Pre každého rodiča je zdravie jeho novonarodeného dieťaťa tou najvyššou prioritou. Súčasná medicína umožňuje včasné zistenie mnohých vrodených ochorení a odchýlok už v prvých dňoch života, čo je kľúčové pre zahájenie efektívnej liečby a zlepšenie kvality života dieťaťa. Preventívne včasné vyšetrenie novorodencov je jednoduché, veľmi presné a dostupné pre všetky deti na Slovensku. Umožňuje včasné zistenie ochorenia, následne ho liečiť a tým zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Novorodenecký skríning je preventívny program zameraný na novorodeneckú populáciu, ktorého úlohou je odhaliť určité vrodené chyby čo najskôr po narodení, aby bolo možné včas zahájiť účinnú liečbu. Časový faktor hrá dôležitú úlohu a v mnohých prípadoch umožňuje predísť trvalým následkom. Jedným z najdôležitejších aspektov týchto včasných vyšetrení je kontrola funkčnosti a štruktúry obličiek a celého močového ústrojenstva.
Obličky: Neoddeliteľná súčasť zdravého organizmu
Zdravé obličky zabezpečujú v organizme množstvo životne dôležitých procesov, pričom ich význam je pre zdravie celého organizmu nespochybniteľný. Plnia funkciu komplexného filtra, ktorý neustále pracuje na udržiavaní vnútornej rovnováhy tela. Bez zdravých obličiek niet zdravia v celom organizme, čo podčiarkuje dôležitosť ich monitoringu už od útleho veku.
Komplexné funkcie obličiek
Väčšinou vieme, že obličky pôsobia ako filter krvi. Očisťujú krv od odpadových látok a spolu so zvyškovou vodou zabezpečujú ich vylúčenie z organizmu. Preto denne vymočíme viac ako liter moču. Okrem toho však obličky regulujú soli a tekutiny v tele, vrátane množstva krvi. Ak je v tele málo vody, snažia sa ju zadržiavať a obmedzia tvorbu moču. Ak je vody priveľa, postarajú sa zase o to, že močíme častejšie. Obličky taktiež udržiavajú krvný tlak - preto ľudí s chorými obličkami trápi vysoký krvný tlak a, naopak, ak má niekto vysoký krvný tlak a nič s tým nerobí, poškodzuje si tak obličky.
Ďalej produkujú hormón erytropoetín, ktorý ovplyvňuje tvorbu červených krviniek. Ovplyvňujú tiež silu kostí, pretože aktivujú vitamín D z jeho neaktívnej formy a kontrolujú hladinu vápnika a fosforu v krvi a kostiach. No a napokon udržiavajú stabilnú kyslosť vnútorného prostredia. Táto široká škála funkcií podčiarkuje, že obličky sú skutočne multitalentované orgány, ktorých správne fungovanie je esenciálne pre celkové blaho organizmu.
Obličky v detskom veku a potenciálne riziká
Na obličky našich detí by sme mali myslieť hneď od ich narodenia. Aj preto sotva sa dieťatko narodí, už mu v nemocnici kontrolujú obličky. Niekedy však u malých detí zlyhajú aj zdravé obličky - ak sa napríklad počas hnačky dieťa výrazne dehydratuje. Okrem toho nebezpečné môžu byť opakované zápaly močových ciest, ktoré môžu na obličkách zanechať trvalé následky, čím sa zníži ich funkčnosť. Lekári rozlišujú akútne a chronické zlyhanie obličiek. Infekcie močových ciest, najmä ak ide o opakované alebo dokonca chronické ochorenie, vzbudzujú neraz podozrenie na prítomnosť vrodenej chyby obličiek alebo močových ciest. Viac postihujú dievčatá, ktoré majú kratšiu močovú rúru a mikróby u nich ľahšie preniknú do močového mechúra. Keď sa tieto infekcie často opakujú, môžu zanechať trvalé následky, pretože zápal poškodzuje obličky, čo sa môže prejaviť znížením ich funkčnosti.
Prečo pijeme vodu? | Dôležitosť vody | Zostaňte hydratovaní | Relácia Dr. Binocs | Peekaboo Kidz
Celoplošný novorodenecký skríning na Slovensku: Komplexná starostlivosť od narodenia
Skríningové vyšetrenia u novorodencov vytvárajú predpoklad pre znižovanie úmrtnosti dojčiat. Cieľom skríningu v tomto veku detí je odhalenie vrodených porúch - ochorení, aby ich liečba mohla byť zahájená čo najskôr. Tak sa minimalizuje riziko trvalých následkov. Novorodenecký skríning je preventívny program zameraný na novorodeneckú populáciu. Jeho úlohou je odhaliť určité vrodené chyby čo najskôr po narodení, aby bolo možné včas zahájiť účinnú liečbu.
