Život je často nepredvídateľný a plný výziev, a pre tehotné ženy, ktoré sa dozvedia o diagnóze vady plodu, sa otvára mimoriadne náročné obdobie plné šoku, úzkosti a potreby zásadných rozhodnutí. Jednou z takýchto diagnóz je aj trizómia 21, známa tiež ako Downov syndróm. Táto genetická porucha, ktorá je najčastejšou chromozomálnou anomáliou, vyvoláva otázky týkajúce sa budúcnosti dieťaťa a rodiny, vrátane možnosti ukončenia tehotenstva zo zdravotných dôvodov (TFMR - Termination For Medical Reasons). V takejto situácii je kľúčové získať čo najviac informácií a podpory, aby bolo možné dospieť k rozhodnutiu, ktoré je v súlade s osobnými hodnotami a okolnosťami. Cieľom tohto článku je poskytnúť užitočné informácie o potratoch v dôsledku vady plodu, so špecifickým zameraním na trizómiu 21, a pomôcť tak pochopiť komplexnosť tohto stavu a možných ciest vpred.
Genetický Základ Trizómie 21: Prečo Vzniká Downov Syndróm?
Ľudský organizmus sa skladá z veľkého množstva buniek, pričom v každej bunke je jadro, v ktorom je sústredená genetická výbava jedinca. Genetický materiál tvoria gény, ktoré sa nachádzajú v tyčinkovite usporiadaných štruktúrach - chromozómoch. Gény sú nositeľmi všetkých dedičných znakov, ako sú farba očí, temperament alebo dispozícia k určitým chorobám. Každý človek je nositeľom celej zbierky génových variantov zodpovedných za bežný polymorfizmus. Zdravá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané v 23 pároch. V dvojici chromozómov každý pochádza od jedného z rodičov. Iba pohlavné bunky - vajíčka a spermie - obsahujú polovičný počet chromozómov. Po oplodnení vzniká spojením spermie s vajíčkom kompletná bunka so 46 chromozómami, z ktorých polovica pochádza od matky a polovica od otca.
Downov syndróm je vrodená a najčastejšie sa vyskytujúca chromozómová chyba. Lepšie ju vystihuje francúzska terminológia - trizómia 21, ktorá už v názve vysvetľuje podstatu tejto chyby. Jedinci s Downovým syndrómom majú o jeden maličký chromozóm, označený číslom 21 naviac. Tento fakt je dôvodom označenia trizómia 21. Nadpočetný chromozóm spôsobuje v bunkách komplikácie, čo sa prejavuje vznikom vývojových chýb a porúch fyzického a mentálneho charakteru. Ochorenie je najčastejšou genetickou chromozomálnou poruchou a spôsobuje celoživotné intelektuálne postihnutie a vývojové oneskorenie.
Chromozóm označený číslom 21 je najmenším zo všetkých chromozómov, ale najlepšie preštudovaným. V roku 2000 sa podarilo odhaliť všetky gény nachádzajúce sa na ňom - je ich 225. Zvýšená genetická dávka má za následok zvýšenú tvorbu jej určitých produktov, ako sú bielkoviny a enzýmy. Napríklad gén pre bielkovinu - dôležitý enzým Cu/Zn superoxidáza - sa bude nachádzať v každej bunke vo zvýšenej dávke o 50 %. Zvýšená „nádielka“ niektorých látok spôsobuje určité zmeny v metabolizme organizmu týchto ľudí. Predstavme si, že v každej bunke sa nachádza o 50 % z 225 látok naviac. Tieto bunky si však napriek tomu fungujú celkom dobre a častokrát na nerozoznanie od tých, ktoré túto nádielku nemajú. Organizmus sa s takouto mimoriadnou výbavou vie celkom dobre vysporiadať.
