Tehotenstvo je obdobím plným očakávania, radosti, ale aj mnohých otázok a obáv. Jednou z najčastejších obáv budúcich rodičov je zdravie ich dieťaťa. Vďaka pokroku v genetickej medicíne dnes existuje spôsob, ako už v prvom trimestri získať dôležité informácie o vývoji plodu - neinvazívny prenatálny test (NIPT). Tento test predstavuje prelom v prenatálnej starostlivosti, poskytujúc bezpečné a presné skríningové informácie, ktoré môžu zmierniť úzkosť a pomôcť rodičom a lekárom pri informovaných rozhodnutiach.
Čo sú chromozómové abnormality a prečo je prenatálny skríning dôležitý?
Každý rok sa na celom svete diagnostikujú rôzne chromozómové abnormality, postihujúce približne tri milióny novorodencov. Tieto genetické zmeny sú závažným faktorom a sú zodpovedné za 25 % perinatálnych úmrtí, čo podčiarkuje ich klinický význam. Chromozómové abnormality sú spôsobené chybami v počte alebo štruktúre chromozómov, ktoré nesú genetickú informáciu. Tieto odchýlky môžu viesť k širokej škále zdravotných problémov, od miernych vývojových oneskorení až po závažné vrodené vady a zníženú dĺžku života. Preto je včasné posúdenie rizika a identifikácia potenciálnych abnormalít kľúčová pre optimálnu prenatálnu starostlivosť.
V súčasnosti moderná medicína ponúka niekoľko metód na posúdenie zdravia plodu, pričom NIPT sa vyníma svojou neinvazívnosťou a vysokou presnosťou. Skríning chromozómových abnormalít v tehotenstve umožňuje včasnú intervenciu, psychologickú prípravu rodičov a v niektorých prípadoch aj plánovanie špecializovanej starostlivosti ihneď po narodení.
Neinvazívny prenatálny test (NIPT): Základné princípy a metóda
Čo je NIPT? Neinvazívny prenatálny test (NIPT) je skríningová metóda používaná na posúdenie rizika chromozómových abnormalít plodu. Tento test predstavuje významný pokrok, pretože sa vykonáva bez akéhokoľvek rizika pre matku alebo dieťa. Jeho princíp je fascinujúci a spočíva v analýze genetického materiálu. Test je založený na analýze malých fragmentov mimobunkovej DNA plodu, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy. Tieto fragmenty, známe ako cfDNA (cell-free DNA), sa uvoľňujú z placenty do krvného obehu matky. Hoci pochádzajú z plodu, sú oddelené od jeho buniek a nepredstavujú invazívny zásah.
Moderné laboratórne techniky dokážu tieto mimobunkové fragmenty DNA izolovať z matkinej krvi a podrobiť ich sekvenovaniu. Pomocou bioinformatických algoritmov sa potom analyzuje ich množstvo a distribúcia, čo umožňuje odhaliť nadbytok alebo nedostatok chromozómových materiálov, ktoré sú spojené s rôznymi syndrómami. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) je skríningové genetické vyšetrenie, ktoré analyzuje spomínané malé fragmenty DNA plodu, cirkulujúce v krvi tehotnej ženy. Test sa vykonáva jednoduchým odberom krvi a je úplne bezpečný.
Kedy a prečo sa NIPT odporúča?
Rozhodnutie podstúpiť NIPT je často motivované kombináciou rizikových faktorov a túžby získať čo najviac informácií o zdraví plodu včas a bezpečne. NIPT je test, ktorý sa odporúča po zistení vysokého rizika genetickej abnormality plodu biochemickým skríningom tehotenstva. Biochemický skríning, často vykonávaný v prvom alebo druhom trimestri, je síce dôležitý, ale jeho citlivosť a špecifickosť nie sú tak vysoké ako pri NIPT, a preto môže poskytnúť len odhad rizika. Ak tento prvotný skríning naznačí potenciálne problémy, NIPT slúži ako ďalší krok pre spresnenie informácií.
Ďalšie indikácie NIPT sú:
- Predchádzajúce tehotenstvo s chromozomálnymi mutáciami plodu: Ak mala žena v minulosti tehotenstvo, ktoré bolo postihnuté chromozómovou abnormalitou, je u nej zvýšené riziko opakovania. NIPT v takom prípade ponúka spoľahlivý spôsob monitorovania aktuálneho tehotenstva.
