Každá matka po pôrode túži vedieť, či je jej dieťa zdravé a bez akýchkoľvek skrytých zdravotných problémov. Vrodené ochorenia však môžu zostať dlho neobjavené, a ich neskorá diagnostika môže komplikovať liečbu. Preto je novorodenecký skríning mimoriadne dôležitý, pretože odhaľuje stavy, ktoré by bežné vyšetrenie nemuselo zachytiť. Medzi najdôležitejšie metódy tohto skríningu patrí aj komplexné ultrazvukové vyšetrenie, ktoré predstavuje neinvazívny, bezpečný a rýchly spôsob, ako získať cenné informácie o zdraví novorodenca. Bez ultrasonografie je dnes takmer nepredstaviteľná práca detských rádiológov, neonatológov a pediatrov, ktorí sa snažia zabezpečiť deťom ten najlepší štart do života.
Novorodenecký skríning - Prečo je taký dôležitý?
Pod pojmom skríning rozumieme cielené vyhľadávanie jedincov s chorobami, ktoré ešte nemajú zjavné klinické príznaky. Cieľom novorodeneckého skríningu je záchyt týchto chorôb v štádiu, kedy sú dobre a efektívne liečiteľné. Tento preventívny program je zameraný na celú novorodeneckú populáciu a jeho primárnou úlohou je odhaliť určité vrodené chyby čo najskôr po narodení, aby bolo možné včas zahájiť účinnú liečbu. Časový faktor tu zohráva kľúčovú úlohu a v mnohých prípadoch umožňuje predísť trvalým a závažným následkom. Skríningové programy sú celoplošne realizované a presne definované odbornými usmerneniami Ministerstva zdravotníctva. Je dôležité zdôrazniť, že pozitívny skríning ešte neznamená automaticky ochorenie; je to len podozrenie, ktoré si vyžaduje ďalšie overenie presnejším diagnostickým testom, ktorý môže dané ochorenie potvrdiť alebo vylúčiť. Časť pacientov s pozitívnym skríningovým testom môže mať totiž výsledok falošne pozitívny.
Novorodenecký skríning má dlhú históriu, ktorá siaha do roku 1963. Pôvodný skríning bol spočiatku relatívne jednoduchý, ale postačujúci na odhalenie vážnych vrodených ochorení. Postupom času sa však skríningové metódy neustále vyvíjali a rozširovali, takže dnešný celkový skríning dokáže zachytiť aj stavy, ktoré mohli lekárom pred polstoročím uniknúť.
Hlavná metóda skríningu: „Suchá kvapka krvi“
Na Slovensku sa u všetkých bábätiek vykonáva tzv. základný skríning, ktorý musia absolvovať všetci novorodenci ešte pred prepustením z pôrodnice. Hlavnou skríningovou metódou je odber „suchej kvapky krvi“ z pätičky novorodenca, ktorý sa vykonáva 72 až 96 hodín po narodení. Tento odber, laicky nazývaný aj odber z pätičky, spočíva v tom, že sa bábätku odoberie kapilárna krv po vpichu z pätičky a zachytí sa na špeciálny odberový papierik so štyrmi terčíkmi. Papierik s terčíkmi sa následne nechá voľne usušiť. Vzorka ďalej putuje do Skríningového centra novorodencov Slovenskej Republiky v Banskej Bystrici, kde odbery vyhodnocujú. Test je zameraný na kontrolu vrodených a dedičných ochorení. V prípade nepriaznivých hodnôt prvotného skríningu sú indikované ďalšie testy, ktoré podozrenie buď potvrdia, alebo vyvrátia. Niekedy je potrebné odber z pätičky opakovať, tzv. reskríning, za účelom potvrdenia alebo vylúčenia správneho nálezu. Opakovaný skríning sa vykonáva 10. až 14. deň života u nezrelých novorodencov (narodených v 35. týždni a skôr), u novorodencov, ktorí vyžadujú intenzívnu starostlivosť, alebo u tých, ktorých mamičky dostávali v 3. trimestri tehotenstva glukokortikoidy. Výsledky negatívnych nálezov skríningových vyšetrení skríningové centrum neodosiela, ale má ich bezpečne uložené vo svojej databáze.
V rámci novorodeneckého skríningu na Slovensku sa sleduje 13 vrodených a dedičných ochorení, a od 1. januára 2013 je toto testovanie celoplošné, čo znamená, že je pre každého novorodenca. Aj keď 13 kontrolovaných ochorení nie je málo, za mnohými krajinami, ako napríklad Rakúsko, Španielsko, Island, Portugalsko, Holandsko, Dánsko, Nemecko či susedné Maďarsko, stále zostávame a máme priestor na zlepšenie. Odborníci však počítajú s rozšírením skríningu aspoň na 30 stavov.