Typy Trizómie 21 a ich Príčiny
Downov syndróm je s častosťou 1 na 650 narodení najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne (trizómia 21). Existujú tri hlavné formy trizómie 21:
Voľná trizómia 21: V takmer 95 % prípadov majú osoby s Downovým syndrómom spolu 47 namiesto 46 chromozómov. Chromozóm 21 sa dá v každej bunke dokázať trikrát namiesto zvyčajných dvakrát. Táto chromozómová porucha vzniká, keď jedna z gamét (v 95 % ženská zárodočná bunka a v 5% spermia) obsahuje nadbytočný chromozóm č. 21. K tomu môže dôjsť, keď sa pri tvorení zárodočných buniek alebo spermií chromozómový pár 21 nerozdelí ako iné chromozómové páry. Takýto jav sa až na niekoľko výnimiek vyskytuje náhodne. Existuje však jasná súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky. Kým sa u žien mladších než 20 rokov narodilo dieťa s voľnou trizómiou s častosťou 1 : 1 500, máva u 32-ročných žien voľnú trizómiu 21 jedno z 270 detí a u 40-ročných žien dokonca jedno z 80 detí. Rizikový faktor je vyšší vek matky, keďže s narastajúcim vekom rastie riziko nesprávneho rozdelenia chromozómov. Riziko vzniku sa u ženy zvyšuje po 35. roku života.
Translokačná trizómia 21: V zriedkavých prípadoch sú strojnásobené len časti chromozómu 21. Nadbytočný chromozómový materiál chromozómu 21 je potom prichytený na iný chromozóm (väčšinou 13, 14, 15 alebo 22). Pri špecifickej variácii trizómie 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov. U takého rodiča možno dokázať translokáciu (premiestnenie chromozómového materiálu). Nejaký kúsok sa z jedného chromozómu oddelil a zabudoval sa na iný chromozóm. Pretože ten kúsok, ktorý na jednom chromozóme chýba, je na inom chromozóme, nemá to pre postihnutého žiadne zdravotné následky. Žiadny genetický materiál sa nestratil ani nepribudol. V prípade translokačnej formy Downovho syndrómu môžu dieťaťu ochorenie odovzdať rodičia. Medzi rizikové faktory patrí tiež stav, keď zdravý rodič prenesie translokačnú formu syndrómu na svoje dieťa. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov s následkom toho, že v jednej rodine sa môže s Downovým syndrómom narodiť viacero detí. Voľná trizómia 21 sa naproti tomu vyskytuje náhodne.
Mozaiková trizómia 21: Mozaiková forma sa nachádza u 1 - 2 % prípadov Downovho syndrómu. Pri tejto forme dochádza k zmenenému deleniu až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom tejto formy je, že u jedincov s Downovým syndrómom sa nachádza určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v iných je extra 21. chromozóm. To vysvetľuje, prečo sa pri mozaikovej trizómii 21 prejavujú symptómy miernejšie.
Príčina vzniku trizómie 21 - Downovho syndrómu - nie je známa. Doposiaľ sa nenašlo vysvetlenie, prečo sa párové chromozómy od seba neoddelili pri prvom alebo druhom delení. Poznáme génovú mapu 21. chromozómu, vieme identifikovať všetky gény nachádzajúce sa na ňom. Predpokladáme však, že k chybnému okopírovaniu genetického materiálu dochádza náhodne. Zo záverov viacerých štúdií vyplýva, že výskyt Downovho syndrómu nesúvisí s príslušnosťou k etnickej rase, k sociálnemu prostrediu, miestu bývania, so znečistením prostredia a inými faktormi. Na vznik trizómie nemá vplyv ani spôsob výživy, užívanie alkoholu, fajčenie, predchádzajúce choroba matky či otca a iné vplyvy. Jediná súvislosť s výskytom Downovho syndrómu sa našla v porovnaní s vekom rodičov. U nás sa rodia deti s DS zväčša mladým rodinám, najčastejšie matkám medzi 20 a 30 rokmi. Vysvetlenie je jednoduché - v tejto skupine žien sa rodí najviac detí a matky nad 35 rokov sa podrobujú v priebehu tehotenstva genetickému vyšetreniu. Je dôležité si uvedomiť, že v prípade Downovho syndrómu ide o náhodu alebo náhodnú genetickú nehodu, na ktorej nenesie nikto z rodičov vinu. Nadbytočný 21. chromozóm môže pochádzať zo spermie i vajíčka, t.j. od matky či od otca. Preto nie je vhodné, aby sa rodiny navzájom obviňovali a hľadali vinníka, ktorý tento stav „zavinil“.