- Gravídne ženy vo veku 35 a viac rokov: S rastúcim vekom matky stúpa riziko výskytu niektorých chromozómových abnormalít, ako je Downov syndróm. Preto sa ženám v pokročilom materskom veku rutinne odporúča podstúpiť dodatočné skríningové testy, medzi ktoré NIPT patrí.
- Gravidné ženy s rodinnou anamnézou genetických abnormalít plodu: Ak sa v rodine vyskytli prípady genetických abnormalít, môže to naznačovať zvýšené riziko pre budúce potomstvo. Konzultácia s genetikom a následné zváženie NIPT sú v takýchto prípadoch vysoko odporúčané.
Je dôležité zdôrazniť, že NIPT, rovnako ako skríning v prvom, druhom a treťom trimestri, indikuje len pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitami. Test nedáva presnú (100 %) odpoveď na otázku, či má plod chromozómové abnormality, takže jeho výsledok nie je smerodatný pri stanovení diagnózy. Napriek tomu jeho vysoká presnosť pri identifikácii vysokého rizika minimalizuje potrebu invazívnych zákrokov u žien s nízkym rizikom.
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT): Prečo, kedy a čo ďalej?
Panorama test: Špecifiká a výhody
Medzi širokou škálou dostupných NIPT testov sa Panorama test radí medzi popredné metódy, ktoré si získali dôveru lekárov aj budúcich rodičov. Panorama test je moderná skríningová metóda prenatálnej diagnostiky, ktorá poskytuje informácie o zdravotnom stave plodu už počas tehotenstva. Ide o vyšetrenie voľnej DNA plodu, ktorá cirkuluje v krvi tehotnej ženy. Jedinečnosťou Panorama testu je jeho proprietárna technológia, ktorá sa zameriava na polymorfizmy s jedným nukleotidom (SNP), čo mu umožňuje dosiahnuť výnimočnú presnosť a spoľahlivosť pri detekcii chromozómových abnormalít.
Účelom vykonávania Panorama testu je zistiť prítomnosť najčastejších chromozómových odchýlok plodu. Okrem toho, že je vysoko presný, je Panorama test neinvazívne a vysoko presné prenatálne skríningové vyšetrenie, čo znamená, že je bezpečný pre matku aj dieťa. Jeho rýchlosť a spoľahlivosť sú dôležitými faktormi pre rodičov, ktorí hľadajú jasné a včasné informácie. Panorama test je vynikajúcou voľbou pre budúce matky, ktoré hľadajú bezpečný a rýchly spôsob, ako zistiť riziko chromozómových odchýlok u plodu. Rodičia môžu vďaka nemu získať dôležité informácie o genetickom zdraví plodu včas, bezpečne a bez stresu.
Rozsah detekcie NIPT: Aké abnormality dokáže odhaliť?
Neinvazívny prenatálny test nie je schopný posúdiť pravdepodobnosť výskytu všetkých vedecky známych chromozomálnych abnormalít. Cieľom štúdie je zistiť riziko najčastejších mutácií. Napriek tomu je spektrum detekovateľných abnormalít v rámci NIPT, najmä u rozšírených panelov ako je Panorama, pomerne široké. Genetickou analýzou sa v tehotenstve zisťujú tieto abnormality:
- Patauov syndróm (trizómia 13): Spôsobený prítomnosťou extra chromozómu v 13. páre. Ide o závažnú genetickú poruchu spojenú s mnohopočetnými vrodenými vadami, ktoré často vedú k predčasnému úmrtiu.
- Edwardsov syndróm (trizómia 18): Vzniká prítomnosťou extra chromozómu v 18. páre. Tento syndróm je tiež spojený s vážnymi vývojovými poruchami a vysokou úmrtnosťou v ranom detstve.
- Downov syndróm (trizómia 21): Jedna z najčastejšie detekovaných chromozómových abnormalít, spôsobená prítomnosťou extra chromozómu v 21. páre. Spája sa s charakteristickými fyzickými črtami a rôznym stupňom mentálneho postihnutia.
- Klinefelterov syndróm (XXY): Extra chromozóm X u chlapcov. Tento syndróm postihuje mužov a môže viesť k problémom s plodnosťou, hormonálnej nerovnováhe a miernym kognitívnym alebo behaviorálnym rozdielom.
- Shereshevsky-Turnerov syndróm (monozómia X): Nedostatok jedného chromozómu X u dievčat. Postihuje ženy, prejavuje sa nízkym vzrastom, problémami so srdcom a obličkami, a neplodnosťou.
