Tehotenstvo je nádherným obdobím plným očakávaní a radosti, ale aj časom, kedy je potrebné podstúpiť celý rad lekárskych vyšetrení. Zdravie budúceho bábätka aj nastávajúcej maminky je totiž zásadné. Pre optimálny priebeh tehotenstva a včasné odhalenie možných komplikácií je kľúčová štruktúrovaná a pravidelná prenatálna starostlivosť. Pravidelné prehliadky majú za úlohu zabezpečiť bezproblémový priebeh tehotenstva a včas odhaliť prípadné škodlivé faktory. Každé jedno vyšetrenie je dôležité a môže ušetriť kopec nervov v očakávaní, či bude dieťatko zdravé. V súčasnosti je za najefektívnejší a najbezpečnejší z používaných skríningových stratégií považovaný komplexný prenatálny skríning. Ide o súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť možné postihnutie plodu, no zároveň monitorovať aj zdravie matky.
Budúca mamička má plnú autonómiu a sama sa dobrovoľne rozhodne, či príjme alebo odmietne všetky alebo len niektoré ponúkané vyšetrenia a postupy. Je však dôležité mať na pamäti, že lekár má povinnosť budúcu mamičku o možnosti skríningu informovať a čo najlepšie ho aj zabezpečiť. Napriek tomu, že názov tohto článku sa sústreďuje na tretí trimester, pochopenie celého spektra prenatálnych vyšetrení od počiatku tehotenstva je nevyhnutné pre komplexné vnímanie starostlivosti. Výsledky vyšetrení z rôznych období tehotenstva sa vzájomne dopĺňajú a poskytujú ucelený obraz o vývoji plodu a stave matky.
Záverečné biochemické a mikrobiologické vyšetrenia v treťom trimestri: Ochranou zdravia matky a dieťaťa pred pôrodom
V priebehu tretieho trimestra, ktorý predstavuje záverečnú fázu tehotenstva a prípravu na pôrod, sa pozornosť prenáša na špecifické aspekty zdravia matky a dozrievajúceho plodu. Medzi kľúčové vyšetrenia patria biochemické a mikrobiologické testy, ktoré sú zamerané na predchádzanie komplikáciám počas pôrodu a v ranom popôrodnom období.
Doslova VŠETKO, čo potrebujete vedieť o 3. trimestri tehotenstva
Jedným z dôležitých mikrobiologických vyšetrení je ster z pošvy. V 35. až 37. týždni tehotenstva odoberie lekár ster z pošvy kvôli zisťovaniu prítomnosti streptokokov skupiny B. Tieto baktérie, hoci pre dospelého človeka často neškodné, môžu ohroziť priebeh samotného pôrodu a nakaziť novorodenca infekciou. Ak sa streptokok objaví, lekár nasadí antibiotiká, čím sa minimalizuje riziko prenosu na dieťa počas pôrodu. Tento preventívny krok je kľúčový pre zdravie novorodenca.
Okrem špecifických mikrobiologických vyšetrení, súčasťou tehotenskej starostlivosti v tomto období sú tiež krvné testy. Tieto majú za úlohu zistiť, či matke nechýba napríklad železo alebo iné dôležité látky. Nedostatok železa, teda anémia, je v neskorom tehotenstve častý a môže viesť k únave, slabosti a potenciálnym komplikáciám. Včasná detekcia a suplementácia železa alebo iných vitamínov a minerálov je dôležitá pre pohodu matky a zabezpečenie dostatočných zásob pre vývoj dieťaťa.
