Tehotenstvo je jedinečné obdobie plné očakávaní a radosti, ale aj čas, kedy je potrebné podstúpiť sériu lekárskych vyšetrení. Zdravie budúceho bábätka aj nastávajúcej mamičky je totiž zásadné. Pre včasnú diagnostiku a korekciu abnormalít plodu je nevyhnutný prenatálny skríning. Prenatálny skríning predstavuje komplexné lekárske vyšetrenie, ktoré sa vykonáva s cieľom odhaliť genetické ochorenia alebo vrodené chyby plodu. Diagnostika v tehotenstve zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie (USG) a biochemické krvné testy ženy. Aby sa zvýšila záchytnosť genetických anomálií, je ultrazvukový skríning doplnený aj biochemickým skríningom. V prvom trimestri tehotenstva, konkrétne medzi 11+0 a 13+6 týždňom gravidity, poskytuje ultrazvukové vyšetrenie množstvo dôležitých informácií, ktoré pomáhajú pri posúdení zdravotného stavu plodu. Cieľom skríningu je včasná diagnostika a korekcia abnormalít plodu, čo pomáha stanoviť potrebu ďalších vyšetrení. Je však kľúčové pochopiť, že skríningové testy len indikujú riziko a nie sú definitívnou diagnózou.
Ultrazvukové vyšetrenie v tehotenstve: Základné princípy a typy
Ultrazvuk je prístroj, ktorého sonda (hlavica, ktorou sa lekár dotýka napríklad brucha tehotnej ženy) vydáva ultrazvuk, teda vyššiu frekvenciu zvuku, ktorú už ľudský sluch nie je schopný zachytiť. Práve vlny ultrazvuku sa odrážajú od jednotlivých orgánov ľudského tela. Tie potom hlavica prístroja zachytáva naspäť a na obrazovke sonografu sa vlny poskladajú do celistvého obrázku. Výsledkom je prehľad stavu orgánov v časti tela, na ktorú sa lekár pri vyšetrení zameriava - v prípade tehotenstva je to predovšetkým maternica a v nej ukryté bábätko. Ultrazvukové vyšetrenie predstavuje neinvazívnu a nebolestivú vyšetrovaciu metódu. Vykonáva sa vždy s použitím číreho gélu, ktorý napomáha k lepšej viditeľnosti orgánov v tele, a teda aj rastúceho bábätka. Ultrazvuk je založený na používaní neionizujúceho žiarenia, preto sa tento postup považuje za bezpečnejší ako röntgenové žiarenie. Ultrazvuk sa používa už viac ako 20 rokov a podľa FDA je jeho bezpečnosť vysoká. Keďže vyšetrenie je pre plod a nastávajúcu matku bezpečné, ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva sa môže vykonať toľkokrát, koľkokrát je potrebné.
Na začiatku tehotenstva sa ultrazvuk vykonáva transvaginálne, čo znamená, že sonda sa zavádza do pošvy. Tento typ vyšetrenia je vhodnejší v skorých štádiách tehotenstva, kedy je embryo ešte malé a nachádza sa hlbšie v panve. V neskoršom tehotenstve sa prechádza na transabdominálne vyšetrenie, ktoré sa vykonáva cez prednú brušnú stenu. Pre lepšiu viditeľnosť sa pri transabdominálnom ultrazvuku odporúča mať plný močový mechúr. Pri transvaginálnom ultrazvuku nanesie lekár gél na ultrazvukovú sondu, na ktorej je z hygienických dôvodov zvyčajne natiahnutý kondóm. Sondu opatrne vsunie do vagíny a sleduje zobrazenie. Počas abdominálneho ultrazvuku lekár nanesie priehľadný gél na brucho ženy, následne pomocou sondy jemným tlakom prechádza po brušnej stene. Bábätku z jemného tlaku nehrozí poškodenie.
Okrem klasického 2D čiernobieleho ultrazvuku je k dispozícii aj 3D a 4D ultrazvukové vyšetrenie. Ide o špeciálne zobrazenie bábätka, ktoré vidíte trojrozmerne. Z takého vyšetrenia vám zvyčajne lekár natočí video, na ktorom vidíte aj pohyb dieťatka v reálnom čase. Môžete vidieť, aké má vaše bábätko črty, či dokonca na koho sa podobá. Toto vyšetrenie má však svoje limity, nie vždy je úplne zreteľné a vydarené, ale medzi budúcimi mamami je pomerne obľúbené. Lekár vám môže aj vytlačiť 3D fotografiu dieťatka. 3D fotografie a videá bábätka sú nadštandardom, ktorý zdravotné poisťovne nepreplácajú, a tak si ich musia budúci rodičia uhradiť sami.
