Vrodené chyby uropoetického systému predstavujú komplexnú skupinu diagnóz. Vrodené chyby uropoetického systému tvoria široké spektrum diagnóz od miernych odchýlok až po život ohrozujúce malformácie. Diagnostika je založená na prenatálnej a postnatálnej ultrasonografii, mikčnej cystouretrografii, urodynamike a laboratórnych testoch, rádionuklidových vyšetreniach. Liečba je individuálna a siaha od observácie po komplexné chirurgické výkony. Komplikácie pri zanedbaní liečby sú renálne zlyhanie, hypertenzia, infertilita a psychologické problémy.
Prenatálna diagnostika a vnímanie anomálií
V minulosti sa vrodené chyby obličiek diagnostikovali obyčajne až po tom, ako dieťa prekonalo zápal močových ciest. Dnes sa rodičia o anomáliách na obličkách svojho dieťatka často dozvedajú ešte skôr, než uzrie svetlo sveta. Keď sa tehotnosť prehupne do druhého trimestra, mnohé mamičky sa upokoja - ranné nevoľnosti a iné ťažkosti už majú zvyčajne za sebou, fyzicky aj psychicky sa cítia veľmi dobre, a tak si začínajú svoju tehotnosť vyslovene užívať. Pravidelné poradne však pokračujú ďalej, doktori pachtia po poznaní a výdobytky techniky dnes umožňujú presnejšiu identifikáciu možných štrukturálnych zmien na vnútorných orgánoch ešte nenarodeného dieťatka. A obdobie medzi 14. až 18. týždňom tehotnosti je vhodné práve na preskúmanie vrodených chýb plodu. Takže pri ultrazvukovom vyšetrení sa budúca mamička môže dozvedieť aj to, že jej dieťa má cystu na obličke, prípadne má nevyvinutú obličku či rozšírený odvodný močový systém…
Čo si počať s takouto informáciou? Predovšetkým si treba uvedomiť, že ide len o konštatovanie zmeny - anomálie, ktorá sa dá v dnešnej dobe pri správne načasovanom termíne pôrodu (najmä pri závažnejších anomáliách), v spolupráci s odborníkmi a rodičmi veľmi dobre zvládnuť. Zásahy počas tehotnosti v zmysle vnútromaternicových operácií anomálií močového traktu sú aktuálne zažehnané. Drobné intervencie, ako uvoľnenie močového mechúra formou punkcie, sa realizujú len na vysoko špecializovaných klinikách a u nás sa robia iba sporadicky. Mnohí sa teraz iste pýtajú: „Je nevyhnutné takto stresovať budúcu mamičku a jej okolie? Načo je to vôbec dobré?“ Odborník by odpovedal jednoznačne - dôležité je stotožniť sa s faktom a napomôcť zdarné zvládnutie anomálie, možno aj formou operácie po narodení dieťatka. Často sa stáva, že budúca mamička si radšej povie „asi sa mýlia“, alebo okolie ju bude presviedčať, že dieťatko „z toho vyrastie“. Tento postoj však nie je správny.
Obličkové cysty a polycystické ochorenia
Problémy s obličkami pacienti často podceňujú, až kým nie je neskoro. Keď vám na obličkách nájdu cysty, môže to spočiatku znieť desivo, no jednoduché cysty vo väčšine prípadov nespôsobujú komplikácie ani nijako neovplyvňujú funkciu obličiek. Ak však narastú, môžu spôsobiť bolesť, infekcie a iné príznaky. Polycystické ochorenie obličiek (polycystóza) je genetický stav, ktorý môže spôsobiť početnú tvorbu cýst, zväčšiť obličky a ovplyvniť ich funkciu. V prípade získaného cystického ochorenia obličiek vznikajú cysty v dôsledku dlhodobého poškodenia z ochorenia alebo dialýzy. Presná príčina cýst na obličkách nie je známa. Okrem starnutia neexistujú žiadne reálne rizikové faktory pre vývoj jednoduchých obličkových cýst. Jednoduché obličkové cysty sú však pomerne časté vo vyššom veku. V skutočnosti sa až u 25 percent dospelých vo veku nad 40 rokov a polovice osôb starších ako 50 rokov objavia jednoduché obličkové cysty.
Väčšina jednoduchých obličkových cýst je asymptomatická, čo znamená, že nespôsobujú žiadne príznaky. Pri týchto komplikáciách by mala osoba okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Väčšina komplikácií, vrátane prasknutých cýst, sa dá zvládnuť konzervatívnou liečbou. Najčastejšie sa jednoduché cysty obličiek objavia pri vykonaní iných zobrazovacích testov. Všetky sa môžu vykonávať ambulantne. Cysty obličiek, ktoré spôsobujú príznaky, môžu vyžadovať liečbu, najmä ak blokujú prietok moču alebo krvi cez obličky. Počas skleroterapie lekár používa ultrazvuk na zavedenie ihly do cysty. Potom lekár do oblasti vstrekne soľný roztok, aby vytvrdil okolité tkanivo a zabránil vzniku ďalšej cysty.