Od 38. týždňa tehotenstva sa tiež monitorujú zvuky plodu a maternicovej činnosti, či je bábätko spokojné a telo matky sa správne pripravuje na pôrod. V pôrodnici sa môžete stretnúť s takzvaným non-stress testom, kedy lekár kardiotografom zisťuje, či pri záťaži matky nemá plod nedostatok kyslíku. Hoci ide primárne o monitorovanie srdcovej činnosti plodu a kontrakcií maternice, tento test poskytuje dôležité fyziologické informácie, ktoré dopĺňajú celkový obraz o pripravenosti na pôrod a blahobyte dieťaťa v záverečných týždňoch tehotenstva. Tieto vyšetrenia, hoci nie sú priamo biochemické v zmysle analýzy špecifických biochemických markerov plodu pre genetické riziko, sú neoddeliteľnou súčasťou celkového monitoringu v treťom trimestri a chránia zdravie matky a dieťaťa pred blížiacim sa pôrodom.
Úloha ultrazvukového vyšetrenia v treťom trimestri: Detailný pohľad na dozrievajúci plod a prípravu na pôrod
Hoci primárnym zameraním nášho článku sú biochemické vyšetrenia, v treťom trimestri tehotenstva je nevyhnutné spomenúť aj ultrazvukové vyšetrenie. To totiž predstavuje dôležitý míľnik v prenatálnej starostlivosti a poskytuje kľúčové informácie, ktoré dopĺňajú celkový obraz o zdraví plodu pred pôrodom. Ultrazvuk sa vykonáva zvyčajne medzi 30. a 32. týždňom tehotenstva, prípadne aj neskôr podľa individuálnej potreby a odporúčania ošetrujúceho lekára. Pravidelné ultrazvukové vyšetrenia v treťom trimestri sú dôležité pre sledovanie rastu plodu, množstvo plodovej vody a polohy plodu pred nadchádzajúcim pôrodom.
Počas tohto vyšetrenia sa podrobne merajú kľúčové biometrické parametre plodu, ako sú hlavička (BPD, HC), obvod bruška (AC) a dĺžka stehennej kosti (FL). Tieto merania nám umožňujú odhadnúť aktuálnu hmotnosť plodu a porovnať jeho rast s normatívnymi krivkami. Posledný veľký skríning vás čaká medzi 30. a 32. týždňom. Skríning v treťom štádiu tehotenstva umožňuje určiť: polohu dieťaťa v maternici, množstvo plodovej vody, polohu pupočnej šnúry (či nie je omotaná okolo trupu, končatín a krku dieťaťa) a stav krčka maternice. Vyšetrenie sa využíva na meranie dĺžky a váhy plodu, obvodu hlavy a dĺžky končatín. Ultrazvukové vyšetrenie pomáha posúdiť stav vnútorných orgánov dieťaťa.
Okrem biometrie je dôležitá aj kontrola polohy plodu a placenty. Zisťuje sa aktuálna poloha plodu v maternici (hlavičkou nadol, koncom panvovým, priečne), čo je dôležitá informácia pre plánovanie pôrodu. Lekár posudzuje aj primeranosť množstva plodovej vody. Pomocou Dopplerovho ultrazvuku sa merajú prietoky krvi v dôležitých cievach plodu (napríklad pupočníková artéria - a. umbilicalis, stredná mozgová artéria - a. cerebri media) a podľa potreby aj ďalšie. Tieto Dopplerovské merania sú kľúčové pre posúdenie funkcie placenty a zabezpečenie dostatočného prísunu živín a kyslíka plodu. Na ultrazvukové vyšetrenie v treťom trimestri zvyčajne nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Nie je nutné mať plný močový mechúr. Vďaka neionizujúcemu žiareniu je ultrazvuk považovaný za bezpečný pre plod aj nastávajúcu matku, a preto sa môže vykonať toľkokrát, koľkokrát je to potrebné.
Vývoj prenatálneho skríningu: Od prvého trimestra k celistvému pochopeniu rizík
Zatiaľ čo tretí trimester sa zameriava na dozrievanie plodu a prípravu na pôrod s obmedzeným súborom biochemických testov, komplexné skríningové stratégie na odhalenie genetických a vývojových chýb sú intenzívnejšie koncentrované v prvom a druhom trimestri. Pochopenie týchto predchádzajúcich vyšetrení je nevyhnutné pre ucelený pohľad na prenatálnu starostlivosť a plné zhodnotenie zdravia plodu. Pre prenatálny skríning platí, že čím väčší počet markerov sa u tehotných žien vyšetruje, tým je skríning bezpečnejší, presnejší a efektívnejší. Vypočítava sa individualizované riziko, čo je pravdepodobnosť, že plod môže mať vývojovú alebo chromozómovú vrodenú chybu.
