Tehotenstvo predstavuje fyziologický stav, ktorý vo svojej podstate nemožno pokladať za žiadne ochorenie. Je to nádherné obdobie plné očakávaní a radosti, no zároveň čas, kedy je potrebné podstúpiť celý rad lekárskych vyšetrení. Zdravie budúceho bábätka aj nastávajúcej maminky je totiž zásadné. Počas tehotenstva sa budúce mamičky stretávajú s množstvom zdravotníckych zákrokov a vyšetrení. Cieľom týchto vyšetrení je zabezpečiť bezproblémový priebeh tehotenstva a včas odhaliť prípadné riziká pre matku a plod. Genetické vyšetrenia zohrávajú v tomto procese kľúčovú úlohu, pretože umožňujú identifikovať potenciálne genetické ochorenia plodu. Tento článok poskytuje komplexný prehľad o genetických vyšetreniach v tehotenstve, ich význame, dostupných metódach a najnovších poznatkoch v tejto oblasti.
V roku 2011 sme spoločne za medicínske špecializácie lekárskej genetiky, klinickej biochémie a gynekológie pôrodníctva v Žiline vypracovali texty a informácie pre tehotné ženy, uvedené na webových stránkach Prenatálneho centra, www.prenatalnecentrum.sk. V informáciách pre verejnosť sme vypracovali často kladené otázky a odpovede. Informácie sú v mnohom aktuálne aj v súčasnosti, avšak vývoj prenatálneho skríningu a genetickej diagnostiky priniesol nové možnosti a získali sme ďalšie skúsenosti. V tomto texte nadväzujeme na pôvodné materiály a formou otázok a odpovedí dopĺňame uvedený zdroj o podstatné zmeny a naše najnovšie skúsenosti s prenatálnym skríningom a prenatálnou genetickou diagnostikou.
Informácie pre Tehotné Ženy o Rizikách a Diagnostike Genetických Chorôb Plodu
Lekár by mal tehotnú ženu informovať o rizikách genetických chorôb plodu a možnostiach ich diagnostiky. Vo vzťahu ku genetickým a dedičným chorobám, vrátane možnosti zistenia chromozómovej anomálie u plodu, získava tehotná od lekára informácie z dvoch hlavných zdrojov. Sú to informácie o vykonávaní biochemického a ultrasonografického skríningu a o ich výsledkoch a informácie na základe rodinnej anamnézy, ak sa v rodine tieto choroby vyskytnú. Budúca mamička má plnú autonómiu a sama sa dobrovoľne rozhodne, či prijme alebo odmietne všetky alebo len niektoré ponúkané vyšetrenia a postupy. Účasť na skríningu je dobrovoľná. Vyšetrenia sa vykonajú len po konzultácii s lekárom a po dokumentovanom a informovanom súhlase tehotnej ženy. Lekár má povinnosť budúcu mamičku o možnosti skríningu informovať a čo najlepšie ho aj zabezpečiť.
Ako Zistiť Riziko Genetickej Choroby Plodu?
V súčasnosti je o tejto téme množstvo ľahko dostupných informácií, najmä na internete. Riziko genetickej choroby plodu možno odčítať zo 6-tich základných informácií. Prvou je rodokmeň (genealógia), ktorý poskytuje možnosť hodnotenia rizika dedičnej choroby vtedy, ak sa v rodine vyskytuje. Druhým zdrojom sú biochemické vyšetrenia vzoriek krvi v I. a II. trimestri na takzvané markery rizika trizómií (napríklad PAPP-A, fbHCG, AFP, uE3). Tretím bodom je ultrasonografia plodu v I. trimestri, najmä meranie NT (nuchálnej translucencie, šijového prejasnenia). Štvrtým zdrojom je ultrasonografia plodu v II. trimestri, ktorá zahŕňa podrobné vyšetrenie morfológie plodu. Klinicko-genetické vyšetrenie biologických rodičov predstavuje piaty zdroj informácií. Šiestym a moderným prístupom sú vyšetrenia DNA plodu cirkulujúcej v krvi matky, známe ako NIPS.
Genealógia: Prečo sú Údaje o Genetických Chorobách v Rodine Dôležité?
Výskyt genetických a dedičných chorôb v rodine umožňuje vyhodnotenie aj možnosti ich výskytu u plodu, alebo po narodení. Ide o vyjadrenie ku prítomnosti/neprítomnosti genetického rizika, ktoré môžeme odčítať z rodinnej anamnézy. Potrebujeme k tomu podrobné informácie z dvoch skupín zdravotných problémov. Prvou skupinou sú informácie o výskyte klasických dedičných chorôb v rodinách oboch rodičov, napríklad výskyt slepoty, hluchoty, mentálnej retardácie, autizmu, vývojových chýb a podobne. Druhou skupinou sú informácie o výskyte reprodukčných problémov, ako sú spontánne potraty, vývojové chyby u novorodencov, predčasné pôrody, mŕtvonarodené deti, predčasné úmrtia detí a podobne. Genetik s vami prejde rodinnú anamnézu a odporučí doplnkové vyšetrenia na vylúčenie všetkých rizík. Ak má pár v rodine niektorej zo strán niekoho s genetickou poruchou, je to dôležitý indikátor. Taktiež ak nie ste prvorodička a jedno z vašich detí má nejakú genetickú poruchu, je to dôvod na genetické testy.