Filozofia a ciele skríningu
Skríningové vyšetrenia novorodencov predstavujú dôležitý nástroj na včasné odhalenie rôznych ochorení, ktoré by inak mohli zostať nepovšimnuté až do objavenia sa prvých symptómov. Pod pojmom skríning rozumieme vyhľadávanie jedincov s chorobami, ktoré ešte nemajú klinické príznaky. Cieľom skríningu je ich záchyt v štádiu, kedy sú choroby dobre liečiteľné. Skríning neznamená diagnózu. Je to vyhľadávanie, ktoré robíme preto, aby sme mohli včas pomôcť.
Pozitívny skríning ešte neznamená ochorenie, je to len podozrenie na ochorenie. V prípade pozitívneho výsledku je potrebné jeho overenie diagnostickým testom, ktorý je presnejší a môže dané ochorenie potvrdiť alebo vylúčiť. Časť pacientov s pozitívnym skríningovým testom môže mať výsledok falošne pozitívny. Skríningové vyšetrenie novorodenca nie je niečo, čoho sa netreba obávať, práve naopak. Vďaka nemu lekári odhaľujú bezpríznakové stavy, ktoré môžu včas riešiť.
Vývoj skríningových programov na Slovensku
Novorodenecký skríning existuje vo svete od roku 1963. Tento prvý skríning bol ešte relatívne jednoduchý, ale väčšinou dostačujúci na to, aby lekári od prvých dní vedeli, či má dieťa „nábeh“ na nejaké vážne vrodené ochorenie. Postupne pribúdalo vyšetrení, takže dnešný celkový skríning zachytáva aj stavy, ktoré mohli lekárom pred polstoročím uniknúť.
Na Slovensku sa u všetkých bábätiek vykonáva tzv. základný skríning, ktorý musia absolvovať všetci novorodenci ešte pred prepustením z pôrodnice. Od 1. januára 2013 je toto testovanie celoplošné, to znamená, že je pre každého novorodenca. V Slovenskej republike sa v novorodeneckom veku vykonávajú celoplošné, neselektívne skríningy, ktoré sú upravené odborným usmernením Ministerstva zdravotníctva SR. Aj keď 13 kontrolovaných ochorení nie je málo, za mnohými krajinami stále zostávame. Najviac ochorení sleduje Rakúsko, Španielsko, Island, Portugalsko. Lepšie je na tom aj Holandsko, Dánsko, Nemecko, či susedné Maďarsko. Samozrejme, aj naši odborníci počítajú s rozšírením skríningu, aspoň na 30 stavov.
Ultrazvukové vyšetrenie obličiek: Kľúč k odhaleniu vrodených anomálií
Ultrazvukové vyšetrenie obličiek sa zameriava na zistenie vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. V minulosti sa vrodené vývojové chyby obličiek diagnostikovali často vo chvíli obličkového zlyhávania. Vrodené štrukturálne ochorenia obličiek sú druhou najčastejšou vrodenou chybou u detí, hneď po vrodených chybách srdca. Toto vyšetrenie je obzvlášť dôležité, pretože umožňuje včasné odhalenie anomálií, ktoré by mohli viesť k závažným zdravotným problémom v budúcnosti.
Prečo je ultrazvuk obličiek dôležitý?
Vyšetrenie ultrazvukom je neinvazívne, dieťatko nič nebolí, a pritom má dobrú výpovednú hodnotu. Aj keď dieťa ešte nemá žiadne príznaky obličkového ochorenia, vieme ho takto podchytiť a ďalej sledovať v nefrologickej a urologickej ambulancii. Neskôr sa vrodené chyby obličiek najčastejšie prejavujú opakovanými infekciami močových ciest. Kým nebol ultrazvuk a novorodenecký skríning, prišlo dieťa s infekciou močových ciest a potom sa pátralo, či náhodou nemá vrodenú vývojovú chybu obličiek. Dnes sa rodičia o anomáliách na obličkách svojho dieťatka často dozvedajú ešte skôr, než uzrie svetlo sveta. Ultrazvukové vyšetrenie obličiek sa zameriava na odhalenie závažných vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. Hlavným dôvodom skríningu obličiek je diagnostikovať závažné vrodené vývojové chyby obličiek a odvodných močových ciest, ktoré pokiaľ by neboli včas diagnostikované a liečené, mohli by vyústiť do obličkového zlyhania.
