Vrodené srdcové chyby (VSCH) sú štrukturálne abnormality srdca, ktoré sú prítomné už pri narodení a predstavujú jeden z najzávažnejších problémov v detskej medicíne. Tieto chyby môžu ovplyvniť spôsob, akým srdce funguje, a môžu viesť k rôznym zdravotným problémom. Vývinové chyby srdca patria medzi najpočetnejšiu skupinu anomálií a zúčastňujú sa približne v 35 % na všetkých vývojových anomáliách narodených detí. Ročne sa s vývinovými chybami celosvetovo rodí takmer 8 miliónov detí, pričom na Slovensku je to vyše 2 percentá detí. Z celkového množstva vrodených srdcových ochorení je približne polovica závažných ochorení, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok predtým, ako pacientka dovŕši jeden rok. Na to, že má novorodenec nejakú vrodenú chybu srdca, sa dnes dá prísť už v pôrodnici alebo, vďaka pokroku medicíny, dokonca omnoho skôr, už počas tehotenstva. Tento článok sa venuje príčinám vzniku VSCH u novorodencov, možnostiam diagnostiky a dostupným metódam liečby.
Srdce - Zázračný Orgán a Jeho Vývoj
Srdce je akousi pumpou, vďaka ktorej dokáže organizmus fungovať. Bije po celý život, neustále a permanentne, a zastaví sa len raz. Tento životne dôležitý orgán zabezpečuje krvný obeh, ktorý sa ale líši v období vnútromaternicového vývoja plodu a neskôr, po príchode bábätka na svet a v dospelosti. Kardiovaskulárny systém patrí medzi tie systémy v organizme, ktoré musia fungovať už vo včasnom embryonálnom štádiu. Budúce srdiečko sa začína rytmicky sťahovať už koncom tretieho týždňa vnútromaternicového vývoja. Od piateho týždňa funguje tzv. primitívny obeh, bez ktorého by embryo nemohlo ďalej rásť a vyvíjať sa. Kritické obdobie vývinu je 3. - 10. týždeň, kedy sa vytvárajú základy pre jednotlivé orgány a orgánové systémy. Zásah v tomto období môže mať štruktúrový alebo funkčný charakter. V prvom prípade dochádza, keď je narušený alebo neúplný vývin orgánu, doslova malformácia (znetvorenie), alebo orgán úplne chýba. Definitívne usporiadanie krvného obehu plodu končí začiatkom 3. mesiaca tehotenstva.
Podstatné v tejto súvislosti je, že počas vnútromaternicového vývoja plod nedýcha pľúcami, lebo je vo vode, a výmenu kyslíka zabezpečuje placenta. Cez pľúca preteká len 10 % krvi, toto množstvo je potrebné na ich rast a vývoj. Okysličená krv priteká z placenty do plodu pupočnou žilou do brušnej dutiny, kde sa jej prúd rozdelí: časť prúdi do pečene a časť do dolnej dutej žily a do pravej predsiene. Práve z pravej predsiene obchádza pľúca otvorom v predsieňovej priehradke - oválnym okienkom (foramen ovale) a tepnovým spojom (duktus) medzi veľkými cievami a pľúcnicou, najčastejšie jej ľavým ramenom. Tento typ cirkulácie nazývame fetálny typ cirkulácie a skraty, ktorými krv pľúca obchádza, voláme fetálne skraty. Prostredníctvom nich prúdi okysličená krv ku všetkým orgánom vyvíjajúceho sa plodu. Stiahnuté cievy v nevzdušných pľúcach kladú veľký odpor pravej komore, ktorá tak pracuje proti veľkému tlaku a stáva sa dominantnou pri práci srdca ako pumpy.
Pôrodom sa následne životné podmienky plodu prudko menia. Najdramatickejšie zmeny sa odohrávajú v dýchacom systéme a v krvnom obehu, a to v dôsledku začiatku dýchania a prebratím tejto funkcie z placenty na pľúca. Otvorí sa cirkulácia pľúcami tým, že sa pľúcne cievy roztiahnu a klesne tlak v pľúcnom riečisku. Nastane vstrebávanie tekutiny z pľúcnych lalôčikov, ktoré sa prevzdušnia a stúpne v nich tlak kyslíka. Súčasne končí funkcia tepnového spoja a oválneho okienka. Duktus sa po narodení pod vplyvom kyslíka rýchlo stiahne, avšak v prvom dni života môže byť čiastočne priechodný, čo sa prejaví posluchovým nálezom charakteristického šelestu. K úplnému funkčnému uzáveru dochádza v 2. týždni života, anatomické uzatvorenie predpokladáme do troch mesiacov života. Ak sa do tejto doby duktus neuzavrie, považujeme ho za srdcovú chybu. Oválne okienko umiestnené v strede predsieňovej priehradky sa funkčne uzavrie chlopničkou už v prvých minútach po narodení, avšak ostáva priechodné prvé tri mesiace, často až do jedného roka života. Výskumy potvrdili, že u 20 % detí sa neuzavrie vôbec. Tento zázrak prírody - začiatok dýchania s prestavbou cirkulácie sú bezprostredne po narodení najdôležitejšie zmeny. Je to obdobie prechodnej cirkulácie a zohráva kľúčové miesto v adaptácii dieťaťa po narodení. Porušenie tohto procesu ohrozuje život novorodenca. U zdravých novorodencov toto obdobie trvá od dvoch do šesť hodín po pôrode. Adaptácia ostatných orgánov je menej dramatická a spája sa s ich funkčným dozrievaním.