- Jacobsov syndróm (XYY): Extra Y chromozóm u chlapcov. Často prebieha bez výrazných klinických prejavov, hoci niektorí postihnutí muži môžu mať vyšší vzrast a mierne vývojové alebo učebné ťažkosti.
NIPT môže preukázať riziko triploidie, čo je stav, keď sa v bunkách namiesto dvojitej sady chromozómov nachádza trojitá sada. Triploidia je veľmi závažná a často letálna anomália. Okrem týchto rozsiahlych chromozómových zmien môže NIPT posúdiť pravdepodobnosť mikrodelecie, čo sú chýbajúce úseky chromozómov, a mikroduplikácie, čo je zdvojenie úsekov chromozómov. Tieto menšie, ale klinicky významné zmeny môžu byť zodpovedné za rôzne genetické syndrómy, ako sú syndrómy mikrodelecie, ktoré sa na rozdiel od Downovho syndrómu, ktorý je častejší u starších žien, vyskytujú rovnakou mierou bez ohľadu na vek. Rozšírený NIPT test zahŕňa okrem vyššie uvedených trisómií aj poruchy pohlavných chromozómov, ako sú Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm či Jacobsov syndróm. NIPT s rozšíreným panelom je najkomplexnejší typ testu, ktorý zahŕňa široké spektrum genetických porúch vrátane zriedkavých syndrómov.
Určenie pohlavia plodu pomocou NIPT
Jednou z otázok, ktorú si mnohí budúci rodičia kladú, je, či môžu pomocou NIPT zistiť pohlavie svojho nenarodeného dieťaťa. Odpoveď je áno, genetickým krvným testom možno určiť pohlavie dieťaťa. Princíp určenia pohlavia je založený na detekcii špecifického chromozómu Y. Prítomnosť chromozómu Y v mimobunkovej DNA potvrdzuje, že plod je mužského pohlavia a jeho neprítomnosť, že je ženského pohlavia.
Presnosť stanovenia pohlavia pomocou NIPT pri jednoplodovom tehotenstve je veľmi vysoká, dosahujúc 99 %. To je pre rodičov, ktorí sa chcú pripraviť na príchod dieťatka, veľmi cenná informácia. Avšak pri viacnásobnom dvojičkovom tehotenstve nie je vždy možné zistiť presné pohlavie všetkých detí. Absencia chromozómu Y v mimotelovej DNA naznačuje, že všetky plody sú ženského pohlavia, zatiaľ čo jeho prítomnosť naznačuje, že aspoň jeden z nich je mužského pohlavia. V prípade monozygotného tehotenstva, kedy sú dvojičky identické, budú všetky deti rovnakého pohlavia. Rodičia sa môžu rozhodnúť, či chcú neinvazívnym prenatálnym testom spoznať pohlavie dieťaťa. Táto informácia môže byť čisto osobná a je na ich slobodnom rozhodnutí, či ju chcú poznať.
Existujú však aj situácie, keď je určenie pohlavia medicínsky relevantné. Ak sa zistí vysoké riziko mutácií v pohlavných chromozómoch, gynekológ môže žene odporučiť, aby podstúpila dodatočný test na určenie pohlavia dieťaťa, aby sa stanovil klinický obraz. Napríklad pri podozrení na syndrómy viazané na pohlavné chromozómy je znalosť pohlavia kľúčová pre ďalšiu diagnostiku a manažment tehotenstva. BabyGen test je genetický test, ktorý umožňuje zistiť pohlavie plodu už od 10. týždňa, v súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR laboratórium poskytuje informáciu až po ukončenom 12. týždni tehotenstva. Test má viac ako 99,5% spoľahlivosť a je bezpečný pre matku aj dieťa.
Kedy sa NIPT vykonáva a aká je jeho presnosť?
Včasnosť NIPT je jednou z jeho kľúčových výhod, ktorá umožňuje rodičom získať dôležité informácie už v skorých štádiách tehotenstva. Neinvazívny prenatálny test sa vykonáva v období medzi 9. a 10. týždňom tehotenstva. Toto je optimálny čas, pretože v skoršom štádiu tehotenstva sa neodporúča testovať abnormality plodu, pretože v krvi matky nie je dostatok extracelulárnej DNA na zabezpečenie spoľahlivého výsledku. Koncentrácia cfDNA plodu v krvi matky sa postupne zvyšuje s priebehom tehotenstva, a až okolo 9. až 10. týždňa dosahuje úroveň, ktorá je dostatočná pre spoľahlivú analýzu. Neskoršie vykonanie testu je tiež možné a rovnako efektívne, ale včasné informácie môžu byť prínosné pre plánovanie ďalšej starostlivosti.