Klinické Prejavy a Zdravotné Dôsledky Downovho Syndrómu
Downov syndróm nie je choroba, ale genetická anomália s dôsledkami na celý život. Ľudia s Downovým syndrómom majú typické telesné znaky: sploštenú tvár, šikmo položené oči, kožný záhyb na vnútornom očnom kútiku, malé uši, široké ruky s krátkymi prstami a neprerušovanú fisúru na rukách. Mávajú svalovú slabosť (hypotóniu), ktorá je nápadná najmä u bábätiek. Rastú pomalšie a dosahujú telesnú výšku, ktorá leží pod priemerom. Telesná hmotnosť je v prvých rokoch väčšinou podpriemerná, po puberte je typický sklon k silnému prírastku hmotnosti. Príznaky tohto genetického stavu sú niekedy vysoko individuálne. Ich intenzita môže byť mierna, stredne silná až ťažká. Niektorí jedinci s Downovým syndrómom sú relatívne zdraví, iní majú závažné zdravotné problémy, najmä vážne srdcové chyby.
Okrem srdcových chýb, ktoré sa vyskytujú v 40 % - 60 % prípadov, sú častými komplikáciami detí s Downovým syndrómom rázštepy pery a podnebia, ktoré vedú k ťažkostiam s dýchaním a príjmom potravy a v dospelosti spôsobujú problémy obštrukčného spánkového apnoe. Anomálie tráviaceho traktu existujú v približne 10 %. Často sa vyskytuje narušená funkcia štítnej žľazy. Okrem zníženia inteligencie a spomalenia vývoja motoriky sa často vyskytujú vrodené srdcové chyby a vývinové anomálie v tráviacom trakte. Pomerne časté sú poškodenia zmyslových orgánov a zo žliaz s vnútornou sekréciou býva postihnutá najmä štítna žľaza. Kvôli odchýlkam v imunitnom systéme často dochádza k infekciám horných dýchacích ciest a k zápalom stredného ucha. U jedincov s Downovým syndrómom bola spozorovaná vyššia tendencia zvyšovania telesnej hmotnosti so sklonom k obezite v porovnaní so všeobecnou populáciou. U niektorých postihnutých sa vyvíja nestabilita medzi prvými dvoma krčnými stavcami (atlantoaxiálna nestabilita). Tento stav ich vystavuje zvýšenému riziku vážneho poranenia miechy. U malých detí existuje zvýšené riziko vzniku leukémie. Po dosiahnutí 50. roku života sa u nich môže rozvinúť Alzheimerova choroba.
Vývoj detí s Downovým syndrómom prebieha celkovo spomalene. Znateľné je to pri vývoji reči, ale aj pri vývoji motoriky. Intelektuálne schopnosti sú znížené, pričom stupeň je veľmi variabilný. U väčšiny detí s Downovým syndrómom sa vyskytujú mierne až stredne ťažké kognitívne poruchy. Vývin reči je oneskorený a je ovplyvnená krátkodobá a dlhodobá pamäť. Vždy je prítomná mentálna retardácia, no len malá časť je duševne ťažko postihnutá (menej než 10 %). Preto si ich výchova a učenie vyžaduje špecifický prístup.