Príčiny Vzniku Vrodených Srdcových Chýb
Vrodené vývinové chyby vznikajú - už napovedajúc podľa ich názvu - v období vnútromaternicového vývinu dieťatka. Presná príčina vzniku VSCH nie je v súčasnosti úplne objasnená. Predpokladá sa, že ide o kombináciu genetických faktorov a vplyvov vonkajšieho prostredia počas tehotenstva. Až v 80 % však vznikajú z neznámych príčin.
Genetické Faktory
Genetika zohráva významnú úlohu pri vzniku VSCH. Mutácie génov môžu narušiť správny vývoj srdca. Niektoré VSCH môžu byť dedičné a vyskytujú sa spoločne s inými genetickými ochoreniami. Približne 30 % všetkých vrodených chýb a viac ako 3000 chorôb je čiastočne alebo úplne podmienených geneticky. Napríklad Downov syndróm sa často vyskytuje spolu s defektom átrioventrikulárneho septa (AVSD). Ak má jeden z rodičov srdcovú vadu, riziko, že ju zdedia aj deti, sa pohybuje od 2,5 do 10,7 percenta. Ak rodičia už majú dieťa s vrodenou srdcovou chybou, riziko sa približne zdvojnásobuje v porovnaní s bežným stavom u budúcich detí (16/1000).
Vplyvy Vonkajšieho Prostredia
Počas tehotenstva, najmä v prvých týždňoch (medzi 5. a 8. týždňom, keď sa začína vyvíjať srdce, priehradka a chlopne z endokardu), je embryo najcitlivejšie na vonkajšie vplyvy. Negatívne podnety môžu pôsobiť ako teratogény, ktoré narúšajú správny vývoj orgánov alebo celého organizmu počas embryonálneho alebo fetálneho vývoja.
Medzi známe faktory zvyšujúce riziko vzniku vrodeného srdcového ochorenia patria:
- Biologické vplyvy: Virózy u matky počas 5. až 8. týždňa tehotenstva (napríklad rubeola, osýpky, nemecké osýpky, mumps, katar) a bakteriálne infekcie (napríklad syfilis).
- Chemické vplyvy: Alkohol, fajčenie, drogy a niektoré lieky. Špecifické lieky používané na liečbu epilepsie a neuropatie užívané počas tehotenstva, najmä počas prvých troch mesiacov, a alkohol spôsobujú chyby vývoja srdca.
- Fyzikálne vplyvy: Žiarenie a vysoká telesná teplota (napríklad pri chrípke v tehotenstve).
Často však nie je možné vedieť, či je ochorenie spojené s takýmito príčinami. Z tohto dôvodu, ak neexistuje definitívne preukázaný nález, rodičia sa nemusia cítiť vinní.
Klasifikácia a Najčastejšie Typy Vrodených Srdcových Chýb
Vrodené chyby srdca sú extrémne variabilné, takže takmer nijaké dve chyby nie sú úplne rovnaké. Predstavujú pestrú paletu od jednoduchých chýb po kombináciu rôznych anatomických anomálií jednotlivých štruktúr srdca a odstupujúcich ciev. Sú rozdelené do dvoch základných skupín:
- Necyanotické poruchy: Tieto poruchy sa neprejavujú modraním kože (cyanózou). Môžu byť buď bez skratu (kedy nedochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi) alebo so skratom (kedy dochádza k prietoku krvi medzi ľavou a pravou stranou srdca, tzv. ľavo-pravý skrat).
- Cyanotické poruchy: Tieto poruchy sa prejavujú cyanózou, pretože dochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi a časť neokysličenej krvi sa dostáva do systémového obehu.
Medzi najčastejšie vrodené srdcové chyby, ktoré sa korigujú, patria defekty srdcových priehradiek - tie patria k ľahšiemu spektru vrodených chýb srdca. Veľmi časté sú aj niektoré komplexné chyby. Nižšie sú popísané konkrétne typy:
Defekt Komorového Septa (VSD)
Defekt komorového septa (VSD) je stav, pri ktorom je v srdci defekt alebo diera. Je to najčastejšia VSCH, ktorá tvorí približne 32 % všetkých prípadov, a je najrozšírenejším typom vrodenej chyby spomedzi všetkých kategórií. Porucha je v stene alebo komorovej priehradke, teda v septe, ktoré funguje ako bariéra medzi dolnými komorami vášho srdca. VSD umožňuje krvi prechádzať z ľavej na pravú stranu vášho srdca, čo spôsobuje, že krv bohatá na kyslík sa pumpuje späť do pľúc namiesto toho, aby sa pohybovala cez vaše telo. To núti srdce pracovať ťažšie a zvyšuje tlak naň. Hlavným výsledkom je ľavo-pravý skrat, čo znamená, že okysličená krv z ľavej komory sa mieša s neokysličenou krvou pravej komory a zbytočne sa vracia naspäť do pľúc.
