V súčasnej dobe, keď sa párom dlhšie nedarí počať dieťa, pozornosť sa často inštinktívne sústredí na ženu. Avšak, výskumy neustále odhaľujú prekvapivú realitu: takmer polovica prípadov neplodnosti súvisí práve s mužom. Mužská neplodnosť predstavuje komplexný multifaktoriálny jav, ku ktorého etiológii prispievajú rovnako hormonálne dysregulácie ako aj genetické determinanty. Našťastie, moderná veda dokáže väčšinou presne identifikovať, čo sa skrýva za týmito problémami, a zároveň má aj konkrétne odpovede na to, ako ich cielene riešiť. Jedným z možných rizikových faktorov mužskej sterility sú polymorfizmy génu pre metyléntetrahydrofolát reduktázu (MTHFR). Tento článok sa ponorí do hĺbky vplyvu MTHFR na mužskú plodnosť, od objasnenia funkcie tohto enzýmu až po možnosti diagnostiky a terapie.
Mužská neplodnosť: Komplexný a Často Prehliadaný Fenomén
Prečo je dôležité hovoriť o mužskej neplodnosti? Dlhé desaťročia nebola táto téma stredobodom záujmu, a keď sa hovorilo o neplodnosti páru, väčšinou sa poukazovalo na ženskú neplodnosť, jej príčiny a možnosti terapie. Dnes však vieme, že u viac ako polovice párov, ktoré navštívia reprodukčnú kliniku, je prítomný mužský faktor zníženej plodnosti. Ide buď o dominantný faktor, ktorý je naozaj tou zásadnou a základnou príčinou, alebo sa spolupodieľa na neplodnosti.
Naším základným cieľom v reprodukčnej medicíne je tehotenstvo a pôrod zdravého novorodenca. Z tohto dôvodu je mužský faktor iba časťou skladačky, pri ktorej nesmieme nikdy zabúdať na fertilitu partnerky. To znamená, že aj pri riešení mužskej neplodnosti musíme vnímať faktory, ktoré ovplyvňujú ženskú plodnosť, a treba si uvedomiť, že jednou zo zásadných determinánt plodnosti ženy je vek. Avšak, kým vek u muža nemá taký extrémne negatívny vplyv na jeho plodnosť ako vyšší vek u ženy (predovšetkým po 35. roku života), u mužov pokles plodnosti nastáva približne v polovici štvrtej dekády a na prahu piatej dekády života, keď dochádza k poklesu pohyblivosti a aj počtu normálnych spermií. Okrem horších parametrov spermiogramu je tu aj riziko, rovnako ako u žien, že vyšší vek pri počatí potomka môže byť spojený so zhoršeným zdravím potomstva. Sledujeme väčší výskyt niektorých neuropsychiatrických porúch a niektorých onkohematologických ochorení, ale rovnako niektorých chromozomálnych ochorení ako Downov syndróm alebo Klinefelterov syndróm. Toto riziko však nie je tak výrazne zvýšené ako u ženy.
Čo je MTHFR Gén a Prečo je Dôležitý?
MTHFR je skratka pre enzým metyléntetrahydrofolát reduktázu. Tento daný enzým je nevyhnutný pri premene vitamínu B9 (folátu) na jeho aktívnu formu - metylfolát (presnejšie 5-metyltetrahydrofolát). Táto premena je kriticky dôležitá, pretože iba aktívna forma folátu je biologicky využiteľná v tele.
Aby sme si to lepšie predstavili, môžeme si úlohu enzýmu MTHFR demonštrovať na príklade. Predstavte si, že máte v ruke skrutku (kyselinu listovú/folát) a maticu (aktívne miesto enzýmu MTHFR), ktoré do seba krásne sadnú, aby vykonali svoju funkciu. Mutácia je ako strhnutý závit na skrutke. Pri mutácii dôjde k zmene génu, ktorý kóduje enzým. V tomto prípade MTHFR enzým. Zrazu už kyselina listová nesadne tak hladko na aktívne miesto, aby sa aktivovala, a problém je na svete. Inými slovami, enzým bude pracovať s nižšou efektivitou. To znamená, že aj keď prijímate dostatok vitamínu B9, v tele ho nemusíte byť schopní efektívne premeniť na aktívnu formu.