Prvý trimester: Kľúčové obdobie pre včasnú diagnostiku a vývoj
Prvý trimester tehotenstva, trvajúci od 1. do 13. týždňa, je najdôležitejší pre vývoj všetkých orgánov plodu vrátane mozgu. V tomto období dochádza k oplodneniu vajíčka a zahniezdeniu embrya v maternici. Môžu sa objaviť ranné nevoľnosti, únava, zmeny nálad, či zvýšená citlivosť na pachy a chute. Aj keď ešte navonok nič nevidno, vo vnútri sa začínajú diať tie najdôležitejšie veci. Vzniká tam úplne nový život. Prvé dva týždne tehotenstva sa počítajú ešte pred samotným oplodnením, ktoré prichádza počas ovulácie okolo 12. - 14. dňa cyklu. Oplodnené vajíčko sa uhniezďuje na sliznici maternice na 6. - 9. deň od oplodnenia. Začína sa tvoriť placenta, plodové obaly a spúšťa sa tvorba hormónu hCG, ktorý signalizuje tehotenstvo.
Od 5. do 8. týždňa sa z embrya formuje malý človiečik. Za toto obdobie narastie z 2 na 16 milimetrov. Začína biť srdiečko, vytvára sa nervová sústava a do konca 8. týždňa sú založené základy všetkých orgánov, ktoré sa budú ďalej vyvíjať. Hlavička embrya je neprimerane veľká kvôli nepretržitému vývoju mozgu. Od 9. do 13. týždňa už embryo dostáva pomenovanie plod. Ten už má zjavné končatiny, prsty, zárodky zubov, nechtov a vlasov a začínajú sa vyvíjať vonkajšie genitálie. Vylučuje prvý moč. Plod v 12. týždni má približne 16 gramov a 6 cm. Je veľmi pohyblivý, má prvé reflexy a tvárička je už veľmi dobre vytvarovaná.
Viability sken: Prvé potvrdenie tehotenstva a vitality plodu
Prvým krokom po pozitívnom tehotenskom teste by mala byť návšteva gynekológa, ktorý tehotenstvo potvrdí ultrazvukom. Prvý ultrazvuk sa vykonáva už pri vstupnom vyšetrení v tehotenstve, pričom záleží len od teba, kedy sa na prvú prehliadku objednáš. Zvyčajne sa po tom, ako má žena pozitívny tehotenský test, toto vyšetrenie vykonáva od 6. do 10. týždňa tehotenstva. Viability sken realizujeme na začiatku I. trimestra tehotenstva (medzi 6. až 11. týždňom). Ultrazvuková vizualizácia začínajúceho vnútromaternicového tehotenstva je možná už v období 5. týždňa. Ide o ultrazvuk pomocou vaginálnej sondy, a to z toho dôvodu, aby bol prístroj čo najbližšie k embryu a dokázal zachytiť napríklad nielen jeho veľkosť, ale aj srdcovú aktivitu.
Cieľom viability skenu je potvrdiť prítomnosť embrya v maternici a vylúčiť možnosť mimomaternicovej gravidity už v 6. týždni tehotenstva. Vyšetrenie určí i počet embryí, vitalitu, presnú časovú dĺžku prebiehajúcej gravidity, zhodnotí anomálie maternice, vajíčkovodov, vaječníkov a možné rizikové znaky potratu. Fázy I. od 9. - 11. týždňa gravidity stanovujeme tzv. CRL (temenokostrčná vzdialenosť) rozmer embrya. Práve toto obdobie je najoptimálnejšie pre meranie CRL a tým stanovenie čo najpresnejšieho odhadu termínu pôrodu (odchýlka +-4,7 dňa).
Na základe určitých hodnôt frekvencie srdca pred 8. týždňom gravidity, včasnej vizualizácie amniálnej dutiny ešte pred 7 mm veľkosťou embrya a nekorelácie priemerov veľkostí žĺtkového vačku vieme stanoviť určitú percentuálnu predikciu možnej včasnej tehotenskej straty - potratu. Do súvzťahu tzv. predikcie možného potratu pridávame aj hodnotenie vzniknutého periovulárneho event. retrochoriálneho hematómu. Jednou zo základných odpovedí, ktoré by mali byť zodpovedané do konca 7. týždňa gravidity, je chorionicita v prípade viacplodovej gravidity (dvojčatá, trojčatá…), tzn. vyjadrenia sa k budúcemu vytvoreniu jednej spoločnej, alebo viacerých samostatných placent.