Príznaky: Rozšírenie oddielov srdca (dilatácia komôr a ľavej predsiene), pľúcna hypertenzia (vysoký krvný tlak v pľúcnych tepnách, čo môže trvalo poškodiť pľúca), šelest, častejšie zápaly dýchacích ciest a riziko endokarditídy. V niektorých prípadoch prebieha bezpríznakovo. Čím väčší je otvor v stene medzi komorami, tým viac krvi sa medzi nimi mieša a tým väčšie sú tlakové rozdiely v rámci oddielov srdca, oproti zdravému človeku. Malé defekty sa spočiatku nemusia vôbec prejaviť (sú asymptomatické), alebo sú len nenápadné, v podobe častejších infekcií respiračného systému. Vážnejšie prejavy pri malých defektoch sa môžu rozvinúť až v dospelosti. Pri väčších defektoch dochádza k závažnejším problémom omnoho skôr.
Liečba: Väčšina malých komorových defektov sa sama uzavrie do 10. roku života. Väčšie defekty si vyžadujú chirurgickú liečbu. Ak vaše dieťa musí podstúpiť operáciu, tento postup je potrebné konzultovať s odbornými chirurgmi a kardiológmi. Chirurgická oprava zahŕňa operáciu na otvorenom srdci v celkovej anestézii s použitím prístroja srdce-pľúca a rezom v hrudníku pacienta. Lekári vykonávajú operáciu na liečbu defektu komorového septa (VSD), ktorá zahŕňa upchávanie alebo prelepovanie abnormálneho otvoru medzi srdcovými komorami. Postup katétra nevyžaduje otvorenie srdca; lekári vložia tenkú hadičku (katéter) do krvnej cievy v slabinách a vedú ju smerom k srdcu.
Defekt Predsieňového Septa (ASD)
Zastupuje približne 16 % všetkých vrodených srdcových chýb. Ide o defekt v priehradke medzi predsieňami. Typy ASD zahŕňajú sinus venosus (pri vstupe veľkých žíl do srdca), ostium primum (v tesnej blízkosti chlopne medzi predsieňou a komorou) a ostium secundum (v strednej oblasti ako je fossa ovalis, zaniknutý skrat z obdobia plodu).
Príznaky: Nadmerné plnenie pravého srdca a zvýšenie prietoku pľúcami. Často prebieha bezpríznakovo, preto dochádza k jeho odhaleniu až v dospelosti.Liečba: Podľa rozsahu defektu, chirurgická alebo katetrizačná liečba.
Ductus Arteriosus Persistens (DAP)
Počas vývoja plodu je vytvorený skrat medzi pľúcnicou a aortou (ductus arteriosus). Problém nastáva, ak sa po pôrode neuzavrie. Zastupuje asi 12 % prípadov zo všetkých VSCH.
Príznaky: Závisia od tlakových rozdielov medzi pľúcnym a telovým obehom a od dĺžky skratu. Pri vyššom tlaku nastáva pľúcna hypertenzia. V prípade zvýšenia tlaku v pľúcnom obehu sa odkysličená krv dostáva do aorty. Typicky sa vyskytuje lokomotívový šelest.Liečba: Konzervatívna (sledovanie) alebo invazívna (katetrizačná alebo chirurgická).
Vrodené srdcové chyby ľahko liečiteľné (8 hlavných typov)
Defekt Átrioventrikulárneho Septa (AVSD)
Často sa vyskytuje spolu s Downovým syndrómom. Defekt sa nachádza medzi predsieňami a komorami. Zväčša je pridružená aj porucha chlopní.
Príznaky: Pri vysokom tlaku sa krv z ľavého srdca mieša s krvou v pravom srdci, čo zvyšuje tlak a prietok v pľúcnom riečisku. Spolu to spôsobuje preťaženie srdca.Formy AVSD: Kompletný AV kanál (veľká diera v strede srdca) alebo nekompletný AV kanál (čiastočný defekt).Liečba: Nutná je včasná chirurgická liečba.
Aortálna Stenóza (AS)
Prekážka, ktorá bráni výtoku krvi z ľavej komory.Formy AS:
- Valvulárna stenóza aorty: Často prebieha bezpríznakovo, časom nastupuje degeneratívny proces, zhrubnutie a kalcifikácia chlopne.
- Subaortálna stenóza aorty: Membránový alebo fibrózny prstenec, ktorý sa nachádza pod aortálnou chlopňou.
- Supravalvulárna stenóza aorty: Súvislé zúženie časti aorty odstupujúcej zo srdca (ascendentná aorta), zväčša začína nad odstupom koronárnych ciev, čo spôsobí zvýšenie tlaku v srdcových tepnách.Liečba: Chirurgická alebo katetrizačná, závisí od závažnosti stenózy.
Stenóza Pľúcnice
Prekážka vo výtoku krvi z pravej komory do pľúc (pľúcnice).Formy stenózy pľúcnice: Nad, pod alebo v oblasti chlopne.Príznaky: Mierna forma môže byť bezpríznaková. Závažná forma má za následok zlyhávanie pravého srdca. Uvádza sa, že frekventovane býva po prekonanej rubeole počas tehotenstva.Liečba: Chirurgická alebo katetrizačná, závisí od závažnosti stenózy.
Koarktácia Aorty
Zúžená časť aorty na akomkoľvek mieste. Vyskytuje sa asi v 10 % prípadov v rámci všetkých vrodených chýb srdca. Vo vyššej miere sa vyskytuje u chlapcov, postihnutých sú 2x častejšie ako dievčatá. Koarktácia je najčastejšia pridružená chyba pri Turnerovom syndróme. Pri postduktálnej koarktácii vzniká rozdielna hemodynamika, dochádza k zmene tlakových pomerov, čo ovplyvňuje umiestnenie zúženia (nízky tlak v aorte za miestom zúženia), čím vzniká cez ductus arteriosus Botalli pravo-ľavý skrat (z pľúcnice do descendentnej aorty). Desaturovaná krv z pravej komory sa dostáva do descendentnej aorty a do artérií, ktoré z nej odstupujú.