Genetická Heterogenita: Komplikácie pri Hodnotení Rizika
V súčasnosti je rozpoznaných viac ako 6000 zriedkavých chorôb a z toho je viac ako 80 % dedičných alebo genetických. Hodnotenie genetického rizika je náročné nielen pre veľký počet typov dedičných/genetických chorôb, ale aj pre genetickú heterogenitu. Genetická heterogenita opisuje stav, kedy mutácia v jednom géne vedie ku viacerým odlišným typom choroby, alebo opačne, mutácia v jednom z viacerých génov vedie ku vzniku jedného typu choroby. A aby to bolo ešte komplikovanejšie, jedna dedičná choroba môže mať rôzne typy dedičnosti. Spravidla správne vyhodnotenie informácií z rodiny aj s ohľadom na genetickú heterogenitu získame u špecialistu - klinického genetika. Niekedy sú to veľmi komplikované otázky a na získanie odpovede je potrebné laboratórne genetické vyšetrenie príslušného typu a zamerania.
Vyšší Vek Ženy: Stále Aktuálna Indikácia na Genetickú Konzultáciu?
Jednou tradovanou indikáciou na genetickú konzultáciu o vekovom riziku vo vzťahu ku výskytu Downovho syndrómu (DS) u plodu je vek matky nad 35 rokov. Ak má žena viac ako 35 rokov alebo jej partner viac ako 45 rokov, lekári často odporúčajú genetické testy. Pohľad na tento postup sa však podstatne zmenil. Spravidla sa v súčasnosti u každej matky vykonáva (ak neodmieta) biochemický a ultrasonografický skríning na rôznej kvalitatívnej úrovni. Ešte stále značná časť tehotných podstupuje vyšetrenie len dvoch či troch skríningových biochemických parametrov v II. trimestri (doubletest, triplotest), čo je postup skríningu už prekonaný. Na vyhodnotenie skríningu sa však používajú softvéry, ktoré do výpočtu rizika DS zahŕňajú vek matky. Je však rozdiel, či sa skríningom zachytí len okolo 50 % gravidít, kde je reálne prítomný DS, ako je to u doubletestu alebo triplotestu, alebo sa skríningovou stratégiou integrovaných testov zachytí aj viac ako 90 % gravidít s DS.
Je potrebné ešte dodať, že s narastajúcim vekom matky rastie riziko aj ďalších chromozómových anomálií a skríningové softvéry tento nárast nevedia presne zohľadniť. Taktiež v súčasnosti registrujeme zvyšovanie priemerného veku tehotných matiek vo všeobecnosti. Preto je aspekt veku aj populačne významnejší. Riziká vzniku vrodených vývojových porúch stúpajú s vekom matky, ale dôležité sú aj iné faktory ako napríklad ochorenia matky, genetická predispozícia, fajčenie, alkoholizmus, narkománia, veľmi zlá životospráva, rôzne druhy žiarenia, životné prostredie a pod. Na takzvanú „genetiku“ by ste si mali zájsť, ak ste tehotná a staršia než 37 rokov, vo vašej alebo partnerovej rodine sa vyskytla vrodená vývojová chyba alebo nádorové ochorenia v niekoľkých generáciách a ak práve niektorý zo skríningových testov ukázal riziko dedičnej vývojovej poruchy.
Prenatálny Skríning Nie Je Genetické Vyšetrenie: Dôležité Rozlíšenie
Pomerne často počujeme tehotné ženy hovoriť, že mali genetické testy negatívne a naraz sa konzultuje o riziku chromozómovej anomálie alebo genetickej choroby. Veľmi často sa vyšetrenie parametrov biochemického alebo ultrasonografického skríningu zamieňa za genetické testovanie. Treba veľmi zdôrazniť, že biochemické parametre ako alfa-1-fetoproteín, free-beta human choriogonadotrofín, estriol, alebo PAPP-A nejako odrážajú stav gravidity a dajú sa použiť na odhad rizika, ale nemajú nič spoločného s vyšetrením génov alebo chromozómov. Ani ultrasonografické merania NT-nuchálnej translucencie alebo vyšetrenia podrobnej sonomorfológie plodu nie sú genetické testy. Skúsení lekári dokážu však komplexným posúdením skríningových parametrov odôvodniť a odporučiť pravé genetické vyšetrenia.
Ak nemáte dobré skríningové testy a existuje odôvodnené podozrenie, že by dieťa mohlo mať nejakú vývojovú poruchu, alebo keď krvné testy vykazujú výrazné odchýlky, sú genetické testy odporúčané. I v súčasnosti sa mnoho žien mylne domnieva, že prostredníctvom genetických testov sa môžu odhaliť iba závažnejšie genetické ochorenia ako napríklad Downov syndróm alebo autizmus. To však nie je pravda. Veda výrazne pokročila a dnes sa už z týchto vyšetrení dá odhaliť naozaj mnoho. Nejde len o dedičné a genetické ochorenia, ale aj o vývojové chyby, keď sa už v tomto čase dá zistiť, či dieťa nebude mať problémy so srdcom, chrbticou, správnym vývojom mozgu a inými záležitosťami.