Prečo je aktívna forma folátu taká dôležitá? Je esenciálna pre tvorbu a opravu DNA, produkciu neurotransmiterov, zdravie imunitného systému a odstraňovanie toxínov z tela. V kontexte mužskej plodnosti má kľúčový význam pre spermatogenézu, teda pre nepretržitú tvorbu a dozrievanie spermií, ktoré sú bunky s rýchlym obratom a vyžadujú si neustálu syntézu DNA a opravu genetického materiálu.
Polymorfizmy MTHFR: Genetické Varianty a Ich Výskyt
Keď už sme pri tých mutáciách, tak ako ich vlastne človek získa, kto ich má a prečo ich má? Pri počatí dostaneme od každého rodiča jednu kópiu génu MTHFR. To nie je všetko. Na géne MTHFR sa najčastejšie vyskytujú 2 mutácie, ktoré inak nazývame varianty alebo jednonukleotidové polymorfizmy (SNP - Single Nucleotide Polymorphism):
- C677T: Tento variant je pomerne rozšírený a má ho približne 30 - 40 % americkej populácie (celosvetovo sa to ešte nezisťovalo).
- A1298C: Pre tento variant sú štúdie obmedzené na geografický alebo etnický pôvod. Napríklad štúdia z roku 2004 sa zamerala na 120 darcov krvi írskeho pôvodu a skúmala jeho prevalenciu v tejto populácii.
Tieto dva varianty sú najrozšírenejšie a najštudovanejšie, ale to neznamená, že iné neexistujú. Keďže od matky a otca dedíme po jednej kópii každého génu, znamená to, že pre tých, ktorí majú mutáciu C677T, existujú dve možnosti:
- Heterozygot (CT): Zdedíte jednu kópiu mutovaného génu od jedného rodiča a jednu normálnu kópiu od druhého. Efektivita enzýmu je znížená, ale nie tak drasticky.
- Homozygot (TT): Zdedíte dve kópie mutovaného génu, jednu od matky a jednu od otca. V tomto prípade je efektivita enzýmu výrazne znížená, až o 60-70%.
Takisto sú prípady, ktoré zdedia od matky a od otca po jednej mutácii C677T a A1298C (tzv. zložený heterozygot). Príznaky pre danú mutáciu sa líšia na základe zdedeného variantu aj od osoby k osobe, a tiež závisia od mnohých ďalších faktorov, ako je životný štýl a celkový zdravotný stav.
Vplyv MTHFR Polymorfizmov na Mužskú Plodnosť: Vedecké Dôkazy
Epidemiologické šetrenia v minulosti popisovali nekonzistentné výsledky týkajúce sa polymorfizmu génu pre MTHFR a rizika mužskej neplodnosti. Z tohto dôvodu autori jednej publikácie vykonali metaanalýzu dostupných prípadových a kontrolných štúdií, aby sa pokúsili objasniť túto súvislosť.
Do metaanalýzy bolo zařazeno 34 prípadových štúdií s 9 662 prípadmi a 9 154 kontrolami týkajúcich sa polymorfizmu 677C/T, a 22 prípadových štúdií s 5 893 prípadmi a 6 303 kontrolami týkajúcich sa polymorfizmu 1298A/C. Výsledky tejto rozsiahlej analýzy boli jasné: Oba polymorfizmy MTHFR mali významnú súvislosť s rizikom mužskej neplodnosti. U mutácie 677C/T bolo riziko vyššie o 37 %, zatiaľ čo u mutácie 1298A/C bolo riziko vyššie o 18 %.