Kedy a ako sa vyšetrenie vykonáva?
Obdobie medzi 14. až 18. týždňom tehotnosti je vhodné práve na preskúmanie vrodených chýb plodu. U novorodencov sa ultrazvukové vyšetrenie obličiek zvyčajne vykonáva v priebehu hospitalizácie, ideálne na 3. až 4. deň po narodení. Vyšetrenie sa vykonáva pomocou ultrazvuku 2. až 4. deň života. Vyžaduje si dobrú hydratáciu novorodenca, preto sa vykonáva na 3. až 4. deň po narodení. Podmienkou vyšetrenia je dobrá hydratácia dieťatka a plný močový mechúr.
Čo sa sleduje pri ultrazvukovom vyšetrení obličiek?
Počas ultrazvukového vyšetrenia lekár sleduje niekoľko kľúčových parametrov, ktoré sú dôležité pre posúdenie stavu obličiek a močového systému:
- Veľkosť a tvar obličiek: Hodnotí sa, či sú obličky správne vyvinuté a či majú normálnu veľkosť.
- Štruktúru obličiek: Sleduje sa prítomnosť cýst, nádorov alebo iných abnormalít v obličkovom tkanive.
- Odvodné močové cesty: Vyšetruje sa, či sú močovody a močový mechúr priechodné a či nedochádza k ich rozšíreniu (dilatácii).
- Parenchým a echokomplex: Lekár posudzuje šírku parenchýmu, ostrosť kortikomedulárneho rozhrania a homogenitu centrálneho echokomplexu.
Časté nálezy pri ultrazvuku obličiek a ich interpretácia
Najčastejšími odchýlkami pri skríningu bývajú rôzne stupne rozšírenia obličkovej panvičky a odvodných močových ciest. Pri novorodeneckom skríningu lekári najčastejšie u detí zistia rozšírenie obličkových panvičiek (tzv. dilatácia) a zúženia močovodu, ktoré spôsobujú, že nad miestom zúženia moč stagnuje a neprúdi cez močovod do močového mechúra tak, ako má. Dilatácia môže mať viaceré stupne.
Príkladom nálezu z USG obličiek trojtýždňového synčeka môže byť:
- Vpravo: "primeranej veľkosti, tvaru a uloženia, parenchým primeranej šírky, kortikomedulárne rozhranie ostré, centrálny echokomplex homogénny, dutý systém dilatovaný v oblasti panvičky zobrazený do 8 mm, kalichy do šírky 3 mm, ureter nedetekujem."
- Vľavo: "dutý systém zobrazený v oblasti panvičky do 5 mm."
- Záver: "dilatácia DS vpravo gr. II podľa Hofm., vľavo gr. I."
Tento nález znamená, že dutý systém (DS), teda obličková panvička a kalichy, sú rozšírené. Stupeň dilatácie sa klasifikuje (napríklad podľa Hofmana), pričom I. stupeň je mierna dilatácia a II. stupeň je už mierne závažnejšia dilatácia. Aj keď „dutý systém dilatovaný v oblasti panvičky“ znie pre rodiča znepokojujúco, nemusí to vždy znamenať vážny problém. V mnohých prípadoch, najmä dilatácia 1. stupňa, sa neraz bez akýchkoľvek zásahov upraví do 3. či 6. mesiaca života dieťaťa. Je však nevyhnutné, aby bol takýto nález pod kontrolou detského nefrológa a urológa.
Ďalší postup pri zistení anomálie: Nefrológ a urológ
Ak sa pri ultrazvukovom vyšetrení zistí akákoľvek odchýlka od normy, je dôležité konzultovať nález s detským nefrológom. Odchýlky od normy sa konzultujú s detským nefrológom. Detský nefrológ a detský urológ majú tvoriť tím, ktorý urobí pre dieťa všetko, čo je v jeho silách, a splní očakávania rodičov takto postihnutého dieťaťa. Spojenectvo je dané predovšetkým prepojením obličky a odvodných močových ciest. Jednoducho povedané - nefrológ sa stará o to, aby sa moč vytvoril, a urológ o to, aby moč správne odtiekol.
