Vrodená vývojová chyba je odchýlka, ktorá vzniká počas vnútromaternicového vývoja plodu, buď na podklade dedičnom, alebo aj bez dedičného zaťaženia. Nie každá vrodená chyba je nezlučiteľná so životom, mnoho z nich sa dá liečiť. Poznáme viac ako 4000 rôznych vrodených chýb, od minimálnych až po veľmi závažné. Vyšší výskyt je u žien liečených pre neplodnosť a u žien s opakovanými potratmi, u žien mladších ako 17 rokov a starších ako 35 rokov.
Genetické mechanizmy vzniku chýb
Genetické znaky sú uložené v každej bunke v chromozómoch. Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, polovica je od otca, polovica od matky. V chromozómoch je uložených okolo 25 000 génov, ktoré obsahujú informáciu od dĺžky prstov, tvar nôh až po farbu očí, či vlasov. Chýbajúci alebo zmenený chromozóm, alebo chýbajúci a zmenený gén môže spôsobiť vývoj vrodenej chyby.
Chromozomálne poruchy sa dajú zistiť vyšetrením na každom genetickom pracovisku odberom krvi zo žily a vyšetrením chromozómov mikroskopicky. Rovnako sa dajú zistiť z plodovej vody u tehotnej ženy. Pri niektorých vrodených chybách je tvar, veľkosť a štruktúra chromozómov normálna, avšak zmeny sú v jemnejších štruktúrach v génoch, ktoré chromozómy obsahujú. Ochorenia spôsobené chybným génom sa volajú génové ochorenia. Môže sa jednať o zmenu poradia génov alebo zmeny v ich štruktúre. Tieto odchýlky sú oveľa ťažšie zistiteľné ako chromozómové, vyžadujú špeciálne prístrojové vybavenie. Takýmto ochorením je napríklad cystická fibróza, Prader-Willy syndróm, svalové dystrofie a iné.
Dedičnosť sa rozdeľuje na:
- Autozomálne dominantnú: Ak je nositeľom chybného génu jeden rodič a má prejavy ochorenia, postihnuté je aj každé jeho dieťa, ktoré zdedí chybný gén.
- Autozomálne recesívnu: Obidvaja rodičia sú zdraví, avšak obidvaja sú nositeľmi chybného génu pre to isté ochorenie. Ak dieťa zdedí vlohu pre ochorenie od oboch rodičov, prejaví sa u neho ochorenie. Štatisticky: 25 % potomstva je postihnutá, 50 % bude prenášať chybný gén, 25 % bude zdravá, nebude ani nositeľom chybného génu.
- Viazanú na pohlavie: Niektoré ochorenia, ako hemofília, kde matky prenášajú ochorenie, ale synovia sú postihnutí.
Aj zdravým rodičom sa môže narodiť dieťa s genetickou poruchou.
Bunková biológia | Bunkový cyklus: Interfáza a mitóza
Vplyv vonkajšieho prostredia na vývoj plodu
Počas celého obdobia vývoja plodu od počatia až po narodenie je plod citlivý na vonkajšie faktory, ktoré ovplyvňujú jeho ďalší vývin. Najcitlivejším obdobím je 15. až 60. deň tehotenstva, kedy sa vytvárajú základy pre orgánové systémy a jednotlivé orgány. Orgány sú založené, v týchto obdobiach tehotenstva prevláda ich rast, zväčšovanie a dozrievanie. To neplatí o mozgu, pretože mozog sa vyvíja počas celého tehotenstva a počas celého tehotenstva môže dôjsť k jeho poškodeniu škodlivým činiteľom.
Vonkajšie faktory zahŕňajú:
- Chemické: Hormóny, lieky.
- Biologické: Vírusové infekcie matky, napr. toxoplazmóza, rubeola, syfilis, cytomegalovírusová infekcia, herpesová infekcia.
- Fyzikálne: Rádioaktívne žiarenie môže spôsobovať poruchu v chromozómoch, RTG žiarenie môže spôsobovať rázštep neurálnej trubice, nepriaznivo môže plod ovplyvniť aj vysoká teplota a vibrácie.