Prenatálna Diagnostika Trizómie 21: Skríningové a Diagnostické Metódy
Prenatálne vyšetrenia sa bežne ponúkajú medzi 11. a 14. týždňom. Anatomické ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva okolo 20. týždňa. Preto sa väčšina defektov plodu diagnostikuje po prvom trimestri. Skríningové testy počas tehotenstva sú rutinou prenatálnej starostlivosti a dokážu identifikovať riziko možného postihnutia Downovým syndrómom. Počas prvého alebo druhého trimestra vám budú ponúknuté skríningové testy na kontrolu genetických ochorení. Ide o neinvazívne krvné testy, ktoré využívajú genetickú informáciu dieťaťa vo vašej krvi. Bude vám tiež ponúknuté ultrazvukové vyšetrenie na kontrolu vývoja dieťaťa.
Konkrétne skríningové metódy zahŕňajú:
- Kombinovaný test v prvom trimestri: Pozostáva z krvného testu, kde sa sledujú hladiny plazmatického proteínu A (PAPP-A), súvisiaceho s tehotenstvom, a ľudského choriongonadotropínu (HCG). Abnormálne hladiny PAPP-A a HCG môžu naznačovať problém. Krvný test sa dopĺňa ultrazvukovým vyšetrením šije dieťaťa, konkrétne transparentným meraním zátylku. Pomocou špeciálnych ultrazvukových prístrojov s mimoriadne vysokým rozlíšením môže skúsený lekár previesť u embryí o dĺžke od temena po zadoček 8,5 cm (10. až 12. týždeň) vyšetrenie hrúbky šije embrya. Táto relatívne nová metóda spočíva v poznatku, že embryá s trizómiou (trizómia 21, trizómia 13 a 18) mávajú vo väčšine prípadov hrubšiu šiju ako normálne embryá. Štatistická pravdepodobnosť trizómie sa okrem iného vypočíta z najväčšej získanej hodnoty z transparencie šije na referenčnej hladine, z dĺžky od temena po zadoček a z veku tehotnej ženy. Metóda získavania hodnoty pravdepodobnosti je veľmi komplikovaná, napr. sa do výpočtu zahrňujú aj predchádzajúce tehotenstvá s trizómiami, ktoré riziko zvyšujú. Do diagnózy sa tiež môžu zahŕňať biochemické hodnoty ako PAPP-A a voľný ß-HCG.
- Triple-test (v druhom trimestri): Pri triple-testoch sa odoberá vzorka krvi nastávajúcej mamičky. V nej sa analyzujú určité látky: pri AFP je to hladina AFP (alfafetoproteín) v krvi, pri triple-teste sú to 3: AFP, hCG hormón a estriol. Ich množstvo v krvi sa počas tehotenstva mení, pre každé obdobie poznáme určitú hladinu, ktorá je v norme. Znížená hladina AFP signalizuje riziko Downovho syndrómu, zvýšená poukazuje na riziko poškodenia neurálnej trubice. V druhom trimestri sa sledujú hodnoty štyroch markerov súvisiacich s graviditou: alfa fetoproteín, estriol, HCG a inhibín A.
- NIPT test (neinvazívne prenatálne testovanie): Veľkým prelomom v prenatálnej diagnostike je tzv. NIPT test (na Slovensku napr. TRISOMY test). Tento test sa robí iba z bežného odberu krvi matky, z ktorej sa izoluje voľná DNA plodu.
Ak prenatálny skríning preukáže zvýšenú pravdepodobnosť genetického ochorenia, je potrebné vykonať diagnostické testy, ak chcete vyhodnotiť, či je prítomná abnormálna genetická výbava. Tieto testy majú síce vyššiu mieru presnosti ako skríningové testy, ale nedokážu určiť závažnosť ochorenia. Medzi diagnostické metódy patria:
- Odber vzoriek z placenty (biopsia choriónových klkov): Slúži na analýzu fetálnych chromozómov. Tento test sa zvyčajne robí v prvom trimestri, medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.