Kombinovaný prvotrimestrálny skríning: Komplexné posúdenie rizík
Prvotrimestrálny skríning je prvým „veľkým“ vyšetrením v tehotenstve, ktoré posudzuje zdravotný stav bábätka. Nastávajúca mamička vďaka tomuto vyšetreniu môže dostať prvé aké-také ubezpečenie, že je s dieťatkom všetko v poriadku. Tento skríning sa vykonáva od 10. do 14. týždňa, no niektoré kliniky na Slovensku ho robia len v 12. až 14. týždni tehotenstva. Samotné ultrazvukové vyšetrenie medzi 11+0 a 13+6 týždňom gravidity poskytuje množstvo informácií. V tomto období sa dajú pozorovať niektoré znaky (markery), ktoré môžu signalizovať závažné chromozomálne abnormality plodu (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, Turnerov syndróm a ďalšie).
Prvotrimestrálny skríning má vysokú citlivosť a nízku falošnú pozitivitu, ktorá sa pohybuje na úrovni 2 - 3%. Keďže ide o skríning v prvých týždňoch tehotenstva, je dobré sa naň objednať ihneď, ako ti tvoj gynekológ potvrdí graviditu. Ultrazvukové skríningové vyšetrenie vykonáva špeciálne preškolený lekár, ktorý získal medzinárodnú certifikáciu FMF „Certificate of competence in 11. - 13. week scan“. Podmienkou získania tohto certifikátu sú dobré teoretické a praktické znalosti problematiky ultrazvukového screeningu v 1. trimestri. Odborníkov, ktorí disponujú certifikátom potrebným na toto vyšetrenie, nie je na Slovensku veľa, preto lepšie urobíš, ak sa naň objednáš v dostatočnom predstihu. Naše pracovisko bolo prvé na Slovensku, ktoré získalo už v roku 2001 licenciu Fetal Medicine Foundation London /FMF London/ na vykonávanie tohto testu. Všetci členovia nášho tímu sú certifikovaní a naša práca je každoročne kontrolovaná auditom FMF London.
Prvotrimestrálny skríning pozostáva z odberu krvi, rozhovoru ohľadom anamnézy a podrobného ultrazvuku, ktorého súčasťou je aj NT meranie - meranie šijového prejasnenia (skratka vychádza z anglického názvu nuchal translucency). Hoci prvotrimestrálny skríning nie je hradený poisťovňou a väčšinou stojí okolo 25 - 100€ v závislosti od konkrétnej kliniky, v niektorých prípadoch sa môže stať, že žena za jeho vykonanie neplatí. To môže byť napríklad pri zaplatenom ročnom členskom poplatku na klinike alebo ak skríning urobí gynekológ bez špeciálneho certifikátu, kedy ide často len o NT test. V takom prípade však nie je skríning vykonaný tak podrobne. Ak sa na vyšetrenie žena objedná do ambulancie iného lekára, skríning bude spoplatnený, preto je vždy dobré pozrieť si cenník danej kliniky. V prípade, že by si si nechcela za toto vyšetrenie platiť, jeho čiastočnou náhradou je tripple test, ktorý je síce hradený tvojou poisťovňou, no nie je tak presný ako prvotrimestrálny skríning.
Vaša cesta ultrazvukom - skríning v prvom trimestri
Cieľom prvotrimestrálneho skríningu je odhaliť vývojové chromozómové anomálie bábätka, napríklad Downov syndróm alebo rázštep chrbtice, a odhaliť morfologické (anatomické) vady, napríklad abnormálne zhrubnutie končatín. Okrem toho sa lekár zameria aj na upresnenie gestačného veku plodu a termínu pôrodu, vyšetrenie orgánov bábätka a vyhodnotenie rizika prípadných komplikácií na strane maminky aj dieťatka, ako je riziko vzniku preeklampsie alebo rastovej retardácie.
Ultrazvukové markery a detekcia chromozomálnych anomálií
V rámci ultrazvukového skríningu v prvom trimestri sa sleduje niekoľko dôležitých znakov, ktoré môžu signalizovať prítomnosť chromozomálnych abnormalít.
Šijové prejasnenie (NT): Kľúčový indikátor
Najdôležitejšou meranou hodnotou pri ultrazvukovom vyšetrení je stanovenie hrúbky tekutiny v záhlaví plodu - nuchal translucency NT (šijové prejasnenie). Tekutinu v záhlaví má každý plod, rozhodujúca je hrúbka vrstvy tekutiny. Vrstva tekutiny sa po exaktnom zmeraní počítačovo spracuje, aby sa porovnala nameraná hodnota s normou pre daný týždeň a deň tehotnosti, v ktorom bolo meranie realizované. Hodnota šijového prejasnenia sa považuje za normálnu, ak nepresahuje hornú hranicu normy, t.j. 95 percentil. Veľkosť golierovej zóny plodu by mala byť 1,6 - 1,7 milimetra. Odchýlka väčšia ako tri milimetre môže byť znakom chromozomálnych abnormalít (Downov alebo Edwardsov syndróm).