Genetické Testy: Kedy je Správne Hovoríť o Genetických Testoch?
Vyšetrenie vzorky, ktorá patrí plodu, laboratórnymi genetickými metódami je genetické testovanie. Najčastejšie sú to bunky plodu, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode. Aké testovanie odporučíme a po dohode s matkou vykonáme, odvodzujeme od genetického rizika konkrétnej genetickej/dedičnej choroby. Môžeme vyšetriť chromozómy plodu metódou mikroskopickou alebo metódou molekulárno-genetickou (tzv. array CGH). Monogénové choroby, dedičné choroby vznikajúce pre mutáciu/e v jednom géne, vyžadujú vyšetrenie DNA plodu buď priamo alebo po extrakcii DNA z kultivácie buniek plodovej vody. Vyšetrenie DNA na konkrétnu dedičnú chorobu, ktorá sa vyskytla v rodine, vyžaduje však poznanie príslušnej mutácie v konkrétnom géne tejto rodiny. Indikácie genetického testovania plodu určuje klinický genetik. Určuje aj postup laboratórnej diagnostiky. Vyšetrenia sa vykonajú po genetickej konzultácii matky/rodičov a po oboznámení a ich súhlase s postupom vyšetrení. Pri zlom vývine plodu, ak výrazne zaostáva od priemerných hodnôt, sú genetické testy tiež dôležité.
Ako sa Zmenili Možnosti Prenatálneho Skríningu za Posledných Desať Rokov?
Za kvalitu prenatálneho skríningu považujeme schopnosť vybrať tie tehotné ženy, ktoré majú zvýšené riziko chromozómovej chyby plodu, napríklad Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, Patau syndrómu, ako aj riziko chromozómovej mikrodelécie/mikroduplikácie alebo niektorého monogénového ochorenia. Následná ponuka a genetické laboratórne vyšetrenie umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie z konkrétnej choroby. V tomto ohľade je najširšia možnosť zachytiť tieto gravidity prostredníctvom komplexu Integrovaného skríningu s meraním NT (nuchálnej translucencie) a podrobným ultrasonografickým vyšetrením v II. trimestri (vykonané skúseným špecialistom). Tieto možnosti rozširuje skríning NIPS (neinvazívny prenatálny skríning), kde sa vyšetruje cirkulujúca fragmentovaná DNA plodu v krvi matky. Každá zo súčastí tohto komplexu skríningových (vyhľadávacích) vyšetrení dáva určité možnosti a má limity pre zistenie rizikovej gravidity. Ani vykonanie všetkých týchto vyšetrení občas nedokáže zistiť alebo správne zistiť rizikovú graviditu.
Diagnostika: Ultrazvuk, odber choriových klkov, amniocentéza - Ošetrovateľstvo v materstve | @LevelUpRN
Kvalita Prenatálneho Skríningu na Slovensku: Rôznorodosť a Výzvy
Kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku je veľmi rôznorodá a z rôznych príčin. Jeden dôvod je aj to, že od roku 2006 nebolo novelizované Odborné usmernenie MZSR o prenatálnom multimarkerovom skríningu vrodených vývojových chýb (VVCH) (číslo 14631-3/2006-OZS z 19.10.2006). Niektorým matkám sa poskytuje len bazálny skríning doubletestu/triplotestu, ktoré sú už opsolentné. Prekonané sú preto, lebo ich schopnosť zachytiť gravidity s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS) sú na úrovni cca 50 %. Ak ku tomu pridáme vykonávanie prenatálnych ultrasonografických vyšetrení necertifikovanými a neskúsenými lekármi u dosť značnej časti tehotných, stráca sa významne aj ďalší veľký potenciál skríningu a zistenia závažných vývojových chýb a prenatálne diagnostikovateľných stavov.
Na druhej strane je poskytovaný Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom, ktorý má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS). Vyšetrenia NIPS poskytuje viacero firiem a to aj na viacerých odlišných metodologických postupoch, ale v princípe je touto metódou výber rizikovej gravidity pre Downov syndróm až na úrovni 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %. Ak má lekár alebo najčastejšie klinický genetik podozrenie aj na možnosť mikrodelécie/mikroduplikácie, má možnosť odporúčať tehotnej aj rozšírený NIPS. Už len z opisu rôznorodej kvality prenatálneho skríningu a komplexnosti informácií a ich vyhodnotenia je zrejmé, že ak má tehotná záujem o čo najpodrobnejšie informácie a posúdenie jej skríningových výsledkov, má to prekonzultovať so skúseným lekárom v tejto oblasti.
Ktoré Skríningové Stratégie sú v Súčasnosti Už Prekonané?