- Amniocentéza (odber plodovej vody): Rovnako slúži na analýzu chromozómov plodu. Lekári zvyčajne vykonávajú tento test v druhom trimestri po 15. týždňoch tehotenstva.Predpôrodná chromozómová analýza sa v Nemecku poskytuje všetkým ženám nad 35 rokov ako štandardné vyšetrenie. Presnosť takého predpôrodného testu je vyššia než 99,9 %, dôkaz sa preto môže pokladať za takmer istý. Diagnózu Downovho syndrómu možno väčšinou určiť lekárskym vyšetrením postihnutej osoby. V novorodeneckom veku je stanovenie diagnózy niekedy ťažké. Chromozómovou analýzou z lymfocytov krvi možno nielen potvrdiť diagnózu, ale aj zistiť druh trizómie 21 (voľná trizómia 21, translokačná trizómia 21, mozaiková trizómia 21).
Čeliť Pozitívnej Diagnóze: Emócie a Rozhodovanie o Ukončení Tehotenstva zo Zdravotných Dôvodov (TFMR)
Červená vlajka počas skríningu alebo diagnóza chromozomálnej anomálie by vám prevrátila svet naruby. Pri pozitívnej diagnóze po prenatálnom testovaní je bežné zažiť šok, neveru, zúfalstvo, hnev alebo pocit viny. Na týchto pocitoch záleží, pretože na vás záleží! Pocity, ktoré máte, sú istým druhom smútku - za snami a plánmi, ktoré ste mali pre budúcnosť svojho dieťaťa. Život môže byť iný, ako ste si predstavovali. Je normálne reagovať šokom, smútkom, hnevom, úzkosťou alebo pocitom viny. Alebo sa možno cítite úplne otupení. Každý pocit je správny. Je prirodzené, že si želáte, aby vaše dieťa bolo zdravé. To dokazuje, že vám na ňom záleží!
Keď sú výsledky skríningu, ultrazvukové vyšetrenie ukončené a dieťa podstúpi ďalšie diagnostické testy, tehotenstvo je už v druhom trimestri alebo neskôr. Ak ste dostali pozitívnu diagnózu, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže spomenúť interrupciu ako možnosť. Ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov (TFMR) je ukončenie tehotenstva z dôvodu diagnostikovania vady plodu. Toto ukončenie je známe aj ako ukončenie z lekárskeho hľadiska alebo lekársky indikované ukončenie. TFMR sa vykonáva aj na záchranu života matky. Vo väčšine prípadov bolo narodenie dieťaťa netrpezlivo očakávané, ale diagnóza anomálií plodu vedie k úvahám o neskorom potrate. Väčšina TFMR v Spojenom kráľovstve je indukčná, pretože je k dispozícii málo vyškolených chirurgov. Objavujú sa otázky: zaujíma vás, dokedy môžete podstúpiť plánované prerušenie tehotenstva pre chyby plodu? Hraničné obmedzenia, ktoré sa vzťahujú na zdravé dieťa, sa v prípade abnormality plodu často rozširujú. To môže zmierniť tlak vyplývajúci z nutnosti rýchleho rozhodnutia. Čísla uvedené pod vašou oblasťou sú týždne tehotenstva počítané od poslednej menštruácie (LMP).
Zhlboka sa nadýchnite! Vo väčšine prípadov budete mať niekoľko týždňov, kým sa budete musieť rozhodnúť. Pred rozhodnutím, či ukončiť tehotenstvo, vyhľadajte druhý názor genetického poradcu, vývojového pediatra alebo vysoko rizikového pôrodníka. Okrem celej škály emócií sa vám pravdepodobne v hlave preháňa množstvo otázok. Možno vám pomôže, keď si ich napíšete. Zvažovanie možností vám môže pripadať ako maratón - beh na dlhé trate medzi vašimi nádejami a obavami, ktorý vás vyčerpáva. Lekárski odborníci často zvyšujú tlak a vytvárajú dojem, že je potrebné prijať okamžité rozhodnutie. Venujte čas dôkladnému zváženiu každého kroku: Čo naozaj chcem? Kto by bol pre mňa dobrou podporou? Aké sú moje osobné hodnoty? Dlžíte to sami sebe! Hľadanie odpovedí je kľúčom k rozhodnutiu, ktoré vás zbaví výčitiek. Okrem toho by ste sa mohli dozvedieť viac o možnostiach podpory. Pomôže vám to získať lepšiu predstavu o tom, čo môžete očakávať - bez tlaku na výber konkrétnej cesty. Môže sa vám páčiť zvážiť: Ako sa správne rozhodnúť? Potraty za a proti (vrátane sebahodnotenia). Podpora v mojom okolí.