Príznaky: Mierna forma prebieha bezpríznakovo. Závažnejšie formy sa vyznačujú ťažkosťami typickými pre zvýšenie tlaku v hornej polovici tela. Pri meraní krvného tlaku sú namerané hodnoty vyššie. Pulzácie na stehnovej tepne bývajú oslabené až chýbajú. Rizikom je infekčná endokarditída, výdute tepny (aneuryzma) až prasknutie (disekcia). Z dlhodobého hľadiska nastupuje zlyhávanie ľavej komory.Liečba: Chirurgická alebo katetrizačná. Možnosti zahŕňajú plastiku podľa Walhausena s použitím ľavej artérie, pričom operačný prístup je z ľavostrannej laterálnej torakotómie. Operácia sa často vykonáva po 9. roku života. Prípadne prostá angioplastika bez implantácie stentu. Prevalencia re-koarktácie je udávaná v rozmedzí 3-26 %. Prevalencia pseudoaneuryzmy je udávaná v rozmedzí od 5-50 %, silným prediktorom jej vzniku je operácia s použitím záplaty podľa Vosschulteho, kedy dochádza často vplyvom tlaku krvi k prerezaniu záplaty. Pokojová hypertenzia sa vyskytuje až u 60 % pacientov po 25 rokoch od operácie, a to aj bez súčasne prítomnej významnej rekoarktácie, častejšie u pacientov operovaných po 9. roku života.
Fallotova Tetralógia (TOF)
Ide o najčastejšiu cyanotickú formu, ktorá zastupuje približne 6 % zo všetkých srdcových vád.Charakteristické znaky (štvorica vrodených ochorení srdca):
- Veľký defekt komorového septa.
- Aorta nasadajúca nad komorový defekt.
- Obštrukcia výtoku z pravej komory (stenóza pľúcnice).
- Hypertrofia pravej komory.Príznaky: Zvýšenie tlaku v pravej komore spôsobí prúdenie krvi bez kyslíka do ľavej komory. Podľa rozsahu následne závisí aj miera cyanózy a ostatných prejavov.Liečba: Vyžaduje si včasný chirurgický zákrok pre úpravu defektu medzi komorami a umiestnenia ciev.
Transpozícia Veľkých Ciev
Vrodené chybné umiestnenie veľkých ciev, ktoré vychádzajú zo srdca. Zámena sa týka aorty a pľúcnice. Za normálnych okolností vychádzajú veľké cievy zo srdca nasledovne: pľúcnica z pravej komory (vedie odkysličenú krv zo srdca do pľúc, kde sa okysličí), aorta z ľavej komory (vedie okysličenú krv zo srdca do tela). V prípade transpozície je ich umiestnenie chybné - opačné. Pľúcnica vychádza z ľavej komory a aorta vychádza z pravej komory. V tomto prípade je prítomný paralelný obehový systém, čiže pľúcny obeh je oddelený od telového. Krv s kyslíkom a bez kyslíka sa mieša iba cez pridružené kombinované vady. Tretina postihnutých má aj defekt predsieňového septa, tretina máva otvorený ductus arteriosus a tretia tretina defekt komorového septa.Liečba: Chirurgická.
Hypoplastický Ľavokomorový Syndróm
Hypoplázia znamená neúplné vyvinutie orgánu, zmenšenie orgánu či jeho časti. Ľavá komora nie je dostatočne vyvinutá, k čomu sa pridružuje aj chyba chlopní a koarktácia aorty.Príznaky: V pravej polovici srdca je zvýšený tlak, čo zapríčiní zväčšenie pravej komory. Na druhý až štvrtý deň po pôrode nastáva srdcové zlyhanie. V systémovom obehu sa nachádza viac desaturovanej krvi, čo bábätkám sfarbí kožu a sliznice na sivasto až modro.Liečba: Operácia je nevyhnutná, nie však možná u všetkých detí. Operuje sa v troch etapách (v prvom týždni, treťom mesiaci a v druhom roku života), znamená však v podstate len záchranu života bez vyhliadok na zlepšenie. „Je to jedna z mála srdcových chýb, pri ktorej sa rodičom odporúča ukončenie tehotenstva do 24. týždňa,“ konštatuje MUDr. Holáň s tým, že ťažké rozhodnutie je na rodičoch.
Symptómy a Klinické Prejavy Vrodených Srdcových Chýb
Príznaky srdcových ochorení u detí sa môžu značne líšiť v závislosti od typu ochorenia. Ani to isté ochorenie nemusí u každého dieťaťa vykazovať rovnaké príznaky. Niekedy sú jednoduché chyby asymptomatické, ktoré sa prejavia neskôr, zvyčajne sú to jednoduché chyby.