Jednoznačne doubletest a triplotest už nespĺňajú požiadavky na zachytenie dostatočného počtu tehotných žien s rizikom Downovho syndrómu, ako aj požiadavky na možnosti zistenia niektorých situácií, u ktorých vieme rozšírením genetického testovania zistiť ďalšie submikroskopické chromozómové chyby. Tieto metódy sú zastarané a ich nízka citlivosť na detekciu trizómií (cca 50 %) je nedostatočná pre modernú prenatálnu diagnostiku. Z tohto dôvodu by mali byť nahradené komplexnejšími a efektívnejšími skríningovými stratégiami, ktoré ponúkajú vyššiu mieru záchytu rizikových gravidít a presnejšie výsledky.
Kvalita Prenatálneho Ultrasonografického Skríningu: Dôležitosť Certifikácie
Lekári v klinickej genetike spolupracujú s lekármi, ktorí vykonávajú prenatálne ultrasonografické vyšetrenia. Naše skúsenosti sú najlepšie so špecialistami, ktorí dlhodobo pracujú v problematike a riadia sa kvalitatívnymi parametrami, napríklad účasťou na kurzoch v The Fetal Medicine Foundation, www.fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist. Aj tu je určitý rozdiel. Zo Slovenska absolvovalo tento kurz 107 lekárov, na meranie NT (nuchálna translucencia) získalo certifikát 29 lekárov, ale auditovanú kvalitu získalo len 11 špecialistov. Na potreby Slovenska to nie je dostatok. Napríklad v Českej republike má auditovanú kvalitu potvrdené 158 lekárov špecialistov. Súvisí to potom s dôveryhodnosťou ultrasonografických vyšetrení v II. trimestri pre indikácie genetických laboratórnych vyšetrení. Ultrasonografisti zdôrazňujú dôležitosť presného merania veku plodu pre správne vyhodnotenie nielen biochemického skríningu, ale aj rastovej retardácie plodu alebo niektorých porúch rastu plodu. Ultrasonografické vyšetrenie plodu v II. trimestri niekedy prináša samostatné uvažovanie o indikáciách genetického testovania.
NIPS - Neinvazívny Prenatálny Skríning Trizómií: Nová Éra Diagnostiky
Pojmy NIPD, NIPS, NIPT sa používajú na vyjadrenie prenatálneho skríningu, ktorý je založený na vyšetrení DNA plodu, ktorá je rozbitá a cirkuluje v krvi tehotnej matky. Najvýznamnejšia výhoda je v tom, že získavame výsledok neinvazívnym odberom (teda bez vstupu do maternice) a na inej technologickej báze, teda na báze vyšetrenia DNA plodu. V súčasnosti je táto skríningová metóda najpresnejšia pre zistenie gravidity, kde má plod diagnózu trizómie 21. Vyšetrenie umožňuje zistenie ďalších trizómií, ale aj niektorých submikroskopických chromozómových anomálií, nazývame ich mikrodelécie/mikroduplikácie. Tehotné ženy, záujemkyne o toto vyšetrenie, by mali dostať presné informácie o možnostiach a limitoch tejto metódy. Vyšetrenie DNA plodu prináša niekedy informácie, ktoré vyžadujú správne interpretácie, ktoré môže zvládnuť len lekár z odboru lekárskej genetiky.
Už od 10. týždňa tehotenstva môžete absolvovať neinvazívne genetické testovanie Prenatal Advance. Na rozdiel od iných dostupných testov, dokáže Prenatal Advance otestovať všetky genetické informácie uložené v DNA. Nesústredí sa teda len na najčastejšie syndrómy, a vy sa tak dozviete maximum o možných rizikách genetických vád. Okrem toho prezradí aj pohlavie vášho bábätka. Vďaka jednej vzorke krvi tak môžete získať kľud a istotu. NIPS predstavuje významný posun, nakoľko znižuje potrebu invazívnych zákrokov, ktoré so sebou nesú určité riziká. Napriek tomu, že NIPS je vysoko presný pre Downov syndróm (až 99 %), je dôležité si uvedomiť, že stále ide o skríningovú metódu, a pozitívny výsledok by mal byť potvrdený invazívnou diagnostikou.
Podrobné Ultrasonografické Vyšetrenie Plodu v 18.-23. Týždni Tehotenstva Nie je „Genetický Ultrazvuk“
Označenie „genetický ultrazvuk" vzniklo ako skórovací systém ultrasonografických znakov pre vyšetrenie plodu medzi 18.-23. týždňom gravidity, tzv. AAURA (age adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down´s syndome). Tento systém, podobne ako ostatné skríningové stratégie, prepočítava individualizované riziko tehotenstva pre Downov syndróm a iné chromozómové chyby plodu. Nie je to genetické vyšetrenie, žiadne gény ani chromozómy týmto vyšetrením neanalyzujeme. V laickej populácii tehotných robí používanie tohto termínu viac škody ako úžitku. Často počúvame, že tehotná absolvovala „genetiku" a plod je „geneticky" v poriadku, a tehotné ženy sa na to spoliehajú.