Vyšetrenia v prvom trimestri:
V prvom trimestri, konkrétne okolo 12. týždňa, prebieha biochemické vyšetrenie z krvi a ultrazvukové vyšetrenie šijovým prejasnením. Slúži to na zistenie rizika trizómie, teda trojice chromozómov namiesto páru. Prvotrimestrálny screening vás čaká medzi 11. a 14. týždňom. Jedná sa o kombináciu ultrazvukového vyšetrenia a biochemických testov z krvi matky. Tento screening dokáže odhaliť riziko Downovho syndrómu a ďalších chromozomálnych abnormalít. „Čím viac markerov sa u tehotnej vyšetrí, tým presnejší a efektívnejší bude prenatálny skríning," odporúča primár gynekologicko-pôrodníckeho oddelenia zo Spišskej Novej Vsi Štefan Novysedlák. Plod a placenta produkujú viaceré látky, ktoré sa v rámci skríningu merajú v materskom sére. Medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva vás čakajú krvné testy, ktoré skontrolujú váš celkový krvný obraz a možné infekcie. Jednou z dôležitých úloh je zistiť vašu krvnú skupinu a RhD faktor. Ak ste RhD negatívni a bábätko RhD pozitívne, môže totiž vaše telo začať vytvárať protilátky proti krvi bábätka. Aby sa tomu predišlo, obdržíte v priebehu tehotenstva (v 28. týždni tehotenstva) a do 72 hodín po pôrode špeciálnu injekciu, ktorá tvorbe týchto protilátok zabráni. Prvý trimestrálny prenatálny biochemický skríning zahŕňa hodnoty PAPP-A a β-hCG.
Najčastejšie sú vyšetrované:
- PAPP-A (špecifický tehotenský proteín A) - jeho nízka hladina počas 1. a na začiatku 2. trimestra môže poukazovať na riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom.
- β-hCG (voľný ľudský choriový gonadotropín) - hormón syntetizovaný embryonálnou membránou.
Gynekológ vykoná odber krvi na PAPP-A v období medzi 10. - 13. týždňom veku plodu. Vyšetrenie sonomorfológie a NT (šijové prejasnenie) sa vykonáva v období medzi 11. - 13. týždňom, optimálne v 12. týždni. Počas prvého ultrazvukového vyšetrenia tehotenstva lekár posúdi veľkosť golierovej zóny plodu (oblasť na zadnej strane krku). Počas skríningu sa zisťuje prítomnosť a veľkosť nosovej kosti plodu. Prvý skríning zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a biochemické vyšetrenie krvi tehotnej ženy. Vyšetrenie umožňuje upresniť gestačný vek, určiť veľkosť plodu a posúdiť stav maternice a placenty.
Vyšetrenia v druhom trimestri:
V druhom trimestri, približne medzi 11. a 24. týždňom, sa vykonáva tripple alebo double test, čo sú ďalšie biochemické skríningy. „Tripple test je skríningové vyšetrenie na prítomnosť vrodených vývojových chýb. Stanovuje riziká trizómie - Edwardsovho, Downovho, Patauovho syndrómu, porúch neurálnej trubice a ďalších porúch neurálnej trubice na základe veku a nameraných hodnôt alfafetoproteínu (MS- AFP), celkového choriongonadotropínu /hCG/ a voľného estriolu /uE3/," konkretizuje gynekológ, že záchyt trizómie 21 predstavuje 60 - 65 %. Okrem toho sa v II. trimestri vykonáva aj Double test. Odber druhej vzorky krvi na AFP a uE3 sa vykonáva v období medzi 14. - 15. týždňom. Biochemický skríning v druhom trimestri tehotenstva u žien s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s vrodenými chybami zahŕňa hodnoty PAPP-A, β-hCG a voľného estradiolu. Ak sa počas prvého skríningu nezistia u plodu žiadne známky genetických abnormalít, v druhom trimestri tehotenstva sa stanovujú len hladiny AFP.