Srdcový Šelest
Šelest sprevádza veľa vrodených srdcových chýb. Vzniká v miestach, kde dochádza k tzv. turbulentnému alebo vírivému prietoku krvi, čiže krv nepreteká priamočiaro, tak ako vo všetkých normálne vyvinutých štruktúre srdca, ale začne sa niekde víriť. Najčastejšie v mieste nejakého defektu. Napríklad, ak je niektorá z chlopní srdca zúžená alebo došlo k defektu srdcovej priehradky medzi predsieňami alebo komorami srdca. Vírenie krvi prechádzajúcej srdcom spôsobuje šumivý zvuk. Lekár ho môže zachytiť pri počúvaní srdiečka aj fonendoskopom ako šelest. Šelest môže mať až 6 stupňov počuteľnosti, od najslabšieho až po najsilnejší.
Mama Katka zažila podobnú situáciu: „Keď sa mi narodila zdravá dcérka, bola som najšťastnejšia na svete. S manželom sme si užívali každú minútu a nevedeli sme sa dočkať, kedy nás pustia z nemocnice domov. Všetky vyšetrenia dopadli na výbornú, tak sme sa tešili, že je všetko v poriadku. Pred odchodom sme absolvovali rannú vizitu, kde nám zrazu lekárka z ničoho nič oznámila, že so srdiečkom malej niečo nie je v poriadku. V tom okamihu sa zastavilo moje srdce. Samozrejme som si predstavila všetky príšerné scenáre. Ihneď nás poslali na odborné vyšetrenia. Potvrdil sa šelest na srdci a malý otvor na srdiečku, ktorý by sa mal postupne uzatvárať. Veľmi som sa bála. S malou dušičkou sme dúfali a verili, že všetko bude v poriadku. Pri kontrole o tri mesiace nám lekár oznámil dobrú správu. Šelest sa zlepšil a otvor na srdiečku sa zmenšil, pomaly sa uzatvára. Moje katastrofické scenáre sa nepotvrdili, no stále som napätá, či sa situácia náhodou nezhorší. Teraz musíme chodiť na časté kontroly, kde nás kardiológ sleduje.“ Mama Katka však nie je žiadna rarita. Takýchto prípadov je dnes veľmi veľa.
Funkčný charakter chyby sa nemusí prejaviť hneď po narodení, ale odhalí sa až neskôr, keď sa u detí začnú prejavovať závažné a často nezvratné príznaky (symptómy). Dôležité je vyšetrenie. Najmä u bábätiek je veľký problém srdiečko vyšetriť. Počuteľnosť šelestu totiž veľmi ovplyvňuje správanie dieťaťa, a to napríklad zrýchlené dýchanie, nepokoj, plač a mnoho ďalšieho. Najlepšie je malé dieťa vyšetrovať v spánku, čo sa ale nie vždy podarí. Väčšina „šelestov“ vypočutých u detí sa nazýva „normálne“ alebo „nevinné šelesty“, to znamená, že srdce je úplne normálne a tento šelest nezvyšuje riziko, že dieťa bude mať v budúcnosti nejaké srdcové ochorenia. Takmer v 90 percentách prípadov ide o šelest fyziologický a dieťa z neho časom vyrastie. Liečba nie je potrebná, stačia pravidelné kontroly. Pokiaľ nie je ochorenie závažné, nie je potrebná ani liečba. Skôr je dôležitá prevencia. Dieťa by nemalo bývať často choré, lebo keď je dieťa choré, stúpa akcia srdca a krv preteká rýchlejšie. Rovnako je šelest viac počuteľný, keď má dieťa menej červených krviniek, pretože čím je krv redšia, tým viac je v srdci počuť turbulencie.
Kritické Chyby a Ich Prejavy
Kritické chyby sa manifestujú do pár dní od narodenia a, samozrejme, treba ich aj včas riešiť. Kritické vrodené srdcové chyby, ktoré sa musia liečiť v novorodeneckom alebo skorom dojčenskom veku, sa väčšinou prezentujú tak, že deti buď odmodrievajú (cyanóza pier, jazyka a končekov nechtov), alebo majú nedostatočné okysličovanie krvi. Naopak, môžu mať aj známky srdcového zlyhávania a preťaženia nielen srdca, ale aj pľúc. Ťažko sa im napríklad dýcha, nepriberajú. Pri najzávažnejších chybách sa môže stať, že deti hneď potrebujú kyslíkovú liečbu. Ak sa niektoré časti tela alebo orgánov dostatočne nedokrvujú, môže sa to prejaviť aj tým, že deťom začnú zlyhávať orgány, napríklad v brušnej dutine pečeň, obličky a pod. Z celkového počtu VSCH je to približne 25 % prípadov, ktoré patria do kategórie kritických chýb. Príkladom so skorým začiatkom ťažkostí je aortálna stenóza, koarktácia aorty a hypoplastický ľavokomorový syndróm.
Neskoršie Prejavy a Riziká v Dospelosti
Pomerne veľká časť populácie pacientov s vrodenými chybami srdca - je ich okolo 20 % - si vyžaduje nejakú korekciu aj v dospelosti, napríklad náhradu chlopne vo vyššom veku. To sú však jednoduchšie prípady. Náročnou skupinou pacientov sú tí, ktorí mali v detstve komplexné vrodené chyby srdca, ako už spomenutú jednokomorovú cirkuláciu, ktoré sa bežne v dospelosti neoperujú alebo nevyskytujú. K vrodeným chybám srdca sa vekom môžu pridružiť aj iné problémy, napríklad ischemická choroba srdca a ďalšie.Stáva sa, že mladý futbalista alebo iný športovec skolabuje alebo dokonca zomrie pri nejakom náročnom športovom výkone. Áno, mohlo. Niektoré vrodené srdcové chyby sa môžu prejaviť až pri športe, najmä ak ide napríklad o anomálne odstupy koronárnych artérií. To sú cievy, ktoré zásobujú okysličenou krvou srdce. Pri záťaži môže dôjsť k stlačeniu takejto koronárnej artérie, čo imituje situáciu, ako keď človek dostane infarkt. Takéto náhle úmrtia však môžu byť spôsobené aj poruchami rytmu srdca.