Tieto zistenia sú kľúčové pre pochopenie etiológie mužskej neplodnosti. Znížená aktivita MTHFR enzýmu vedie k nedostatočnej premene folátu na jeho aktívnu formu, čo má priame dôsledky pre proces spermatogenézy. Aktívny folát (5-metyltetrahydrofolát) je nevyhnutný pre syntézu purínov a pyrimidínov, ktoré sú stavebnými blokmi DNA a RNA. V kontexte nepretržitej tvorby nových spermií, ktorá zahŕňa rýchle delenie buniek a syntézu obrovského množstva DNA, je dostatok aktívneho folátu absolútne nevyhnutný. Nedostatok aktívneho folátu môže viesť k chybám v replikácii DNA, poškodeniu genetického materiálu spermií a tým k ich zníženej kvalite a funkčnosti.
Navyše, MTHFR sa podieľa na metabolizme homocysteínu. Pri jeho zníženej funkcii môže dochádzať k zvýšeniu hladiny homocysteínu v krvi (hyperhomocysteinémii). Vysoká hladina homocysteínu je toxická pre bunky, vrátane spermií, a je spájaná s oxidačným stresom, poškodením DNA a zhoršenou kvalitou spermií.
Ďalšia štúdia sa zamerala na asociácie medzi hladinami vybraných pohlavných hormónov a prítomnosťou porúch fertility, ako aj na súvislosti medzi jednonukleotidovými polymorfizmami (SNP) v kandidátnych génoch a mužskou neplodnosťou. Biochemická analýza séra preukázala signifikantné rozdiely medzi skupinami v koncentráciách luteinizačného hormónu (LH), prolaktínu (ProL), estradiolu (EST) a globulínu viažuceho pohlavné hormóny (SHBG). V rámci genetickej analýzy boli vyšetrené polymorfizmy v génoch zapojených do spermatogenézy a metabolizmu kyseliny listovej: TNP1, TNP2, PRM1, PRM2, DAZL1, DAZL2, SPATA16 a MTHFR. Významné rozdiely vo frekvencii alel a genotypov medzi infertilnou a kontrolnou skupinou boli zistené pri polymorfizme rs121918346 v géne DAZL2 (p < 0,05), ako aj pri rs137853118 v géne SPATA16 a rs1801133 v géne MTHFR (p < 0,01). Tieto výsledky ďalej potvrdzujú úlohu MTHFR ako významného genetického faktora ovplyvňujúceho mužskú plodnosť.
Oxidačný Stres a Jeho Úloha v Mužskej Plodnosti
Jedným z najčastejších a najzávažnejších problémov, ktorý oslabuje mužskú plodnosť, je oxidačný stres. Hoci znie tento termín vysoko odborne, podstata je jednoduchá. Oxidačný stres nastáva, keď dôjde k nerovnováhe medzi produkciou voľných radikálov (reaktívnych foriem kyslíka - ROS) a schopnosťou organizmu ich neutralizovať pomocou antioxidantov.
Spermie sú na oxidačný stres obzvlášť citlivé, pretože na rozdiel od iných buniek majú minimálnu vlastnú antioxidačnú ochranu. Navyše, ich cesta za vajíčkom si vyžaduje veľa energie na pohyb, čo vedie k tvorbe ďalších voľných radikálov. Zvýšený oxidačný stres v tele muža vedie k tomu, že spermie strácajú svoju kľúčovú schopnosť oplodniť vajíčko. Výskumy ukazujú, že fragmentácia DNA spermií v dôsledku oxidačného stresu je jedným z najčastejších a najvýznamnejších mechanizmov poškodenia spermií u neplodných mužov. Fragmentovaná DNA je ako kniha, z ktorej vypadli strany - informácia je nekompletná alebo poškodená, čo môže viesť k zníženiu šancí na úspešné oplodnenie a zdravý vývoj embrya.
Našťastie, organizmus má vlastné „obranné línie“ proti oxidačnému stresu vo forme antioxidantov. Pri oslabení ich ochrany však nastáva problém.
Mikroživiny a Podpora Mužskej Plodnosti
Keď sa hovorí o zlepšení kvality spermií, väčšina ľudí hľadá riešenie medzi vitamínmi. Ako s tým však súvisia antioxidanty a akú úlohu zohrávajú v reprodukčnom zdraví? Antioxidant je spoločný názov pre rôzne látky, ktoré chránia naše bunky pred oxidačným poškodením. Patria sem niektoré vitamíny (napríklad C a E), minerály (ako zinok a selén), ale aj ďalšie látky ako koenzým Q10, niektoré aminokyseliny či karotenoidy (napríklad lykopén).