Medzi ďalšie dôležité markery patrí:
- AFP (alfafetoproteín) je dôležitý ukazovateľ genetických alebo anatomických vývojových chýb plodu. Zvýšené hodnoty MS-AFP nad 2,5 MoM poukazujú na zvýšené riziko porúch neurálnej trubice, takzvané rázštepové chyby.
- Voľný estriol (uE3) je steroidný hormón syntetizovaný placentou.
Existujú aj kombinované testy v prvom a druhom trimestri, ako sú Quadruple test, Integrovaný, Sekvenčný a Sérový integrovaný test. Integrovaný screening spája výsledky predchádzajúcich testov (I. trimestra a tripple testu) a má najvyššiu schopnosť zachytiť vrodené chyby plodu. Na vyjadrenie rizika sa používa počítačový program, ktorý využíva výsledky biochemických testov a ultrazvukového vyšetrenia získané v I. a II. trimestri. Výsledky sú dostupné približne v 18. týždni. V 24.-26. týždni tehotenstva podstúpite záťažový test na tehotenskú cukrovku - takzvaný orálny glukózotolerančný test, kedy v ambulancii lekára vypijete sladký roztok a krvnými odbermi sa skúma, ako váš organizmus odbúrava cukor. Sleduje sa vysoká glykémia - či máte, alebo nemáte tehotenskú cukrovku. Pozitívny výsledok môže znamenať vyššiu pôrodnú váhu dieťatka a ďalšie komplikácie, ktoré však dnešná medicína dokáže riešiť, ak sa tehotenská cukrovka odhalí včas.
Od 12. týždňa je k dispozícii aj neinvazívny prenatálny test (NIPT), ktorý je alternatívou pri pozitívnom biochemickom skríningu. Keď je žena tehotná, v jej krvi koluje aj DNA plodu. Odberom krvi zo žily na predlaktí sa získa vzorka. V nej ju v laboratóriu oddelia od materskej DNA, namnoží sa a vyšetrí. Kým amniocentéza „preskenuje" všetkých 23 párov chromozómov, NIPT vyhodnocuje iba najčastejšie trizómie (Downov, Edwardsov, Patauov syndróm) a poruchy pohlavných chromozómov. Je to nadštandardné vyšetrenie, ktoré nie je hradené zdravotnými poisťovňami. Testovanie je založené na priamej analýze genetickej výbavy plodu z bežného odberu krvi matky. Vykonáva sa od 10. týždňa tehotenstva. Na rozdiel od iných dostupných testov, dokáže Prenatal Advance otestovať všetky genetické informácie uložené v DNA. Nesústredí sa teda len na najčastejšie syndrómy, a tak sa dozviete maximum o možných rizikách genetických vád. Okrem toho prezradí aj pohlavie vášho bábätka. Vďaka jednej vzorke krvi tak môžete získať kľud a istotu.
Diagnostické metódy po skríningu:
V prípade pozitívneho biochemického skríningu, resp. pozitívneho NIPT alebo genetického rizika z rodiny, sa môže vykonať invazívna diagnostika. Medzi 11. a 14. týždňom je možná skorá amniocentéza a medzi 15. a 22. týždňom neskorá amniocentéza. Je to odber plodovej vody, postup na odhalenie odchýlok v chromozómoch plodu. Zriedkavejšie, rovnakým postupom namiesto plodovej vody, sa na analýzu vezme súčasť placenty - chóriové klky. Kým triple testy naznačia riziko vývojovej chyby, amniocentéza ju definitívne vyvráti alebo potvrdí. Je to ambulantný zákrok, ktorý sa vykonáva bez potreby celkovej anestézie alebo miestneho znecitlivenia. Pod ultrazvukovou kontrolou sa cez brušnú stenu do maternice zavedie tenká, dlhá ihla, pomocou ktorej sa odoberie vzorka plodovej vody (približne 20 ml). Z buniek plodu, získaných z plodovej vody, sa následne vyšetruje genetická výbava plodu. Bezprostredne po výkone je pacientka prepustená domov, nutný je sprievod.