Srdce Predčasne Narodeného Dieťaťa a Špecifiká
Nedonosený novorodenec, narodený pred ukončeným 37. gestačným týždňom, je vo veľkej nevýhode oproti donosenému novorodencovi. U predčasne narodeného novorodenca je totiž najčastejšou a najzávažnejšou poruchou dýchania tzv. syndróm dychovej nedostatočnosti. Príčinou respiračného zlyhania je nedostatok surfaktantu, látky tukového charakteru tvorenej hlavne fosfolipidmi. Tvorí sa v špecializovaných bunkách pľúcnych mechúrikov, tzv. pneumocytoch II. typu. Znižuje povrchové napätie týchto mechúrikov tak, že po uvoľnení z týchto buniek vytvára na ich stene tenkú vrstvu, ktorá bráni ich úplnému vyprázdneniu (kolapsu), ktorý hrozí na konci každého výdychu. Jednoducho povedané, pri nedostatku surfaktantu dochádza k neúplnej ventilácii pľúc, kedy väčšina pľúcnych mechúrikov (alveolov) zostane na konci výdychu nevzdušná.
Tvorba surfaktantu začína v pľúcach plodu okolo 20. gestačného týždňa. V plodovej vode sa objavuje medzi 28. až 32. gestačným týždňom. Až po 35. týždni je ho už dostatok a pľúca sú pripravené na výmenu krvných plynov (O2 a CO2) mimo maternicu. Incidencia syndrómu dychovej nedostatočnosti sa zvyšuje s klesajúcim gestačným vekom a nízkou pôrodnou hmotnosťou. Deti s veľmi a extrémne nízkou pôrodnou hmotnosťou narodené pred 32. týždňom tehotenstva majú klinické príznaky respiračnej insuficiencie spôsobenú práve nezrelosťou a nedostatkom surfaktantu. V súčasnej dobe vieme výskyt významne ovplyvniť podávaním kortikosteroidov matke, ak hrozí predčasný pôrod, tie urýchľujú zrelosť pľúc a tým tvorbu surfaktantu v pneumocytoch pľúcnych mechúrikov.
So syndrómom respiračnej nedostatočnosti u nedonosených detí úzko súvisí aj otvorený artériový duktus, termín, s ktorým sa často rodičia predčasne narodených detí stretávajú v ambulanciách. U detí narodených pred 32. gestačným týždňom má približne polovica otvorenú spojku na 7. deň života. U novorodencov s extrémne nízkou pôrodnou hmotnosťou pod 1000 g je to až 65 % a u novorodencov narodených pred 28. týždňom je to až 75 %. Otvorený duktus vedie k veľkému zaťaženiu ľavej komory a ľavej predsiene s pľúcnym edémom, čo vedie k rýchlemu kardiálnemu zlyhaniu. Takto významne zhoršuje respiračnú nedostatočnosť, novorodenec potrebuje komplexnú liečbu na jednotke intenzívnej starostlivosti s umelou pľúcnou ventiláciou so špeciálnym ventilačným režimom so zvýšeným pozitívnym tlakom na konci výdychu. Na zmiernenie veľkosti skratu sa robí reštrikcia tekutín. V istých prípadoch sa podávajú na uzatváranie lieky (Paracetamol, Ibuprofen). Operatívne riešenie, tzv. ligáciu - podviazanie, indikujeme u pacientov, ktorí nereagujú na konzervatívnu a medikamentóznu liečbu, len ak to klinický stav skutočne vyžaduje. V poslednej dobe sa kladie dôraz na konzervatívny postup s dôkladným klinickým a echokardiografickým sledovaním.
Diagnostika Vrodených Srdcových Chýb
Vrodená srdcová chyba sa dá odhaliť pomerne skoro. Diagnostika VSCH môže prebiehať prenatálne (počas tehotenstva) alebo postnatálne (po narodení dieťaťa).
Prenatálna Diagnostika
Vrodená srdcová chyba sa dá odhaliť pomerne skoro, okolo jedenásteho až trinásteho týždňa tehotenstva, dobre školeným odborníkom, ak sa vyzná v problematike. Štandardne potom pri morfologickom ultrazvuku v dvadsiatom druhom týždni tehotenstva, keď sa zisťuje, či sú všetky štruktúry srdca správne vyvinuté. Napríklad srdcové priehrady. Zisťuje sa, či tam nie sú nejaké defekty, či sú dobre vyvinuté a fungujú všetky chlopne, rovnako ako aj obe veľké cievy - aorta a pľúcnica. U nás na Slovensku sa to nerobí. K nám najbližšie sú špecializované centrá v rakúskom Linzi, kde majú vyškolené a dedikované tímy na prenatálne intervencie. Ide o extrémne náročné výkony, na ktorých sa musí zúčastniť nielen tím, ktorý nejakú srdcovú chybu, napríklad zúženú chlopňu operuje, ale aj celý gynekologický tím. Dnes špecialisti vyškolení v tejto oblasti vykonávajú „fetálnu echokardiografiu“ na vyšetrenie srdca plodu medzi 16. a 20. týždňom rizikového tehotenstva a na odhalenie závažných srdcových anomálií.
