Obdobie vnútromaternicového vývoja plodu predstavuje úžasne zaujímavú periódu života každého človeka. Prenatálne ultrazvukové vyšetrenie umožňuje nazrieť do tohto tajomného sveta. Pomáha tak ubezpečiť rodičov o normálnom priebehu vývoja ich budúceho potomka, ale tiež umožňuje odhaliť mnohé vývojové anomálie plodu. Lekárska genetika je preventívny a interdisciplinárny odbor. K definitívnej kauzálnej diagnostike genetických ochorení okrem analýzy konvenčných klinických, laboratórnych, zobrazovacích metód využívame genetické testy.
Význam lekárskej genetiky a syndromológie
Lekárska genetika sa nezaoberá len prenatálnou diagnostikou, ale poskytuje genetické konzultácie nielen samotnému pacientovi, ale aj ostatným rizikovým členom rodiny. Dôvodom konzultácie môže byť napr. vyšší výskyt VVCH v rodine, úmrtí na kardiovaskulárne, či nádorové ochorenia v mladom veku, konkrétnej genetickej choroby v rodine a iné. U detí s nejasnou príčinou dyzmorfie, zaostávania v raste, psychického vývinu, či behaviorálnych problémov, ktoré patria ku zriedkavým ochoreniam poskytujeme syndromologickú diagnostiku. Zabezpečujeme konzultácie, DNA testy na potvrdenie diagnózy, alebo nosičstva patologického génu pre mnohé monogénové chorenia.
Prenatálna genetická diagnostika a skríning
Diagnostické genetické vyšetrenie plodu sa doporučuje až podľa výšky individuálneho rizika matky stanoveného prenatálnym skríningovým vyšetrením. Skríningovým vyšetrením zisťujeme riziko (možnosť) chyby na základe veku matky, hodnôt biochemických látok v krvi matky a na základe UZV vyšetrenia plodu. V prvom trimestri je základnou podmienkou správneho výpočtu rizika! Optimálny gestačný vek pre meranie fetálneho NT je 11. až 13. týždeň + 6 dní (CRL 45mm-84mm).
Pri pozitívnom výsledku skríningu sa matke navrhuje genetické vyšetrenie plodu - diagnostika pomocou odberu choriových klkov (CVS) alebo amniocentézy (TAA), s plným rešpektovaním jej voľby. Jediným spoľahlivým spôsobom diagnostiky alebo vylúčenia Downovho syndrómu a iných chromozómových chýb plodu je diagnostika pomocou vyšetrenia plodovej vody, kedy sa v materiáli rovnakého genetického zloženia ako u plodu detailne hodnotia chromozómy.
ObGyn vysvetľuje: Prenatálne genetické testovanie
Hereditárne trombofílie a metabolické poruchy
Hereditárna trombofília predstavuje vrodenú náchylnosť pre tromboembolickú chorobu (hlboká venózna trombóza, s / bez asociácie s pľúcnou embóliou). Hereditárna trombofília môže u žien zároveň zvyšovať riziko abortov a iných komplikácií v gravidite (preeklampsia, závažná IUGR, abrupcia placenty). Ide o multifaktoriálne ochorenie, u ktorého genetické faktory zohrávajú dôležitú úlohu, ale manifestácia ochorenia závisí od prítomnosti ďalších rizík spojených s trombofíliou. Diagnostika sa zameriava na určenie mutácie FV Leiden (G1691A) a mutácie génu pre protrombin (G20210A).
Ďalšou oblasťou je laktózová intolerancia, ktorá je klinický syndróm zahŕňajúci 1 alebo viac prejavov, ako abdominálna ťažoba alebo bolesť, nauzea, diarrhoe, flatulencia, borborygmy, po požití potravy s obsahom laktózy. Adultný typ hypolaktázie je častá príčina laktóz
tags: #zoznam #miest #kde #sa #vykonava #geneticky