Na základe výsledkov vyšetrenia a klinického stavu dieťaťa lekár určí ďalší postup, ktorý môže zahŕňať:
- Pravidelné sledovanie: V niektorých prípadoch, najmä pri menších anomáliách, môže byť postačujúce pravidelné sledovanie stavu obličiek pomocou ultrazvuku.
- Ďalšie vyšetrenia: Na presnejšie určenie diagnózy a rozsahu anomálie môžu byť potrebné ďalšie vyšetrenia, ako napríklad cystografia (vyšetrenie močového mechúra a močovodov pomocou kontrastnej látky) alebo scintigrafia obličiek (vyšetrenie funkcie obličiek pomocou rádioaktívnej látky).
- Liečbu: V závislosti od typu a závažnosti anomálie môže byť potrebná liečba, ktorá môže zahŕňať lieky, diétne opatrenia alebo chirurgický zákrok. Niektoré chyby sa objavujú postupne, napríklad vezikorenálny reflux - vracanie sa moču z močového mechúra do obličiek, čo sa môže prejaviť neskôr ako v novorodeneckom veku.
Špecifické vrodené anomálie obličiek a odvodných močových ciest
Vrodené anomálie obličiek a odvodných močových ciest sa vo väčšine prípadov nemusia klinicky prejaviť ihneď po narodení. Príznaky ako tlačenie pri močení, zmena prúdu moču, vrodené jemné stigmy na tváričke alebo v driekovej a krížovej oblasti si bežný laik často nevšimne, čo podčiarkuje nevyhnutnosť skríningových vyšetrení. Vďaka ultrazvuku je možné tieto stavy odhaliť včas.
Časté anomálie obličiek
Medzi najčastejšie vrodené anomálie obličiek patria:
- Cysta alebo cystické obličky: Cysta je ohraničená dutinka vyplnená tekutinou. Cysty sa nachádzajú na povrchu obličky pri celkovo funkčnom tkanive. Môžu byť solitárne alebo sa môžu vyskytovať v rámci komplexnejších syndrómov, ako sú cystické obličky, kde sú obličky postihnuté mnohopočetnými cystami.
- Dilatácia kalichovo-panvičkového systému: Ide o poruchu, ktorá sa veľmi často diagnostikuje už pri prvom ultrazvukovom vyšetrení dieťatka v pôrodnici. Ide vlastne o rozšírenie odvodného dutého systému v obličke v nadväznosti na obličkovú panvičku. Dilatácia môže mať viaceré stupne, a ako už bolo spomenuté, najmä dilatácia 1. stupňa sa neraz bez akýchkoľvek zásahov upraví do 3. či 6. mesiaca.
- Chlopňa zadnej uretry: Znamená výrastok v oblasti zadnej časti močovej rúry. Táto prekážka odtoku moču sa prejavuje obojstrannou zmenou na močovodoch v zmysle rôzneho rozšírenia, t. j. dochádza k ich dilatácii. Ide o závažný stav, ktorý môže viesť k hydronefróze a poškodeniu obličiek.
Rozdelenie vrodených chýb močového ústrojenstva
Z klinického hľadiska sa vrodené chyby močového ústrojenstva delia do troch hlavných skupín:
- Vrodené chyby, ktoré sú nezlučiteľné so životom: Takými sú nevyvinuté obličky (renálna agenéza) a ich obojstranná cystická dysplázia (ťažká deformácia orgánov), ktoré znamenajú, že obličky nie sú schopné plniť svoje životne dôležité funkcie.
- Vrodené chyby, ktoré pacienta neohrozujú na živote: Vtedy ide o nadpočetné obličky a močovody či hypoplastickú obličku, kedy je jedna menšia ako druhá, ale jej funkcia je zachovaná. Tieto stavy si často vyžadujú len sledovanie, prípadne minimálnu intervenciu.
- Závažné vrodené ochorenie, ktoré si vyžaduje liečbu: Príkladom je hydronefróza, čiže rozšírenie obličkovej panvičky. Ide o nefyziologické rozšírenie dutého systému obličky, spôsobené prekážkou odtoku moču na rozhraní panvičky a močovodu. U detí môže touto prekážkou najčastejšie byť zúženie prechodu panvičky do močovodu. Včasná diagnostika hydronefrózy je kľúčová pre zabránenie trvalému poškodeniu obličiek.