Postnatálna Diagnostika
- Fyzikálne vyšetrenie: Lekár počúva srdce dieťaťa pomocou stetoskopu, aby zistil prítomnosť šelestov alebo iných abnormalít.
- Pulzná oxymetria: Meranie saturácie krvi kyslíkom. Nízka saturácia môže naznačovať prítomnosť cyanotickej VSCH.
- EKG (elektrokardiogram): Zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca a môže odhaliť poruchy rytmu alebo iné abnormality.
- Echokardiografia (ECHO srdca): Ultrazvukové vyšetrenie srdca, ktoré zobrazuje štruktúru a funkciu srdca. Vďaka ECHO srdca môže lekár posúdiť prietok krvi srdcom, funkciu srdca a objaviť prípadné vývojové defekty srdca.
- RTG hrudníka: Môže odhaliť zväčšenie srdca alebo iné abnormality pľúc.
- Katetrizácia srdca: Invazívna metóda, pri ktorej sa cez cievu zavedie katéter do srdca, aby sa zmerali tlaky a prietoky krvi. Používa sa na presné zhodnotenie závažnosti VSCH.
- Angiografia: Vhodná na presnú lokalizáciu a rozsah stenózy.
Vrodené srdcové chyby ľahko liečiteľné (8 hlavných typov)
Liečba Vrodených Srdcových Chýb
Liečba VSCH závisí od typu a závažnosti chyby. Niekedy sa VSD nezistí, kým jednotlivec nedosiahne dospelosť. Menší defekt komorového septa nemusí spôsobiť žiadne výrazné zdravotné problémy. Niekedy sa tieto otvory samy zatvoria. Trendom v detskej kardiochirurgii je operačné riešenie takýchto chýb v čo najskoršom veku - v novorodeneckom, prípadne dojčenskom.
Medzi možnosti liečby patria:
- Konzervatívna liečba: Pravidelné sledovanie stavu dieťaťa a podávanie liekov na zmiernenie príznakov (napr. diuretiká, digoxín). U novorodencov s VSD môže lekár nechať dieťa na pozorovaní, aby zistil, či je defekt komorového septa malý a sám sa uzatvára.
- Katetrizačné zákroky: Zavedenie katétra cez cievu do srdca na uzavretie defektov (napr. ASD, VSD) alebo rozšírenie zúžených ciev (napr. stenóza pľúcnice, koarktácia aorty).
- Chirurgická liečba: Otvorená operácia srdca na korekciu defektov, rekonštrukciu chlopní alebo prepojenie ciev. Stredne veľké alebo väčšie otvory môžu vyžadovať chirurgickú liečbu v ranom veku, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.
Najmladšie bábätko, ktorému zlyhávalo srdce a jediné dobré riešenie pri takomto výraznom zlyhávaní srdca bola transplantácia, malo len desať týždňov. Väčšina detí dobre zvláda operáciu VSD. Niekedy sa však môžu vyvinúť komplikácie. Špecifické rizikové faktory sa môžu líšiť v závislosti od veku, veľkosti defektu a iných zdravotných problémov. Niekedy existuje šanca na rozvoj neskorých komplikácií, ale sú veľmi zriedkavé. Problémy sa vo všeobecnosti týkajú srdcových chlopní, keď sa náplasť používaná na opravu defektu uvoľní. Deti po správne nastavenej liečbe žijú plnohodnotný život bez obmedzení. Môžu tráviť čas s deťmi v kolektíve a vykonávať rovnaké činnosti, ako zdravé deti. Vyhnúť sa však musia jedine súťažnému športovaniu a počas celého života by mali byť pod pravidelným dohľadom kardiológa. Deti s týmto ochorením sú navyše náchylnejšie na rozvoj endokarditídy, preto by mali byť všetky nasledujúce potrebné zákroky (napr. stomatologické) vykonané pod antibiotickou profylaxiou.
Zväčšené Srdce (Kardiomegália): Príčina a Dôsledok
Zväčšené srdce (kardiomegália) je skôr príznakom inej základnej poruchy ako choroby samotnej. Srdce, ktoré je väčšie ako normálne, sa označuje ako zväčšené srdce. V závislosti od príčiny môže byť zväčšené srdce dočasné alebo trvalé. Môže byť neschopné správne pumpovať krv, čo vedie ku kongestívnemu zlyhaniu srdca. U niektorých ľudí zväčšené srdce nespôsobuje žiadne príznaky alebo symptómy.
Zväčšené srdce sa môže vyskytnúť, keď vaše srdce musí pracovať tvrdšie ako zvyčajne, aby pumpovalo krv, alebo keď bol srdcový sval zranený. Idiopatická kardiomegália je termín používaný vtedy, keď dôvod nie je istý. Zväčšenie srdca môže byť tiež spôsobené abnormalitami pri narodení, srdcovými záchvatmi a problémami s rytmom. Zväčšené srdce môže byť spôsobené viacerými faktormi, ako je vysoký krvný tlak a ischemická choroba srdca. Ochorenie srdcových chlopní - reumatická horúčka je jednou z hlavných príčin poškodenia srdcovej chlopne.