Prehľad skrínovaných vrodených a dedičných ochorení:
- Vrodená hypotyreóza (KH): Ide o zníženú funkciu štítnej žľazy, ktorá sa prejavuje nedostatočnou tvorbou hormónov štítnej žľazy. Túto poruchu je potrebné zachytiť čo najskôr, inak je ohrozený správny fyzický aj psychický vývoj dieťaťa. Príznaky sa neobjavujú hneď po narodení, ale postupne môže nastupovať letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka alebo suchšia koža. Liečba spočíva v podávaní chýbajúcich hormónov štítnej žľazy.
- Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH): Je to dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov, pri ktorej bola odhalená nedostatočná tvorba stresového hormónu - kortizolu. CAH nielenže zasahuje do zdravého vývoja pohlavných orgánov, ale priamo ohrozuje život dieťaťa.
- Fenylketonúria (FKU): Táto porucha je najčastejšia dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín - látky, ktorá sa nachádza v bielkovinách. Je spôsobená poruchou enzýmu potrebného na premenu fenylalanínu na tyrozín. Pri ochorení dochádza k hromadeniu fenylalanínu v krvi, pričom vysoká hladina tejto esenciálnej aminokyseliny je toxická hlavne pre centrálnu nervovú sústavu a môže viesť k mentálnej retardácii.
- Cystická fibróza (CF): Je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Nazýva sa aj „choroba slaných detí“, pretože pot malých pacientov je výrazne slanší ako u zdravých jedincov. Závažnosť ochorenia a jeho prejavy sú individuálne. Ak sa CF zistí v najrannejšom detstve, prognóza je lepšia, a to napriek tomu, že ochorenie je v súčasnosti neliečiteľné. Liečba spočíva v podávaní pankreatických enzýmov a antibiotík, pričom dieťa je pod trvalým dohľadom odborníkov.
- Ďalšie metabolické poruchy: V roku 2013 pribudli do novorodeneckého krvného skríningu ďalšie stavy, ako sú leucinóza (MSUD), izovalerová acidúria (IVA), glutarová acidúria I (GAI), ako aj mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín - MCADD, VLCADD, CPT I. a CPT II. Tieto ochorenia, hoci menej časté, môžu mať pri neskorej diagnostike a liečbe závažné dôsledky pre vývoj dieťaťa.
Ďalšie základné skríningové vyšetrenia novorodencov
Okrem odberu krvi sa v pôrodnici vykonáva aj niekoľko ďalších dôležitých skríningových vyšetrení:
Skríning sluchu: Na základe odborného usmernenia MZ SR z roku 2006 sa každému novorodencovi pred prepustením z pôrodnice musí vyšetriť sluch skríningovým prístrojom. Počas vyšetrenia sa dieťatku do vonkajšieho zvukovodu zavedie malá sondička, ktorá vyšle impulz. Pri správnej funkcii sluchu bunky vnútorného ucha zachytia impulz a odošlú naspäť zvuky/emisie (tzv. otoakustické emisie), ktoré prístroj zachytí. Ak sú otoakustické emisie výbavné (prítomné), dieťa testom prešlo. Niekedy sa skríningovým vyšetrením nepodarí otoakustické emisie namerať, čo však nemusí hneď znamenať, že dieťatko nepočuje. Môže sa to stať v prípade, že sú vo vonkajšom zvukovode prítomné zvyšky plodovej vody alebo mázku. V takom prípade sa vyšetrenie opakuje.
Skríning zraku (červený reflex): Od roku 2006 sa na Slovensku vykonáva aj skríning zraku. Lekár alebo zaškolená sestra pomocou prístroja - oftalmoskopu - zasvietením do oka vyvolá tzv. červený reflex (po zasvietení prístrojom zrenička sčervenie). Ak sa červený reflex podarí vyvolať, dieťatko testom prešlo. V prípade nevýbavného červeného reflexu je dieťa odoslané na vyšetrenie k špecialistovi - oftalmológovi. V prípade potvrdenia diagnózy je jediným možným riešením operačný zákrok.
Skríning kritických vrodených chýb srdca (pulzná oxymetria): Toto vyšetrenie sa vykonáva vo veku minimálne 24 hodín života pomocou pulznej oxymetrie. Cieľom je odhaliť kritické (život ohrozujúce) vrodené chyby srdca, ktoré vyžadujú včasné kardiochirurgické riešenie už v novorodeneckom veku. Mnohé z týchto detí nemajú po narodení žiadne príznaky v dôsledku otvoreného arteriálneho duktu (spojka medzi aortou a pľúcnou tepnou, ktorá sa uzatvára väčšinou do 24 hodín po narodení). Pulznou oxymetriou sa meria sýtenie krvi kyslíkom na pravej hornej končatine a na hociktorej dolnej končatine. Ak je hodnota kyslíkovej saturácie 95 % a viac a rozdiel v saturácii nie je viac ako 3 %, skríningový test sa považuje za negatívny a nie je potrebné ďalšie vyšetrenie.
Ultrazvukové vyšetrenie: Kľúčový neinvazívny nástroj v diagnostike novorodencov
Ultrazvukové vyšetrenie je jednou z najdôležitejších diagnostických metód v pediatrii, obzvlášť u novorodencov. Jeho hlavnou výhodou je neinvazívnosť, bezpečnosť a skutočnosť, že nevyužíva žiadne žiarenie, čo umožňuje opakované vyšetrenia bez rizika. To je kľúčové najmä pre predčasne narodené deti, ktorým je možné vyšetrenie opakovať aj priamo v inkubátore.