Princípy a výzvy prenatálnej diagnostiky: Čo znamenajú výsledky skríningu a kedy je potrebné konzultovať genetika?
Je kľúčové rozumieť rozdielu medzi skríningovým vyšetrením a diagnostickým testom. Ani horšie výsledky skríningu však nemusia znamenať, že to tak nebude. Dôverujte svojmu lekárovi a nebojte sa ho pýtať viac. Pozitívny výsledok skríningu na riziko Downovho syndrómu automaticky neznamená, že plod je postihnutý. Takýto výsledok je len dôvodom na podrobné konzultovanie, prípadne na nové posúdenie správnosti použitých údajov a na ponuku špecializovaných diagnostických vyšetrení. Negatívny výsledok naopak nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu, pretože ani ultrazvukovým vyšetrením nie je možné zistiť všetky morfologické chyby plodu. Dokonca ani vyšetrením krvi matky sa nedá vždy identifikovať plod s Downovým syndrómom, či inou chromozómovou anomáliou. Ani najnovšie a najefektívnejšie skríningové stratégie nevedia zachytiť tento syndróm na 100 %.
Existuje aj množstvo iných vývojových chýb a ochorení plodu, ktoré sa v súčasnosti nedajú zachytiť dostupnými vyšetreniami. Pri určitom percente tehotenstiev ani prenatálny skríning nezistí vývojovú chybu plodu, a preto sa nepodniknú ďalšie vyšetrenia. Z tohto dôvodu je dôležité absolvovať čo najkvalitnejší prenatálny skríning a kvalitné ultrazvukové vyšetrenie plodu v 2. trimestri.
Genetická konzultácia a rizikové faktory:
Za genetikom vás odošlú, ak potrebujete získať informáciu o dedičnosti chorôb vo vašej rodine. Dozviete sa, aká je pravdepodobnosť postihnutia vašich detí, možnosti prevencie, ako sa pred ochorením alebo rizikom poruchy brániť. Klinický genetik zhodnotí váš rodokmeň, teda analýzu rodiny, znakov, ktoré súvisia s výskytom sledovaných údajov ako pohlavie, rok narodenia, choroby či potraty. Na genetickú konzultáciu by ste si mali zájsť, ak ste tehotná a staršia než 37 rokov, vo vašej alebo partnerovej rodine sa vyskytla vrodená vývojová chyba alebo nádorové ochorenia v niekoľkých generáciách a ak práve niektorý zo screeningových testov ukázal riziko dedičnej vývojovej poruchy. Genetik s vami prejde rodinnú anamnézu a odporučí doplnkové vyšetrenia na vylúčenie všetkých rizík.
V súčasnosti je rozpoznaných viac ako 6000 zriedkavých chorôb a z toho je viac ako 80 % dedičných alebo genetických. Hodnotenie genetického rizika je náročné nielen pre veľký počet typov dedičných/genetických chorôb, ale aj pre genetickú heterogenitu. Genetická heterogenita opisuje stav, kedy mutácia v jednom géne vedie ku viacerým odlišným typom choroby, alebo opačne mutácia v jednom z viacerých génov vedie ku vzniku jedného typu choroby. A aby to bolo ešte komplikovanejšie, jedna dedičná choroba môže mať rôzne typy dedičnosti. Spravidla správne vyhodnotenie informácií z rodiny aj s ohľadom na genetickú heterogenitu získame u špecialistu- klinického genetika. Niekedy sú to veľmi komplikované otázky a na získanie odpovede je potrebné laboratórne genetické vyšetrenie príslušného typu a zamerania.
