Hoci sa termín "dieťa narodené bez kostí" môže zdať desivý, v skutočnosti sa s ním v medicíne nestretávame doslovne. Existujú však stavy, ktoré môžu viesť k oslabeným, krehkým alebo nedostatočne vyvinutým kostiam u novorodencov a detí. Tento článok sa zameriava na možné príčiny, diagnostiku a starostlivosť o deti s týmito problémami, odhalí proces vývoja kostí a predstaví dôležité aspekty pre ich zdravý rast.
Základy vývoja kostí u človeka
Pre pochopenie problémov s kosťami u novorodencov a detí je dôležité poznať základy vývoja kostí. Kostra sa začína formovať u embrya už v 6. týždni tehotenstva, spočiatku je tvorená z väziva a chrupaviek. Samotné kostnatenie, odborne nazývané osifikácia, začína počas vnútromaternicového vývoja a pokračuje aj po narodení, až do neskorej puberty, kedy zanikajú rastové štrbiny dlhých kostí. Vývoj kostry je ukončený až v dospelosti, avšak aj počas dospelosti sa kostra mení a prispôsobuje sa rôznym vplyvom.
Novorodenci majú približne 300 kostí, pričom časť z nich počas vývoja zrastá, takže v dospelosti ich máme okolo 206. Tento proces rastu a vyzrievania kostí prebieha v niekoľkých kľúčových obdobiach, ktoré sú citlivé na rôzne faktory, vrátane výživy a hormonálnych vplyvov.
Prvé obdobie rastu je od narodenia do druhého roku života, kedy dieťa rastie najrýchlejšie. Druhé obdobie rastu nastáva po druhom roku života a trvá až do obdobia začiatku puberty. V tomto období rastie dieťa priemerne 5 - 7 cm za rok. Rast okrem výživy a dostatku dobrého okysličenia organizmu ovplyvňujú hormóny, najmä rastový hormón a hormóny štítnej žľazy.
Ak dieťa trpí na vážne, chronické ochorenie, máva často pomalší rast. Veľmi často sa práve za zníženým rastom môže skrývať neznášanlivosť lepku, bielkoviny, ktorá sa nachádza v múke. Ak dieťa dostane diétu, ktorá je bez lepku, svoj rastový deficit rýchlo dobehne. Podobne sa za poruchou rastu môžu skrývať nerozpoznané ochorenia pečene a obličiek. Zle rastie aj dieťa, ktoré má ťažkú srdcovú chybu a jeho organizmus trpí nedostatkom kyslíka. Za poruchou rastu sa neraz skrývajú ochorenia kostí, napríklad krivica (rachitída) a rôzne typy kostných porúch, ktoré sa dajú rozpoznať podľa hrubšej stavby a kratších ramien.
Zuzankini rodičia si všimli, že ich dcérka je v škôlke najnižšia. Mala len 85 cm vo veku 4,5 roka. Jej tvárička bola nápadne guľatá, s vystúpeným čielkom, prominovalo veľké bruško, pri relatívne tenkých rukách a nohách. Rodičia sa najprv upokojovali, že sami sú malí a dieťa znížený rast zdedilo po nich. Ale keď mama nemusela kupovať nové oblečenia ani topánky, pochopili, že Zuzka prestala rásť. V detskej endokrinologickej ambulancii lekárka zistila, že jej chýba rastový hormón. Začala sa liečiť a za rok vyrástla 15 cm a v priebehu ďalších 2 rokov dorástla svoje vrstovníčky.
Tretie obdobie rastu nastáva v období puberty. Hovoríme, že dieťa sa v puberte vyšvihlo, čo je označované aj ako rastový špurt. Rastový výšvih v puberte je vyvolaný predovšetkým pohlavnými hormónmi, ktoré produkujú dozrievajúce pohlavné žľazy, ako aj zvyšujúcim sa vyplavovaním rastového hormónu. U nás na Slovensku začína puberta u dievčat okolo 10,5 roka a hneď od začiatku puberty začnú dievčatá rýchlo rásť. V roku s najrýchlejším rastom je to asi 8 - 9 cm za rok. Rast sa výrazne spomalí, keď dievča dostane menštruáciu (mesiačiky, menses). Potom narastie už len 3 - 6 cm a rast sa definitívne ukončí.