Vitamíny na podporu plodnosti muža môžu pomôcť najmä vtedy, ak mužovi chýbajú dôležité mikroživiny alebo je problémom oxidačný stres. Najväčší zmysel má komplexná kombinácia viacerých látok, nie jeden vitamín samostatne, pretože reprodukčné zdravie vyžaduje súhru viacerých látok. Napríklad koenzým Q10 zabezpečuje energiu, zatiaľ čo selén chráni štruktúru spermie.
Medzi mikroživiny s najviac preskúmaným účinkom na mužskú plodnosť patria:
- Vitamíny skupiny B, najmä B12 a folát (B9): Sú kľúčové pre tvorbu a opravy DNA, syntézu bielkovín a správny vývoj spermií. Štúdie naznačujú, že dostatočný príjem vitamínu B12 a folátu môže zlepšiť počet, pohyblivosť a morfológiu spermií, najmä u mužov s genetickými predispozíciami (napríklad s MTHFR polymorfizmom). Folát (vitamín B9) sa podieľa na syntéze DNA, ochrane pred oxidačným stresom a správnej funkcii enzýmov v spermiách. Kyselina listová, ktorá sa ako neaktívna forma vitamínu B9 používa v drvivej väčšine doplnkov výživy, je umelou verziou folátu. Folát sa prirodzene vyskytuje v potravinách.
- Zinok: Meta-analýzy a systematické prehľady ukazujú, že suplementácia zinku môže mierne zvýšiť koncentráciu spermií a zlepšiť ich pohyblivosť, avšak výsledky štúdií sú nateraz nejednotné. Zinok je taktiež dôležitý pre hormonálnu rovnováhu a celkovú integritu spermií.
- Selén: Je esenciálny stopový prvok, ktorý pôsobí ako silný antioxidant v spermiách, chráni ich pred poškodením voľnými radikálmi a je dôležitý pre ich štruktúru a pohyblivosť.
- Vitamín C: Pôsobí ako silný antioxidant - chráni spermie pred poškodením voľnými radikálmi a pomáha udržiavať ich zdravú štruktúru a pohyblivosť.
- Vitamín D: Je dôležitý pre plodnosť, pretože ovplyvňuje tvorbu a pohyblivosť spermií. Pomáha tiež udržiavať hormonálnu rovnováhu, potrebnú na počatie dieťaťa.
- Koenzým Q10: Pôsobí ako silný antioxidant a je kľúčový pre produkciu energie v mitochondriách spermií, čo je nevyhnutné pre ich pohyblivosť.
- L-karnitín: Podieľa sa na prenose mastných kyselín do mitochondrií, kde sa premieňajú na energiu pre pohyb spermií, a zároveň má antioxidačné vlastnosti.
- Omega-3 mastné kyseliny (EPA a DHA): Sú dôležitou súčasťou membrán spermií, zlepšujú ich pružnosť, stabilitu a chránia pred oxidačným stresom.
- NAC (N-acetylcysteín): Pôsobí ako silný antioxidant a chráni bunky pred poškodením voľnými radikálmi.