Prítomnosť nosovej kosti (NB): Dôležitý doplňujúci znak
Ďalším dôležitým parametrom pri ultrazvukovom vyšetrení je meranie prítomnosti/neprítomnosti nosovej kostičky (NB - nasal bone). Nosovú kostičku zobrazujeme pri vyšetrení profilu tváre plodu. Neprítomnosť nosovej kosti sa vyskytuje až v 70% u plodov s Downovým syndrómom. Dĺžka nosovej kosti je za normálnych okolností približne 2 - 4,2 milimetra, ale jej absencia alebo zmenšenie môže poukazovať na Downov syndróm.
Ductus venosus (DV) a trikuspidálna chlopňa: Hlbší pohľad na srdce
Vyšetrenie ductus venosus (DV) patrí medzi ďalšie skríningové testy v rámci kombinovaného testu. DV je cieva, ktorá je pokračovaním pupočníkovej žily. Pupočníková žila po vstupe do bruška sa delí na vetvu, ktorá prináša najlepšie okysličenú krv do pečene, a na ductus venosus, ktorý prináša krv do pravej predsiene srdca. Vyšetrenie toku krvi v DV odzrkadľuje zmeny v štruktúre a funkcii srdca. Medzi zdravými plodmi sa abnormálny tok v DV vyskytuje v 4%, no medzi plodmi so závažnou vrodenou vývojovou chybou srdca sa abnormálny tok v DV vyskytuje až v 87%. Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne na základe dopplerovského vyšetrenia umožňuje odhaliť nedomykavosť chlopne medzi pravou predsieňou a pravou komorou, ktorá je typickým nálezom pri vrodených chybách srdca.
Chromozomálne anomálie detekovateľné v prvom trimestri
V súvislosti s ultrazvukovým a biochemickým skríningom v prvom trimestri sa najčastejšie spomína skríning Downovho syndrómu. Je to dané tým, že táto chromozomálna anomália je v populácii najčastejšia a jej výskyt stúpa s vekom matky. Okrem Downovho syndrómu, známeho ako trizómia 21, je možné v tomto období pozorovať znaky Edwardsovho syndrómu (trizómia 18), Patauovho syndrómu (trizómia 13) a Turnerovho syndrómu.
Downov syndróm (trizómia 21) je ochorenie, ktoré je podmienené tým, že v každej bunke tela sú namiesto dvoch kópií 21. chromozómu kópie tri. Odtiaľ je aj odvodený výraz trizómia 21. chromozómu. Nadpočetný genetický materiál v každej bunke tela spôsobuje chybný vývoj plodu. Pre Downov syndróm sú typické niektoré znaky ako mentálna retardácia, vrodené srdcové chyby a chyby tráviaceho traktu. Neexistuje liečba Downovho syndrómu, ale včasnou intervenciou možno niektoré odchýlky chirurgicky liečiť (napr. srdcové chyby). Downov syndróm je jednou z najčastejších vrodených chýb postihujúcich všetky rasy a kultúry na svete.
Trizómia 13 chromozómu sa volá Patauov syndróm. Pri tomto syndróme dochádza vždy k poškodeniu vývoja mozgu a srdca, ktorý vedie vo väčšine prípadov k odumretiu pred narodením alebo krátko po pôrode. Veľmi často sa pridružujú aj chyby obličiek, tráviaceho systému a rázštepové ochorenia tváre.
Trizómia 18 chromozómu - Edwardsov syndróm je veľmi závažné ochorenie. Väčšina plodov odumiera pred narodením alebo zavčas po pôrode. 90% plodov má závažné vrodené srdcové chyby, chyby tráviaceho a močového systému.
Detekcia štrukturálnych (morfologických) anomálií plodu v prvom trimestri
Pri veľmi dobrých echogénnych podmienkach sa dajú detekovať aj mnohé štrukturálne (morfologické) anomálie plodu už v prvom trimestri. Medzi ne patria napríklad gastroschíza, omphalokéla, Cantrellova pentalógia, hrubé anomálie končatín, sirenomélia, anencephalia, acrania, atď. Dokonca sa dajú detekovať aj niektoré, v tomto období väčšinou menej nápadné, anomálie srdca. Podrobné zhodnotenie morfológie (štruktúry, anatómie) plodu je však doménou ultrazvukového vyšetrenia v druhom trimestri gravidity (obyčajne sa realizuje medzi 18+0 - 20+0). Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu podrobne vyšetrujeme všetky orgány plodu. Lekár detailne kontroluje mozog a lebečné štruktúry, tváričku - najmä oči, pery, nos, chrbticu a miechu, srdce, brušné orgány, končatiny, pohlavie.
- Plexus chorioideus: Dominantná štruktúra - plexus chorioideus (fialová farba) - je dôležitá pre vývoj mozgu a jej anomálie môžu signalizovať problémy. Chýbajúca dominancia plexu chorioideus je dôležitým nálezom.