Výhody ultrasonografie
Na rozdiel od röntgenových vyšetrení dokáže sonografia precízne rozlíšiť chrupavčité časti acetábula (jamky bedrového kĺbu) a hlavy femoru (hlavice stehennej kosti) od ostatných mäkkých štruktúr. Real-time USG, teda ultrazvuk v reálnom čase, umožňuje vyšetrenie bedrového kĺbu vo viacerých rovinách, čím dokáže presne určiť pozíciu femorálnej hlavy k acetábulu. Tieto výhody sonografie podľa Wientrouba a Grilla sú neoceniteľné pri včasnej diagnostike a sledovaní mnohých vrodených stavov.
Úloha detských rádiológov, neonatológov a pediatrov
Za posledných dvadsať rokov zaznamenalo ultrazvukové vyšetrenie mozgu novorodencov a dojčiat vo každodennej klinickej praxi veľké pokroky v diagnostike a liečbe detí so zdravotným postihnutím. Práca detských rádiológov, neonatológov a pediatrov je dnes bez ultrasonografie takmer nepredstaviteľná. Kvalita vyšetrenia a interpretácia nálezov závisí vo veľkej miere od skúseností a odbornej zdatnosti ultrasonografistu. Ako uvádza M. Široká, R. Vaňatka, J. Poláková Mištinová a P. Lesný z Rádiologickej kliniky LFUK, SZU a UNB, Nemocnica sv., skúsený ultrasonografista by nemal mať problém spoznať rôzne typy malformácií, nádorov mozgu, alebo stanoviť stupne atrofických zmien mozgového tkaniva.
Sonografia mozgu novorodencov a dojčiat - Okno do centrálneho nervového systému
Ultrazvukové vyšetrenie mozgu u novorodencov a dojčiat je mimoriadne dôležité pre včasnú diagnostiku a sledovanie rôznych neurologických stavov. Jeho neinvazívnosť a možnosť opakovaného vyšetrenia aj v inkubátore z neho robí ideálny nástroj pre túto zraniteľnú skupinu pacientov.
Pokroky v diagnostike a špecifické diagnózy
Novšie ultrazvukové prístroje, ktoré používajú napríklad aj na Rádiologickej klinike LFUK, SZU a UNB, Nemocnica sv., umožňujú stanoviť správne „jednoduché“ diagnózy intrakraniálneho krvácania I. - IV. stupňa. Zároveň umožňujú aj „náročnejšie“ diagnózy, ako je periventrikulárna leukomalácia I. - III. stupňa u nedonosených detí a zároveň umožňujú aj ich ďalšie sledovanie. U donosených detí sa ultrazvukovým vyšetrením mozgu stanovujú hlavne hypoxicko-ischemické zmeny mozgového tkaniva a sleduje sa ďalší možný rozvoj poškodení mozgu.
Prognostický význam
Ultrasonografické vyšetrenie mozgu má veľký prognostický význam. Ak je skríningové vyšetrenie mozgu novorodenca v medziach normy, je veľká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať správny psychomotorický vývoj. Naopak, cystická periventrikulárna leukomalácia u predčasne narodených detí zvyčajne znamená vývoj detskej cerebrálnej paralýzy, rovnako ako subkortikálna leukomalácia u donosených detí. Včasná detekcia týchto zmien umožňuje zahájiť adekvátnu liečbu a intervenciu, ktorá môže zmierniť následky a zlepšiť kvalitu života dieťaťa.
Kľúčové preventívne vyšetrenie: Sonografia bedrových kĺbov u bábätiek
Sonografia bedrových kĺbov u bábätiek patrí k najdôležitejším preventívnym vyšetreniam novorodencov. Toto vyšetrenie môže odhaliť vývojové vady bedrových kĺbikov, známe ako dysplázia bedrového kĺbu (DDH), aby sa mohli včas a efektívne liečiť. V našej populácii má DDH pomerne vysoký výskyt (až u 3 % narodených detí) a závažné dôsledky pri neskorej diagnostike a liečbe.
Čo je dysplázia bedrového kĺbu (DDH)?
Pri dysplázii bedrového kĺbu sa jamka na panvovej kosti nedostatočne vyvinie a je príliš plytká. Hlavica stehennej kosti do nej následne dobre nezapadá, čo spôsobuje nestabilitu v kĺbe. V ťažších prípadoch môže prísť k čiastočnému alebo dokonca úplnému vykĺbeniu.
Grafova metodika: Historický míľnik a princípy
V 80-tych rokoch minulého storočia sa zavedením Grafovej metodiky ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov novorodencov dosiahol významný pokrok v diagnostike DDH. Táto metodika umožnila štandardizáciu vyšetrenia a hodnotenia nálezov. Sonografia vďaka nej dokáže na rozdiel od röntgenu rozlíšiť chrupavčité časti acetábula a hlavy femoru od ostatných mäkkých štruktúr. Real-time USG umožňuje vyšetrenie bedrového kĺbu vo viacerých rovinách, čím dokáže presne určiť pozíciu femorálnej hlavy k acetábulu.