Prečo pijeme vodu? | Dôležitosť vody | Zostaňte hydratovaní | Relácia Dr. Binocs | Peekaboo Kidz
Akútne a chronické zlyhanie obličiek u detí: Pochopenie rizík
Obličkové ochorenia u detí, hoci nie sú vždy nápadné, môžu mať závažné dôsledky. Rozlišujeme akútne a chronické zlyhanie obličiek, pričom každý typ má svoje špecifiká a vyžaduje odlišný prístup k liečbe.
Príčiny akútneho zlyhania
Akútne zlyhanie znamená, že dieťa bolo predtým zdravé a vplyvom rôznych faktorov sa náhle znížia obličkové funkcie, a to až tak, že obličky zlyhajú a vyžadujú si náhradnú liečbu. Tou je dialýza. Najčastejšou príčinou náhleho zlyhania sú stavy, ktoré sú mimo obličiek (tzv. prerenálne príčiny).U dojčiat to býva najmä dehydratácia, ktorá sa často spája s hnačkami. Na rozdiel od dospelých majú dojčatá väčší obsah vody v tele a rýchlejší metabolizmus, čiže aj malá dehydratácia môže spôsobiť vážne problémy. Je to aj preto, že obličky ešte nie sú vyzreté a ich hospodárenie s vodou a sodíkom ešte nemusí fungovať tak perfektne ako u dospelých, preto sú náchylné na náhle zlyhanie. Ak sa však náhle zlyhanie lieči včas a správne, funkcia obličiek sa môže vrátiť k norme.
Chronické zlyhanie obličiek
Chronické zlyhanie obličiek je dlhodobý stav, kedy obličky postupne strácajú schopnosť efektívne filtrovať odpadové látky z krvi. Môže byť dôsledkom neliečených alebo opakujúcich sa vrodených chýb, chronických infekcií močových ciest alebo iných systémových ochorení. Prognóza a liečba chronického zlyhania sú komplexné a často zahŕňajú dlhodobú medikáciu, diétne obmedzenia a v pokročilých štádiách aj dialýzu alebo transplantáciu obličky. Včasná diagnostika a intervencia pri vrodených chybách obličiek sú preto kľúčové pre prevenciu prechodu do chronického štádia.
Ďalšie neodmysliteľné skríningové vyšetrenia u novorodencov na Slovensku
Okrem ultrazvukového vyšetrenia obličiek sa u novorodencov vykonávajú aj ďalšie dôležité skríningové vyšetrenia, ktoré umožňujú včasné odhalenie rôznych ochorení. V rámci novorodeneckého skríningu na Slovensku sledujeme 13 vrodených a dedičných ochorení. Celoplošné skríningy u novorodencov na Slovensku zahŕňajú laboratórny skríning na zistenie kongenitálnej hypotyreózy, fenylketonúrie, kongenitálnej adrenálnej hyperplázie a cystickej fibrózy, skríning kongenitálnej katarakty, skríning poruchy sluchu a skríning dysplázie bedrových kĺbov. Okrem týchto povinných skríningov sú vykonávané aj nepovinné skríningy, ako napríklad sonografické vyšetrenie mozgu a obličiek a skríning kritických vrodených vývojových chýb srdca pulznou oxymetriou.
Apgarovej skóre: Prvé hodnotenie života
V 1., 5. a 10. minúte po narodení sa u novorodenca určuje Apgarovej skóre. Hodnotí sa bodmi (0, 1, 2) v piatich kritériách (dýchanie, srdcová činnosť, svalové napätie, sfarbenie pokožky a reakcia na podráždenie). Zdravý novorodenec má súčet bodov 10 - 8 a je bez najmenších známok problémov s adaptáciou na vonkajšie podmienky. Apgarovej skóre je možné odčítať u zdravého novorodenca už na tele mamičky, aby sme ich nerušili vo vzájomnom spoznávaní sa (obyčajne odčítanie realizuje neonatologická sestra). Hodnotí sa vitálne skóre a popôrodná adaptácia novorodenca.
Skríning vrodených metabolických ochorení ("suchá kvapka krvi")
Hlavnou skríningovou metódou je „suchá kvapka krvi“ - to je ten odber z pätičky. Novorodenca čaká odber z pätičky ešte v pôrodnici: 72 až 96 hodín po narodení. A prečo suchá kvapka? Je to preto, že odobratá kvapka krvi sa nechá voľne usušiť na špeciálnom filtračnom papieri. Vzorka ďalej putuje do Skríningového centra novorodencov Slovenskej Republiky v Banskej Bystrici, kde odbery vyhodnocujú. Papierik s terčíkmi sa následne nechá voľne usušiť. V tomto skríningu je v súčasnosti zaradených 13 ochorení. V prípade potreby opakovania odberu sa krv odoberá medzi 10. a 14. dňom života.