Keď prišla Lucia do detskej endokrinologickej ambulancie vo veku 12 rokov, jej výška bola 152 cm. „Za posledný rok som narástla len 1 cm, chcem byť manekýnkou, robte so mnou niečo,“ prosilo pekné, milé dievča. Ako vysvitlo, už 2 roky mala pravidelný menštruačný cyklus. Röntgenová snímka zápästia odhalila, že Lucka má uzavreté rastové štrbiny. Lucke už nebolo možné pomôcť vyrásť. Príčinou jej predčasne ukončeného rastu bol veľmi skorý nástup puberty, ktorá začala už v 6 rokoch a rýchlo progredovala.
Pohlavné hormóny, ktoré sa v puberte vyplavujú, urýchľujú rast kostí do dĺžky, ale aj ich zrenie. Kosti vyzrievajú, až sa rast ukončí uzavretím rastových štrbín. Chlapci idú do puberty asi o 1,5 roka neskôr a na rozdiel od dievčat, rastú najrýchlejšie asi po 2 rokoch od začiatku puberty. V roku najväčšieho rastového prírastku dokážu vyrásť až 12 cm. Tým, že idú do puberty neskôr a puberta im priemerne dlhšie trvá, sú chlapci vyšší ako dievčatá. Pre chlapcov i dievčatá však zasa platí, že čím sú menší, tým aj menej v puberte vyrastú. Kým vysokí chlapci dokážu počas celej puberty vyrásť až 30-35 cm, menší chlapci, najmä menších rodičov, podstatne menej.
Daniel vo veku 15 rokov začal mať vážne psychické problémy medzi svojimi spolužiakmi. Pri výške 153 cm vyzeral medzi nimi podstatne mladšie. Ešte totiž dostatočne „nemužnel“ a to ho spolu s nízkou výškou veľmi hnevalo. Niektorí spolužiaci sa už začali aj holiť a on ešte nemal ani chĺpok. Znepokojení rodičia vyhľadali detskú endokrinologickú ambulanciu. Pri podrobnejšom vyšetrení sa zistilo, že Daniel má len oneskorený nástup puberty. Jeho rast zodpovedal zreniu jeho kostí, ktoré boli na úrovni 13-ročného chlapca. Daniela ukľudnili, že niet sa čoho obávať, pomaly postupujúca puberta bude pokračovať a porastie až do 18 rokov.
Puberta je obdobie, kedy sú najväčšie rozdiely vo výške medzi deťmi. Niektoré deti tesne pred začiatkom puberty rast veľmi spomalia, za rok vyrastú len 1-2 cm. Nástup puberty je podmienený geneticky, a preto je vždy dobré vedieť, kedy do puberty išli rodičia dieťaťa. Často sa lekár dozvedá, že otec dieťaťa vyrástol najviac na strednej škole, dokonca na vojenčine. Za oneskoreným nástupom puberty, a tým oneskorením v rastovom výšvihu, treba neraz hľadať aj vážnejšie ochorenia. Poškodenie hypofýzy, ktorá produkuje rastový hormón a hormóny, ktoré sú spúšťačmi puberty, vedie k poruche rastu a začiatku puberty. Odhalenie takého ochorenia si vyžaduje širšie vyšetrenie. Podobne treba pátrať po ďalších ochoreniach, ktoré majú často svoj základ v poruche chromozómov, akými sú napríklad Turnerov syndróm alebo Prader - Williho syndróm.
Osteopénia u predčasne narodených detí: Špecifické výzvy
So zvyšovaním prežívania detí s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou sa neonatológovia stretávajú čoraz častejšie so špecifickými ochoreniami podmienenými nezrelosťou. Jedným z pomerne závažných metabolických problémov kostného systému je osteopénia.
Osteopénia je metabolická choroba kostí, ktorá je podmienená nedostatkom vápnika (Ca) a fosforu (P) vo výžive. U nedonosených detí sa obvykle manifestuje medzi 6. až 12. týždňom života, i keď niektoré laboratórne prejavy sa môžu zachytiť skôr, v 3. až 4. týždni po pôrode. Výskyt osteopénie závisí od viacerých faktorov - gestačného veku, pôrodnej hmotnosti, druhu a zloženia výživy a závažnosti prekonaných ochorení. Najvyšší výskyt je u detí s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou - pod 1 500 g je to až 50-percentný podiel, u detí pod 1 000 g a narodených pred 28. týždňom tehotenstva.