Technika ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov
Na dosiahnutie požadovaného a spoľahlivého výsledku je potrebné pri USG vyšetrení splniť niekoľko predpokladov - rýchlosť vyšetrenia, jeho účelnosť a presnosť. Nekľud dieťaťa a jeho pohyb môže limitovať vyšetrenie a viesť k nesprávnym výsledkom. Preto treba dbať na kontakt dieťaťa s rodičmi, dieťa nestresovať neopatrnou a úsilnou manipuláciou, ani prílišným tlakom sondy na vyšetrovanú oblasť.Pri vyšetrení sa štandardne používa lineárna sonda s frekvenciou 5,0 - 7,5 MHz. Dieťa sa vyšetruje v ľahu na boku s flektovanou dolnou končatinou v bedrovom aj kolennom kĺbe, s miernou intrarotáciou v koxe (frontálna flekčná rovina). Niektorí lekári používajú špeciálne vyhotovené lôžko na tento účel, ktoré však môže limitovať možnosti dynamického vyšetrenia.
Na vyšetrovanú oblasť sa aplikuje primerané množstvo sonografického gélu. Sonda sa prikladá na kožu bez tlaku a pohybuje sa s ňou jemne po koži, pričom sa dbá na správne postavenie sondy. Sonda musí byť kolmo, nakoľko rotáciou sondy môžeme dosiahnuť nesprávny nález. Po dosiahnutí štandardnej roviny a vyhľadaní ideálneho obrazu sa tento zmrazí ovládačom. Následne sa dieťa obráti na druhý bok a tým istým postupom sa získa obraz druhej koxy. Pre zjednodušenie hodnotenia nálezu sa oba bedrové kĺby znázorňujú ako pravý bedrový kĺb. Dynamické vyšetrenie je potrebné vykonať vždy a najmä v prípade prejavov klinickej instability bedrového kĺbu, alebo pri náleze decentrácie hlavy či dysplastického acetábula.
Anatómia a echogenita tkanív pre správne hodnotenie
K správnemu vyhotoveniu, hodnoteniu a porozumeniu sonografického nálezu je nevyhnutné poznať anatómiu bedrového kĺbu, jeho fyziologický vývoj, zloženie a zmeny tkanív, ako aj príznaky patológie. Dôležitým faktorom hodnotenia USG nálezu je znalosť echogenity jednotlivých tkanív, t.j. schopnosť ultrazvukového vlnenia odrážať sa na rozhraní jednotlivých štruktúr. Echogenita sa zvyšuje v nasledujúcom poradí: hyalínna chrupavka, sval, fascia, kĺbne puzdro, väzivová chrupavka, kosť.
- Hyalínna chrupavka: Sem patrí krčok a hlava femoru, chrupavčitá strieška acetábula a veľký trochanter. Tieto štruktúry sa na sonograme prejavujú ako tzv. ultrazvuková diera, teda oblasť so zníženou echogenitou, kde ultrazvukové vlny prechádzajú ľahšie.
- Svaly: Sval má nízku echogenitu, ktorá je vyššia pri svalovej fascii a kĺbnom puzdre.
- Perichondrium: Je tvorené hustým kolagénovým väzivom a postupom vývoja prechádza do periostu. Pre USG vlnenie je nepriepustné.
- Kosť: Kosť je absolútne echogénna, tzn., že je pre USG vlnenie absolútne nepriepustná a úplne odráža ultrazvukové vlny, čo sa na sonograme prejaví ako „ultrazvukový tieň“.
- Špecifické štruktúry a ich zobrazenie:
- Pod kožou a podkožím sa nachádza traktus iliotibialis a gluteálne svaly s intermuskulárnymi septami, ktoré sú pomerne silne echogénne a je potrebné ich odlíšiť od mediálne uloženého perichondria.
- Veľký trochanter sa na sonograme prejavuje ako ultrazvuková diera, v niektorých prípadoch široká, uložená laterálne od proximálneho konca femoru, inokedy úzka tesne naliehajúca k femoru. Šírka zobrazenia je daná mierou intrarotácie pri vyšetrení.
- Mediodistálne sa od veľkého trochantera zobrazuje proximálny koniec femoru a jeho chondroosifikačná hranica, ktorá sa prejavuje sériou ech - nazývanou ako ultrazvuková palisáda.
- Nad ňou sa nachádza chrupavčitá hlava, prejavujúca sa ako ultrazvuková diera. Je potrebné určiť jej centráciu. V závislosti od veku môže byť prítomné osifikačné jadro, ktoré sa prejavuje ako silno echogénna štruktúra, najčastejšie v centre hlavy. Veľkosť jadra stúpa s vekom a rastom sa echo jadierka posúva do laterálnej polovice hlavy, preto nikdy neurčujeme stred hlavy femoru podľa lokalizácie stredu jadra. Na sonograme sa nezobrazuje jadro celé, ale len jeho laterálna časť, u väčších detí sa zobrazuje ako osvetlená časť mesiaca - hovoríme o fenoméne polmesiaca.