Test je zameraný na kontrolu vrodených a dedičných ochorení. Pozitívny výsledok ešte neznamená, že dieťa je choré, vyjadruje len podozrenie na ochorenie. Ak prvotný skríning ukazuje nepriaznivé hodnoty, pôjdete na ďalšie testy. Tie podozrenie buď potvrdia, alebo vyvrátia.
Medzi sledované ochorenia patria:
- Fenylketonúria (FKU): Je najčastejšou dedičnou poruchou metabolizmu aminokyseliny fenylalanín - látky, ktorá sa nachádza v bielkovinách. Je spôsobená poruchou enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Dochádza pri ňom k hromadeniu fenylalanínu v krvi, pričom vysoká hladina tejto esenciálnej aminokyseliny je toxická hlavne pre centrálnu nervovú sústavu a môže viesť k mentálnej retardácii. Ak sa včas nezačne s diétou, vedie ochorenie k ťažkému mentálnemu postihnutiu.
- Vrodená hypotyreóza (KH): Je ochorením so zníženou funkciou štítnej žľazy, spôsobené nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Túto poruchu tvorby hormónov štítnej žľazy treba zachytiť čo najskôr, inak je ohrozený správny fyzický aj psychický vývoj dieťaťa. Príznaky sa neobjavujú hneď po narodení, ale postupne. Nastupuje letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka, suchšia koža. Neliečená postihuje aj intelekt pacienta. Liečba spočíva v substitúcii chýbajúcich hormónov štítnej žľazy.
- Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH): Je dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov. Ochorenie je spôsobené poruchou tvorby nadobličkových hormónov, nedostatočnou tvorbou stresového hormónu kortizolu a ovplyvnením vývoja pohlavných orgánov. U dieťaťa bola odhalená nedostatočná tvorba stresového hormónu - kortizolu. CAH nielenže zasahuje do zdravého vývoja pohlavných orgánov, ale priamo ohrozuje život dieťaťa.
- Cystická fibróza (CF): Je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Hovorí sa mu aj „choroba slaných detí“, pretože pot malých pacientov je ešte slanší, ako sme zvyknutí. Závažnosť ochorenia je individuálna, aj prejavy sa rôznia. Ak zistíme CF v najrannejšom detstve, prognóza je lepšia, a to napriek tomu, že ochorenie je neliečiteľné. Liečba: pankreatické enzýmy a antibiotiká. Dieťa je pod trvalým dohľadom odborníkov.
- Ďalšie dedičné metabolické poruchy: V roku 2013 pribudli do novorodeneckého krvného skríningu ďalšie stavy ako leucinóza (MSUD), izovalerová acidúria (IVA), glutarová acidúria I (GAI), mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín - deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCADD), deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHADD), deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLCADD), deficit karnitínpalmitoyltranferázy I (CPT I), deficit karnitínpalmitoyltransferázy II (CPT II), deficit karnitínacylkarnitíntranslokázy.
Skríning bedrových kĺbov
Skríning bedrových kĺbov sa zameriava na zistenie vrodeného vykĺbenia alebo poruchy vývoja bedrových zhybov. V roku 2008 bolo vydané Odborné usmernenie MZ SR o skríningu, diagnostike a liečbe dysplázií u detí. Na 3. až 5. deň po narodení prebieha vyšetrenie bedrových zhybov podľa Ortolániho, kde sa pri klinickom vyšetrení zisťuje prítomnosť instability bedrových kĺbov. Prvotný skríning bedrového kĺbu novorodenca vykonáva lekár ortopéd na ortopedickej ambulancii, pri posúdení celkového zdravotného stavu. Lekár na neonatologickom pracovisku fyzikálnym vyšetrením bedrových kĺbov zisťuje vrodené vykĺbenie alebo poruchu vývoja bedrových zhybov. Pri pozitívnom náleze sa konzultuje ortopéd, ktorý ešte prevedie ultrazvukové vyšetrenie kĺbov (niekde ešte rontgenové vyšetrenie) a odporučí vhodnú prevenciu balením dieťatka do Poštolkových nohavičiek. V minulosti sa odporúčalo preventívne široké balenie cez niekoľko plienok a nosenie „poštolkových“ nohavičiek. Vyšetrenie realizované na 3. - 5. deň po narodení ultrazvukovým prístrojom, realizované ortopédom. Pri pozitívnom náleze sa odporúča balenie na široko (látková plienka a ortopedické nohavičky). Vyšetrenie sa opakuje vo 4. - 6. týždni alebo podľa odporúčania ortopéda.