Vieme si predstaviť, aké je náročné potom ženám vysvetľovať, čo vlastne absolvovali, aký to má význam, prečo im aj napriek dobrým výsledkom takejto „genetiky" ponúkame indikované laboratórne genetické testovanie. O to viac treba zdôrazniť prínos podrobného ultrasonografického vyšetrenia plodu aj pre rozhodovanie o indikovaní laboratórnych genetických testov. Toto vyšetrenie môže poukázať priamo na niektoré vývojové chyby plodu, ktoré sú dedičné alebo geneticky podmienené. Len orientačne spomeniem poruchy rastu kostry, poruchy štruktúry kostí, niektoré klinicko-genetické syndrómy, poruchy spojené s rastovou retardáciou plodu a pod. Táto diagnostika však patrí do rúk konzília skúsených špecialistov.
Štatistika Prenatálnej Genetickej Diagnostiky v SR a Jej Dôsledky
Štatistika o prenatálnej genetickej diagnostike na Slovensku prináša niekoľko významných informácií o kvalite prenatálneho skríningu, ako aj upozornenia na niekoľko rizík pre tehotné ženy súvisiacich s vývojom prenatálnych skríningov. Predovšetkým je to podstatný pokles počtu tehotných, ktoré podstúpia invazívny odber plodovej vody (amniocentézu, odber choriových klkov) za účelom indikovaného laboratórneho genetického vyšetrenia plodu, najčastejšie vyšetrenia karyotypu. V roku 2010 to bolo 3707 tehotných, v roku 2018 to bolo 1800. Zníženie počtu vyšetrení znamená aj zníženie počtu diagnostikovateľných chromozómových chýb v SR.
Ako dôvody zníženia invazívnych odberov môžeme vidieť komplex faktorov ako sú: väčšie obavy, nedôvera, nesprávne informácie, nevhodný prístup zdravotníckych pracovníkov, nové formy skríningov a to najmä NIPS (neinvazívny prenatálny skríning), nedostatok certifikovaných špecialistov, zamrznutý rozvoj poskytovania kvalitných skríningov. Napriek poklesu počtov invazívnych odberov sa počet diagnostikovaných chromozómových chýb výrazne nemení v tých základných diagnózach. V roku 2010 sme zistili 121 CHA a odvtedy sa tieto počty pohybujú na podobnej úrovni.
Ak sa pár dozvie informácie o zlých výsledkoch genetických testov, spracúvajú sa dosť ťažko. Napriek tomu si zapamätajte, že nejde o definitívny výsledok. Najmä ak ide o skríningové techniky v podobe ultrazvuku a odberu krvi, tieto dohady sa musia potvrdiť ešte odberom plodovej vody. Ani v tomto prípade však nemusíte zúfať, pretože výsledky testov nie sú stopercentné a môže ísť len o pár zvýšených hodnôt, ktoré signalizujú niektorú z chorôb. Až po narodení dieťaťa môžete definitívne vedieť, aká je pravda a či je dieťa zdravé alebo má nejaký problém. Je preto dôležité nezúfať, neprepadať depresiám a takýmto psychickým vypätím ešte viac neškodiť bábätku. Nie je to jednoduché, no ak sa vzájomne s partnerom podržíte a pomôže vám aj vaša rodina, dá sa zvládnuť aj toto nepríjemné čakanie na pravdu.
Skríningové Metódy v Tehotenstve: Podrobný Prehľad podľa Trimestrov
Pravidelné prehliadky majú za úlohu zabezpečiť bezproblémový priebeh tehotenstva a včas odhaliť prípadné škodlivé faktory. V súčasnosti je za najefektívnejší a najbezpečnejší z používaných skríningových stratégií považovaný komplexný prenatálny skríning. Je to súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť možné postihnutie plodu. Pre výpočet rizika sa sledujú nasledujúce faktory: vek matky + biochemické parametre (PAPP-A + thCG + AFP + uE3) + NT (Nuchal Translucency, t. j. šijové prejasnenie). Je to veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker pre výpočet rizika Downovho syndrómu u plodu. Plod a placenta produkujú viaceré látky, ktoré sa v rámci skríningu merajú v materskom sére. Najčastejšie sú vyšetrované: PAPP-A (špecifický tehotenský proteín A) - jeho nízka hladina počas 1. a na začiatku 2. trimestra môže poukazovať na riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom. AFP (alfafetoproteín) je dôležitý ukazovateľ genetických alebo anatomických vývojových chýb plodu.