- Laterálna kontúra hlavy femoru sa zobrazuje silnejším echom kĺbneho puzdra, ktoré v oblasti fossa trochanterica vytvára duplikatúru - prejaví sa zosilnením echa, ľahko sa dá zameniť za echo tvorené labrom.
- Labrum: Práve v oblasti labra - zakončení chrupavčitej striešky acetábula - kĺbne puzdro opúšťa hlavu femoru a prechádza plynule do perichondria pokrývajúceho chrupavčitú striešku. Labrum sa na sonograme prejavuje ako trojuholníkový útvar sýtej echogenity. Treba oddiferencovať termín labrum od termínu limbus, ktorý charakterizuje hypertrofickú chrupavčitú časť acetábula (tzn. chrupavčitú časť striešky a labrum). Na určenie lokalizácie labra slúžia štyri definície:
- Labrum je štruktúra, ktorá sa na sonograme nachádza laterokaudálne od chrupavčitého okraja striešky.
- Labrum je lokalizované laterokaudálne od perichondrálnej diery.
- Labrum sa nachádza vždy v mieste, kde kĺbne puzdro stráca kontakt s hlavou femoru, leží vždy na vnútornom okraji puzdra.
- Labrum je vždy v tesnom kontakte s hlavou femoru.
- Perichondrálna diera: V mieste prechodu puzdra a perichondria sa nachádza fyziologické zoslabenie echogenity, ktoré sa na sonograme zobrazí ako tzv. perichondrálna diera. Proximálne prechádza perichondrium do periostu ilickej kosti; toto miesto prechodu zohráva významné miesto pri konštruovaní základnej línie.
- Chrupavčitý okraj acetábula: Mediálne od perichondria sa nachádza chrupavčitý okraj acetábula, ktorý sa zobrazuje ako akustická diera. Laterálne je chrupavčitá strieška, ktorá končí spomínaným labrom.
- Kostený okraj acetábula: Mediálne od chrupavčitej striešky sa nachádza kostený okraj acetábula, ktorý má absolútnu echogenitu. Kostený okraj acetábula je zakončený vrcholom kostenej striešky a jeho ostrosť je závislá od stupňa osifikácie, eventuálne dysplázie, kedy pri stúpajúcej dysplázii dochádza k oplošteniu vrcholu kostenej striešky.
- Os ilium: Os ilium končí na sonograme v oblasti Y-chrupavky. Určenie presného dolného okraja ilickej kosti má pri hodnotení sonogramu zásadný význam. Kaudálne od dolného okraja ilickej kosti, ktorý v tejto lokalite tvorí najsilnejšie echo, sa nachádzajú štruktúry viac alebo menej echogénne, napr. ligamentá.
Hodnotenie sonogramu podľa Grafa
K hodnotiteľnosti sonogramu je potrebné získať pri vyšetrení štandardnú rovinu a štandardnú situáciu. Štandardná situácia sonogramu je podmienená prítomnosťou anatomických štruktúr na obraze v poradí - labrum, chrupavčitá strieška acetábula, kostený okraj acetábula a dolný okraj ilickej kosti. K vytvoreniu štandardného obrazu je nevyhnutné dosiahnuť rez bedrovým kĺbom v štandardnej rovine, ktorá vedie stredom acetábula a je kolmá na pomyslenú rovinu vchodu acetábula. O správnosti roviny rezu nás presvedčí na sonograme echo ilickej kosti, ktoré má byť paralelné s okrajom obrazovky a jeho laterálny okraj sa javí ako priamka. Druhým ukazovateľom štandardnej roviny je prítomnosť dolného okraja ilickej kosti, ktorý sa však nezobrazuje pri decentrovanom kĺbe s proximalizáciou horného okraja femoru.
Pri vlastnom popise sonogramu, ktorý musí byť v štandardnej línii, popisujeme centráciu, eventuálne decentráciu hlavice, hodnotíme vývoj kosteného acetábula, vrchol kosteného okraja striešky, tvar chrupavčitej striešky acetábula, lokalizujeme labrum, perichondrium, perichondrálnu dieru, proximálny koniec femoru, jadierko a dolný okraj ilickej kosti. Na kvantifikáciu správneho vývoja bedrového kĺbu sa používajú uhly alfa a beta.
- Centrácia hlavy femoru: O centrovanej hlave hovoríme, ak základná línia na sonograme prechádza minimálne stredom hlavy femoru a mediálne od línie sa nachádza minimálne polovica chrupavčitej hlavy femoru. Ak je väčšia polovica hlavy femoru uložená laterálne od základnej línie, bedrový kĺb hodnotíme ako decentrovaný.
- Základná línia: Na jej konštrukciu je nevyhnutné stanoviť presné miesto prechodu perichondria do periostu. Pri fyziologických typoch, alebo len s miernou patológiou, nie je problém stanoviť základnú líniu. Avšak so stúpajúcou dyspláziou sa úpon perichondria na periost nachádza v oblasti zaoblenia ilickej kosti.