Anatomické a funkčné aspekty obličiek
Na pochopenie niečo z anatómie: Obličky sú párový orgán uložený v driekovej oblasti. Skladajú sa zo 750-tisíc až 1 200-tisíc nefrónov. Ide o základnú stavebnú jednotku, kde prebiehajú náročné procesy spojené s tvorbou primárneho, prvotného moču v cievnom klbku - glomerule, a s tvorbou definitívneho moču v systéme kanálikov. S akými odbornými názvami sa mamičky môžu stretnúť v nefrologickej ambulancii, čo znamenajú a kde treba hľadať tú-ktorú zistenú chybu?
- Neobštrukčné - zmeny na obličke, nesprávne vyvinuté spojenie močovodu a močového mechúra (reflux moču).
- Cysta alebo cystické obličky - cysty sa nachádzajú na povrchu obličky pri celkovo funkčnom tkanive.
- Dilatácia kalichovo-panvičkového systému - to je porucha, ktorá sa veľmi často diagnostikuje už pri prvom ultrazvukovom vyšetrení dieťatka v pôrodnici. Ide vlastne o rozšírenie odvodného dutého systému v obličke v nadväznosti na obličkovú panvičku. Dilatácia môže mať viaceré stupne, a najmä dilatácia 1. stupňa sa neraz bez akýchkoľvek zásahov upraví do 3. či 6. mesiaca veku života dieťaťa.
- Chlopňa zadnej uretry - znamená výrastok v oblasti zadnej časti močovej rúry, ktorá sa prejavuje obojstrannou zmenou na močovodoch v zmysle rôzneho rozšírenia.
Obštrukcie močových ciest: UPJ, UVJ a megaureter
Obštrukcie v oblasti ureteropelvického (UPJ) a ureterovezikálneho (UVJ) prechodu a megaureter sú vrodené poruchy odtoku moču, ktoré vedú k dilatácii horných močových ciest. Megaureter je abnormálne dilatovaný ureter, ktorý môže byť obštrukčný alebo refluxný, respektíve kombinácia týchto stavov. Sú jednou z najčastejších prenatálne diagnostikovaných anomálií. Častejšie postihujú chlapcov. Etiologicky ide o poruchu svalových buniek ureteru, abnormálnu inerváciu (tzn. nie je prítomná peristaltika) alebo stenózu v prechode. Patofyziologicky vedie zúženie v oblasti UPJ alebo UVJ k obštrukcii odtoku moču, zvýšenému intrapelvickému tlaku a následnej hydronefróze. Chronická obštrukcia spôsobuje poškodenie parenchýmu obličky.
Klinické prejavy sú variabilné - od asymptomatického nálezu na prenatálnom ultrazvuku, cez recidivujúce infekcie močových ciest, bolesti brucha, až po hmatnú rezistenciu v abdomene. Diagnostika sa začína prenatálnou a postnatálnou ultrasonografiou. Diuretická scintigrafia (MAG3, DTPA) hodnotí funkciu obličky a priechodnosť odtoku. Mikčná cystouretrografia je indikovaná na vylúčenie refluxu. MR urografia poskytuje detailné anatomické zobrazenie. Diferenciálne diagnosticky je potrebné odlíšiť multicystickú dysplastickú obličku, refluxný megaureter, neurogénny mechúr a nefrolitiázu. Mierne formy sa sledujú pravidelnými ultrasonografiami a scintigrafiou. Pri progresii hydronefrózy alebo poklese funkcie obličky, respektíve prítomnosti recidivujúcej pyelonefritídy je indikované chirurgické riešenie.
Vezikoureterálny reflux (VUR)
Vezikoureterálny reflux je patologický stav, pri ktorom dochádza k retrográdnemu toku moču z mechúra do močovodu ev. až do obličkovej panvičky. Normálne fungujúci antirefluxný mechanizmus bráni spätnému toku moču pri kontrakcii musculus detrusor počas mikcie. VUR sa vyskytuje u približne 1-2 % detí, pričom je prítomný u 30-50 % pacientov, ktorí majú febrilnú infekciu močových ciest. Primárny VUR je vrodený a spôsobený abnormálnou dĺžkou alebo orientáciou intramurálneho segmentu ureteru. Sekundárny VUR vzniká v dôsledku zvýšeného intravezikálneho tlaku, napríklad pri chlopni zadnej uretry alebo pri neurogénnom mechúri.