Vek matky ako indikátor rizika:
Jednou tradovanou indikáciou na genetickú konzultáciu o vekovom riziku vo vzťahu ku výskytu Downovho syndrómu (DS) u plodu je vek matky nad 35 rokov. Pohľad na tento postup sa podstatne zmenil. Spravidla sa v súčasnosti u každej matky vykonáva (ak neodmieta) biochemický a ultrasonografický skríning na rôznej kvalitatívnej úrovni. Ešte stále značná časť tehotných podstupuje vyšetrenie len dvoch či troch skríningových biochemických parametrov v II. trimestri (doubletest, triplotest), čo je postup skríningu už prekonaný. Na vyhodnotenie skríningu sa však používajú softvéry, ktoré do výpočtu rizika DS zahŕňajú vek matky. Je však rozdiel, či sa skríningom zachytí len okolo 50 % gravidít, kde je reálne prítomný DS, ako je to u doubletestu alebo triplotestu, alebo sa skríningovou stratégiou integrovaných testov zachytí aj viac ako 90 % gravidít s DS. Je potrebné ešte dodať, že s narastajúcim vekom matky rastie riziko aj ďalších chromozómových anomálií a skríningové softvéry tento nárast nevedia presne zohľadniť. Taktiež v súčasnosti registrujeme zvyšovanie priemerného veku tehotných matiek vo všeobecnosti. Preto je aspekt veku aj populačne významnejší. Riziká vzniku vrodených vývojových porúch stúpajú s vekom matky, ale dôležité sú aj iné faktory ako napr.: ochorenia matky, genetická predispozícia, fajčenie, alkoholizmus, narkománia, veľmi zlá životospráva, rôzne druhy žiarenia, životné prostredie a pod.
Skríning nie je genetické vyšetrenie:
Pomerne často počujeme tehotné ženy hovoriť, že mali genetické testy negatívne a naraz sa konzultuje o riziku chromozómovej anomálie alebo genetickej choroby. Veľmi často sa vyšetrenie parametrov biochemického alebo ultrasonografického skríningu zamieňa za genetické testovanie. Treba veľmi zdôrazniť, že biochemické parametre ako alfa-1-fetoproteín, free-beta human choriogonadotrofín, estriol, alebo PAPP-A nejako odrážajú stav gravidity a dajú sa použiť na odhad rizika, ale nemajú nič spoločného s vyšetrením génov alebo chromozómov. Ani ultrasonografické merania NT-nuchálnej translucencie alebo vyšetrenia podrobnej sonomorfologie plodu nie sú genetické testy. Skúsení lekári dokážu však komplexným posúdením skríningových parametrov odôvodniť a odporučiť pravé genetické vyšetrenia.
Genetické testy - kedy je správne hovoriť o genetických testoch? Vyšetrenie vzorky, ktorá patrí plodu, laboratórnymi genetickými metódami je genetické testovanie. Najčastejšie sú to bunky plodu, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode. Aké testovanie odporučíme a po dohode s matkou vykonáme odvodzujeme od genetického rizika konkrétnej genetickej/dedičnej choroby. Môžeme vyšetriť chromozómy plodu metódou mikroskopickou alebo metódou molekulárno-genetickou (takzvaný array CGH). Monogénové choroby, dedičné choroby vznikajúce pre mutáciu/e v jednom géne, vyžadujú vyšetrenie DNA plodu buď priamo alebo po extrakcii DNA z kultivácie buniek plodovej vody. Vyšetrenie DNA na konkrétnu dedičnú chorobu, ktorá sa vyskytla v rodine, vyžaduje však poznanie príslušnej mutácie v konkrétnom géne tejto rodiny. Indikácie genetického testovania plodu určuje klinický genetik. Určuje aj postup laboratórnej diagnostiky. Vyšetrenia sa vykonajú po genetickej konzultácii matky/rodičov a po oboznámení a ich súhlase s postupom vyšetrení.