Pokiaľ nie je ohrozený život matky, TFMR sú voliteľné interrupcie, pretože máte možnosť nechať prírode voľný priebeh alebo tehotenstvo ukončiť. Obávate sa vrodených chýb bez diagnózy? Podľa nedávneho prieskumu časopisu Parents nie ste sami: tento strach má 78 % tehotných žien. Možno ste nevyužili predpôrodnú starostlivosť a obávate sa, že dieťa nedostalo správne živiny. Možno ste počali neskôr a uvedomujete si vyššie riziko vrodených chýb. Možno ste v minulosti mali potraty a obávate sa, že sa opäť niečo pokazí. Môže sa vám páčiť tiež zvážiť situácie ako: Tehotná nad 40 rokov, Tehotenstvo počas menopauzy, Tehotná a úzkostlivá. Možno ste užívali alkohol, drogy alebo lieky a teraz si kladiete otázku, či vaša konzumácia mohla poškodiť vaše dieťa? Urobte si toxikologický test. Často sa tieto podozrenia ukážu ako neopodstatnené. Iba 3 % detí sa rodia s vrodenými chybami, z ktorých väčšina je menej závažná alebo veľmi dobre liečiteľná. Možno vám pomôže, ak sa o týchto obavách porozprávate so svojím lekárom alebo pôrodnou asistentkou.
Reakcia ostatných môže byť ďalšou výzvou. Na rozdiel od väčšiny dobrovoľných prerušení tehotenstva zvažujete potrat dieťaťa, ktoré bolo vytúžené a očakávané s radosťou. Tento zvrat udalostí vo vás zanechal zmätok. Vy aj všetci vo vašom okolí ste očakávali, že vaše tehotenstvo bude prebiehať hladko. Mnohé ženy sa v tejto situácii cítia veľmi osamelé. Ľudia v ich okolí pravdepodobne stratia slová a môžu reagovať s malým súcitom a zraňujúcimi poznámkami - to sa môže týkať aj jej partnera. Ten môže byť premožený vlastným pocitom bezmocnosti a nemusí byť schopný poskytnúť podporu. Ak vás to vystihuje, vedzte, že nie ste sami. Existujú možnosti digitálneho koučingu, ktoré poskytujú nezaujaté rady, vďaka ktorým sa budete cítiť pochopení a vypočutí. Nástroje na sebahodnotenie boli vyvinuté s ohľadom na vašu situáciu, napríklad: Rozmýšľate, či podstúpiť interrupciu v neskorom štádiu? Urobte si potratový test a získajte okamžité vyhodnotenie. Mám na to?
Paliatívny Pôrod ako Možnosť a Dlhodobá Prognóza
Niektoré prenatálne diagnózy odhaľujú stavy, ktoré ohrozujú život dieťaťa. To nemusí prežiť narodenie alebo žije len krátky čas. Paliatívny pôrod je možnosť, ktorú treba zvážiť. Sú to silné chvíle - hlboký pocit straty spojený s ešte väčším pocitom lásky a úcty. Ak sa rozhodnete pre túto cestu, môže sa uzavrieť a začať proces vnútorného uzdravenia. Ak sa chcete dozvedieť viac o paliatívnej starostlivosti o novorodencov, môžete navštíviť stránku: Medzinárodné zoznamy perinatálnych hospicov a paliatívnej starostlivosti.