Pozitívny výsledok skríningu na riziko Downovho syndrómu automaticky neznamená, že plod je postihnutý. Takýto výsledok je len dôvodom na podrobné konzultovanie, prípadne na nové posúdenie správnosti použitých údajov a na ponuku špecializovaných diagnostických vyšetrení. Ak sa tehotná žena po genetickom vyšetrení a konzultácii rozhodne pre invazívny odber vzorky, napríklad pre amniocentézu (odber plodovej vody), musí byť oboznámená aj o samotnom riziku tohto invazívneho zákroku. Pozitívny výsledok skríningu na Downov syndróm je možné získať z neznámych dôvodov aj pri úplne zdravom plode. Negatívny výsledok naopak nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu, pretože ani ultrazvukovým vyšetrením nie je možné zistiť všetky morfologické chyby plodu. Dokonca ani vyšetrením krvi matky sa nedá vždy identifikovať plod s Downovým syndrómom, či inou chromozómovou anomáliou. Ani najnovšie a najefektívnejšie skríningové stratégie nevedia zachytiť tento syndróm na 100 %. Existuje aj množstvo iných vývojových chýb a ochorení plodu, ktoré sa v súčasnosti nedajú zachytiť dostupnými vyšetreniami. Pri určitom percente tehotenstiev ani prenatálny skríning nezistí vývojovú chybu plodu a preto sa nepodniknú ďalšie vyšetrenia. Z tohto dôvodu je dôležité absolvovať čo najkvalitnejší prenatálny skríning a kvalitné ultrazvukové vyšetrenie plodu v 2. Pre prenatálny skríning platí, že čím väčší počet markerov sa u tehotných žien vyšetruje, tým je skríning bezpečnejší, presnejší a efektívnejší. Vypočítava sa individualizované riziko, čo je pravdepodobnosť, že plod môže mať vývojovú alebo chromozómovú vrodenú chybu. Týka sa to približne jedného z 200 plodov. V prípade hraničných výsledkov integrovaného skríningu alebo výsledkov hodných pozornosti, sa zapíšu poznámky pre gynekológa. Gynekológ prekonzultuje správu s tehotnou ženou a rieši ďalší postup starostlivosti.
I. Trimester (1.-12. týždeň): Úvodné Testy a Skorá Detekcia
Prvotne prichádza pacientka do gynekologickej ambulancie na vyšetreniu zvyčajne pre absenciu menštruácie. Baby test je voľne dostupný v lekárni a funguje na princípe dôkazu tehotenského hormónu v moči pacientky. Samotná prítomnosť tohto hormónu v moči a pozitivita tehotenského testu ešte nepotvrdzuje normálne, vnútromaternicové tehotenstvo. Prvým krokom po pozitívnom tehotenskom teste by mala byť návšteva gynekológa, ktorý tehotenstvo potvrdí ultrazvukom. Prvou otázkou gynekológa v ambulancii bude prvý deň poslednej menštruácie (prvý deň posledného menštruačného krvácania). Na základe tohto dátumu určí „vek“ tehotenstva, ako aj odhadovaný dátum termínu pôrodu. Základ prvého vyšetrenia u gynekológa je v tomto prípade ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa vykonáva vaginálnou sondou. Je treba mať na pamäti, že tieto nálezy je možno pozorovať v 6. až 7. týždni tehotenstva, kedy veľkosť plodu nie je väčšia ako 13 mm a váha 0,5 g. Druhé vyšetrenie nasleduje po 10. týždni tehotenstva.
Každá pacientka absolvuje vyšetrenie v zrkadlách. U rizikových pacientok sa realizuje onkocytologické vyšetrenie. Medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva vás čakajú krvné testy, ktoré skontrolujú váš celkový krvný obraz a možné infekcie. Jednou z dôležitých úloh je zistiť vašu krvnú skupinu a RhD faktor. Ak ste RhD negatívni a bábätko RhD pozitívne, môže totiž vaše telo začať vytvárať protilátky proti krvi bábätka. Aby sa tomu predišlo, obdržíte v priebehu tehotenstva (v 28. týždni tehotenstva) a do 72 hodín po pôrode špeciálnu injekciu, ktorá tvorbe týchto protilátok zabráni. Prvotrimestrálny skríning vás čaká medzi 11. a 14. týždňom. Ide o kombináciu ultrazvukového vyšetrenia a biochemických testov z krvi matky. Tento skríning dokáže odhaliť riziko Downovho syndrómu a ďalších chromozomálnych abnormalít.
Na rozhraní prvého a druhého trimestra sa odoberá krv na stanovenie hladiny PAPP-A a fßHCG (PAPP-A - Pregnancy Associated Plasma Protein-A, fßHCG - voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu). Krvné výsledky, ultrazvukové merania a anamnestické údaje matky po prerátaní programom stanovia individuálne riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom a inými chromozómovými aberáciami - takzvaný kombinovaný test. Gynekológ vykoná odber krvi na PAPP-A v období medzi 10. - 13. týždňom veku plodu. Vyšetrenie sonomorfológie a NT (šijové prejasnenie) v období medzi 11. - 13. týždňom, optimálne v 12. týždni. V 1.-2. trimestri nastáva čas na skríningový test na rozpoznanie možných vrodených vývojových chýb - skúma sa vývoj nervovej sústavy a riziko Downovho syndrómu.