Na vzniku osteopénie u nedonosených sa podieľa viacero faktorov. Ročné obdobie, v ktorom sa dieťa narodí, môže mať vplyv; u detí narodených v letných mesiacoch bolo v kostiach zistené asi o 12 % minerálov menej než u detí narodených v zimných mesiacoch. Je to preto, že fetálnu mineralizáciu kostí ovplyvňuje saturácia (nasýtenie) materského organizmu vitamínom D vo včasnom období tehotenstva. Nedostatok slnečného žiarenia v zimných mesiacoch tak vedie k zníženému množstvu minerálov v kostiach detí narodených v lete.
Ďalším kľúčovým faktorom je nedostatok vápnika a fosforu. Pri predčasnom pôrode, najmä pred 34. týždňom gravidity, je v skelete novorodenca nedostatočná zásoba minerálov. V tomto veku plod ešte nedisponuje dostatočnými zásobami vápnika a fosforu, potrebnými pre normálny rast a vývin kostry. Nedostatok vápnika a fosforu môže vychádzať aj z výživy dieťaťa po pôrode. Materské mlieko, hoci je pre novorodencov preferované, obsahuje veľmi málo Ca a P; množstvo bežne nepokrýva ani 50 % dennej potreby dieťaťa s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou. Z celkového obsahu mliečnej výživy sa pritom v čreve spracúva iba 50 - 70 % Ca a 80 % P.
Zvýšená potreba minerálov pri enormne rýchlom raste plodu v postnatálnych mesiacoch (najmä fosfátu) je ďalšou príčinou. Novorodenci s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou majú časté problémy adaptácie, ktoré vyžadujú intenzívnu liečbu a parenterálny (mimo tráviaci trakt - najčastejšie do žily vo forme infúzie) spôsob výživy s nízkym obsahom Ca a P. Nedostatok bielkovín je tiež problém, pretože nedonosené deti veľmi rýchlo rastú a majú zvýšenú spotrebu bielkovín. Pri ich nedostatku v strave nie je vápnik dostatočne využitý a stráca sa močom. Okrem toho únik minerálov spôsobujú aj niektoré lieky, napríklad diuretiká zvyšujú stratu minerálov močom, zatiaľ čo glukokortikoidy pôsobia nepriaznivo na tvorbu kostí. Nakoniec, nedostatok magnézia a iných stopových prvkov, napríklad zinku a medi, taktiež ovplyvňujú vývin kostí.
Diagnostika osteopénie má niekoľko krokov. Klinický obraz je často prvým ukazovateľom, kde si možno všimnúť spomalenie rastu kostí u novorodenca do dĺžky a deformované kosti lebky. Biochemická diagnostika stanovuje vápnik a fosfor v moči a v sére, ďalej alkalickú fosfatázu v sére, ktorá informuje o mineralizácii kostí. Sledujú sa tiež kalciotropné hormóny a taktiež ďalšie ukazovatele kostnej novotvorby. Zobrazovacie metódy zahŕňajú röntgenovú snímku predlaktia, rádiogamametriu, osteodenzitometriu, kvantitatívnu výpočtovú tomografiu (QCT) a ultrasonodenzitometriu. Histomorfometria kostí sa zvyčajne vykonáva z biopsie lopatky bedrovej kosti. Posudzujú sa štrukturálne charakteristiky jednotlivých súčastí kostí, ako sú mineralizovaná a nemineralizovaná matrix (základná hmota kostí), kostné bunky a stupeň remodelácie kosti - t. j. stupeň jej tvorby a rezorbcie.
Liečba osteopénie nebýva vždy jednoduchá. Až u štvrtiny detí s hmotnosťou pod 1 500 g býva porucha vývoja skeletu komplikovaná fraktúrou (zlomeninou). Oneskorená liečba tak môže spôsobiť spomalenie rastu a prechodné, alebo až trvalé deformácie dlhých kostí a lebky. Najčastejším následkom osteopénie je rachitída, ľudovo nazývaná aj krivica. Je spôsobená nedostatkom vitamínu D. Tento vitamín sa podieľa na vstrebávaní vápnika z čreva a jeho ukladaní v kostiach. Pre rachitídu sú príznačné rôzne deformity kostry. Prevenciou a taktiež liečbou ochorenia je podávanie vitamínu D a vápnika.