Skríning sluchu (Otoakustické emisie - OAE)
Pri skríningovom vyšetrení sluchu sa používa metóda pomocou otoakustických emisií (OAE), vykonáva ho sestra z krčného oddelenia a umožňuje včasné zistenie vrodených porúch sluchu u detí. Otoakustické emisie (OAE) sú vlastne zvuky produkované kochleou (slimák uložený vo vnútornom uchu), ktoré sa dajú objektívne zaznamenať malým mikrofónom uloženým vo vonkajšom zvukovode. Zaznamenať sa dajú len vtedy, ak je prah sluchu normálny - teda zdravý alebo len mierne zhoršený. Jednoducho vždy, keď je vybavenie uška v poriadku. Samotné vyšetrenie je nebolestivé. Vyšetrujú sa všetci novorodenci približne 4. deň po narodení. Meranie sa robí pomocou mäkkej sondy, ktorá sa zvukotesne umiestni vo vonkajšom zvukovode, v samotnej sonde je umiestnený mikrofón, ktorý sníma zvuky. Výsledkom vyšetrenia je graf - viditeľné zaznamenanie zvukov.
Podľa odborného usmernenia MZ SR z roku 2006 sa každému novorodencovi pred prepustením z pôrodnice musí vyšetriť sluch skríningovým prístrojom. Počas vyšetrenia sa dieťatku do vonkajšieho zvukovodu zavedie malá sondička, ktorá vyšle impulz. Pri správnej funkcii sluchu bunky vnútorného ucha zachytia impulz a odošlú naspäť zvuky/emisie, ktoré prístroj zachytí. Deje sa tak v prípade, keď sú otoakustické emisie výbavné (prítomné). Ak je neúspešné, opakuje sa do 1 mesiaca. Niekedy sa skríningovým vyšetrením nepodarí otoakustické emisie namerať, no nemusí to hneď znamenať, že dieťatko nepočuje. Môže sa to stať v prípade, že sú prítomné vo vonkajšom zvukovode zvyšky plodovej vody alebo mázku. V prípade zistenej poruchy sluchu - podľa jej závažnosti - môže byť cestou pre dieťatko napr. kochleárny implantát. TEOAE sa robí u novorodenca 3. až 4. deň života, u rizikových novorodencov pred prepustením z nemocnice.
Prečo pijeme vodu? | Dôležitosť vody | Zostaňte hydratovaní | Relácia Dr. Binocs | Peekaboo Kidz
Skríning vrodeného zákalu šošovky (Kongenitálna katarakta)
Skríning vrodeného zákalu šošovky vykonáva očný lekár na novorodeneckom oddelení. Včasným zistením ochorenia sa môže predísť ťažkej poruche zraku. Kongenitálna katarakta (šedý zákal) sa významne podieľa na výskyte slepoty. Vyskytuje sa asi u 1 - 6 z 10 000 živonarodených detí. Vyšetrenie červeného reflexu oftalmoskopom (prístroj na vyšetrenie očného pozadia) vykonáva každému novorodencovi neonatológ. Vyšetrenie sa realizuje optimálne v prvých dňoch života, u kritických stavov najneskôr do 3. - 4. týždňa života. Vykonáva sa na 3. - 4. deň po narodení, novorodenec musí mať očí otvorené a neonatológ vyšetruje červený reflex oftalmoskopom (prístrojom na vyšetrenie očí).
Jednoduchým „zasvietením“ do očka dieťatka oftalmoskopom lekár zistí, či sú všetky vrstvy očka priepustné pre svetlo a či dieťatko nemá vrodený zákal. Ak sa červený reflex podarí vyvolať, dieťatko testom prešlo. Ak sa červený reflex podarí vyvolať, dieťatko testom prešlo. V prípade nevýbavného červeného reflexu je dieťa odoslané na vyšetrenie k špecialistovi - oftalmológovi. U novorodencov narodených v 32. gestačnom týždni a skôr sa vyšetrenie realizuje pri prvom vyšetrení sietnice na retinopatiu. V prípade pozitívneho nálezu musí dieťa čím skôr absolvovať chirurgický zákrok na odstránenie problému. Jediným možným riešením v prípade potvrdenia diagnózy je operačný zákrok.