Označenie „genetický ultrazvuk" vzniklo ako skórovací systém ultrasonografických znakov pre vyšetrenie plodu medzi 18.-23. týždňom gravidity, takzvaný AAURA (age adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down´s syndome). Tento systém, podobne ako ostatné skríningové stratégie, prepočítava individualizované riziko tehotenstva pre Downov syndróm a iné chromozómové chyby plodu. Nie je to genetické vyšetrenie, žiadne gény ani chromozómy týmto vyšetrením neanalyzujeme. V laickej populácii tehotných robí používanie tohto termínu viac škody ako úžitku. Často počúvame, že tehotná absolvovala „genetiku" a plod je „geneticky" v poriadku, a tehotné ženy sa na to spoliehajú. Vieme si predstaviť, ako je náročné potom ženám vysvetľovať, čo vlastne absolvovali, aký to má význam, prečo im aj napriek dobrým výsledkom takejto „genetiky" ponúkame indikované laboratórne genetické testovanie. O to viacej treba zdôrazniť prínos podrobného ultrasonografického vyšetrenia plodu aj pre rozhodovanie o indikovaní laboratórnych genetických testov. Toto vyšetrenie môže poukázať priamo na niektoré vývojové chyby plodu, ktoré sú dedičné alebo geneticky podmienené. Len orientačne spomeniem poruchy rastu kostry, poruchy štruktúry kostí, niektoré klinicko-genetické syndrómy, poruchy spojené s rastovou retardáciou plodu a pod. Táto diagnostika však patrí do rúk konzília skúsených špecialistov.
Súčasný stav a kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku
Kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku je rôznorodá a z rôznych príčin. Jeden dôvod je aj to, že od roku 2006 nebolo novelizované Odborné usmernenie MZSR o prenatálnom multimarkerovom skríningu vrodených vývojových chýb (VVCH). Niektorým matkám sa poskytuje len bazálny skríning doubletestu/triplotestu, ktoré sú už obsolentné. Prekonané sú preto, lebo ich schopnosť zachytiť gravidity s bazálnymi trizómiami (DS, ES, PS) sú na úrovni cca 50 %. Ak k tomu pridáme vykonávanie prenatálnych ultrasonografických vyšetrení necertifikovanými a neskúsenými lekármi u dosť značnej časti tehotných, stráca sa významne aj ďalší veľký potenciál skríningu a zistenia závažných vývojových chýb a prenatálne diagnostikovateľných stavov.
Na druhej strane je poskytovaný Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom, ktorý má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami (DS, ES, PS). Vyšetrenia NIPS poskytuje viacero firiem a to aj na viacerých odlišných metodologických postupoch, ale v princípe je touto metódou výber rizikovej gravidity pre Downov syndróm až na úrovni 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %. Ak má lekár alebo najčastejšie klinický genetik podozrenie aj na možnosť mikrodelécie/mikroduplikácie, má možnosť odporúčať tehotnej aj rozšírený NIPS. Už len z opisu rôznorodej kvality prenatálneho skríningu a komplexnosti informácií a ich vyhodnotenia je zrejmé, že ak má tehotná záujem o čo najpodrobnejšie informácie a posúdenie jej skríningových výsledkov, má to prekonzultovať so skúseným lekárom v tejto oblasti.