Odporúča sa poznať svoju genetickú výbavu, plánovať tehotenstvo a užívať kyselinu listovú.
Špecifiká starostlivosti o predčasne narodené deti
Vanda Chovanová, primárka oddelenia neonatologickej intenzívnej medicíny Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach, sa stará o najmenšie predčasne narodené deti. Tieto deti, niekedy vážiace menej ako pol kilogramu, sú mimoriadne zraniteľné a vyžadujú si špecializovanú starostlivosť. Predčasne narodené deti, definované ako deti narodené pred ukončením 37. gestačného týždňa, predstavujú špecifickú skupinu pacientov. Hranica viability, teda schopnosti plodu prežiť mimo maternice, je fyziologicky stanovená na 22. týždeň tehotenstva. Na Slovensku je táto hranica stanovená na 24. týždeň, pričom záchrana aj menších detí závisí od individuálneho stavu jedinca.
Okrem predčasne narodených detí si intenzívnu starostlivosť vyžadujú aj donosené deti s ťažkosťami pri pôrode, ako napríklad traumatický pôrod alebo nedostatok kyslíka, a tiež deti s vrodenými vývojovými chybami, ktoré sa akútne riešia chirurgicky v novorodeneckom veku. V pôrodnej sále sa novorodencom poskytuje ventilačná podpora, resuscitácia, intubácia a umelá pľúcna ventilácia podľa potreby. U detí s nedostatočne vyvinutými pľúcami sa používajú hadičky do nosa na zabezpečenie ich otvorenia pri výdychu. Manipulácia s novorodencom sa obmedzuje na minimum, dieťa sa zabalí a monitoruje.
Ošetrovateľská starostlivosť ako kľúčový faktor
Ošetrovateľská starostlivosť zohráva kľúčovú úlohu v starostlivosti o predčasne narodené deti a deti s vrodenými vývojovými chybami. Kvalifikovaný personál je nevyhnutný pre zabezpečenie adekvátnej starostlivosti. Jedna zdravotná sestra sa dokáže adekvátne postarať o maximálne tri predčasne narodené ventilované deti. Nedostatok personálu zvyšuje počet novorodencov, o ktoré sa musia sestry starať, čo môže negatívne ovplyvniť kvalitu poskytovanej starostlivosti.
Ošetrovateľská starostlivosť zahŕňa monitorovanie vitálnych funkcií, podávanie liekov, zabezpečenie výživy, hygienickú starostlivosť, polohovanie a prevenciu komplikácií. Okrem toho je dôležitá aj emocionálna podpora dieťaťa a jeho rodiny. Hospitalizácia novorodenca na oddelení intenzívnej medicíny je pre rodičov extrémne náročná situácia. Rodičom sa snažíme pomáhať, no najviac funguje čas. Rodičia potrebujú informácie o stave dieťaťa, priebehu liečby a prognóze. Je dôležité, aby mali možnosť klásť otázky a vyjadriť svoje obavy. Podpora rodiny je neoddeliteľnou súčasťou komplexnej starostlivosti o dieťa.
Etické aspekty a kvalita života
Súčasná medicína dokáže zachrániť deti, ktoré by kedysi nemali nádej na prežitie. Je to drahá liečba, veľká výzva pre zdravotnícky systém aj personál. Existuje takzvaná „sivá zóna“, ktorú máme na Slovensku stanovenú medzi 24. až 26. týždňom, keď veľmi intenzívne komunikujeme s rodičmi. Stanovenie arbitrážnej vekovej hranice, pod ktorú nepôjdeme, môže „odpísať“ tie 23-týždňové deti, ktoré by inak mali dobrú prognózu. Naopak, prístup, keď zachraňujeme za každých okolností a bez ohľadu na komplikácie, len aby dieťa prežilo, aj vtedy, keď významne znižujeme kvalitu jeho života, kladie veľkú záťaž nielen na zdravotnícky systém, ale predovšetkým na samotné rodiny, ktoré sa o tieto deti potom musia vedieť postarať.