Prognóza pre ľudí s Downovým syndrómom sa v priebehu desaťročí dramaticky zlepšila. Predtým zomieralo 75 % pacientov pred pubertou a 90 % pred dosiahnutím 25. roku života. Vďaka včasnej liečbe sprievodných vývojových anomálií a ochorení, ako sú srdcové chyby, vývojové anomálie tráviaceho traktu alebo infekcie, sa priemerná dĺžka života značne posunula vyššie. V súčasnosti môžu ľudia s Downovým syndrómom dosahovať vek 50 rokov a viac. Pri individuálnej podpore môžu viesť viac-menej samostatný život. Pri mozaikovej trizómii 21 koreluje priaznivejšia prognóza s množstvom účasti buniek s normálnym chromozómovým nálezom. Hoci Downov syndróm prináša zdravotné a vývojové výzvy, kvalita a dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom sa za posledné desaťročia dramaticky zvýšila. Vďaka včasnej lekárskej starostlivosti (najmä úspešným operáciám vrodených chýb srdca) a inkluzívnemu vzdelávaniu sa dnes ľudia s Downovým syndrómom bežne dožívajú 60 a viac rokov (v porovnaní s 25 rokmi v 80. rokoch minulého storočia).
Samotné ochorenie sa nedá liečiť, avšak liečiteľné sú sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu atď. Včasná intervencia môže dojčatám priniesť progres v zlepšovaní kvality ich života. Realizuje ju tím špecialistov, ktorí poskytujú lekársku starostlivosť a pomoc pri rozvoji zručností. Včasná starostlivosť o deti s Downovým syndrómom veľmi výrazne a pozitívne ovplyvňuje ich vývoj. Včasná komplexná starostlivosť o deti s Downovým syndrómom je veľmi významná tiež preto, že podľa najnovších poznatkov sa nervový systém novorodencov s Downovým syndrómom, ak ich stav nekomplikuje pridružený závažný zdravotný problém (napr. ťažká vrodená srdcová porucha), veľmi málo líši od nervového systému normálne vyvinutých detí. Väčšie zmeny ich neurologického nálezu sa začínajú prejavovať až vo vyššom fyzickom veku. Ak sa začne pracovať s dieťaťom už skoro po narodení, využije sa jeho vrodený potenciál a dosiahne sa s dieťaťom oveľa viac. Predpokladom je láskyplná rodinná starostlivosť, ktorú ani najlepšia starostlivosť ústavná nemôže nahradiť. Profylaxia, čiže prevencia, nie je vo všeobecnosti možná. Využitím prenatálnej diagnostiky a opciou potratu pri postihnutých plodoch možno narodeniu dieťaťa v každom prípade zabrániť.
Historický Kontext a Rozšírenie Informovanosti
V roku 1866 anglický lekár John Langdon Down (1828 - 1896) po prvýkrát v histórii popísal samostatný syndróm ohraničiteľný od iných ochorení s duševným poškodením. Dr. Langdon Down napísal: „…Vlasy nie sú tak čierne ako u pravých mongolov, ale skôr hnedasté, rovné a riedke. Tvár je sploštená a široká, oči sú šikmé a nos je malý…“ Langdon Down, adekvátne k postoju vedy svojej doby, ovplyvnený Darwinovou evolučnou teóriou, si myslel, že syndróm predstavuje spätnú premenu na primitívny rasový typ. Na základe určitej fyzickej podobnosti s mongolskou rasou sa v minulosti označovali ľudia s Downovým syndrómom ako „mongoloidní“. Tento termín, ako aj ďalší názov „Morbus Down - Downova choroba“, sú nepresné a zavádzajúce. Preto by sme sa mali výrazu „mongoloidizmus“ vyhýbať už len kvôli nesprávnosti tejto domienky. Podstatu Downovho syndrómu objasnil v roku 1959 francúzsky genetik profesor Jerome Lejeune, ktorý so spolupracovníkmi zistil, že ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden malý chromozóm viac.