II. Trimester (13.-28. týždeň): Detailné Posúdenie a Integrované Testovanie
S každým dňom tehotenstva riziko spontánneho potratu klesá. S ukončeným I. trimestrom ustupuje, v dôsledku poklesu tehotenského hormónu, aj častá nevoľnosť a zvracanie pacientky. Kontrola v II. trimestri je realizovaná v 16. týždni gravidity. Ak test podstúpite v 2. trimestri medzi 16. a 18. týždňom, lekár zvolí metódu triple testov, kedy testuje hladinu 3 látok - AFP, HCG a E3 - v krvi. Odber druhej vzorky krvi na AFP a uE3 sa vykonáva v období medzi 14. - 15. týždňom. Kombináciou tohto vyšetrenia a predchádzajúcich dvoch vyšetrení sa stanoví individualizované riziko pravdepodobnosti Downovho syndrómu u plodu - integrovaný test. V tomto období končí vývoj orgánov u plodu. V období 20. týždňa gravidity mamičky začínajú pociťovať pohyby plodu, u prvorodičiek je to zvyčajne o niečo neskôr (22. týždeň).
Kontrola v 20. týždni tehotenstva je zameraná najmä na podrobné ultrazvukové vyšetrenie plodu. Okolo 20. týždňa tehotenstva vás čaká ďalšie dôkladné ultrazvukové vyšetrenie. Vďaka nemu môže lekár zhodnotiť anatómiu bábätka a jeho správny rast. Posúdi tiež funkčnosť a vývoj jeho orgánov, umiestenie placenty, množstvo plodovej vody a odhalí prípadné abnormality vo vývoji. Okrem tohto si z vyšetrenia môžete odniesť 3D ultrazvukovú fotku vášho bábätka. Ultrasonografia plodu v II. trimestri zahŕňa podrobné vyšetrenie morfológie plodu. Pomocou tohto vyšetrenia vieme u plodu potvrdiť či vylúčiť prítomnosť rôznych odchýlok vývoja od normy, ako aj prítomnosť genetických syndrómov. V prípade negativity integrovaného testu a normálneho nálezu ultrazvukového vyšetrenia v 20. týždni tehotenstva, nie sú indikované ďalšie genetické vyšetrenia.
Pri podozrení na vrodenú vývojovú chybu plodu, pri rôznych syndrómoch (najčastejšie Downov syndróm) je navrhnutá amniocentéza - odber plodovej vody. Pomocou nej možno potvrdiť či vylúčiť geneticky podmienenú vrodenú vývojovú chybu plodu. Pri kontrole na rozhraní II. a III. trimestra (24. týždeň) sa realizuje skríning na tehotenskú cukrovku (OGTT). Medzi 24. a 28. týždňom vás čaká záťažový test na tehotenskú cukrovku - takzvaný orálny glukózotolerančný test, kedy v ambulancii lekára vypijete sladký roztok a krvnými odbermi sa skúma, ako váš organizmus odbúrava cukor. Sleduje sa vysoká glykémia - či máte, alebo nemáte tehotenskú cukrovku. Pozitívny výsledok môže znamenať vyššiu pôrodnú váhu dieťatka a ďalšie komplikácie, ktoré však dnešná medicína dokáže riešiť, ak sa tehotenská cukrovka odhalí včas. Od 24. týždňa budete navštevovať poradňu svojho gynekológa častejšie, a to každé tri týždne.
III. Trimester (29.-40. týždeň): Rast Plodu a Príprava na Pôrod
Pre posledný trimester je typické zvyšovanie váhy plodu. Pri ďalšej kontrole, v 28. týždni gravidity, je jeho váha už okolo 1 000 g. Výrazne sa rozpína aj maternica a začína rozpínať aj dolnú časť hrudného koša, čo sa môže prejaviť miernymi bolesťami v tejto oblasti. V okolí 32. týždňa rastie plod najrýchlejšie. Každý týždeň priberie na váhe približne 150 až 200 g. Preto sa pri tejto kontrole realizuje tretie ultrazvukové vyšetrenie. Posledný veľký skríning vás čaká medzi 30. a 32. týždňom. Obdobie je enormne dôležité pre plod aj z ďalšieho ohľadu. Tvoria sa špecifické bunky pľúc, ktoré produkujú surfaktant, substanciu vystieľajúcu alveoly pľúc, čo bráni ich kolapsu po narodení. Preto deti narodené pred 32. týždňom gravidity majú často problémy s dýchaním.
Pravidelné ultrazvukové vyšetrenia v treťom trimestri sú dôležité pre sledovanie rastu plodu, množstvo plodovej vody a polohy plodu pred nadchádzajúcim pôrodom. Súčasťou tehotenskej starostlivosti sú tiež krvné testy, ktoré majú za úlohu zistiť, či vám nechýba napríklad železo alebo iné dôležité látky. Poslednú kontrolu u svojho gynekológa absolvuje tehotná v 36. týždni tehotenstva. Okrem štandardných vyšetrení absolvuje pacientka aj výter z pošvy na kultivačné vyšetrenie (GBS - skupina B streptokokov). V 35.- 37. týždni tehotenstva odoberie lekár ster z pošvy kvôli zisťovaniu prítomnosti streptokokov skupiny B. Tie totiž môžu ohroziť priebeh samotného pôrodu a nakaziť novorodenca infekciou. Ak sa streptokok objaví, lekár vám nasadí antibiotiká. Samotná bakteriálna infekcia u ženy nemusí spôsobovať žiadne klinické problémy a je pre ženu takmer bezvýznamná - vyskytuje sa približne u 20 % žien. Pri potvrdení kolonizácie pošvy touto baktériou dostáva žena pred pôrodom antibiotiká ako prevenciu pred infekciou plodu pri vaginálnom pôrode.