Normálne sa intramurálny úsek ureteru nachádza šikmo v stene mechúra. Počas mikcie dochádza ku kontrakcii musculus detrusor, ktorá spôsobí kompresiu intramurálneho segmentu ureter a zabráni spätnému toku moču. Ak je tento segment príliš krátky alebo zle uložený, tlak v mechúri pri mikcii spôsobí refluxný tok moču do horných močových ciest. Chronický reflux vedie k jazveniu a poškodeniu parenchýmu obličky. To môže viesť až k renálnej insuficiencii. Diagnostika sa opiera o mikčnú cystouretrografiu (MCUG), ktorá umožňuje priamo pozorovať spätný tok moču do ureter a klasifikovať reflux do piatich stupňov. Ultrasonografia ukazuje dilatáciu močových ciest, zatiaľ čo scintigrafia (DMSA) umožňuje odhaliť jazvy v parenchýme obličky.
Zadné uretrálne chlopne (valvulae urethrae posteriores)
Zadné uretrálne chlopne sú vrodené membranózne záhyby v pars prostatica urethrae u chlapcov, ktoré spôsobujú obštrukciu odtoku moču. Ide o najčastejšiu príčinu obštrukcie dolných močových ciest u novorodencov mužského pohlavia. Incidencia je približne 1:8000 živonarodených chlapcov. Vznikajú v dôsledku poruchy vývoja uretrálnych valov počas embryogenézy. Valvulae spôsobujú zvýšený intravezikálny tlak, hypertrofiu musculus detrusor a sekundárne dilatáciu ureterov a hydronefrózu. Chronická obštrukcia vedie k progresívnemu poškodeniu parenchýmu obličiek. Prenatálne sa zadné uretrálne chlopne prejavujú megavezikou, bilaterálnou hydronefrózen a oligohydramniónom. Po narodení sa objavuje slabý prúd moču, polakizúria, retencia moču, recidivujúce infekcie močových ciest a v ťažkých prípadoch aj renálna insuficiencia. Definitívnu diagnózu poskytuje cystoskopia, ktorá umožňuje priamu vizualizáciu a súčasne terapeutickú ablaciu chlopní.
Exstrofia a epispádia
Exstrofia vesicae urinariae je závažná vrodená malformácia, pri ktorej chýba predná stena mechúra, pričom sliznica je vyvrátená na povrch tela. Epispádia je samostatná entita, pri ktorej meatus urethrae externus ústi na dorzálnej strane penisu. Incidencia exstrofie je 1:50 000-100 000 živonarodených detí. Obe anomálie vznikajú v dôsledku poruchy uzáveru kloakálnej membrány počas embryogenézy. Pri exstrofii chýba predná stena mechúra, moč uniká nekontrolovane a sliznica mechúra je vystavená vonkajšiemu prostrediu. Pacienti majú rozostúpenú symphysis pubica, abnormálny vývoj genitálií a inkontinenciu. Liečba je chirurgická a často viacstupňová. Pri exstrofii je cieľom rekonštrukcia prednej brušnej steny s prednou stenou močového mechúra, rekonštrukcia sfinkterového mechanizmu a korekcia genitálií.
Malformácie a ektopia obličiek
Malformácie obličiek predstavujú širokú skupinu vrodených vývojových chýb obličiek, ktoré môžu mať rôznu závažnosť - od úplnej agenézy jednej alebo oboch obličiek až po cystické a dysplastické zmeny parenchýmu, eventuálne tvarové anomálie obličiek ako sú ren duplex, ren sigmoideus, ren arcuatus, ren fungiforme, ren discoideus. Ektopia renis je vrodená vývojová anomália, pri ktorej sa oblička nachádza mimo svojej fyziologickej polohy v lumbálnej oblasti retroperitonea. Oblička sa môže nachádzať v panve (ren pelvina), v iliakálnej oblasti alebo na opačnej strane tela (ren cross-fused). Incidencia je približne 1:1000-1200 živonarodených detí. Väčšina detí je asymptomatická. Niekedy sa objavuje bolesť brucha, infekcie močových ciest alebo urolitiáza. Diagnostika zahŕňa ultrasonografiu, ktorá ukáže obličku mimo typickej polohy. Pri komplikáciách sa pristupuje k chirurgickej korekcii alebo nefrektómii.
Duplexný systém obličky a ureter duplex
Duplexný systém je vrodená anomália, pri ktorej má ren zdvojený kalichovo-panvičkový systém a dva uretery, ktoré môžu ústiť do vesica urinaria samostatne alebo sa spojiť pred vyústením. Incidencia je približne 1:125 detí, častejšia u dievčat. Etiológia spočíva v duplikácii ureterického pupena počas embryogenézy. Pri duplexnom systéme sa jeden ureter často spája s horným pólom obličky a druhý s dolným pólom. Horný pól je náchylný na obštrukciu (ureterokéla), zatiaľ čo dolný pól je náchylný na reflux.