Osteopénia s rachitídou sa najčastejšie vyskytuje u najmenších detí (až v 50 percentách u detí pod 1 000 g). Klinické prejavy osteopénie spojenej s rachitídou bývajú rôzneho stupňa a môžu byť aj vážne. Najčastejšie sa prejaví ako tzv. kraniotabes - zmäknutie lebečných kostí na záhlaví, či zdurenie zápästí alebo tzv. rachitický ruženec na rebrách. Pri ťažkej demineralizácii rebier môžu byť symptómy respiračnej tiesne (dýchania). Rodičia detí rizikovej skupiny, t. j. nedonosení novorodenci, novorodenci s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou, prematúrni novorodenci pred 34. týždňom, hlboko nezrelí - narodení pred 28. týždňom, a iní patologickí novorodenci, by mali mať z dôvodu hodnotenia správneho vývinu kostného systému sledovaný od 3. - 4. týždňa života aspoň 1-krát týždenne vápnik, fosfor, ALP a vitamín D v sére, koncentráciu vápnika v moči. Dôležité je, aby boli kŕmené fortifikovaným (špeciálne obohateným) mliekom a dostávali vitamín D. Určite by mali byť vedené v ambulanciách pre rizikových novorodencov, kde sa má sledovať aj ich kostný vývin.
Detská osteoporóza a iné problémy s kosťami
Osteoporóza, teda rednutie kostí, nepostihuje iba starších ľudí. Týka sa aj malých detí či tínedžerov. Pre podozrenie na toto ochorenie robia lekári z detskej nemocnice na bratislavských Kramároch vyšetrenie asi štyrom či piatim deťom týždenne. Rednutie kostí je u detí zväčša sprievodnou chorobou iného dlhodobého ochorenia. Napríklad chronického zlyhania obličiek, mentálnej anorexie; štruktúru kostí môžu mať poškodenú aj deti so skoliózou. "Toto ochorenie vzniká aj v dôsledku užívania liekov pri zápalových ochoreniach čreva či pri liečbe v onkológii, pneumológii alebo po transplantáciách," povedala lekárka Ľudmila Podracká z Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave (DFNsP).
Rizikovými faktormi pre vznik osteoporózy sú i nedostatok vápnika a pohybu u detí. Lekári sledujú i metabolizmus fosforu v tele a koncentráciu vitamínu D, ktorý napomáha budovaniu kalcia v kostiach. Rodičia by mali spozornieť najmä pri častých zlomeninách. Ak si dieťa niečo zlomí pri minimálnej námahe, malo by to budiť podozrenie. Ochorenie sa potvrdzuje denzitometrickým vyšetrením. Liečba po diagnostike závisí od základnej diagnózy dieťaťa, napríklad znížením dávky liekov, ktoré užíva. Dôraz sa tiež kladie na prijímanie vápnika stravou alebo liekmi. "Dôležitou súčasťou liečby je aj pohyb, pretože kosť musí byť vždy v interakcii so svalom," uviedla Podracká. Pri nedostatku pohybu môže dochádzať k narušeniu výživy kostí, čím sa z nich vyplavuje vápnik a sú krehké.
V bratislavskej detskej nemocnici sa pre liečbu tohto ochorenia rozhodli vytvoriť Skupinu pre detskú osteológiu. Chcú sa takýmto pacientom venovať komplexne a na jednom mieste. Doteraz to riešili špecialisti jednotlivo. Osteoporóza patrí k závažným pohybovým ochoreniam. Zo začiatku nespôsobuje žiadne citeľné ťažkosti, avšak s jej rozvojom cítiť bolesti chrbta, končatín, kŕče chrbtového svalstva alebo zlomeniny už pri malom tlaku. Podľa odhadov na ňu trpia státisíce ľudí na Slovensku. Ochorenie má prívlastok "tichý zlodej kostí".