Osobne som zástankyňou toho, aby sme s rodičmi neustále komunikovali. Zoberte si napríklad dieťa s ťažkým stupňom krvácania do mozgu. Z neonatologického hľadiska je našou úlohou pre dieťa urobiť všetko. Zachrániť mu život je jedna vec, my však musíme myslieť aj na to, aby kvalita jeho života bola dobrá. Predčasne narodené deti a deti s vrodenými vývojovými chybami komunikujú prostredníctvom emócií, predovšetkým bolesti. Existujú škály bolesti, podľa ktorých novorodencov po operačných výkonoch skórujeme a ordinujeme im liečbu bolesti.
Rázštepové a iné vrodené chyby: Manažment
Vrodené vývojové chyby predstavujú heterogénnu skupinu abnormalít. Medzi známe rizikové faktory patria genetické faktory, vplyvy vonkajšieho prostredia a nutričné faktory. Napríklad nedostatok kyseliny listovej, vitamínov skupiny B, alebo nadmerný príjem vitamínu A počas tehotenstva môžu tiež prispieť k vzniku vrodených chýb.
Existujú dve skupiny rázštepov - tie, ktoré sa vyskytujú v rodinách a tie, ktoré sa vyskytnú náhodne, aj keď v rodine nik rázštep nemal. Ak sú obaja rodičia zdraví a majú jedno dieťa s rázštepom, šanca, že aj ďalšie dieťa bude mať rázštep je menej ako 3 %.
- Rázštepové chyby tváre: Ide o postihnutie buď len pery, pery a čeľuste, podnebia alebo kompletný rázštep pery, čeľuste aj podnebia. V súčasnosti sa rodí na Slovensku priemerne 1 dieťa s rázštepom na 600-650 novorodencov. Na pracovisku v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou Banská Bystrica v spolupráci s Klinikou plastickej, estetickej a rekonštrukčnej chirurgie NsP F.D. Roosevelta, ako jediní na Slovensku pristupujeme k operácii rázštepu pery už v prvom týždni po narodení dieťatka.
- Vrodené chyby srdca: Ide o najčastejšie vrodené chyby, ktoré postihujú štruktúru alebo funkciu srdca.
- Defekty neurálnej trubice: Zahŕňajú spina bifida a anencefaliu, ktoré vznikajú v dôsledku neúplného uzavretia neurálnej trubice počas vývoja.
- Downov syndróm: Chromozomálna abnormalita spôsobená prítomnosťou extra kópie chromozómu 21.
- Cystická fibróza: Genetické ochorenie, ktoré postihuje pľúca a tráviaci systém.
Diagnostika v tehotenstve: Otázky a fakty
V otázkach veku rodičiek je dôležité uviesť: vek nie je indikácia na cisársky rez. Na odber plodovej vody sa nikde nejde automaticky. Odporúča sa pri:
- Alfafetoproteíne v tehotenstve.
- Podozrení na vrodenú vývojovú chybu pri ultrazvukovom vyšetrení.
- Výskyte vrodených vývojových chýb v rodine.
- Genetickom ochorení matky alebo otca.
- Predchádzajúcom pôrode dieťaťa s vrodenou vývojovou chybou.
Amniocentéza sa odporúča po 35. roku života, nie je povinná a rodička ju môže odmietnuť. Riziko je v súčasnosti veľmi malé.
Systémové aspekty a epidemiológia
V rámci dodržiavania legislatívy a zabezpečenia verejného zdravia sa sleduje výskyt infekčných ohnísk a nozokomiálnych nákaz. Epidemiologické správy zahŕňajú hlásenia infekcií močovej sústavy, septikémií, zápaly žíl či výskyt tuberkulózy. Tieto údaje sú nevyhnutné pre prevenciu šírenia nákaz v nemocničnom prostredí, kde sú predčasne narodené deti a deti s vrodenými chybami najviac ohrozené. Pravidelné biochemické vyšetrenia a dohľad nad hygienickým stavom zariadení tvoria základnú líniu obrany pred sekundárnymi komplikáciami u rizikových pacientov.
tags: #dieta #s #vrodenou #vyvojovou #chybou