Skríning kritických vrodených chýb srdca (Pulzná oxymetria)
Pulzná oxymetria je účinnou skríningovou metódou pre včasné zistenie srdcových chýb. Vyšetrenie sa vykonáva vo veku minimálne 24 hodín života pomocou pulznej oxymetrie. Cieľom skríningu je odhaliť kritické (život ohrozujúce) vrodené chyby srdca, ktoré vyžadujú včasné kardiochirurgické riešenie v novorodeneckom veku. Ide o život ohrozujúce vývojové anomálie srdca. Mnohé z týchto detí nemajú po narodení žiadne príznaky v dôsledku otvoreného arteriálneho duktu (spojka medzi aortou a pľúcnou tepnou, ktorá sa uzatvára väčšinou do 24 hodín po narodení).
Pulznou oxymetriou sa meria sýtenie krvi kyslíkom na pravej hornej končatine a na hociktorej dolnej končatine. Saturácia kyslíka sa meria pulzným oxymetrom v 25. hodine života novorodenca, sonda sa prv umiestni na pravú hornú končatinu potom na pravú dolnú končatinu novorodenca a hodnotí sa rozdiel saturácie. Dieťa má byť bdelé, záznam by mal byť stabilný dve minúty, dolná hranica normy saturácie kyslíka je 95%, rozdiel viac ako 3% sa považuje za patologický. Ak je hodnota kyslíkovej saturácie 95 % a viac, rozdiel v saturácii nie je viac ako 3 %, skríningový test sa považuje za negatívny a nie je potrebné ďalšie vyšetrenie. Na základe tohoto 1-3 minúty trvajúceho vyšetrenia dokážu lekári vysloviť podozrenie, či má alebo nemá bábätko závažné ochorenie srdiečka, ktoré je potrebné ďalej diagnostikovať alebo ochorenie pľúc.
Sonografický skríning mozgu
Ultrazvukovým vyšetrením mozgu sa odhalia odchýlky od normy. Selektívny skríning znamená nadstavbu bežného skríningu. V prvom rade ide o ultrazvukové vyšetrenie mozgu. Vykonáva sa na 3. - 5. deň po narodení, sonda ultrazvuku sa prikladá na nezrastené švy lebečných kostí (veľká fontanela). Skúsený sonografista/neonatológ ultrazvukom diagnostikuje možné poškodenia mozgu novorodenca. Toto vyšetrenie je obzvlášť dôležité u novorodencov s nižšou pôrodnou hmotnosťou ako 2500g alebo s vyššou pôrodnou hmotnosťou ako 4000g, ako aj u novorodencov narodených v 32. gestačnom týždni a skôr, ktorí sú náchylnejší na rôzne neurologické komplikácie.
Celková dôležitosť včasnej diagnostiky a liečby
Každá mama chce po pôrode poznať zdravotný stav svojho dieťatka. Chce počuť, že je úplne zdravé a že mu nič nehrozí. Niektoré vrodené ochorenia ale zostávajú dlho skryté. Keď sa napokon prejavia, môže byť ich liečba veľmi náročná. Skríning novorodenca odhaľuje rôzne stavy, ktoré pri bežnom vyšetrení nezistíme.
Včasná diagnostika a liečba vrodených chýb obličiek a iných ochorení zistených pomocou skríningových vyšetrení sú kľúčové pre zabezpečenie zdravého vývoja a kvalitného života dieťaťa. Včasný záchyt často znamená, že dieťa bude môcť žiť plnohodnotný život bez vážnych komplikácií. Skríningové vyšetrenia novorodencov predstavujú dôležitý nástroj na včasné odhalenie rôznych ochorení, ktoré by inak mohli zostať nepovšimnuté až do objavenia sa prvých symptómov. Cieľom týchto vyšetrení je vyhľadávanie ochorení v asymptomatickom štádiu, čo umožňuje včasnú intervenciu a zlepšenie kvality života dieťaťa. Bezpečnosť a účinnosť týchto metód sú potvrdené dlhoročnou praxou a neustálym vývojom medicíny, čo dáva rodičom istotu, že ich dieťa dostáva tú najlepšiu možnú starostlivosť už od prvých chvíľ života.
tags: #vysetrenie #obliciek #novorodenec