Po 36. týždni tehotenstva je pacientka ďalej sledovaná v pôrodnici a to pri fyziologickej gravidite vo frekvencii raz za týždeň až do termínu pôrodu. Od 38. týždňa tehotenstva sa tiež monitorujú zvuky plodu a maternicovej činnosti, či je bábätko spokojné a vaše telo sa správne pripravuje na pôrod. V pôrodnici sa môžete stretnúť s takzvaným non-stress testom (NST), kedy lekár kardiotografom zisťuje, či pri záťaži matky nemá plod nedostatok kyslíku. KTG je bezpečné vyšetrenie pre matku aj plod, ktoré pracuje na princípe ultrazvuku. Pomocou dvoch externých sond priložených na bruchu možno snímať srdcovú frekvenciu plodu a prítomnosť kontrakcií maternice. Po termíne pôrodu sa vyšetruje pacientka každé dva dni a v 42. týždni tehotenstva sa navrhuje indukcia pôrodu.
Diagnostika: Ultrazvuk, odber choriových klkov, amniocentéza - Ošetrovateľstvo v materstve | @LevelUpRN
Zhrnutie Vyšetrení podľa Trimestrov v Tabuľke
Nižšie uvedená tabuľka poskytuje prehľad kľúčových vyšetrení počas tehotenstva:
| Trimester | Týždeň tehotenstva | Vyšetrenia a kontroly | Poznámky |
|---|---|---|---|
| I. | 6. - 7. | Potvrdenie tehotenstva vaginálnou sondou (USG), kontrola vitálnych funkcií plodu | Prvé ultrazvukové vyšetrenie, identifikácia gestačného vaku, žĺtkového vaku, embrya a srdcovej akcie. |
| Po 10. | Odber krvi na stanovenie hladiny PAPP-A a fßHCG, gynekologické vyšetrenie, meranie hmotnosti, tlaku krvi, vyšetrenie moču | Na rozhraní prvého a druhého trimestra; pre kombinovaný test. | |
| 11. - 13. | Prvotrimestrálny skríning (USG meranie NT), sonomorfológia plodu | Optimálne v 12. týždni; na odhalenie rizika chromozómových abnormalít. | |
| II. | 14. - 15. | Odber krvi na AFP a uE3 | Pre triple test a integrovaný test. |
| 16. | Kontrola gravidity | Vyhodnotenie integrovaného testu. | |
| 20. | Podrobné ultrazvukové vyšetrenie plodu (morfologický ultrazvuk) | Detekcia vývojových chýb a genetických syndrómov. | |
| 24. - 28. | Záťažový test na tehotenskú cukrovku (OGTT) | Sledovanie glykémie a rizika gestačnej cukrovky. | |
| III. | 28. | Kontrola gravidity, posúdenie rastu plodu | Váha plodu okolo 1000 g. |
| 32. | Ultrazvukové vyšetrenie (3. USG), posúdenie rastu a vývoja pľúc plodu | Najrýchlejší rast plodu, tvorba surfaktantu. | |
| 35. - 37. | Odber steru z pošvy na GBS (skupina B streptokokov) | Prevencia infekcie novorodenca pri pôrode. | |
| 38. - 40. | Monitorovanie zvukov plodu a maternicovej činnosti (NST, KTG) | Príprava na pôrod, sledovanie stavu plodu. | |
| Po termíne pôrodu | Kontroly každé dva dni | V 42. týždni tehotenstva sa navrhuje indukcia pôrodu. |
Doplňujúce Informácie a Odporúčania
Genetické testy sa automaticky neodporúčajú každej tehotnej žene. Napriek tomu, ak majú o to záujem, môžu o ne požiadať, prípadne ich absolvovať na súkromných klinikách. Niektoré ženy k tomuto kroku pristupujú kvôli tomu, aby sa upokojili a neboli v napätí, či bude ich dieťatko v poriadku. Všetky skríningové testy v tehotenstve sú dôležité pre zaistenie zdravia maminky aj bábätka. Obzvlášť dôležité je potom genetické testovanie, ktoré umožňuje včasné odhalenie a riešenie potenciálnych genetických porúch. Každá skríningová stratégia a každé prenatálne vyšetrenie, pokiaľ sú vykonané kvalitne a správne interpretované, prinášajú do prenatálnej diagnostiky a prenatálnej genetickej diagnostiky niektoré informácie, ktoré sú v celom komplexe nenahraditeľné. Taktiež sú vyšetrenia vykonávané postupne v priebehu gravidity a len jednom vyšetrení často nemôžeme postaviť definitívny záver. Až komplexné vyhodnotenie skúsenými lekármi, najčastejšie v priebehu 20.-22. týždňa gravidity, dáva ten najdôležitejší posudok.
tags: #generacne #vysetrenie #tehotenstvo