Pre rýchly prehľad si pozrite nasledujúcu tabuľku (pozn.: pôvodná tabuľka nie je dodaná, preto uvádzam sumarizáciu ako text):Tabuľka 1: Prehľad kľúčových mikroživín pre mužskú plodnosť
| Mikroživina | Hlavná funkcia v súvislosti s plodnosťou muža |
|---|---|
| Folát (B9) | Syntéza a oprava DNA, zníženie oxidačného stresu, správna funkcia enzýmov. |
| Vitamín B12 | Tvorba a opravy DNA, syntéza bielkovín, správny vývoj spermií. |
| Zinok | Syntéza DNA, regulácia hormónov, integrita membrán spermií, pohyblivosť. |
| Selén | Silný antioxidant, ochrana spermií pred voľnými radikálmi, štruktúra spermií. |
| Vitamín C | Silný antioxidant, ochrana pred poškodením, udržanie štruktúry a pohyblivosti. |
| Vitamín D | Tvorba a pohyblivosť spermií, hormonálna rovnováha. |
| Koenzým Q10 | Produkcia energie v spermiách, silný antioxidant. |
| L-karnitín | Produkcia energie, antioxidačné vlastnosti. |
| Omega-3 MK | Flexibilita membrán spermií, ochrana pred oxidačným stresom. |
| NAC | Silný antioxidant, ochrana buniek pred voľnými radikálmi. |
Pri čítaní zoznamu mikroživín vyššie vám pravdepodobne napadla otázka "Ktorý z týchto vitamínov užívať? Všetky? Niektoré?". Odpoveď nie je jednoduchá. Každý organizmus je iný, presný molekulárny dôvod neplodnosti často nie je známy a nedostatok niektorých živín je v krvi nemožné zistiť. Dôvodom je synergia - fenomén, keď viaceré zložky spolupracujú a navzájom sa posilňujú. Práve preto existujú komplexné výživové doplnky, formulované špeciálne na podporu mužskej plodnosti.
Kľúčové číslo je 90 dní. Vývoj a dozrievanie novej spermie (spermatogenéza) trvá približne 3 mesiace. Akákoľvek zmena v životnom štýle alebo suplementácii sa na kvalite spermiogramu prejaví najskôr po tomto období. Preto je kľúčom k úspechu trpezlivosť. Vitamíny nie sú všetko. Predstavujú silný doplnkový prístup, ale samotné nie sú zázrakom. A keďže ide o "maratón" dlhý aspoň tri mesiace, čím skôr začne muž cielene podporovať svoje reprodukčné zdravie, tým lepšie pre oboch partnerov.Áno, štúdie potvrdzujú, že cielená suplementácia môže pozitívne ovplyvniť kľúčové parametre, ako sú koncentrácia, pohyblivosť a morfológia (tvar) spermií. Avšak, pri suplementácii neplatí, že viac je vždy lepšie. Napríklad nadmerný príjem selénu (nad 400 μg denne) môže byť toxický a paradoxne kvalitu spermií zhoršiť. Vitamíny môžu zmierniť škody spôsobené voľnými radikálmi, ale nedokážu ich úplne eliminovať, a neexistuje "najlepší" doplnok výživy alebo antioxidant. Tie preparáty, ktoré sú dostupné na trhu, majú približne podobné zloženie a pravdepodobne majú aj podobnú účinnosť.
Čo je MTHFR? – Dr. Berg vysvetľuje jednoduchými slovami
Diagnostika Mužskej Neplodnosti
Diagnostika mužskej neplodnosti je vo všeobecnosti jednoduchšia ako ženskej neplodnosti. Medzi základné vyšetrovacie metódy patrí vyšetrenie spermiogramu. Získame ním základné informácie o mužskom pohlavnom zdraví a vďaka výsledku vieme identifikovať asi 90 % prípadov mužskej neplodnosti. Pokiaľ má muž normálny spermiogram, s veľmi vysokou presnosťou môžeme povedať, že jeho plodnosť je pravdepodobne normálna. So zhoršujúcou sa kvalitou spermiogramu to znamená, že čím nižšie klesajú čísla a pokiaľ máme viacero abnormálnych parametrov - zhoršená pohyblivosť, zhoršená morfológia - tým sa znižuje šanca na spontánne počatie.
Ďalej máme možnosti rozšírených testov alebo vyšetrení, ktorými vieme presnejšie opísať kvalitu spermií:
- Funkčné testy: Zahŕňajú testy fragmentácie DNA spermií, testy oxidačného stresu ejakulátu, alebo prípadne zistenie protilátok proti spermiám v ejakuláte.
- Urologické alebo andrologické vyšetrenie: Pokiaľ má muž opakovane zlý výsledok spermiogramu alebo zhoršenú kvalitu spermií, mal by podstúpiť urologické alebo andrologické vyšetrenie, či sa náhodou nezistí uroandrologická príčina patologického výsledku.