Ako sa vaše kosti menia cvičením
Dojčenie a jeho vplyv na zdravie kostí matky a dieťaťa
Dojčenie je proces, ktorý má mnohoraké pozitívne účinky nielen pre zdravie dieťaťa, ale aj pre zdravie matky, vrátane jej kostí. Napriek rozšíreným obavám, dojčenie nie je príčinou osteopénie u matiek. Práve naopak, jedným z rizík nedojčenia pre ženy je práve vyššie riziko vzniku osteoporózy. To, že dojčíte, je teda, okrem mnohých iných hľadísk, pre vaše zdravie dobré aj z hľadiska osteoporózy, a to, že teraz máte osteopéniu nie je spôsobené dojčením. V súčasnosti je už dostatok vedeckých dôkazov, že dojčenie je dobré z hľadiska zdravia matky a nedojčenie je rizikom nielen ohľadne osteoporózy, ale niektorých druhov rakoviny a podobne. Je teda dobré, aby ste aj v záujme svojho zdravia dojčili čo najdlhšie. Dojčenie je dôležité pre vaše kosti i pre kosti vášho dieťatka.
Pár štúdií z toho množstva štúdií, ktoré ukazujú na význam dojčenia pri prevencii vzniku osteoporózy, zahŕňa výskumy ako: Ritchie JM, Fung EB, Halloran BP, et al. A longitudinal study of calcium homeostasis during human pregnancy and lactation and after resumption of menses. Am J Clin Nutr 1998;67;693-701; Kolthoff N, Elken P, Kristensen B, et al. Bone mineral changes during pregnancy and lactation: a longitudinal cohort study. Clin Sci 1998;94:405-12; Pollatti F, Caouzzo E, Viazzo F, et al. Bone mineral changes during and after lactation. Obstet Gynecol 1999;94:52-6; Lopez JM, Gonzalez G, Reyes V, et al. Bone turnover and density in healthy women during breastfeeding and after weaning. Osteoporosis Int 1996;6:153-9. Tieto štúdie konzistentne potvrdzujú ochranný efekt dojčenia na kostnú denzitu.
Z hľadiska dojčenia môžete používať lieky ako Osteogenon a Medirazin (vitamín D), na ktoré sa pýtate. Ak podávate dcérke vitamín D, môžete pokračovať v tej dávke, ktorú odporúča jej pediatrička/pediater. Ak chcete pridať vitamíny, z hľadiska dojčenia to nie je žiaden problém.
Materské mlieko obsahuje stovky látok, ktoré sa v žiadnej inej potravine, vrátane umelého mlieka, nenachádzajú. Medzi nimi sú aj rôzne biologicky aktívne látky. V najnovšej štúdii sa zamerali na prítomnosť niektorých týchto látok - cytokínov, chemokínov a rastových faktorov - v darcovskom materskom mlieku, ktoré je určené predčasne narodeným bábätkám. Toto mlieko prechádza spracovaním, tzv. Holderovou pasterizáciou. Najnovšia štúdia ukazuje, že napriek pasterizácii ostávajú v darcovskom mlieku spomínané látky aktívne. Cytokíny a chemokíny sú molekuly, ktoré sú dôležité pri prenose informácií medzi bunkami. Rastové faktory sú dôležité napr. pre rast svalovej hmoty a kostí, a teda aj pre optimálny vývoj kostry u zraniteľných predčasniatok.
Vrodené anomálie skeletu a ich príčiny
Vrodené anomálie sú častými príčinami úmrtí novorodencov a detí. Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť, napríklad prevenciou vystavenia teratogénom. Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku, sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na ne je medzi 3. a 9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie, alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka. Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu, teda nadpočetného 21. chromozómu.
Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizujúceho žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne. Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Postupne sa zavádzajú preventívne opatrenia v oblasti verejného zdravia na zníženie frekvencie určitých vrodených anomálií - odstránením rizikových faktorov alebo posilnením ochranných faktorov.
Diagnostika vrodených abnormalít je kľúčová. Prenatálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami. Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať. Príkladom môžu byť anomálie rebier, kde sa môžu vyskytnúť nadpočetné rebrá.