Zdravotné riziká spojené so zväčšeným srdcom:
- Krvné zrazeniny: Ak je vaše srdce zväčšené, je väčšia pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín vo výstelke srdca. Zrazeniny môžu brániť prekrveniu dôležitých orgánov a potenciálne spôsobiť infarkt, resp. mŕtvicu, ak sa dostanú do vášho krvného obehu.
- Šelest na srdci: Dve zo štyroch srdcových chlopní - mitrálna a trikuspidálna chlopňa - sa nemusia správne uzavrieť v dôsledku dilatácie u pacientov so zväčšeným srdcom, čo vedie k spätnému toku krvi. Výsledkom tohto toku sú srdcové šelesty.
- Zastavenie srdca a náhla smrť: Srdcový rytmus môže byť narušený zväčšením srdca.
Diagnostika a Liečba: Diagnóza začína diskusiou o vašich príznakoch, ako aj o vašej anamnéze. Sila, ktorou krv pumpuje cez vaše srdce, sa dá posúdiť meraním tlaku v komorách vášho srdca. Ak máte akékoľvek obavy alebo podozrenie o zdraví svojho srdca, mali by ste sa najskôr poradiť so svojím lekárom. Zväčšené srdce sa ľahšie lieči, ak je diagnostikované včas. Liečba tohto stavu sa primárne zameriava na liečbu choroby alebo poruchy, ktorá spôsobuje kardiomegáliu. Príznaky zväčšeného srdca možno účinne zvládnuť. Čím skôr dostanete liečbu, tým väčšie sú vaše šance na úspešný výsledok. V niektorých prípadoch, ako je tehotenstvo a infekcia, môže byť kardiomegália po liečbe zvrátená. Ak máte v rodinnej anamnéze kardiomegáliu, mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom o tom, ako môžete znížiť riziko jej rozvoja.
Dôležitosť Prevencie a Podpory
Hoci nie je možné úplne zabrániť vzniku VSCH, existujú opatrenia, ktoré môžu znížiť riziko ich výskytu. Aj v prípade vrodených vývinových chýb zohráva významnú úlohu aj prevencia ohrozenia plodu počas vnútromaternicového vývoja a odstraňovanie faktorov, ktoré môžu negatívne ovplyvniť jeho vývoj. Rizikový novorodenec má práve veľké riziko v poruche adaptácie, v ktorej zohráva kľúčovú úlohu obdobie prechodnej cirkulácie, ktoré sa môže vplyvom už vyššie uvedených patologických príčin neuveriteľne rýchlo destabilizovať a ohroziť život novorodenca.
Odporúčané preventívne opatrenia zahŕňajú:
- Plánovanie tehotenstva: Konzultácia s lekárom pred otehotnením, aby sa zistili prípadné rizikové faktory.
- Užívanie kyseliny listovej: Pravidelné užívanie kyseliny listovej pred a počas tehotenstva znižuje riziko vzniku niektorých VSCH.
- Očkovanie proti rubeole: Očkovanie pred tehotenstvom chráni pred rubeolou, ktorá môže spôsobiť vážne poškodenie plodu.
- Vyhýbanie sa alkoholu, drogám a fajčeniu: Tieto látky majú teratogénny účinok a zvyšujú riziko vzniku VSCH. Neexistujú žiadne preventívne opatrenia, ktoré by zabránili defektu komorového septa u vášho novorodenca, ale môžete prijať určité opatrenia na zabezpečenie zdravého tehotenstva.
- Kontrola chronických ochorení: Dôkladná kontrola a liečba chronických ochorení (napr. cukrovky) u matky.
Liečime deti od narodenia až do dospelého veku. Ani po dovŕšení dospelosti sa o pacientov s vrodenými chybami srdca neprestaneme starať. Časť pacientov je zo sociálne znevýhodnených rodín a niekedy jednoducho nemajú prostriedky alebo majú veľa detí, o ktoré sa musia starať, a tak nemôžu po operácii navštíviť svoje dieťa v nemocnici. Stretávame sa aj s tým, že nemajú záujem. Je však isté spektrum rodičov, ktorí sú príliš úzkostliví a snažia sa výraznejšie vstupovať do liečebného procesu pacienta. To je druhá strana mince. Niekedy sa s takými rodičmi komunikuje zložito, najmä ak majú až prehnané predstavy o možnostiach riešenia srdcovej chyby svojho dieťaťa. Každý výkon má svoje limitácie v závislosti od toho, o akú chybu ide. Dá sa to, samozrejme, pochopiť, pretože každý rodič chce pre svoje dieťa len to najlepšie. Zažili sme aj pár vyhrotených situácií, kedy sa rodičia až extrémne snažili vstupovať do liečebného procesu, napríklad podávať deťom lieky bez toho, aby o tom lekári alebo sestra vedeli.
Napriek skorému príchodu detí na svet a vrodeným vývojovým chybám srdiečka mnohé z nich dokážu vďaka pokročilej medicíne a ich bojovnosti žiť plnohodnotný život bez následkov. Pretože deti sú veľkí bojovníci. Tretí marec je Svetovým dňom vrodených vývinových chýb. Cieľom tohto dňa je od roku 2015 zvýšiť povedomie o týchto chybách, ich výskyte, prevencii, liečbe a poskytovaných službách.
tags: #velke #srdce #pri #narodeni #dietata