V dnešnej dobe sa, podobne ako v iných odboroch, stále častejšie využíva umelá inteligencia alebo hodnotenie niektorých vyšetrovacích metód počítačom. Rovnako pri analýze spermií nám v súčasnosti pomáhajú automatizované systémy, ktoré nám umožňujú adekvátne a kvalitne zhodnotiť spermiogram. Výsledok spermiogramu dostaneme nielen my, ale rovnako aj pacient. Súčasťou výsledku je, okrem textového výstupu so základným zhodnotením, aj krátka videoslučka, kde má pacient možnosť vidieť svoje reálne spermie, ich pohyblivosť a tvar.
Faktory Ovplyvňujúce Kvalitu Spermií a Plodnosť
Počas posledných dekád došlo naozaj k rapídnemu zhoršeniu kvality spermií. A to nielen v populácii mužov, ktorí sú zdraví, ale hlavne v populácii mužov, ktorí sú vyšetrovaní pre neplodnosť. Naša dnešná medicína často nemá jasnú odpoveď. Identifikovať jednoznačnú príčinu abnormálneho spermiogramu nevieme u necelej polovici mužov. Je to pravdepodobne daň za náš moderný spôsob života.
Predpokladá sa vplyv rôznych chemických látok, ktoré pôsobia ako endokrinné disruptory a narúšajú náš endokrinný systém v dôsledku znečistenia životného prostredia. Rovnako pravdepodobne majú zlý vplyv reaktívne formy kyslíka, o ktorých sme už hovorili v súvislosti s oxidačným stresom. Pokiaľ sa pozrieme na niektoré faktory životného štýlu, ako je vyšší vek, obezita, fajčenie, stres, varikokéla (rozšírené žily v oblasti genitálu), niektoré zhubné ochorenia, ale rovnako aj znečistenie prostredia, to všetko spôsobuje nadmernú produkciu reaktívnych foriem kyslíka a vedie k zvýšenému oxidačnému stresu. Ten priamo vedie k poškodeniu spermií, poškodeniu genetickej informácie spermie a zníženiu plodnosti.
Konkrétne:
- Obezita: Nadmerné tukové tkanivo pri obezite má prozápalový efekt. Vieme, že jeho prítomnosť zvyšuje produkciu voľných kyslíkových radikálov a mení hormonálne zloženie v mužskom tele, zvyšuje zastúpenie ženských pohlavných hormónov.
- Teplo: Obmedziť pobyt v teple - vyhrievané sedadlá, sauna, horúci kúpeľ sú spájané s horším spermiogramom, pretože vysoká teplota negatívne ovplyvňuje spermatogenézu.
- Varikokéla: Rozšírenie žíl v oblasti genitálu mužov môže u časti mužov viesť k zhoršenej plodnosti. Súvislosť medzi fertilitou a varikokélou nie je úplne známa, ale predpokladá sa, že spôsobuje lokálne zvýšenie teploty v miešku a reflux toxických metabolitov, čo vedie k oxidačnému stresu a poškodeniu spermií.
Možnosti Terapie Mužskej Neplodnosti
Zázračná tabletka na liečbu abnormálneho spermiogramu nie je dostupná. Možnosti liečby mužskej neplodnosti sú obmedzené a často si vyžadujú komplexný prístup.
1. Zmena životného štýlu:Toto je zásadné odporúčanie a základ, na ktorom by mala stáť každá terapia. Patria sem:
- Optimalizácia hmotnosti a boj proti obezite.
- Prestať fajčiť a obmedziť konzumáciu alkoholu.
- Zníženie stresu.
- Vyhýbanie sa nadmernému teplu v oblasti genitálií (napr. horúce kúpele, vyhrievané sedadlá).
- Zdravá a vyvážená strava, bohatá na antioxidanty.
