už nespĺňa kritériá autizmu.
Medzi významné ukazovatele patrí úroveň intelektu a úroveň reči. Deti s autizmom, ktoré majú vyššie IQ a u ktorých sa objavili prvé slová vo veku do 24 mesiacov, majú významne lepšie fungovanie v bežnom živote. Dôležitým ukazovateľom je aj to, nakoľko je dieťa aktuálne samostatné primerane jeho veku, nakoľko má napríklad sebaobslužné, motorické a ďalšie zručnosti.
V posledných rokoch akoby sa s autistami roztrhlo vrece, no napríklad za socializmu sa o ňom nehovorilo. Spomínam si na jeden prípad z dediny, v ktorej som vyrastal. Išlo o chlapca, ktorý prepadol v škole za osem rokov asi trikrát. Bol to čudák, ktorý si stále niečo mrmlal pod nos. Áno, mohol. Pred premiérou legendárneho Rain Mana o autizme málokto vedel. Možno je chyba, že sme si ako prototyp autistu osvojili na základe tohto filmu práve obraz Rain Mana. Vo filme ho predstavili primárne ako génia - on však z môjho pohľadu bol tým, ktorým sa zvykne hovoriť savant - jedinec s izolovanou skupinou nadpriemerných schopností, ktoré však nemôže využiť v praktickom živote. Bol to človek, ktorý nebol schopný sám normálne existovať. Tie jeho špecifické až geniálne schopnosti ťažko vysvetliť, ale rozhodne to neznamená, že človek, ktorý nimi disponuje, má normálnu intelektovú kapacitu. Náš autistický syn, diagnostikovaný v roku 2002, má už 20 rokov. Napriek tomu neviem ani po tých dlhých rokoch, či by som dokázal autizmus stručne zadefinovať. Je to inakosť? Výnimočnosť? O chorobe nechcem hovoriť, tomuto termínu sa vyhýbam. Je to život vo vlastnom svete? Platí to, čo hovoríte. Autizmus je neurovývinové ochorenie, ktoré je veľmi heterogénne. Každý jedinec s autizmom je iný. Koľko autistov, toľko autizmov. Stručnú odpoveď si požičiam od profesora Jána Pečeňáka, ktorý hovorí o autizme ako syndróme. Všetci jedinci s autizmom však majú spoločné tzv. jadrové príznaky. Sú nimi kvalitatívne deficity v recipročnej komunikácii a sociálnej interakcii, stereotypne vymedzené záujmy a repetitívne vzorce správania. Ale to je v podstate všetko, čo týchto ľudí spája. V krátkej budúcnosti sa očakáva implementácia ďalšej revízie medzinárodnej klasifikácie chorôb (MKCH 11) podobná najnovšej americkej. To znamená, že aj v Európe už budeme hovoriť o spektre autistických porúch. A v rámci spektra sa budú jedinci s autizmom diferencovať podľa vývinu reči a intelektu. Na základe toho vzniknú rôzne podskupiny autistov v celom spektre autistických porúch. To však neznamená, že spektrum autistických porúch bude homogénna skupina. Príčinou autizmu je porucha vývinu centrálneho nervového systému, ktorý je výsledkom porúch v genetickej výbave jedinca, a faktorov vnútorného alebo vonkajšieho prostredia. Podľa toho, čo dnes vieme, je jedným z rizikových faktorov vyšší vek rodičov - a tým myslím viac ako štyridsať rokov u matky alebo viac ako päťdesiat u otca. Tento faktor zvyšuje riziko vzniku závažných mutácií v zárodočných bunkách, ktoré rodič odovzdáva svojmu dieťaťu, čo môže ohroziť zdravý vývin jeho mozgu. Autizmus okrem syndrómových autizmov ako Rettov syndróm nie je bežne viazaný na jeden gén, je to kombinovaný účinok mutácií viacerých génov s malým účinkom. Kumulácia týchto malých účinkov môže viesť k autizmu. A práve preto, že ide o kumuláciu porúch rôznych génov, každý autista je iný. Na vznik autizmu má významný vplyv genetika, ale tento vplyv sa deje v určitom prostredí. Myslím tým epigenetické vplyvy životného prostredia. Zápalové ochorenie matky počas gravidity môže tiež spôsobiť vývinovú poruchu, v súčasnosti skúmame črevnú mikrobiotu, teda zloženie črevných baktérií, ktoré sa líši u jedincov s autizmom a u neurotypických jedincov. Zhrnuté - mladí ľudia dnes odkladajú vek, keď majú deti, a tieto neskoré tehotenstvá sa dávajú do súvislosti s kumuláciou prírodných faktorov, respektíve faktorov prostredia, ktoré môžu spôsobiť mutácie de novo.
Napriek výzvam, ktoré autizmus prináša, neustály výskum a rastúce povedomie o možnostiach intervencií, vrátane diétnych, otvárajú nové perspektívy pre zlepšenie kvality života jedincov s poruchou autistického spektra a ich rodín.
tags: #dieta #s #autizmom #diplomovka