- Postavenie očných bulbov: Meranie vzdialenosti očí môže pomôcť odhaliť určité syndrómy.
- Omphalokéla: Herniácia v mieste vstupu pupočnej šnúry - omphalokéla - je viditeľná ako vydutie brušných orgánov cez pupočník.
- Gastroschíza: Herniácia črevných kľučiek vpravo od miesta vstupu pupočnej šnúry - gastroschíza - je stav, keď črevá vyčnievajú vedľa pupočníka.
- Zadná lebečná jama: Vyšetrenie zadnej lebečnej jamy je dôležité pre detekciu anomálií mozgu.
Biochemické markery v prvom trimestri: Krvné testy pre presnejšiu stratifikáciu rizika
Prvý biochemický skríning (PAPP-A, hCG) sa realizuje medzi 10+0 - 12+0 týždňom tehotenstva, väčšinou ho realizuje obvodný gynekológ. Súčasťou tehotenského skríningu je aj krvný test na zistenie markerov genetických ochorení (Downov, Patauov a Edwardsov syndróm). Ukazovatele tehotenského skríningového testu zahŕňajú tehotenský plazmatický proteín-A (PAPP-A) - proteín produkovaný bunkami plodu, a voľný ľudský choriový gonadotropín (β-hCG) - hormón syntetizovaný embryonálnou membránou.
Normy pre prvý biochemický tehotenský skríning sú nasledovné:
- PAPP-A: 0,5 - 2,5 MoM
- β-hCG: 0,5 - 2,5 MoM
Komplexný tehotenský skríning zahŕňajúci ultrazvuk a krvné testy poskytuje presnejšie výsledky. Biochemický krvný test môže potvrdiť alebo vyvrátiť nález pri ultrazvuku. Gynekológ nemôže stanoviť konečnú diagnózu len na základe skríningových testov. Kombinovaný test sa vykonáva vo včasnej fáze tehotenstva s cieľom zistiť, či je pri vašom plode vyššie riziko Downovho syndrómu. Samotný test neprináša ani pre vás ani pre váš plod žiadne riziko. Kombinovaný test kombinuje dve metódy, ktoré sa vykonávajú v období 11+0 - 13+6 týždňa.
Skríning ďalších komplikácií v prvom trimestri: Predikcia a prevencia
Kombinovaný skríning v prvom trimestri nie je zameraný len na detekciu genetických anomálií plodu, ale umožňuje aj predikciu a včasnú intervenciu pri niektorých závažných komplikáciách tehotenstva, ktoré môžu ohroziť zdravie matky aj dieťaťa.
Predčasný pôrod
Predčasný pôrod je pôrod pred dokončeným 37. týždňom tehotenstva. Z biochemických markerov odobraných pri prvotrimestrálnom skríningu sa dá spolu s ďalšími parametrami zhodnotiť aj riziko predčasného pôrodu. Sledovanými parametrami je vek matky, počet pôrodov v minulosti, dĺžka krčka maternice (meraná ultrazvukovou vaginálnou sondou) a prietokové parametre krvi v cievach vyživujúcich maternicu.
Preeklampsia
Preeklampsia je závažnou komplikáciou tehotenstva. Prejavuje sa zvýšením krvného tlaku, prítomnosťou bielkoviny v moči a ďalšími zmenami pečeňových a obličkových funkcií matky. Vo svojej plne rozvinutej podobe môže byť veľmi závažným, až život ohrozujúcim stavom. Pravdepodobnosť rozvoja tohto ochorenia počas tehotenstva sa dá určiť pomocou skríningového vyšetrenia v 11. - 13. týždni tehotenstva. Kalkulácia je založená na kombinácii údajov o matke (vek, váha, výška), na rizikách v osobnej anamnéze matky (vysoký krvný tlak pred tehotenstvom, diabetes mellitus, iné systémové ochorenia, výskyt preeklampsie v minulej gravidite, fajčenie a pod.), na ultrazvukovom vyšetrení (prietokové parametre v cievach vyživujúcich maternicu matky), stredným arteriálnym tlakom u matky a hladinou niektorých biochemických markerov z krvi matky.
Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu podrobne vyšetrujeme všetky orgány plodu. Pri vyšetrení sa meria rýchlosť prúdenia krvi v tele matky v cieve, ktorá zásobuje maternicu (arteria uterina). Na základe analýzy toku krvi vieme vypočítať riziko rozvoja ochorenia, ktoré vzniká po 20. týždni tehotnosti a ktoré je charakterizované vysokým krvným tlakom, opuchmi a nadmerným vylučovaním bielkovín do moču. To môže mať za následok množstvo komplikácií vrátane spomalenia rastu plodu. Ak sa zistí, že je u pacientky vyššie riziko, tak bezodkladne nasadzujeme liečbu 150 mg Acylpyrínu denne, čím sa dá podstatnou mierou zabrániť, resp. znížiť riziko vzniku preeklampsie.