Pokiaľ ide o bezpečnosť, je dôležité zdôrazniť, že NIPT je pre nenarodené dieťa úplne bezpečný. Na NIPT diagnostiku sa odoberá žilová krv matky. Test je pre plod bezpečný, rovnako ako ostatné krvné testy, ktoré žena počas tehotenstva absolvuje. Tým sa zásadne líši od invazívnych diagnostických metód, ktoré so sebou nesú určité riziko.
Aká je presnosť neinvazívneho prenatálneho testu? Genetický test v tehotenstve je najpresnejší pri určovaní pohlavia dieťaťa a rizika Downovho syndrómu. Spoľahlivosť výsledku je v týchto prípadoch mimoriadne vysoká a dosahuje 99%. Špecifickosť krvného testu na iné chromozómové abnormality plodu je o niečo nižšia - pohybuje sa v rozsahu 95 až 98%. Hoci sú tieto čísla veľmi pôsobivé, je kľúčové pamätať na to, že NIPT je skríningový test. Pozitívny výsledok neznamená definitívnu diagnózu - je potrebné ho potvrdiť invazívnym vyšetrením (napr. amniocentézou). Napriek tomu jeho vysoká presnosť významne znižuje počet žien, ktoré by museli podstúpiť invazívne testy, čím sa minimalizuje súvisiace riziko.
Proces testovania a vyhodnotenie výsledkov
Samotný proces podstúpenia NIPT je jednoduchý a bezpečný, čo prispieva k jeho popularite medzi tehotnými ženami. Ako sa NIPT vykonáva? Pri analýze NIPT sa u tehotnej ženy odoberie krv zo žily v oblasti lakťového ohybu. Ide o štandardný odber krvi, podobný tým, ktoré sa vykonávajú pri bežných lekárskych vyšetreniach. Špeciálna príprava na neinvazívny prenatálny test nie je potrebná. Krv sa môže odobrať kedykoľvek v priebehu dňa, čo zvyšuje flexibilitu pre tehotné ženy. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadne obmedzenia, ako je napríklad pôst, čo ďalej zjednodušuje logistiku.
Po odbere je vzorka krvi odoslaná do špecializovaného laboratória na analýzu. Ako rýchlo sa NIPT vyhodnocuje? Doba vyhodnotenia genetického testu NIPT sa môže líšiť v závislosti od pracovného plánu a vyťaženosti laboratória a od rýchlosti dodania odobratej vzorky. Odporúčame vám, aby ste sa na doby vyhodnotenia testu vopred informovali v diagnostickom centre, kde test podstupujete. Zvyčajne sú výsledky NIPT k dispozícii do jedného až dvoch týždňov po odbere krvi.
Vyhodnotenie výsledkov NIPT je kľúčovým krokom, ktorý vedie k ďalšiemu manažmentu tehotenstva. Na základe výsledkov testu laboratórium vyhodnotí možnosti rizika genetických mutácií v plode. Možnosti výsledku NIPT môžu byť nasledovné:
- Nízke riziko chromozómovej abnormality: Tento výsledok znamená, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitou je nízka. Pacientka môže byť naďalej sledovaná gynekológom-pôrodníkom a podstupovať bežné ultrazvukové vyšetrenia na monitorovanie vývoja plodu. Rodičia môžu byť uistení, že riziko je minimálne, hoci žiadny skríningový test nemôže zaručiť 100% absenciu akýchkoľvek problémov.
- Vysoké riziko chromozomálnej abnormality: Označuje veľkú pravdepodobnosť, že v plode sa vyskytnú genetické abnormality. V tomto prípade sa odporúča návšteva gynekológa a následná invazívna diagnostika na potvrdenie alebo vyvrátenie patológie. Toto je kritický moment, pretože vysoké riziko z NIPT si vyžaduje potvrdzujúci test, ako je amniocentéza alebo biopsia choriových klkov, ktoré poskytujú definitívnu diagnózu.
- Žiadny výsledok / Nízka frakcia plodu: Niekedy z laboratória príde odpoveď: „Žiadny výsledok. Nízka frakcia plodu." Táto situácia môže nastať, keď sa test vykoná na začiatku tehotenstva, keď DNA plodu v krvi matky nie je dostatočná na vyšetrenie. Nízka fetálna frakcia môže byť ovplyvnená aj faktormi ako je vyšší index telesnej hmotnosti (BMI) matky. V prípade, ak vyšetrenie je bez výsledku, odporúča sa NIPT zopakovať o jeden až dva týždne, aby sa umožnil dostatočný nárast cfDNA plodu v matkinej krvi.