Achondroplázia: Najčastejší typ nanizmu
Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Ľudia s týmto ochorením nedorastú do výšky ani 130 cm, a odhaliť sa dá už počas tehotenstva. Achondroplázia je typ zriedkavej genetickej poruchy rastu kostí. Spôsobuje, že zo silného a pružného tkaniva nazývaného chrupavka sa normálne nevytvára kosť.
Achondroplázia je vrodené genetické ochorenie. Príčinu choroby prvýkrát popísal lekár Dr. John J. Washmuth a jeho tím v roku 1994 pri výskume témy nanizmu. Dedičnosť je popísaná ako autozómovo dominantná. Dominantný typ dedičnosti znamená, že dieťa zdedí ochorenie po jednom z rodičov s achondropláziou. Avšak približne 80 % ľudí s achondropláziou má rodičov normálnej postavy. Achondroplázia sa u nich vyskytla ako výsledok „de novo“ mutácie, t. j. novovzniknutej mutácie, ktorá nie je prítomná u rodičov. Človek s achondropláziou, ktorý má partnera bez poruchy rastu, má 50 % riziko, že jeho dieťa bude mať achondropláziu. U väčšiny pacientov nie je zjavná žiadna rodinná anamnéza.
Achondropláziu spôsobuje mutácia génu pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora (FGFR3), čo je porucha na 4. chromozóme. Odhadovaný výskyt achondroplázie je na celom svete asi 1:25 000 živonarodených detí. Je to rovnako bežné u mužov aj žien.
Hlavným znakom achondroplázie je nanizmus - nízky vzrast. Ľudia s achondropláziou sú nízkej postavy, trup majú normálnej veľkosti, ale končatiny majú krátke, obzvlášť predlaktia a stehná, kvôli čomu majú obmedzený rozsah pohybu v lakťoch. Prsty sú zvyčajne krátke a prstenník a prostredník sa môžu rozchádzať, čo spôsobuje trojzubcovité rozostavenie prstov. Majú veľkú hlavu s výrazným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. Ďalším znakom je vrodené alebo získané postavenie kolien (nohy do „O“). Deti narodené s achondropláziou majú nízky svalový tonus (hypotóniu) v dojčenskom veku. Všetci ľudia s achondropláziou majú nízky vzrast.
U ľudí s achondropláziou v malej miere dochádza k nadmernému hromadeniu tekutín okolo mozgu, čo je známe ako hydrocefalus. V detstve môžu mať hrb a v prvých rokoch života nadmerne prehnutú chrbticu dozadu. Pri achondroplázii dochádza k častým infekciám uší spôsobeným upchatím Eustachovej trubice. Chronický zápal stredného ucha môže viesť až k strate sluchu. Medzi zdravotné problémy, bežne spojené s achondropláziou, patrí apnoe, t. j. prestávky v dýchaní. Potenciálne závažnou komplikáciou achondroplázie je spinálna stenóza, čo je zúženie miechového kanála, ktoré môže stlačiť hornú časť miechy. Častým problémom je aj obezita. Dôležité je zdôrazniť, že achondroplázia zvyčajne neovplyvňuje ľudskú inteligenciu.
Počiatočná diagnóza achondroplázie sa môže stanoviť počas tehotenstva, keď je dieťa ešte v maternici. Napríklad ultrazvuk môže odhaliť skrátené končatiny alebo hydrocefalus, ktorý spôsobuje hromadenie tekutiny v dutinách mozgu a spôsobuje, že hlava vyzerá neobvykle veľká. Pri podozrení na achondropláziu plodu sa môžu spraviť genetické testy. Genetické testy hľadajú chybný gén FGFR3 vo vzorke plodovej vody alebo v periférnej cirkulujúcej krvi. Vyšetrenie možných lebečných abnormalít a hydrocefalu zahŕňa ultrazvuk, CT a MRI. Podrobné zobrazenie kraniocervikálneho spojenia je obzvlášť dôležité u dojčiat, aby sa vylúčilo stláčanie miechy. Po narodení môže lekár diagnostikovať achondropláziu pomocou klinických príznakov. Na zistenie dĺžky kostí dieťaťa sa dá využiť röntgenové žiarenie.