Rastová reštrikcia plodu (FGR)
Rastová reštrikcia plodu (FGR) je stavom, keď jedinec počas svojho vývoja nedosahuje takú veľkosť, aká by zodpovedala jeho genetickému nastaveniu. Plody zaťažené rastovou reštrikciou vykazujú výrazne vyššiu chorobnosť v peripartálnom období aj v ďalšom vývoji po pôrode. Pravdepodobnosť, že plod začne počas vývoja zaostávať za svojou predpokladanou váhou, sme schopní s určitou presnosťou odhadovať už v I. trimestri. Test vykonaný v 11. - 13. týždni dokáže vyhodnotiť aj toto riziko.
Interpretácia výsledkov skríningu: Od rizika k diagnostike
Výsledky prvotrimestrálneho skríningu sú vyjadrené matematicky pomerom rizika, napríklad 1:250. Tento výsledok je vypočítaný z kombinácie údajov o matke (vek, váha, výška, anamnéza), z nameraných ultrazvukových hodnôt (NT, NB, DV prietoky) a biochemických markerov z krvi matky (PAPP-A, β-hCG), pomocou špeciálneho softvéru. Ak je riziko menšie ako 1 ku 250 (t.j. 1 ku 251; 1 ku 252… až 1 ku 50 000), je takýto výsledok považovaný za negatívny, t.j. s nízkym rizikom Downovho syndrómu.
Ak je vypočítané riziko väčšie ako 1 ku 250 (t.j. 1 ku 249; 1 ku 248…), je to považované za pozitívny výsledok. Je dôležité zdôrazniť, že približne 2 až 3% všetkých žien majú pozitívny výsledok kombinovaného testu. NEZNAMENÁ to, že majú postihnuté dieťa. Väčšina takýchto detí je kompletne normálna. Pozitívny výsledok znamená len zvýšené riziko a indikuje, že je potrebné vykonať ďalšie testovanie pomocou odberu plodovej vody (amniocentéza), odberu chória (CVS) alebo testovanie pomocou NIPT (non-invasive prenatal test).
Vaša cesta ultrazvukom - skríning v prvom trimestri
Tradične sa matkám vo veku nad 35 rokov odporúčalo podstúpiť invazívne vyšetrenie, t.j. amniocentézu. Amniocentéza, ako aj odber choriových klkov, sú však spojené s určitým rizikom potratu (približne 1:100). Keďže zhruba 20% populácie tehotných žien je vo veku nad 35 rokov, ich invazívna testácia by viedla k pomerne veľkému množstvu tehotenských strát. Navyše by sme takto zachytili len asi polovicu prípadov Downovho syndrómu v populácii, pretože zvyšných 50% sa nachádza u mladších žien vo veku pod 35 rokov. Ultrazvukový a biochemický skríning predstavuje efektívnejšiu metódu selekcie rizikovej populácie žien, ktorým by mala byť odporučená invazívna testácia.
NIPT test spočíva v odbere krvi tehotnej ženy a analyzuje fetálnu DNA cirkulujúcu v materskej krvi. Už od 10. týždňa tehotenstva môžete absolvovať neinvazívne genetické testovanie Prenatal Advance. Na rozdiel od iných dostupných testov, dokáže Prenatal Advance otestovať všetky genetické informácie uložené v DNA. Nesústredí sa teda len na najčastejšie syndrómy, a vy sa tak dozviete maximum o možných rizikách genetických vád. Okrem toho prezradí aj pohlavie vášho bábätka. Ak výsledky testov naznačujú zvýšené riziko genetického ochorenia, lekár odošle pacientku na diagnostické testy, ktoré potvrdia alebo vylúčia prítomnosť patológie.
Starostlivosť o seba a zdravý životný štýl v prvom trimestri
Prvý trimester je najdôležitejší pre vývoj všetkých orgánov vrátane mozgu a tak si na seba naozaj dávajte väčší pozor. Počas tehotenstva je dôležité vedieť, ktoré látky, aktivity a návyky môžu ohrozovať zdravie vás aj vášho bábätka. Zvyšujú riziko potratu a vývojových chýb. Konzumovať by ste ich nemali počas celého tehotenstva ani v období dojčenia.
Strava v tehotenstve počas 1. trimestra
Strava v tehotenstve počas 1. trimestra by mala byť vyvážená, pestrá a bohatá na vitamíny, minerály a kvalitné bielkoviny. Dôležitý je príjem kyseliny listovej, železa, vápnika a vitamínov skupiny B. Kyselina listová je dobré ju užívať ďalej počas tehotenstva pre správny vývoj nervovej sústavy plodu. Pozor na kombinované prípravky: obsahujú viac látok, často aj zakázané. Vždy čítajte zloženie.