- Línia kosteného okraja acetábula: Jedná sa o priamku, ktorá prechádza dolným okrajom ilickej kosti a vrcholom okraja kostenej striešky. Rastúcou dyspláziou sa zaobľuje vrchol kostenej striešky, preto k vyhotoveniu línie kosteného okraja je potrebné použiť bod, ktorý sa nazýva ako inflexný bod - promontorium. Jedná sa o bod, v ktorom sa mení konkavita acetábula na konvexitu ilickej kosti. V podstate sa jedná o najvzdialenejšiu časť kosteného acetábula, miesto kde začína chrupavčitý okraj striešky.
- Uhol kostenej striešky - uhol alfa: Ide o uhol ktorý zviera základná línia a línia kosteného okraja acetábula. Hodnotí kostený vývoj acetábula.
- Uhol chrupavčitej striešky - uhol beta: Predstavuje uhol ktorý zviera základná línia s líniou chrupavčitého okraja acetábula. Hodnota tohto uhla charakterizuje vývoj chrupavčitej časti acetábula.
K správnemu záveru sonografického vyšetrenia dospejeme len v prípade, ak sonogram správne vyhotovíme a správne posúdime.
Chyby pri ultrazvukovom vyšetrení bedrových kĺbov
Omyly pri sonografickom vyšetrení bedrových kĺbov vznikajú nesprávnym postupom pri vyšetrení alebo nesprávnym priložením sondy, čím môže prísť k falošne negatívnemu, alebo naopak, falošne pozitívnemu výsledku. Požiadavkou na kvalitné USG vyšetrenie je dodržať niekoľko zásad - rýchlosť, účelnosť a presnosť. Porušenie týchto zásad speje k nekľudu dieťaťa, jeho pohybom, čo je limitujúcim faktorom vlastného vyšetrenia. Predísť sa tomuto dá, ak sa s dieťaťom manipuluje opatrne, šetrne, v požadovanej polohe sa udržuje nenásilne a je zabezpečený kontakt dieťaťa s rodičom.
Najčastejšie chybné vyšetrenia vznikajú v dôsledku nesprávneho priloženia vyšetrovacej sondy, čím vznikajú nálezy v neštandardnej rovine. Môže sa jednať o nesprávnu rotáciu sondy. Ak rotujeme sondu dopredu, UZ-vlnenie sa odráža od ventrálnej časti acetábula, ktorá je aj u zdravých jedincov plytšia, vrchol kostenej striešky sa zobrazuje s väčším zaoblením, čím vzniká falošný obraz dysplastickej koxy. Prejavom na sonograme v takomto prípade je echo ilickej kosti, ktorá sa zobrazí ako krivka s ohnutím proximálneho konca laterálne. V opačnom prípade, ak rotujeme sondu dozadu, vzniknutý obraz je z odrazu UZ-vĺn z dorzálnej časti acetábula, vrchol kostenej striešky je prehrotený a ilická kosť sa prejavuje ako krivka s ohnutím mediálne. Zásadnou chybou je i vytvorenie sononálezu ventrálnejšie, alebo naopak dorzálnejšie od stredu acetábula, čo sa prejaví na náleze absenciou echa dolného okraja ilickej kosti.
Ďalším dôležitým faktorom je zachovanie správneho sklonu sondy, čo sa na sonograme opäť prejaví chybným echom ilickej kosti. V prípade, že sa sonda skloní ventrálne k dlhej osi ilickej kosti, dochádza k prehnutiu echa laterálneho okraja ilickej kosti konvexne vzhľadom k laterálnemu okraju obrazovky. Pri sklone dozadu sa prejaví konkávne.
Chyby pri hodnotení sonografického nálezu
Najčastejšie chyby pri hodnotení sonografického nálezu vznikajú, ak sa nesprávne vyhotoví základná línia, línia kostenej a chrupavčitej striešky, čím vznikajú nesprávne hodnoty uhlov alfa a beta, a následne chybné zaradenie nálezu do skupín podľa Grafa. Preto je nevyhnutná precíznosť a dôkladná znalosť metodiky.
Odporúčaný timing a priebeh vyšetrenia
Sonografické vyšetrenie bedrových kĺbov u bábätiek je dôležité preventívne vyšetrenie. Odporúča sa, aby rodičia absolvovali sonografiu bedrových kĺbov u bábätiek medzi 4. a 6. týždňom života. Samotné USG vyšetrenie trvá asi 15 minút a pre dieťatko je bezbolestné.
Časovanie vyšetrenia je nasledovné:
- Klinické prvovyšetrenie novorodenca v pôrodnici neonatológom, resp. podľa skúseností jednotlivých pracovísk ortopédom. Možnosť aj UZ vyšetrenia pri mobilnom USG zariadení, avšak s nevýhodou perzistencie fyziologickej instability novorodeneckej koxy do 2-3 týždňa po pôrode, spôsobenej materinským relaxínom. Pri patologickom klinickom náleze je potrebné včasné zahájenie liečby.