Pre achondropláziu neexistuje žiadny liek ani špecifická liečba, ktorá by ju vyliečila. Ak sa vyskytnú nejaké komplikácie, lekár sa týmito problémami bude zaoberať. Napríklad sa podávajú antibiotiká na infekcie uší. Európska lieková agentúra v júni 2021 schválila liečivo vosoritide pre pacientov vo veku od 2 rokov s geneticky potvrdenou diagnózou achondroplázie a otvorenými rastovými štrbinami. Doposiaľ sa používal najmä ľudský rastový hormón, avšak jeho použitie bolo obmedzené. Najlepšie výsledky sa zvyčajne dostavili v prvom a v druhom roku liečby. Chirurgické intervencie sú potrebné najmä pri závažných prípadoch spinálnej stenózy. Chirurgický zákrok je bežnou formou terapie, napríklad na chirurgické predĺženie končatiny sa klasicky využíva Ilizerov postup. Tento postup je však bolestivý a je spojený s komplikáciami, ktoré zahŕňajú infekciu, svalové skrátenie a zvýšené riziko zlomenín.
U pacientov s achondropláziou sa odporúča sledovať obvod hlavy, výšku a hmotnosť. Už od detstva je potrebné predchádzať obezite. Nadváha a obezita významne zvyšujú riziko srdcovo-cievnych ochorení. Dôležité je starostlivé neurologické vyšetrenie a v prípade potreby aj návšteva detského neurológa. Takisto sa odporúča MRI a CT oblasti foramen magnum (veľkého otvoru) na vyhodnotenie závažnej hypotónie alebo príznakov kompresie miechy. Je veľmi dôležité skontrolovať abnormality kostí, najmä kostí chrbtice. Ľudí s achondropláziou, ich rodiny a sympatizantov združuje občianske združenie Palčekovia. Združenie sa snaží presadzovať oprávnené záujmy Palčekov v oblasti sociálnej, legislatívnej, zdravotnej i vzdelávacej.
Zlomeniny kľúčnej kosti u novorodencov
Aj keď informácia o tom, že vaše práve narodené dieťatko má zlomenú kľúčnu kosť, je dosť stresujúca, nech vám je na útechu, že táto zlomenina sa väčšinou hojí dobre aj bez odborných zásahov. Patrí k najčastejším pôrodným zlomeninám vôbec. Týka sa asi 1 % narodených detí. Väčšinou je jednostranná. U novorodencov je zlomenina väčšinou bez výrazných príznakov. Na jej prítomnosť zvykne upozorniť bolestivá reakcia dieťatka počas manipulácie s ním. Niekedy sa zistí, až keď rodičia nájdu u detí vo veku 3 až 6 týždňov hrbolček na poškodenej kosti. Tento hrbolček sa nazýva „kalus“, rastie v mieste hojacej sa zlomeniny. Pri pohybe ramenom reaguje bolestivo.
Hlavnou príčinou je nepomer veľkosti medzi dieťaťom a pôrodnými cestami jemu určenými. Častejšie sa vyskytuje u novorodencov s väčšou pôrodnou hmotnosťou, alebo u prenášaných novorodencov, narodených po 40. týždni tehotenstva. Diagnostika sa potvrdí röntgenovým snímkom kľúčnej kosti. Zlomeniny kľúčnej kosti sa väčšinou vyhoja spontánne bez vonkajšieho zásahu. Aby sme predchádzali komplikáciám, je dôležité jemné zaobchádzanie s dieťaťom a minimalizácia pohybu postihnutej končatiny.
Význam pohybu a prostredia pre zdravie kostí detí
Najviac kostnej hmoty sa tvorí v detstve a počas dospievania. Tvorba pokračuje aj v dospelosti, okolo 50. roku života sa ustáli a potom začne postupne klesať. Jedným z faktorov, ktorý vplýva na jej tvorbu, je pohyb. Dostatok pohybu u detí súvisí aj so životným priestorom, v ktorom vyrastajú. Podľa štúdie vedcov z Hasseltskej univerzity v Belgicku viac zelene v okolí bydliska a lepšia dostupnosť parkov a zelených plôch prispieva k pevnejším kostiam u detí. Tým by sa mohlo predísť zlomeninám a rednutiu kostí vo vyššom veku.