Kedy NIPT nie je vhodný? Kontraindikácie a obmedzenia
Hoci NIPT ponúka mnoho výhod, existujú určité situácie, kedy je jeho použitie nevhodné alebo kedy je potrebné zvážiť iné diagnostické metódy. Neexistujú žiadne prísne kontraindikácie NIPT. Sú však prípady, keď je test nevhodný. Neinvazívny prenatálny test sa nevykonáva v nasledujúcich situáciách:
- Pri chromozómových mutáciách u jedného alebo oboch rodičov: Ak majú rodičia známu chromozómovú abnormalitu (napríklad vyváženú translokáciu), NIPT nemusí byť schopný spoľahlivo detekovať všetky relevantné genetické zmeny, ktoré by mohli byť prenesené na plod. V takýchto prípadoch je často indikovaná priama invazívna diagnostika.
- Pri malformácii plodu alebo ultrazvukových markeroch chromozomálnych ochorení: Príkladom je zistenie, že hrúbka fetálneho goliera je viac ako dva a pol milimetra. Takéto prípady naznačujú pravdepodobnú prítomnosť genetických anomálií u plodu už pri štandardnom ultrazvukovom vyšetrení. V týchto situáciách sa považuje za nevyhnutné okamžite pristúpiť k invazívnej prenatálnej diagnostike, ktorá poskytne definitívnu diagnózu.
- Po nedávnej transfúzii krvi, po transplantácii orgánov a kostnej drene: Genetické vyšetrenie v tehotenstve sa nevykonáva u žien po nedávnej transfúzii krvi, po transplantácii orgánov a kostnej drene. Po týchto zákrokoch sa do tela matky dostávajú bunky darcu a môžu cirkulovať v krvnom obehu niekoľko týždňov alebo mesiacov, čo môže skresliť výsledky NIPT. Prítomnosť darcovskej DNA by mohla viesť k falošne pozitívnym alebo falošne negatívnym výsledkom, pretože test by analyzoval aj cudzí genetický materiál.
Ďalšie situácie, v ktorých je chromozómový test neúčinný, sú:
- Viacpočetné tehotenstvo: Hoci niektoré NIPT testy dokážu poskytnúť obmedzené informácie pre dvojičky, presnosť klesá a rozlíšenie rizika pre každý plod individuálne je náročné. Príkladom je, že absencia chromozómu Y potvrdzuje, že všetky plody sú ženského pohlavia, ale prítomnosť Y len naznačuje, že aspoň jeden je mužského pohlavia. Pre trojičky a viac je spoľahlivosť NIPT výrazne obmedzená.
- Redukcia druhého embrya: Ide o umelé usmrtenie a odstránenie embrya s cieľom vytvoriť priaznivé podmienky pre vývoj zostávajúceho plodu.
- Syndróm zmiznutého dvojčaťa: Nastáva, keď sa menej vyvinuté embryo pohlcuje vyvinutejším, čo môže zanechať DNA z tohto "zmiznutého" plodu.
V uvedených prípadoch, ako sú redukcia druhého embrya alebo syndróm zmiznutého dvojčaťa, sa DNA plodov zmiešala s krvou matky, čo môže viesť k falošným výsledkom. To znamená, že NIPT môže detekovať genetickú abnormalitu z plodu, ktorý už nie je životaschopný alebo bol odstránený, a falošne naznačiť riziko pre prežívajúci plod. Na druhej strane, je dôležité poznamenať, že tehotenstvo s dvojčatami a oplodnenie donorského vajíčka nie sú zahrnuté do zoznamu kontraindikácií na analýzu chromozómových abnormalít plodu pre niektoré špecificky kalibrované NIPT testy, ktoré dokážu tieto situácie zohľadniť s určitou presnosťou, hoci stále s obmedzeniami v porovnaní s jednoplodovým tehotenstvom.
NIPT v kontexte iných prenatálnych vyšetrení: Rozdiely a porovnanie
Pochopenie postavenia NIPT medzi ostatnými prenatálnymi testami je kľúčové pre informované rozhodovanie. Ako sa NIPT líši od iných prenatálnych testov? Najzásadnejší rozdiel spočíva v jeho neinvazívnosti a type informácií, ktoré poskytuje.