Odporúčané potraviny:
- Bielkoviny: chudé mäso, ryby (s nízkym obsahom ortuti - losos, treska), vajcia, niektoré strukoviny.
- Zelenina a ovocie: čerstvé, poriadne umyté, rôznorodé.
- Zdravé tuky: orechy, semienka, olivový olej, avokádo.
- Celozrnné produkty: chlieb, ryža, cestoviny, ovos.
- Hydratácia: aspoň 2 - 3 litre vody, minerálok alebo čajov denne.
- Výživové doplnky: konkrétne odporučí lekár, napríklad kyselina listová, železo, vitamín D, vápnik, Omega-3 mastné kyseliny (napr. DHA).
Potraviny, ktorým sa treba vyhnúť:
- Surové alebo nedostatočne tepelne upravené mäso a ryby: Zvyšuje sa riziko ochorenia na toxoplazmózu a listeriózu, ktoré môžu spôsobiť poškodenie plodu alebo potrat.
- Nepasterizované mlieko a syry: napríklad feta, brie, camembert.
- Alkohol: absolútny zákaz počas tehotenstva aj dojčenia.
- Kofeín: Obmedzenie príjmu kofeínu.
- Nadúvavé potraviny: Obmedzenie nadúvavých potravín (kapusta, strukoviny).
- Niektoré druhy rýb s vysokým obsahom ortuti: napríklad mečúň alebo žralok.
Fyzická aktivita a oddych
Ak ste pred tehotenstvom aktívne športovali, nie je nutné, aby ste sa športu vzdali, v prípade, že máte nízkorizikové tehotenstvo. Ak ste sa hýbali len sporadicky, skúste si nájsť čas aspoň na ľahšiu športovú aktivitu vhodnú pre tehotné, ako je chôdza, tehotenská jóga či plávanie. Vyhýbajte sa dvíhaniu ťažkých predmetov a extrémne športy na pár mesiacov tiež radšej vynechajte. Prehriatie organizmu môže negatívne ovplyvniť vývoj embrya v prvom trimestri, preto sa vyhýbajte horúcim kúpeľom a saunám. Na začiatku tehotenstva môžete pociťovať naozaj prudký nástup únavy kedykoľvek počas dňa. Snažte sa svoje telo a rastúci život vo vás počúvať a dopriať telu oddych, ktorý teraz tak veľmi obaja potrebujete.
Manažment nevoľností
Ranné nevoľnosti sú bežným prejavom prvého trimestra a niekedy ženu sprevádzajú počas celého tehotenstva, čo môže byť veľmi vyčerpávajúce a aj nebezpečné. Nevoľnosti je možné zmierniť úpravou stravy a životného štýlu. Pravidelná strava, menšie, ale častejšie porcie, vám môžu pomôcť s regulovaním nevoľnosti. Pomáha jesť menšie porcie jedla častejšie, vyhýbať sa mastným a koreneným jedlám a hneď po prebudení zjesť niečo ľahké, napríklad suchár alebo banán. V zásade nemať nikdy žalúdok úplne prázdny. Dôležitý je dostatok tekutín, pričom niektorým ženám pomáha zázvorový čaj, prípadne zázvorové lízatká alebo cukríky, ktoré je možné nájsť v lekárni. Ak sú nevoľnosti veľmi intenzívne a vedú k výraznej strate hmotnosti, dehydratácii alebo vás obmedzujú v bežnom živote, je potrebné vyhľadať lekára.
Lieky a nebezpečné látky
Lieky odporúčame užívať len po konzultácii s lekárom. V prípade ochorenia sa nemusíte báť, existujú lieky vhodné aj pre tehotné. Zoznam škodlivých zložiek liečiv, ktorým sa treba vyhnúť v prvom trimestri:
- Retinoidy: (napr. Izotretinoín). Používané najčastejšie na liečbu akné a psoriázy. Veľmi vysoké riziko závažných vývojových chýb plodu.
- ACE inhibítory a sartany: (napr. Enalapril, Valsartan). Používané na liečbu vysokého tlaku. Môžu spôsobiť poškodenie obličiek a vývojové chyby plodu.
- Warfarín: Antikoagulant (riedenie krvi). Spôsobuje tzv. fetálny warfarínový syndróm.
- Tetracyklíny: Antibiotiká. Môžu poškodiť vývoj zubov a kostí plodu.
- NSAID: (napr. Ibuprofén, kyselina acetylsalicylová). Vysoké riziko potratu, krvácania alebo vývojových chýb plodu - najmä pri dlhodobom užívaní. Je vhodné vyhnúť sa im najmä v 3. trimestri.