- Prvovyšetrenie klinické a USG na detskej ortopedickej ambulancii po 3. týždni veku dieťaťa s dokladovaním sonografického nálezu, ktorý ostáva v dokumentácii.
- Ďalšie kontroly závisia od nálezu:
- A. Fyziologický nález: Odporúča sa abdukčné balenie (široké balenie) a kontrola vo 4. mesiaci veku dieťaťa. Pri správnej zrelosti pri prvom skríningovom vyšetrení je potrebné absolvovať aj kontrolné vyšetrenie vo veku približne 3 mesiacov dieťaťa.
- B. Ľahký nález: Abdukčné balenie a kontrola o 6-8 týždňov. Pri tejto kontrole sa pri zlepšení nálezu postupuje ako v kategórii A. Pri perzistencii ľahkej dysplázie/decentrácie prichádza do úvahy fortifikácia liečebného postupu.
- Pacienti sa obvykle objednávajú na sono, pričom sa pri objednávaní uvedie, že ide o novorodenca, a pridelí sa termín. V praxi sa prvé vyšetrenie vykonáva okolo 3-4 týždňov veku, druhé v 4. mesiaci alebo 6. mesiaci, v závislosti od odporúčania ortopéda.
Diagnostika a liečba dysplázie bedrového kĺbu
Diagnóza DDH sa stanoví trojitým sitom - klinickým, sonografickým a prípadne röntgenologickým vyšetrením. Pri ľahkých formách sa predpisuje abdukčná perinka, ktorá pomáha udržať nožičky v správnej polohe. Pri čiastočnom alebo úplnom vykĺbení kĺbu sa používajú špeciálne ortopedické pomôcky, ako sú Pavlíkove remence alebo Wagnerove pančušky. Liečba trvá asi tri mesiace, pričom pomôcky sa nosia po celý deň. K operačnému zákroku sa pristupuje iba výnimočne, u menej než 1 % všetkých liečených detí. V detskej ortopedickej ambulancii, napríklad v Bratislave na Strečnianskej 13, je možné sa objednať na sono kĺbikov online, čo pomáha vyhnúť sa čakaniu. MUDr. Trepac, ktorý má na starosti USG vyšetrenia, je známy svojim odborným a rýchlym vyšetrením, ako aj milým, ľudským a príjemným prístupom.
Prevencia dysplázie bedrového kĺbu
Najlepšou prevenciou je riadiť sa pokynmi ošetrujúceho lekára a absolvovať s dieťatkom klinické aj sonografické vyšetrenie do konca prvého mesiaca. Bežné jednorazové plienky sú dostatočne široké a pomáhajú správnemu baleniu nožičiek. V prípade pozitívneho nálezu alebo neistoty sa môžu použiť aj Poštolkové nohavičky. Šatkovanie sa tiež uvádza ako spôsob, ktorý môže mať priaznivý vplyv na vývoj bedier, pretože udržiava dieťa v polohe, ktorá podporuje správny vývoj kĺbov. V minulosti sa odporúčalo preventívne široké balenie cez niekoľko plienok a nosenie „poštolkových“ nohavičiek, čo aj dnes ostáva relevantným opatrením pri ľahších nálezoch.
Následky neliečenej dysplázie
Následky neliečenej dysplázie bedrového kĺbu môžu byť ťažké a siahajú až do dospelosti. U malých detí sa môžu prejavovať krívaním, bolesťou a obmedzeným pohybom v bedrovom kĺbe. V dospelosti sa tieto problémy často zhoršujú a objavuje sa predčasná artróza, ktorá sa neraz končí operáciou a umelou náhradou bedrového kĺbu, často už okolo päťdesiatky. Včasná a účinná liečba dysplázie bedrového kĺbu je preto kľúčová pre zabezpečenie zdravého a plnohodnotného života dieťaťa bez budúcich obmedzení.
Ultrazvukové vyšetrenie ďalších orgánových systémov
Detská sonografická ambulancia, ako je napríklad aj Detská sonografická ambulancia pri Rádiologickej klinike LFUK, SZU a UNB, Nemocnica sv., poskytuje kompletnú ultrasonografickú diagnostiku hospitalizovaných a ambulantných detských pacientov. Okrem mozgu a bedrových kĺbov sú ultrazvukom vyšetrované aj mnohé ďalšie orgány a systémy.
Sonografia obličiek a močového traktu
Skríning obličiek je dôležitý pre včasnú diagnostiku závažných vrodených vývojových chýb obličiek a odvodných močových ciest. Pokiaľ by neboli včas diagnostikované a liečené, mohli by vyústiť do obličkového zlyhania. Toto vyšetrenie sa vykonáva pomocou ultrazvuku 2. až 4. deň života. Podmienkou pre kvalitné vyšetrenie je dobrá hydratácia dieťatka a plný močový mechúr. Najčastejšími odchýlkami pri skríningu bývajú rôzne stupne rozšírenia obličkovej panvičky a odvodných močových ciest. Na Slovensku sa toto vyšetrenie vykonáva od roku 2006.