2. Suplementácia antioxidantov a mikroživín:Antioxidanty sú zlúčeniny, ktoré obmedzujú alebo potláčajú tvorbu reaktívnych foriem kyslíka. Je známe, že ich podávanie skupine mužov, ktorá má zníženú hladinu antioxidantov a má problém s neplodnosťou, môže viesť k vyššiemu počtu narodených detí ako v kontrolnej skupine. Dôležité je povedať, že to nie je zázračný liek na plodnosť, ktorého užívanie by viedlo k lepšej plodnosti všetkých mužov. Tie preparáty, ktoré sú dostupné na trhu, majú približne podobné zloženie a pravdepodobne majú aj podobnú účinnosť. Obsahujú minerály a stopové prvky, ako je zinok, chróm, selén, potom vitamíny C, D a antioxidanty, ako je koenzým Q10 alebo karnitín. Pre mužov s MTHFR polymorfizmom je obzvlášť dôležité zvážiť suplementáciu aktívnou formou folátu (metylfolát), aby sa obišla znížená funkcia enzýmu.
3. Chirurgická korekcia varikokély:Chirurgická korekcia varikokély predstavuje zvýšenie šance na úspech približne o 26 až 34 %. Je to možnosť pre mužov, u ktorých je varikokéla identifikovaná ako príčina zhoršenej kvality spermií.
4. Hormonálna liečba:Táto liečba je zlatým štandardom u mužov, ktorí majú vrodenú zníženú produkciu niektorých hormónov (napr. hypogonadotropný hypogonadizmus). Otázne je, ako veľmi pomáha táto liečba u mužov, ktorí majú idiopatickú poruchu spermiogramu, keď nie je úplne jasná príčina. U týchto mužov niekedy môžeme vyskúšať či už liečbu pomocou tabliet, prípadne použitie injekčných preparátov. Rád by som poznamenal, že priame podávanie testosterónu alebo niektorých anabolických steroidov vedie k významnému potlačeniu spermatogenézy a neodporúča sa pri snahe o počatie. Dôležité je, že podávanie lieku musí rešpektovať funkčný cyklus semenníkov. V prípade mužov, ktorí majú horší spermiogram z neznámeho pôvodu, sa efekt terapie, teda zlepšenie parametrov spermiogramu, prejaví približne len u jednej tretiny alebo polovice z nich. A tiež je otázne, ako sa to odrazí na počte tehotenstiev.
5. Antibiotická liečba:Antibiotická liečba zápalu mužských prídavných žliaz je jednou z možností medicínskej terapie. Vieme, že pri zápale sa nám zvyšuje hladina voľných kyslíkových radikálov, ktoré ovplyvňujú kvalitu spermií. A vieme, že antibiotická liečba môže viesť k zlepšeniu parametrov spermiogramu. Dôležité je povedať, že akútny zápal treba správne preliečiť.
6. Metódy asistovanej reprodukcie (ART):Opäť častou otázkou je, či je možné realizovať insemináciu v prípade patologického spermiogramu. Vieme, že táto metóda môže mať úspech. Relatívna úspešnosť na cyklus je približne 12 až 15 %, a to predovšetkým u párov, kde máme mladú partnerku, ktorá má dobrú ovariálnu rezervu a nemá ďalší zásadne negatívny faktor neplodnosti, a tiež u mužov, ktorí majú iba ľahkú poruchu spermiogramu.
Revolúciou v reprodukčnej medicíne bola realizácia prvého umelého oplodnenia (IVF), ktoré prebieha v laboratórnych podmienkach. Tento štandardný postup oplodnenia však nefunguje u mužov, ktorí majú naozaj veľmi ťažko abnormálny spermiogram. Týmto mužom vieme pomôcť sofistikovanejšou metódou oplodnenia - ICSI (intracytoplazmatická injekcia spermie). Ide o oplodnenie jedného vajíčka jednou vyselektovanou, teda vybranou spermiou. ICSI nám dáva možnosť riešiť nielen ľahké patológie spermiogramu, ale aj naozaj ťažké patológie, kde máme k dispozícii iba zopár spermií. Na záver by som povedal iba jednu takú dôležitú vec, a to, že kvalita spermií ovplyvňuje nielen šance na počatie, ale aj na úspešnosť IVF cyklu.