NIPT vs. invazívne diagnostické testy:NIPT je neinvazívna vyšetrovacia metóda, ktorá si nevyžaduje zavedenie diagnostických nástrojov do maternice. To je jej obrovská výhoda oproti invazívnym metódam, ktoré so sebou nesú malé, no predsa existujúce riziko potratu. V porovnaní s kordocentézou (odberom pupočníkovej krvi), biopsiou choriónu alebo placenty, alebo amniocentézou (odberom plodovej vody), je neinvazívne prenatálne vyšetrenie bezpečnejšie, pretože nemá vplyv na plod a nezvyšuje riziko potratu.Avšak, je dôležité rozlišovať medzi skríningom a diagnostikou. NIPT je skríningový test. Neinvazívny prenatálny test ukáže len pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít, bez vyvrátenia alebo potvrdenia prítomnosti patológie. Naopak, vyhodnotením výsledkov amniocentézy, kordocentézy, biopsie choriónu je však možné zistiť, či má dieťa genetické abnormality, teda poskytujú definitívnu diagnózu. Preto, ak NIPT vykáže vysoké riziko, je potrebné ho potvrdiť invazívnym diagnostickým testom.
NIPT vs. biochemický skríning (prvý a druhý trimester):Štandardné prenatálne vyšetrenia ako biochemický skríning v 1. a 2. trimestri tehotenstva, ktoré sú často hradené zdravotnými poisťovňami, tiež slúžia na posúdenie rizika. Avšak v porovnaní so skríningovými testami vykonávanými na konci každého trimestra tehotenstva je neinvazívny prenatálny test citlivejší a viac špecifický pri diagnostike chromozomálnych abnormalít. To znamená, že NIPT má nižšiu mieru falošne pozitívnych výsledkov, čím sa znižuje počet žien, ktoré by museli podstúpiť zbytočné invazívne testy. Ak sa zistí vysoké riziko mutácií plodu, gynekológ môže žene predpísať NIPT po skríningu v prvom alebo druhom trimestri tehotenstva ako doplňujúce, spresňujúce vyšetrenie.
Kľúčové výhody NIPT sú včasnosť, bezpečnosť a vysoká presnosť. Včasnosť - možnosť testovania už od 10. týždňa tehotenstva. Na rozdiel od NIPT testov, ktoré sú nadštandardné a spoplatnené, štandardné prenatálne vyšetrenia ako biochemický skríning v 1. a 2. trimestri sú často hradené. Neinvazívne prenatálne testovanie predstavuje významný krok v starostlivosti o tehotnú ženu a jej dieťa.
Iné NIPT testy a ich špecifiká
Trh s neinvazívnymi prenatálnymi testami sa neustále rozvíja a okrem testu Panorama existujú aj ďalšie varianty, ktoré tehotným ženám ponúkajú rôzne možnosti skríningu.
Jedným z nich je napríklad Trisomy test, ktorý je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky. Významnou skutočnosťou je, že ho vyvinuli slovenskí vedci, čo podčiarkuje lokálny výskumný a vývojový potenciál. Tento test, podobne ako Panorama, analyzuje cfDNA plodu a zameriava sa na detekciu chromozómových abnormalít. Trisomy test complete ponúka rozšírený panel vyšetrení. K nemu je možné doobjednať doplnkové vyšetrenia, ako je napríklad Trisomy test complete + cystická fibróza, ktorý rozširuje spektrum detekovaných genetických ochorení o jedno z najčastejších dedičných ochorení, postihujúce najmä pľúca a tráviaci systém. Ďalšou možnosťou je Trisomy test complete + SLOS, ide o doplnkové vyšetrenie, ktoré možno doobjednať k Trisomy test complete a zameriava sa na syndróm Smith-Lemli-Opitz, čo je vzácna metabolická porucha.
Ako už bolo spomenuté v súvislosti s určovaním pohlavia, BabyGen test je genetický test, ktorý umožňuje zistiť pohlavie plodu už od 10. týždňa. V súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR laboratórium poskytuje informáciu až po ukončenom 12. týždni tehotenstva. Tento test má viac ako 99,5% spoľahlivosť a je bezpečný pre matku aj dieťa. Vďaka týmto rôznym typom NIPT si môžu rodičia v spolupráci so svojím gynekológom vybrať test, ktorý najlepšie zodpovedá ich potrebám a obavám. Bez ohľadu na zvolený typ, NIPT testy predstavujú významný krok vpred v prenatálnej starostlivosti, poskytujúc cenné informácie, ktoré môžu formovať cestu tehotenstva s väčšou istotou a pokojom.
tags: #neinvazivny #prenatalny #skriningovytest #panorama