Ktoré skríningové stratégie sú v súčasnosti už prekonané a mali by byť nahradené inými? Jednoznačne doubletest a triplotest už nespĺňajú požiadavky na zachytenie dostatočného počtu tehotných žien s rizikom Downovho syndrómu, ako aj požiadavky na možnosti zistenia niektorých situácií, u ktorých vieme rozšírením genetického testovania zistiť ďalšie submikroskopické chromozómové chyby. Lekári v klinickej genetike spolupracujú s lekármi, ktorí vykonávajú prenatálne ultrasonografické vyšetrenia. Skúsenosti sú najlepšie so špecialistami, ktorí dlhodobo pracujú v problematike a riadia sa kvalitatívnymi parametrami, napríklad účasťou na kurzoch v The Fetal Medicine Foundation, ktorá certifikuje odborníkov. Zo Slovenska absolvovalo tento kurz 107 lekárov, na meranie NT (nuchálna translucencia) získalo certifikát 29 lekárov, ale auditovanú kvalitu získalo len 11 špecialistov. Na potreby Slovenska to nie je dostatok. Napríklad v Českej republike má auditovanú kvalitu potvrdené 158 lekárov špecialistov. Súvisí to potom s dôveryhodnosťou ultrasonografických vyšetrení v II. trimestri pre indikácie genetických laboratórnych vyšetrení. Ultrasonografisti zdôrazňujú dôležitosť presného merania veku plodu pre správne vyhodnotenie nielen biochemického skríningu, ale aj rastovej retardácie plodu alebo niektorých porúch rastu plodu. Ultrasonografické vyšetrenie plodu v II. trimestri niekedy prináša samostatné uvažovanie o indikáciách genetického testovania.
Štatistika o prenatálnej genetickej diagnostike na Slovensku nám prináša niekoľko významných informácií o kvalite prenatálneho skríningu, ako aj upozornenia na niekoľko rizík pre tehotné ženy súvisiacich s vývojom prenatálnych skríningov. Predovšetkým je to podstatný pokles počtu tehotných, ktoré podstúpia invazívny odber plodovej vody (amniocentézu, odber choriových klkov) za účelom indikovaného laboratórneho genetického vyšetrenia plodu, najčastejšie vyšetrenia karyotypu. V roku 2010 to bolo 3707 tehotných, v roku 2018 to bolo 1800. Zníženie počtu vyšetrení znamená aj zníženie počtu diagnostikovateľných chromozómových chýb v SR. Ako dôvody zníženia invazívnych odberov môžeme vidieť komplex faktorov ako sú: väčšie obavy, nedôvera, nesprávne informácie, nevhodný prístup zdravotníckych pracovníkov, nové formy skríningov a to najmä NIPS (neinvazívny prenatálny skríning), nedostatok certifikovaných špecialistov, zamrznutý rozvoj poskytovania kvalitných skríningov. Napriek poklesu počtov invazívnych odberov sa počet diagnostikovaných chromozómových chýb výrazne nemení v tých základných diagnózach.
Súhrnný význam prenatálnej starostlivosti: Každý trimester je dôležitý pre zdravie dieťaťa a matky
Prenatálna starostlivosť je komplexný proces, ktorý sa vyvíja a prispôsobuje potrebám tehotnej ženy a jej dieťaťa v každom trimestri. Či už ide o špecifické biochemické vyšetrenia v prvom alebo druhom trimestri zamerané na včasné odhalenie genetických rizík, alebo o záverečné kontroly a mikrobiologické vyšetrenia v treťom trimestri pred pôrodom, všetky aspekty prenatálnej starostlivosti sú vzájomne prepojené a slúžia rovnakému cieľu - zabezpečiť čo najzdravší priebeh tehotenstva a pôrod. Každá skríningová stratégia a každé prenatálne vyšetrenie, pokiaľ sú vykonané kvalitne a správne interpretované, prinášajú do prenatálnej diagnostiky a prenatálnej genetickej diagnostiky niektoré informácie, ktoré sú v celom komplexe nenahraditeľné. Taktiež sú vyšetrenia vykonávané postupne v priebehu gravidity a len na základe jedného vyšetrenia často nemôžeme postaviť definitívny záver. Až komplexné vyhodnotenie skúsenými lekármi, najčastejšie v priebehu 20.-22. týždňa gravidity, dáva ten najdôležitejší posudok, ktorý sa následne dopĺňa o poznatky získané v treťom trimestri. Cieľom skríningu počas tehotenstva je včasná diagnostika a korekcia abnormalít plodu. Skríning pomáha stanoviť potrebu ďalších vyšetrení. Celková starostlivosť je zameraná na čo najlepšiu informovanosť nastávajúcich rodičov a poskytnutie adekvátnej podpory a riešení počas celého obdobia očakávania.
tags: #treti #trimester #biochemia