Starostlivosť, pitný režim a interdisciplinárny prístup
Hlavnou úlohou všetkých zainteresovaných odborníkov je oddialiť poškodenie obličkového tkaniva, ktoré je rozhodujúce na udržiavanie stálosti vnútorného prostredia, vylučovanie vody a odpadových látok z organizmu vo forme moču. V tejto súvislosti dovoľte jednu dobrú radu pre budúce mamičky - bojovníčky: dobre si zapamätajte všetky pochybnosti vášho pôrodníka pri ultrazvukovom vyšetrení, ako aj stanovenú anomáliu obličiek dieťatka. Na základe týchto údajov treba neskôr dôsledne prehodnotiť USG obraz obličiek nielen bezprostredne po pôrode, ale aj po 1. až 3. mesiaci života bábätka. V minulosti sa vrodené anomálie diagnostikovali takmer na 100 percent až po prekonaní infekcie močových ciest. Dnes sa toto percento postupne znižuje, a čo je rozhodujúce, vznik závažných komplikácií pri spolupráci odborníkov a pochopení rodičov sa posúva až do adolescentného a dospelého veku.
Vrodené anomálie obličiek a odvodných močových ciest sa vo väčšine prípadov nemusia klinicky prejaviť. Príznaky ako tlačenie pri močení, zmena prúdu moču, vrodené jemné stigmy na tváričke alebo v driekovej a krížovej oblasti si bežný laik nevšimne. Nemalo by to však ujsť pediatrovi pri prvom vyšetrení „prírastku do obvodu“. Už pri samotnom vyslovení podozrenia na akúkoľvek anomáliu je dôležitý interdisciplinárny prístup pediatra, detského nefrológa a detského urológa. Spomínaní poslední dvaja odborníci majú tvoriť tím, ktorý urobí pre dieťa všetko, čo je v jeho silách, a splní očakávania rodičov takto postihnutého dieťaťa. Spojenectvo je dané predovšetkým prepojením obličky a odvodných močových ciest. Jednoducho povedané - nefrológ sa stará o to, aby sa moč vytvoril, a urológ o to, aby moč správne odtiekol. Dôležité je pracovať aj s rodičmi, ktorí musia dostať všetky potrebné informácie o anomálii svojho dieťaťa a mali by byť poučení o starostlivosti, ktorú si vyžaduje.
Základom pitného režimu dieťaťa v ktoromkoľvek veku by mala byť číra, nízko mineralizovaná, pramenitá neperlivá voda s obsahom minerálnych látok maximálne 150 - 400 mg/l už u väčších detí. Pri výbere vôd u dojčiat preferujte vody s označením „dojčenská voda“. Ak uvažujete o používaní vody z vlastnej studne, radšej si nechajte preveriť jej zloženie. Zaujímať by vás mal predovšetkým obsah dusičnanov, ktoré v najmladšom dojčenskom veku môžu spôsobiť závažné ochorenie - methemoglobinémiu. Jej následkom je neokysličovanie krvi a nemožnosť naviazania kyslíka na hemoglobín.
V súčasnosti platí zásada, že pokiaľ dieťa močí a nemá zmenené obličkové funkcie v zmysle zlyhávania obličiek, posúvame invazívnu, pre dieťa náročnejšiu diagnostiku vrátane operačných výkonov do obdobia po 3. mesiaci života. To však neznamená, že počas prvých troch mesiacov sa lekári o dieťa nezaujímajú. V súčasnosti správnym hodnotením, interdisciplinárnym prístupom k problému, správnym načasovaním všetkých vyšetrení, ako aj možných operačných postupov vieme úplne zažehnať, alebo aspoň výrazne zmierniť rozvoj nezvratného postihnutia obličiek tak, aby nedošlo k obličkovej nedostatočnosti či k ich zlyhaniu. Malé dieťa nevie presne špecifikovať svoju potrebu - viac piť. Záleží na nás, rodičoch, učiteľoch, priateľoch, všimnúť si aj drobné príznaky nedostatku tekutín a vhodne prispôsobiť pitný režim požiadavkám dieťaťa, poveternostným vplyvom či chorobným stavom. Často sa stáva, že budúca mamička si povie „asi sa mýlia“, alebo okolie ju bude presviedčať, že dieťatko „z toho vyrastie“. Tento postoj však nie je správny. Platí zásada, že pokiaľ dieťa močí a nemá zmenené obličkové funkcie v zmysle zlyhávania obličiek, posúvame invazívnu, pre dieťa náročnejšiu diagnostiku vrátane operačných výkonov do obdobia po 3. mesiaci života. To však neznamená, že počas prvých troch mesiacov sa lekári o dieťa nezaujímajú.
tags: #prenatalny #vyvoj #oblicky #cysta