MTHFR a Ďalšie Súvislosti: Od Tehotenstva k Homocysteínu
Treba si uvedomiť, že MTHFR mutácie a jej efektu na zdravie človeka ešte stále nie je koniec výskumu. Ak by som chcel vypísať celý zoznam ochorení, ktoré súvisia s MTHFR polymorfizmom, tak zoznam by bol k dnešnému dňu dlhý 682 riadkov! Vzhľadom na potrebu vitamínu B9 (folátu) pre syntézu a opravu DNA, produkciu neurotransmiterov, detoxikáciu a správnu funkciu imunitného systému sa problémy s MTHFR polymorfizmom skloňujú najmä v súvislosti s tehotenstvom a zdravím plodu.
Jedným zo znakov, že počas vývinu malo dieťa menej vitamínu B9 v aktívnej forme, je prílišné prichytenie jazyka alebo pery brázdičkou. To môže signalizovať, že dieťa a pravdepodobne aj rodičia majú MTHFR polymorfizmus. MTHFR mutácia sa môže prejaviť napr. aj výraznou brázdičkou medzi perou a ďasnom alebo pod jazykom.
Ako už bolo spomenuté, MTHFR polymorfizmus génu spôsobuje zhoršenie premeny kyseliny listovej a ďalších dôležitých vitamínov skupiny B na ich aktívne formy. Kyselina listová, ktorá sa ako neaktívna forma vitamínu B9 používa v drvivej väčšine doplnkov výživy, je umelou verziou folátu. Folát sa prirodzene vyskytuje v potravinách. Vitamín B9 môžete, samozrejme, dopĺňať aj jednoducho obohatením svojho jedálnička o potraviny bohaté na prírodný folát, ako je listová zelenina, strukoviny, pečeň alebo obohatené obilniny. Avšak pre ľudí s MTHFR mutáciou môže byť výhodnejšie siahnuť po suplementoch obsahujúcich už aktívnu formu folátu (metylfolát), aby sa predišlo problémom s jeho aktiváciou.
Testovanie a Prístup k MTHFR Polymorfizmu
Mutáciu MTHFR je možné odhaliť pomocou DNA testu. Samozrejme, DNA testovanie vám vedia spraviť aj u lekára, konkrétne na genetike. Tieto testy sa ale robia len v prípade, že máte nejaký nález, ako je napríklad vysoká hladina homocysteínu. Ak to chcete aj napriek tomu zistiť, tak skúste sa informovať u svojho lekára, aké sú možnosti, výhody a nevýhody testovania. Napríklad niektoré súkromné kliniky alebo laboratóriá poskytujú genetické testy, ktoré dokážu odhaliť prítomnosť MTHFR polymorfizmov. Na druhej strane, tento test vám stačí urobiť raz za život, keďže genetická výbava sa nemení.
To, že ste pozitívne testovaný na prítomnosť MTHFR mutácie, ešte neznamená, že potrebujete lekársku liečbu. Liečba je potrebná až v prípade, že vám zistia veľmi vysokú hladinu homocysteínu v krvi alebo sa prejavujú iné klinické problémy. MTHFR polymorfizmus môže, ale nemusí ovplyvňovať vaše zdravie. Mnohí ľudia s týmito variantmi žijú úplne normálny život bez zdravotných komplikácií, zatiaľ čo u iných môže viesť k rôznym problémom.
Vysoká hladina homocysteínu v krvi môže byť spôsobená viacerými faktormi, nielen MTHFR polymorfizmom. Medzi ne patria:
- Cukrovka
- Hypotyreóza
- Vysoký cholesterol
- Vysoký krvný tlak
- Obezita a sedavý spôsob života
- Niektoré lieky (napr. metotrexát, fenytoín, karbamazepín, dusičnany)
Liečba potom závisí od príčiny a nemusí nevyhnutne zohľadňovať MTHFR polymorfizmus, ak nie je dominantnou príčinou problému. Vždy je dôležité konzultovať výsledky testov a možnosti liečby s kvalifikovaným lekárom alebo genetikom.
tags: #vplyv #mthfr #na #muzsku #plodnost