Štúdia je súčasťou prebiehajúcej prospektívnej belgickej kohortovej štúdie narodených detí ENVIRONAGE (Environmental Influence on Aging in Early Life). Po štyroch až šiestich rokoch od narodenia sa dvojice matka a dieťa zúčastnili na kontrolnom vyšetrení na belgickej Hasseltskej univerzite. Z celkového počtu 1 492 účastníkov vedci merali hustotu kostí u 327 zúčastnených detí vo veku 4 až 6 rokov z Flámska v Belgicku. Hustotu kostí u vybraných detí vo veku 4 až 6 rokov merali vedci na predlaktí pomocou kvantitatívneho ultrazvukového merania. Vedci zohľadňovali aj iné faktory, ako je miesto bydliska s blízkosťou zelene. Matky počas kontrolnej návštevy zodpovedali otázky dotazníka týkajúce sa sociodemografických údajov, životného štýlu a zdravotných údajov jej a dieťaťa. Okrem iného vedci zisťovali, či je dieťa vystavené pasívnemu fajčeniu v domácnosti, koľko času trávi pred obrazovkami elektronických zariadení, koľko mliečnych produktov konzumuje, či prijíma aj výživové doplnky. Adresy detí boli geokódované.
Podľa vedcov deti žijúce v miestach, kde je o 20 - 25 percent viac prírodných plôch, mali silnejšie kosti, čo sa rovnalo polročnému prirodzenému rastu kostnej hmoty. Prečo majú deti žijúce v miestach s dostatkom zelene pevnejšie kosti? Podľa vedcov majú viac pohybu a vyššia fyzická aktivita má pozitívny vplyv na rast kostí. Efekt zelených plôch bol najvýraznejší v miestach s dostatkom stromov. „Čím je hustota kostí v detstve vyššia, tým sú kosti odolnejšie vo vyššom veku,“ uviedol profesor Tim Nawrot z Hasseltskej univerzity, ktorý sa spolu s doktorkou Hanne Sleursovou a ďalšími členmi tímu podieľal na výskume. Štúdia preukázala, že pobyt v prírode s dostatkom zelene v blízkosti miesta bydliska má pozitívny efekt na hustotu kostí u detí, nepreukázala však príčinnú súvislosť. Na to by deti museli nosiť akcelerometre, ktoré by zaznamenávali ich fyzickú aktivitu. Napriek tomu sú výsledky silnou indíciou pre podporu outdoorových aktivít a rozvoja zelených plôch v mestách.
Zaujímavosti: Októbrové deti a ich špecifiká
Október, ako prvý riadny jesenný mesiac, kedy musíme priznať, že leto skončilo, prináša so sebou nielen zmenu počasia, ale podľa niektorých výskumov aj špecifické vlastnosti u detí narodených v tomto období. Výskumy naznačujú, že októbrové deti sú fyzicky vyspelejšie ako deti narodené v iných mesiacoch. Štúdia publikovaná v Medzinárodnom vestníku športovej medicíny testovala silu, vytrvalosť a kardiovaskulárnu kondíciu 9 000 detí vo veku 10 až 16 rokov a zistila, že tí, ktorí sa narodili v októbri a novembri, dosiahli oveľa lepšie výsledky ako ich rovesníci. Jedno z možných vysvetlení súvisí so skorším vystavením slnečnému žiareniu v kritických fázach vývoja, čo podporuje syntézu vitamínu D, kľúčového pre rast a pevnosť kostí.
Okrem fyzickej zdatnosti sa deťom narodeným v októbri pripisujú aj určité charakterové vlastnosti. Patria k dobrákom a charakterizuje ich pokoj. Dokážu lepšie ako ktokoľvek iný vycítiť, či ste k nim úprimní. Nedávajú najavo svoje emócie a nič ich nepoloží na lopatky. Obidva kamene, ktoré sú pre ľudí narodených v októbri najvhodnejšie, sú priam magické. Hovorí sa, že opál by mali nosiť naozaj iba tí, ktorí sa narodili v tomto mesiaci. Tieto informácie, hoci nie sú priamo medicínskeho charakteru, prinášajú zaujímavý pohľad na všeobecné špecifiká spojené s mesiacom narodenia.
tags: #ked #sa #dieta #narodi #bez #kosti