Vyšetrenie brušnej dutiny
Ultrazvukom je možné detailne vyšetriť aj orgány brušnej dutiny a malej panvy, vrátane pečene, žlčníka, žlčových ciest, pankreasu, obličiek (ktoré sú už spomenuté), sleziny. Taktiež sa vyšetrujú retroperitoneálne lymfatické uzliny, aorta a chorobne zmenené časti tráviacej trubice a podbruška.
- Vyšetrenie gastroezofágového refluxu (GER) u dojčiat: Pri podozrení na GER sa vykonáva špecifické ultrazvukové vyšetrenie, ktoré umožňuje posúdiť rozsah a závažnosť refluxu.
- Vyšetrenie pri podozrení na pylorostenózu: Pylorostenóza, alebo zúženie vrátnika žalúdka, je stav, ktorý sa dá spoľahlivo diagnostikovať ultrazvukom.
- Kvantitatívne vyšetrenie stukovatenia pečene: Pomocou špeciálneho ultrasonografického softvérového vybavenia sa v ambulanciách hodnotí stupeň stukovatenia (steatózy) pečene. Výhodou tejto metódy je neinvazívnosť, bezbolestnosť a rýchlosť.
Špecializované ultrazvukové vyšetrenia
Okrem štandardných vyšetrení poskytujú detské sonografické ambulancie aj pokročilé a špecializované diagnostické metódy:
- Ultrazvukové vyšetrenie mieška, semenníkov a nadsemenníkov: Dôležité pre diagnostiku vrodených vád alebo iných patológií v tejto oblasti.
- Ultrazvukové vyšetrenie prsníkov, pazúch a regionálnych lymfatických uzlín: Vykonáva sa pri podozrení na rôzne stavy v týchto oblastiach.
- Ultrazvukové duplexné vyšetrenie ciev pomocou PW alebo CW Dopplera: Umožňuje posúdiť prietok krvi v cievach, najmä v oblasti portálneho systému a renálnych ciev, čo je kľúčové pre diagnostiku cievnych anomálií alebo porúch.
- Ultrazvukové vyšetrenie po podaní ultrazvukovej kontrastnej látky: Táto špecializovaná metóda sa využíva na diferenciálnu diagnostiku pečeňových ložísk. V blízkej budúcnosti sa plánuje rozšírenie tejto diagnostiky aj do oblasti pediatrickej urológie a nefrológie za účelom diagnostiky vezikoureterálneho refluxu, čo predstavuje veľký prínos pre diagnostiku a manažment detí s urologickými problémami.
- Ultrazvukové elastografické vyšetrenie pečene a štítnej žľazy: Od roku 2017 sa na Slovensku realizuje nová ultrasonografická neinvazívna diagnostická metóda stanovovania stupňa pečeňovej fibrózy - real-time tkanivová elastografia. Táto metóda umožňuje určiť stupeň fibrózy pečene bez nutnosti invazívnej biopsie, čo je veľkým benefitom pre detských pacientov.
Praktické aspekty: Príprava pacienta na ultrazvukové vyšetrenie
Pre úspešné a presné ultrazvukové vyšetrenie je dôležitá aj správna príprava dieťaťa.
- Sprievodný lístok: K vyšetreniu je potrebný sprievodný lístok od odosielajúceho lekára spolu s preukazom poistenca.
- Nalačno: Pred sonografickým vyšetrením brucha a portálneho riečiska je nutné prísť nalačno, čo znamená, že dieťa ráno pred vyšetrením neraňajkuje.
- Kŕmenie pre GER vyšetrenie: Pred sonografickým vyšetrením dojčiat na gastroezofágový reflux (GER) je dieťa tesne pred vyšetrením nakŕmené nezahustenou mliečnou formulou.
- Hydratácia pre obličky a urotrakt: Pred sonografickým vyšetrením obličiek a urotraktu je potrebné, aby bolo dieťa dostatočne zavodnené. Dieťa pred vyšetrením priebežne popíja tekutiny a nemočí, aby malo plný močový mechúr, čo umožňuje lepšie zobrazenie.
- Všeobecné zásady: Počas vyšetrenia treba dbať na to, aby dieťa bolo pokojné, čo sa dosiahne šetrnou manipuláciou a kontaktom s rodičmi. Lekári, ako MUDr. Liščák Boris, ktorý spracoval túto rozsiahlu problematiku a prim. MUDr. Trepac, ktorý ju revidoval, zdôrazňujú, že pre kvalitné USG vyšetrenie je dodržať niekoľko zásad - rýchlosť, účelnosť a presnosť. Porušenie týchto zásad vedie k nekľudu dieťaťa a jeho pohybom, čo je limitujúcim faktorom vlastného vyšetrenia. Preto je dôležité s dieťaťom manipulovať opatrne, šetrne, v požadovanej polohe ho udržiavať nenásilne a zabezpečiť kontakt dieťaťa s rodičom, aby sa minimalizoval stres a dosiahol sa optimálny výsledok vyšetrenia.
tags: #preco #sa #robi #ultrazvuk #novonarodencov