- Metotrexát: Imunosupresívum. Hrozí vysoké riziko potratu a malformácií plodu.
- Antiepileptiká: (napr. Valproát). Spojené s vysokým rizikom vývojových chýb plodu. Odporúčame užívať len v prípade nutnosti pod dohľadom lekára.
Lieky obsahujúce paracetamol (pri horúčke a bolestiach hlavy, max. 4 g denne) sú zvyčajne považované za bezpečné. Sirupy s účinnou látkou amboxol na odkašliavanie sa väčšinou považujú za bezpečné v 2. a 3. trimestri. Bylinkové čaje ako mäta, medovka sú väčšinou bezpečné, no silne alkoholové sirupy je lepšie vynechať.
Plánované ultrazvukové vyšetrenia počas celého tehotenstva
Počas tehotenstva je povinné absolvovať dve vyšetrenia: v prvom (11. - 13. týždeň) a druhom (18. - 21. týždeň) trimestri tehotenstva. Potreba tretieho skríningového vyšetrenia sa určuje individuálne v závislosti od rizika vrodených anomálií plodu, napr. vyšetrenie sa vykonáva v prípade vysokej pravdepodobnosti, že sa dieťa narodí so srdcovou vadou. Bežným štandardom sú najmenej tri ultrazvuky v tehotenstve - v prvom trimestri, v 20. týždni a približne v 30. týždni. Niektorí gynekológovia kontrolujú plod ultrazvukom pri každej poradni. Zdravotné poisťovne na Slovensku preplácajú 3 až 4 ultrazvuky počas tehotenstva - ostatné bezplatné ultrazvuky, ktoré ti tvoj lekár urobí, sú - takpovediac - len z jeho dobrej vôle. Iné je to však prípade rizikovej gravidity alebo situácie, kedy má ženou za sebou viacero potratov - vtedy poisťovne zvyknú uhrádzať aj viac ultrazvukových vyšetrení v detailnejšom prevedení.
Skríning v 2. trimestri
Skríning v druhom trimestri sa vykonáva na potvrdenie termínu pôrodu a na preskúmanie vnútornej anatómie plodu a prítomnosti abnormalít. Ultrazvukové vyšetrenie v druhom trimestri zobrazuje množstvo plodovej vody, aktivitu plodu, dĺžku krčka maternice a stupeň zrelosti placenty. Tento „veľký“ ultrazvuk, nazývaný aj morfologický ultrazvuk, sa robí v čase ideálnom na zhodnotenie detailnejšej morfológie plodu. Lekár detailne kontroluje mozog a lebečné štruktúry, tváričku - najmä oči, pery, nos, chrbticu a miechu, srdce, brušné orgány, končatiny, pohlavie. Ďalej sa kontroluje placenta a pupočník, plodová voda a rast a proporcie plodu.Biochemický skríning v druhom trimestri tehotenstva u žien s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s vrodenými chybami zahŕňa hodnoty PAPP-A, β-hCG a voľného estradiolu. Ak sa počas prvého skríningu nezistia u plodu žiadne známky genetických abnormalít, v druhom trimestri tehotenstva sa stanovujú len hladiny AFP (alfa-fetoproteín - bielkovina produkovaná ženskými vaječníkmi a pečeňou plodu).Normy pre druhý biochemický tehotenský skríning sú:
- β-hCG: 0,5 - 2,5 MoM
- AFP: 15-27 U/ml
- Voľný estriol: 1,17-3,8 ng/ml
Skríning v 3. trimestri
Ultrazvukový skríning v treťom trimestri sa vykonáva v 30. - 34. týždni tehotenstva. Skríning v treťom štádiu tehotenstva umožňuje určiť polohu dieťaťa v maternici, množstvo plodovej vody, polohu pupočnej šnúry (či nie je omotaná okolo trupu, končatín a krku dieťaťa) a stav krčka maternice. Vyšetrenie sa využíva na meranie dĺžky a váhy plodu, obvodu hlavy a dĺžky končatín. Ultrazvukové vyšetrenie pomáha posúdiť stav vnútorných orgánov dieťaťa. Posledný „veľký“ ultrazvuk v tehotenstve vás čaká približne v 30. týždni. Jeho cieľom je overiť najmä funkciu placenty, preto lekár meria prietoky cievami v placente a medzi placentou a plodom - čiže v pupočníku dieťaťa. Zameriava sa na rast a vývoj plodu, funkciu placenty a množstvo plodovej vody. Umožňuje odhaliť možné riziká, napríklad spomalený rast plodu alebo hypoxia (znížený prísun kyslíka).
tags: #nepresny #ultrazvuk #na #zaciatku