Častosť výskytu Downovho syndrómu je jeden na 650 pôrodov, čo z neho robí najčastejšiu chromozómovú poruchu. V približne 94 % ide o voľnú trizómiu 21, pri ktorej existuje súvislosť medzi častosťou a vekom rodičky. V približne 4 % existuje translokačná trizómia 21, ktorá sa opätovne môže vyskytovať v jednej rodine, lebo „prenášačmi“ môžu byť zdravé osoby. V približne 2 % sa telo skladá z dvoch typov buniek (mozaiková trizómia 21). Časť buniek má v tomto prípade normálny počet chromozómov 46, iná časť má 47 chromozómov, voľnú trizómiu 21. V Nemecku žije spolu okolo 30 - 50 tisíc ľudí s Downovým syndrómom; v USA je to okolo 100 - 150 tisíc ľudí. Pre rodičov dieťaťa s voľnou trizómiou 21 je pravdepodobnosť opätovného narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom malá, leží nad pravdepodobnosťou pre príslušnú vekovú skupinu matky. Malé zvýšenie vyplýva z možnosti mozaiky v rodičovských zárodkových bunkách, ktorú nemožno vylúčiť. Podobne to platí pri translokačnej trizómii 21 (2 % prípadov), keď je chromozómový nález rodičov normálny. Neexistuje tu však žiadna závislosť od veku. Ak sa u jedného z rodičov dokázala translokácia za účasti chromozómu 21, pohybuje sa pravdepodobnosť u ďalších detí teoreticky pri 25 %, empirické hodnoty ležia pri 10 %, ak je nositeľkou translokácie matka a pri 3 %, ak je nositeľom translokácie otec. Na Slovensku sa narodí ročne 30-50 detí s Downovým syndrómom, čo zodpovedá celosvetovému priemeru - 1 počaté dieťa s trizómiou 21 na 700 detí bez trizómie. Vzhľadom na prenatálnu diagnostiku - skríningové (vyhľadávajúce) testy ako je u nás vyšetrenie alfa 1 fetoproteínu a iných bielkovín a možností ďalších vyšetrení - amniocentézy a iných diagnostických vyšetrení, sa narodí jedno dieťa s Downovým syndrómom na 1200 až 1500 živonarodených detí.
Iné Chromozómové Syndrómy s Možnými Indikáciami pre TFMR
Okrem trizómie 21 existujú aj ďalšie chromozómové anomálie, ktoré môžu byť diagnostikované prenatálne a ktoré v niektorých prípadoch taktiež môžu viesť k zvažovaniu ukončenia tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Tieto syndrómy sú často spojené s vážnejšími zdravotnými komplikáciami a kratšou dĺžkou života.
- Edwardsov syndróm: Je spôsobený nadpočetným 18. chromozómom. Charakterizuje ho retardácia a ťažké ochorenie srdca. Častejšie postihuje ženy a v 95 % prípadov sa končí potratom.
- Patauov syndróm: Je spôsobený trizómiou 13. chromozómu. Častejšie postihuje ženy a dieťa s týmto syndrómom do 1 mesiaca často umiera. Prejavuje sa psychomotorickou retardáciou a postihnutím najdôležitejších funkcií. Dá sa mu predchádzať len tým, že sa vyhýbame mutagénom.
- Klinefelterov syndróm: Postihuje mužov a je spôsobený nadpočetným X chromozómom (47, XXY). Prejavuje sa gynekomastiou (tvorba mliečnych žliaz), slabo vyvinutými semenníkmi, čo vedie k neplodnosti, a ženskými tvarmi po 10. roku života, niekedy s ľahkou psychomotorickou retardáciou.
- Turnerov syndróm: Postihuje ženy a je charakterizovaný chýbajúcim X chromozómom (45, X0). Ženám s Turnerovým syndrómom chýbajú vaječníky a sú neplodné.
Poznanie rôznych chromozómových anomálií a ich potenciálnych dopadov je nevyhnutné pre komplexné pochopenie genetických rizík a informované rozhodovanie v tehotenstve. Informácie a podpora sú kľúčové pre rodiny, ktoré sa ocitnú v takto zložitej situácii.
tags: #trizomia #21 #indikacia #na #potrat